THIẾU MÁU HUYẾT TÁN(HEMOLYTIC ANEMIA)

MỤC TIÊU

1. Phân loại được nguyên nhân thiếu huyết tán.

2. Trình bày đặc điểm bệnh hồng cầu hình cầu.

3. Trình bày đặc điểm Thalassemia.

4. Trình bày đặc điểm huyết tán cấp do thiếu men G6PD.

Định nghĩa: Thiếu máu huyết tán là loại thiếu máu do hồng cầu vỡ nhanh và quá nhiều hơn mức vỡ hồng cầu sinh lý, đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới mức bình thường.

ÑAÏI CÖÔNG

(1) Thiếu máu huyết tán do nguyên nhân tại hồng cầu: Hầu hết là các bệnh di truyền

Bất thường ở màng hồng cầu: Bệnh HC nhỏ hình cầu, HC hình bầu dục, HC hình răng cưa (Stomatocytosis).

Bất thường về hemoglobin:

+ Bệnh thalassemia: α-Thalassemia, β-Thalassemia

+ Bệnh Hemoglobin (HbE, HbS, HbC, HbD,…). Bất thường về enzym: Thiếu G6PD, gluthathion

synthetase, thiếu Pyruvat kinase, gluco phosphat-isomerase.

PHÂN LOẠI TMHTPHÂN LOẠI TMHT

(2) Thiếu máu huyết tán do nguyên nhân ngoài hồng cầu: Đa số là bệnh máu mắc phải.

Nguyên nhân miễn dịch

+ Đồng dị miễn dịch: bất đồng máu mẹ con hệ ABO, Rh

+ Thiếu máu tan máu tự miễn. Nhiễm kí sinh trùng sốt rét Độc tố (vi khuẩn, nọc rắn, bỏng) Cường lách Hội chứng tan máu urê máu cao.

PHÂN LOẠI TMHTPHÂN LOẠI TMHT

Thiếu máu huyết tán cấp tính:

+ Thiếu máu xảy ra nhanh

+ Nước tiểu đỏ nâu do hemoglobin, có thể tiểu ít hoặc vô niệu.

+ Vàng da rõ.

+ Gan, lách không to hoặc to ít

+ Có thể có sốt, đau đầu, đau bụng, nôn, đau lưng.

LÂM SÀNG TMHTLÂM SÀNG TMHT

Thiếu máu huyết tán mạn tính:

+ Thiếu máu từ từ từng đợt tăng dần

+ Vàng da nhẹ hoặc không rõ

+ Gan, lách to nhiều

+ Nước tiểu màu vàng sẫm do tiểu bilirubin

+ Biến dạng xương sọ nếu tan máu nhiều năm

+ Chậm phát triển thể chất

+ Nhiễm sắt.

LÂM SÀNG TMHTLÂM SÀNG TMHT

Những xét nghiệm chứng tỏ HC vỡ:

+ Hemoglobin giảm

+ Bilirubin tự do máu tăng

+ Nước tiểu có urobilinogen nhiều.

+ Sắt huyết thanh bình thường hoặc tăng trong tan máu mạn tính

Những xét nghiệm có biểu hiện tăng phản ứng tạo HC:

+ HCL tăng, có hồng cầu non ra máu ngoại vi.

+ Tuỷ đồ: Tỷ lệ dòng hồng cầu trong tuỷ tăng, HCL tăng

CẬN LÂM SÀNG TMHTCẬN LÂM SÀNG TMHT

BỆNH HC NHỎ HÌNH CẦU (Spheùrocytose hay Minskowski

Chauffard)

Lịch sử: Minkowski và Chauffard mô tả từ năm 1954. Dịch tễ học: thường gặp ở Bắc Âu. Di truyền theo kiểu

trội, đôi khi theo kiểu lặn hay đột biến. Cơ chế sinh bệnh: Do sự giảm chất spectrine ở màng

HC hay giảm các protein hỗ trợ với spectrine trong cấu trúc bên trong màng HC, làm giảm diện tích bề mặt HC. HC không còn hình dĩa và biến thành hình cầu. Khi tới các vi mao mạch ở lách, các HC hình cầu sẽ bị bắt giữ.

ĐẠI CƯƠNGĐẠI CƯƠNG

Tùy vào mức độ giảm spectrine, triệu chứng khởi phát có thể sớm hay muộn hoặc không có.

Thể nặng(5%): Thiếu máu có thể xuất hiện ngay sau sanh, vàng da nặng dễ gây biến chứng vàng da nhân.

Thể vừa(60 – 75%): Bệnh xuất hiện ở tuổi biết đi, bị thiếu máu huyết tán mãn, lách to, tổn thương xương, sỏi mật, hay bị cơn thiếu máu nặng sau nhiễm parvovirus.

Thể nhẹ (20-30%): Thường phát hiện ở tuổi trưởng thành, bn không thiếu máu, lách to hay vàng da nhẹ

LÂM SÀNGLÂM SÀNG

CTM: Hb giảm, thiếu máu đẳng sắc đẳng bào Phết máu: có nhiều HC nhỏ hình cầu (< 6 µm) và HC

đa sắc. Hồng cầu lưới: 5 – 20%. Sức bền HC giảm: bắt đầu vỡ ở 0,7% và hoàn toàn

khi 0,5%. Xét nghiệm chuyên biệt: điện di phân tích cấu trúc

polypeptides của màng hồng cầu, nhưng chưa được phổ biến.

CẬN LÂM SÀNGCẬN LÂM SÀNG

HC HÌNH CẦUHC HÌNH CẦU

Chẩn đoán:- Có yếu tố GĐ: anh chị em chết ngay sau sinh vì vàng da, gan lách to.- Lâm sàng: thiếu máu ± vàng da, gan lách to.- Cận lâm sàng: Hb giảm, HC kích thước nhỏ hình cầu, sức bền HC giảm, HC lưới tăng.

Điều trị: Truyền máu và uống folic acid. Khi trẻ lớn sẽ cắt lách.

CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊCHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ

BỆNH THALASSEMIA

Thường gặp nhất ở Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ, Bruma, Đông Nam Á.

Tại Việt Nam thường gặp ß Thalassemia/Hb E, ß Thalassemia, Hb H, Hb E, và Hb Constant Spring.

Nguyễn Công Khanh & CS (1992):

- Gen α ở máu cuống rốn là 2,5%;

- Gen ß là 1,49% (Miền Bắc), 2,55% (Miền Trung) và 1,7% (Miền Nam).

- Gen HbE ở người Kinh là 1,24% (Miền Bắc), 4,6% (Miền Trung) và 8,9% (Miền Nam); người Stiêng (55,9%) Êđê (41%), Rhadê (38,6%), Khơme (36,8%), người Chăm (29,1%), người Vân Kiều (23,08%), người Thái (16,6%).

DỊCH TỄDỊCH TỄ

Bệnh Thalassemia gây ra biến đổi gen tạo chuỗi globin từ đó làm giảm sản xuất số lượng chuỗi globin α hay ß.

Bình thường cấu trúc Hb A do chuỗi α kết nối β theo lực hút tĩnh điện [α có điện (+) còn β,δ,γ có điện (-), điện tích của β mạnh hơn δ,γ]

- Bệnh β thal: chuỗi β giảm, nên α tăng kết với δ,γ. Hậu qủa Hb A ↓, Hb F↑ và Hb A2 ↑.

- Bệnh α thal: chuỗi α ↓, nên α giảm gắn kết với β δ γ. Hậu qủa Hb A ↓, Hb F ↓ và Hb A2 ↓

BỆNH SINHBỆNH SINH

Hậu quả là: HC thal có chuỗi globin dư bị enzyme của HC cắt

nhỏ và gắn vào màng HC →HC thal bị huyết tán. HC thal bị huyết tán → gan lách to, sạn mật, ứ sắt,

thiếu máu mạn → tăng hoạt động của tuỷ xương → biến dạng xương

HC nhỏ, nhược sắc (globin ↓, Hb giảm). Tăng ứ sắt: vì huyết tán mạn, tăng hoạt tuỷ xương

nên tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa.

BỆNH SINHBỆNH SINH

BỆNH SINHBỆNH SINH

BỆNH SINHBỆNH SINH

Bệnh Thalassemia di truyền theo kiểu lặn. Gene gây bệnh nằm trên NST thường.

Cha và mẹ của bệnh nhân nên mang mầm bệnh, không có triệu chứng lâm sàng, gọi là dị hợp tử. Người ở thể đồng hợp tử thì có triệu chứng lâm sàng.

DI TRUYỀNDI TRUYỀN

DI TRUYỀNDI TRUYỀN

GENE TẠO CHUỖI GLOBINGENE TẠO CHUỖI GLOBIN

PHÂN LOẠI BỆNHPHÂN LOẠI BỆNH

BỆNH THALASSEMIA: Định nghĩa: sự giảm hay mất một hay nhiều chuỗi globin Phân loại: - α Thalassemia: chuỗi α bị giảm

- β Thalassemia: chuỗi β bị giảm

BỆNH HEMOGLOBIN: Định nghĩa: thay đổi cấu trúc aa trên chuỗi globin Phân loại:

- Thay đổi ở chuỗi alpha:

HbM Boston : α258His→tyr β2

A

HbM Iwate : α257His→tyr β2

A

PHÂN LOẠI BỆNHPHÂN LOẠI BỆNH

- Thay đổi ở chuỗi beta:

HbS : α2A

β26 glu→val

HbC : α2A

β26 glu→lys

HbE : α2A

β226 glu→lys

- Thay đổi ở chuỗi gama:

HbF Alexander: α2A γ2

12 thr→lys

HbF Carlton : α2A γ2

121 thr→lys

HbF Texas : α2A γ2

6 glu→lys

- Thay đổi ở chuỗi Delta:

HbA2 Indonesia: α2A δ2

69 gly→arg

HbA2 Melburne: α2A δ2

43 gly→lys

LÂM SÀNGLÂM SÀNG

Bệnh ß Thalassemia và α Thalassemia thể ẩn hay thể nhẹ: không có biểu hiện lâm sàng.

Bệnh ß Thalassemia thể trung gian và nặng: dấu hiệu thiếu máu xuất hiện vào 3 – 6 tháng tuổi. Nếu không truyền máu kịp thời và đầy đủ bệnh nhân sẽ có biểu hiện:

- Thiếu máu nặng: da xanh, niêm nhợt.

- Huyết tán nặng: vàng da, vàng mắt, tiểu đậm màu, gan lách càng ngày càng to, màu da sẽ bị xạm dần do ứ sắt.

- Biến dạng xương: trán rộng, hàm trên hô, sống mũi tẹt, hộp sọ to bề ngang. Tủy xương tăng sinh và vỏ xương mỏng, dễ bị gẫy xương và sâu răng.

LÂM SÀNGLÂM SÀNG

- Bệnh nhân bị chậm phát triển về chiều cao và cân nặng, khi lớn không có dấu hiệu dậy thì.

α Thalassemia thể HbH: Thiếu máu mức độ trung bình, vàng da, gan lách to và biến dạng xương.

Phù nhau thai (α Thalassemia thể nặng): Thiếu máu nặng và ngạt ngay từ trong bào thai. Nên ngày sau sanh, bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng thiếu máu rất nặng, suy tim, gan lách to và tử vong.

CẬN LÂM SÀNGCẬN LÂM SÀNG

CTM: Hb giảm (4 – 9g/dl), MCV < 80fl, MCH < 28 pg. Sức bền hồng cầu: tăng (0,2 – 0,3%). PMNB: Hồng nhỏ, nhược sắc, hình bia, hồng cầu đa sắc tăng. Hồng cầu lưới: tăng. Bilirubin gián tiếp: tăng, nước tiểu có nhiều urobilin. Sắt huyết thanh > 150 γ%, ferritin máu tăng. X quang: hộp sọ có hình bàn chải (Thalassemia nặng).

XN chẩn đoán xác định: điện di Hb: tỷ lệ Hb A1 giảm, HbA 2 cao (> 3,5%), Hb F cao (từ 4 – 90%), thể nặng Hb F > 80%, hoặc có Hb H.

BETA - THALASSEMIABETA - THALASSEMIA

HỒNG CẦU HÌNH BIAHỒNG CẦU HÌNH BIA

ĐIỆN DIĐIỆN DI

CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÂN LẬP HEMOGLOBINCÁC PHƯƠNG PHÁP PHÂN LẬP HEMOGLOBIN

(1) Phương pháp thông thường: Điện di Hb: tốc độ di chuyển khác nhau của Hb Nghiệm pháp kháng kiềm: tách Hb kháng kiềm Hb. Chromatographie: màu sắc của Hb

(2) Phương pháp DNA: Kỹ thuật men phân tích: men cắt DNA + kt southern

blot Kỹ thuật polymerase chain reaction

ALPHA - THALASSEMIAALPHA - THALASSEMIAThể bệnh Kiểu gen Lâm sàng X.nghiệm Điện di Hb

Người lành mang bệnh (-α/αα) Bình thường MCV ┴ Hb ↓ Bình thường

Thể ẩn(--/αα)(-α/-α)

TM nhẹ MCV ↓ Hb ↓Sanh: 3 - 8% Hb Bart’sLớn: bình thường

Hb H (--/-α)T Máu (+)H Tán (+)N Trùng (±)

MCV↓↓Hb ↓↓

Sanh: 20-40% Hb Bart’sLớn: 5 - 30% Hb H (+)

Phù nhau thai (Hb Bart’s )

(--/--)T máu (++)Phù nhau thai

MCV↓↓↓Hb ↓↓ ↓, chết ngay sau sanh

Hb Bart’s, Hb Porland, Hb H, Hb A = 0, HbA2 = 0, HbF = 0

BETA - THALASSEMIABETA - THALASSEMIA

Thể bệnh Kiểu gen Lâm sàng X.nghiệm Điện di Hb

Người lành mang bệnh β / β

+ Bình thường MCV ↓Hb ↓

Hb A ↓ nhẹHbA2 > 3,5%

Thể ẩn β / β 0Thiếu máu (±) Gan lách (±)

MCV ↓Hb ↓

Hb A ↓ nhẹHbA2 > 3,5%HbF > 3,5%

Thalas thể trung gian

β + / β

+

khácThiếu máu (+)H tán (+)

MCV ↓↓Hb ↓↓

Hb A < 80%HbA2 > 3,5%HbF = 20 - 80%

Thalas thể nặng(Bệnh Cooley) β 0 / β 0

Thiếu máu (+)H tán (+)Biến dạng Xg,Chậm phát triển TC ,TT

MCV↓↓↓Hb↓↓↓

Ferritin↑XQ sọ hình

bàn chải

Hb A =0HbA2 = 2 - 7%HbF > 80%

ĐIỀU TRỊĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc: Điều trị hỗ trợ Truyền máu Thải sắt Cắt lách Điều trị đặc hiệu Ghép tủy Gen

ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNGĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG

Truyền máu:. Thiếu máu trung bình – nặng:

+ Tổng trạng ổn, BN tái khám định kỳ, Hb = 5 - 7 g/dL

+ Loại máu cần truyền: HCL (tốt là HC genotype)

+ Lượng máu: 10 - 15ml/đợt, tốc độ: 2 - 5 ml/kg/g

+ Mục tiêu khi xuất viện: Hb > 10g/dL, HCN/BC < 5/100

+ Khoảng cách truyền 4 - 6 tuần Thiếu máu rất nặng:

+ Tổng trạng kém, TM nặng, suy tim, viêm phổi

+ HCL 5 ml/kg/lần đầu, tốc độ ≤ 2 ml/kg/g. Lập lại/24g

+ Lasix: 0,5 – 1 mg/kg/TM chậm ngay trước truyền máu

Thải sắt: Chỉ định: khi Ferritin > 1000 ng/ml và trẻ > 3 tuổi. Nguyên tắc: Desferoxamine kết hợp Fe thải qua nước tiểu,

phân. Phương thức: + Desferrioxamine (Desferal): 25 –30mg/kg/lần/10 – 12 giờ x 5

đêm/tuần, tiêm dưới da, tiêm bắp, truyền tĩnh mạch.+ Deferiprone (Kelfer): 75mg/kg/ngày, chia uống 3 lần/ngày+ Desferrioxamine: thải sắt hiệu quả ở gan hơn, Deferiprone thải sắt

hiệu quả ở tim hơn Hiệu quả: ngừa tổn thương cơ tim, ứ sắt ở cơ quan nội tiết, tăng

tuổi thọ.

ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNGĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG

ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNGĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG

Cắt lách: Chỉ định:

(1) Thalassemia thể nặng và có biểu hiện cường lách

- Lách to tới hố chậu + hiệu qủa truyền máu thấp hay

- HCL > 250ml /kg /năm để giữ Hb > 10g/dL hay

- HCL > 1,5 lần để nâng Hb > 10 g/dL hay

- Thời gian giữ Hb ổn định bị giảm nhanh sau truyền máu

(2) Tuổi > 6. Biến chứng sau cắt lách:

- Nhiễm trùng: < 5 tuổi, thường gặp 3 VK. Phòng: > 6 t + tiêm chủng

- Tắc mạch: TC >1.000.000/mm3, bất thường màng HC, giảm PC, PS.

Điều trị đặc hiệu: Ghép tủy: 1 - 15 tuổi, khi chức năng gan còn ổn

định. Gen trị liệu: giảm sản xuất chuỗi alpha, tăng chuỗi

gama hay beta.

Theo dõi: Hb (tháng); chiều cao, cân nặng (3 tháng); Ferritin (6 tháng); toàn diện, lượng HCL, thải sắt (12 tháng)

ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNGĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG

Đánh giá nguy cơ trước ghép tủy: Chất lượng thải sắt. Gan ≥ 2 Cm Gan: xơ hóa khoản cửa.Class I (0 yếu tố), II (1 or 2 yếu tố), III (3 yếu tố).

ĐT THALASSEMIA THỂ NẶNGĐT THALASSEMIA THỂ NẶNG

Là thể bệnh huyết tán di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam.

Tuổi đến bệnh viện thường muộn hơn, thường gặp tuổi đi học 3 – 7 tuổi.

Thiếu máu huyết tán nặng, nhưng không có hình bàn chải trên phim sọ.

Trên điện di có Hb F cao và Hb E. Về điều trị cắt lách có hiệu quả tốt hơn vì sẽ kéo dài

khoảng cách giữa các đợt huyết tán và hạn chế số lần phải truyền máu.

BETA - THALASSEMIA VÀ HbEBETA - THALASSEMIA VÀ HbE

BỆNH THIẾU MEN G6PD

Vùng dịch tễ: nhiệt đới, cận nhiệt đới như Phi châu, Nam Mỹ, Á châu.

Theo Trung tâm Truyền máu và Huyết học tỷ lệ thiếu máu G6PD ở người Việt Nam là 2,28%, thiếu men G6PD chiếm 15 – 20% trường hợp thiếu máu huyết tán.

DỊCH TỄDỊCH TỄ

BỆNH SINHBỆNH SINH

Sự chuyển hóa glucose trong HC: theo 2 con đường 90% theo đường yếm khí (Embden Meyerhof). 10% theo đường hiếu khí, cho ra glutathion là chất bảo vệ màng

HC.

Đặc điểm men G6PD: Vai trò men G6PD: NAPDH → GSH :bảo vệ màng HC Cấu trúc men G6PD: có ở tất cả tế bào, giảm khi HC già.

HC bị thiếu men G6PD khi gặp chất có tính oxit sẽ bị thiếu GSH hậu quả là các proteins có chứa sulfhydryl của hồng cầu sẽ bị oxit hóa và làm biến chất globin (thể Heinz) + Kết cụm các chất polypeptid của màng HC gây biến đổi và dễ vỡ

BỆNH SINHBỆNH SINH

BỆNH SINHBỆNH SINH

Gen sản xuất G6PD nằm trên NST giới tính X (Xq28). Bệnh thiếu G6PD xảy ra do di truyền theo dịnh luật mendel hay bất động của NST X gt.

Độ nặng của bệnh tùy vào mức độ giảm men của từng nhóm chủng tộc, người gốc Phi Châu thì thường nhẹ (10 – 15%) người Phương Đông thì nặng vừa và nặng nhất là người Địa Trung Hải.

DI TRUYỀNDI TRUYỀN

DI TRUYỀNDI TRUYỀN

CÁC YẾU TỐ THUẬN LỢICÁC YẾU TỐ THUẬN LỢI

Thuốc:

+ Chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine

+ Giảm đau: Aspirine, Phenacetine

+ Sulfonamide: Sulfanilamide, Sulfapirydine, Sulfadimidim

+ Những thuốc khác: β Naphthol, Stibophen, Niridazole, Nitrofuratoin, Furazolidone, Naphthalene, Probenecid …

Đậu Fava: Cấu trúc đậu: có vicine, convicine → gốc tự do, thường dùng lượng lớn, đậu sống, đậu non

Nhiễm trùng: Do lysosome của BC phóng ra peroxides tiêu vi khuẩn & độc cho màng HC.

BỆNH THIẾU MEN G6PD THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP

Lâm sàng:

+ Xuất hiện cấp tính 24 - 48 giờ sau dùng thuốc

+ Diễn tiến đột ngột: bứt rứt, li bì hay hôn mê, có thể sốt, ói đau bụng.

+ Huyết tán cấp: tiểu Hb trong vòng 6 - 24 giờ, vàng da.

+ Thiếu máu cấp: da xanh, nhịp tim nhanh, gan lách có thể to.

+ Diễn tiến huyết tán nặng: có thể suy thận hay suy tim

+ Diễn tiến thuận lợi sau ngưng tiếp xúc thuốc: bệnh tự giới hạn.

BỆNH THIẾU MEN G6PD THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP

Xét nghiệm:

+ Huyết tán cấp: Hb niệu (+), Haptoglobin↓, Methalbumin, Thể Heinz (+).

+ Thiếu máu cấp: Hb ↓, HC đẳng sắc, đẳng bào.

+ Hồng cầu lưới tăng

+ Định lượng men G6PD < 30% bình thường.

THỂ HEINZTHỂ HEINZ

BỆNH THIẾU MEN G6PD THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP

Chẩn đoán: Có yếu tố kích động: thuốc, nhiễm trùng (viêm gan

siêu vi), thức ăn (đậu fava) Lâm sàng: huyết tán cấp sau dùng thuốc. Có nguồn gốc địa lý & gia đình Xét nghiệm:

Thiếu máu huyết tán: Hb niệu, thể Heinz + HCL↑ Xác định chẩn đoán: định lượng men G6PD < 30% bình thường.

Lâm sàng:

+ Vàng da từ ngày 2 - 3 sau sanh

+ Vàng da nhiều hơn thiếu máu

+ Vàng da có thể nhẹ hoặc rất nặng như vàng da nhân Yếu tố nguy cơ:

+ Chức năng gan chưa ổn định để chuyển hoá Hb → vàng da sinh lý quá mức.

+ Tiếp xúc với các chất oxit hoá ngay sau trước hoặc sau sanh.

THỂ VÀNG DA SƠ SINH DO THIẾU MEN G6PD

Lâm sàng:

+ Lý do vào viện: vàng da không rõ nguyên nhân hay sạn mật

+ Thiếu máu mãn: nhẹ hoặc nặng

+ Huyết tán mãn: vàng da, sạn mật, lách to . Tiền sử: vàng da sơ sinh ± thay máu hay chiếu đèn. Xét nghiệm:

+ Thiếu máu: Hb ↓, MCV ↑, HC không hình cầu.

+ Huyết tán mãn: HC lưới ↑, Bilirubin ↑, Haptoglobin ↓, LDH ↑ Chẩn đoán: sau loại trừ NN thiếu máu HT + Di truyền + chủng

tộc.

THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN BẨM SINH HC KHÔNG HÌNH CẦU

CHẨN ĐOÁN THIẾU MEN GCHẨN ĐOÁN THIẾU MEN G66PDPD

Lâm sàng: - Thiếu máu huyết tán cấp

- Thể vàng da sơ sinh

- Thể TM huyết tán HC không hình cầu Xét nghiệm: - Thiếu máu

- Huyết tán

- Định lượng men G6PD

- XN trực tiếp: đo tốc độ thành lập NADPH Yếu tố thuận lợi: - Giới nam

- Tiếp xúc thuốc, bệnh

- Gia đình, chủng tộc

PHÂN LOẠI THIẾU GPHÂN LOẠI THIẾU G66PD THEO WHOPD THEO WHO

LỚP LÂM SÀNGHOẠT ĐỘNG MEN

SO VỚI BT (%)

INặng, hiếm, thiếu máu huyết tán mạn (CNSHA)

< 10

IINặng, cơn huyết tán cấp, từng đợt (AHA). Gồm: G6PD Địa Trung hải, và G6PD Union (Phi, TBN, Ý)

< 10

III

Nhẹ & trung bình, có cơn huyết tán cấp sau dùng thuốc hay bị nhiễm trùng. Gồm: G6PD A- (Mỹ gốc phi); G6PD Mahidol (ĐNA)

10 – 60

IVKhông huyết tán :gồm G6PD B, G6PD A+ (người gốc phi)

100

V Không huyết tán > 100

ĐIỀU TRỊĐIỀU TRỊ

Thể thiếu máu huyết tán cấp: chống thiếu máu, chống suy thận

Thể vàng da sơ sinh: chiếu đèn, thay máu. Thể huyết tán bẩm sinh hồng cầu không hình cầu

+ Bổ sung ac folic, theo dõi huyết học

+ Tránh thuốc có tính OH mạnh, tránh nhiễm siêu vi

+ Chỉ định truyền máu khi có thiếu máu nặng.

+ Cố vấn di truyền

+ Chẩn đoán tiền sanh

PHÒNG BỆNHPHÒNG BỆNHBệnh Thalassemia:

Đối với bệnh nhân:

- Giải thích cho cha mẹ biết đây là bệnh

- Nên cho chủng ngừa viêm gan B, phế cầu, não mô cầu

- Cắt lách khi có chỉ định Đối với gia đình:

- Làm điện di Hb cho các anh em và cha mẹ của bệnh nhân.

- Tham vấn di truyền trước lập gia đình cho các thành viên trong g.đình.

- Chẩn đoán trước sanh đối với cha mẹ dị hợp tử dựa vào phương pháp khảo sát DNA của tế bào thai.

Thiếu men G6PD: Tầm soát sơ sinh trong cộng đồng có tần suất bệnh

cao. Sau xác định có giảm men thì phát phiếu xác định

và tham vấn bệnh. Theo dõi trẻ trong 4 ngày đầu sau sinh. Ngừa nguy cơ huyết tán: nhiễm siêu vi, nhiễm

trùng. Tránh thuốc có OH mạnh. Lưu ý thuốc mới.

PHÒNG BỆNHPHÒNG BỆNH

Xin cám ơn đã chú ý lắng nghe!