Tesis de Síndrome Rubinstein -Taybi Constanza Espinoza.

Natación para niños con síndrome de

Rubinstein – Taybi

Estudio de caso presentado como uno de los requisitos para optar al título de

Técnico en Fisioterapia

Nombre del Autor: Constanza Espinoza Ordenes.

Nombre del profesor: Claudio Evensen C.

En, Viña del Mar Abril, 2014

Dedicatorias…

Esto es un trabajo totalmente dedicado a mis seres queridos más cercanos, Mi Padre

y mi madre, ya que con su apoyo y respaldo, donde siempre me inculcaron que

primero son los estudios en donde debo ser perseverante y tener responsabilidad

ante todo, ya que con eso puedo llegar aún más lejos y así superarme cada día mas,

para así un día ser una gran persona dispuesta a colaborar con la sociedad. Gracias

a ellos y a Dios pude culminar esta bella etapa de estudios superiores llena de

momentos buenos y malos. Y poder decir en un futuro no muy lejano… hoy soy una

gran profesional titulada y todo gracias a las personas que más amo, y por

permitirme cumplir un sueño. Es por eso que me siento completamente agradecida

de lo que Dios me a dado, el privilegio de tener a mi lado a unos padres maravillosos,

de los cuales siempre me sentido orgullosa de ellos y a la vez feliz por cuan privilegio

tengo de ser su hija, siempre estaré eternamente agradecida por amarme y

apoyarme en todo momento sea bueno o malo, por eso muchas gracias.

Y en especial dedicar esto a una persona muy importante en mi vida que acaba de

partir de este mundo, que donde quiera que este se que se siente muy orgulloso de

todos mis logros, y eso me deja muy contenta.

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Agradecimientos…

Mis más sinceros agradecimientos a los docentes de la escuela de salud de la

institución de Duoc UC por su gran apoyo y enseñanza que han dejado en mi, a lo

largo de este transcurso de aprendizaje. Y porque hicieron posible la culminación con

éxito este proceso de estudios.

Y agradecer al centro educacional de Coanil Escuela Especial “Las Dalias” por

permitir realizar mi practica profesional y aun mas agradecer a mi profesor supervisor

Mauricio Lizana por dejar desarrollar mis conocimientos en la institución y aprender

cada día mas ya que gracias a él hoy soy una gran persona con nuevas

expectativas.

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Índice

Capitulo I. Presentación

1.1 Resumen………………………………………………………………………………… 61.2 Introducción……………………………………………………………………………... 71.3 Justificación……………………………………………………………………………... 8

Capitulo II. Marco Teórico - Qué es el síndrome Rubinstein – Taybi………………………………………….. 9- Características en niños con síndrome de RST……………………………….. 10- Epidemiología……………………………………………………………………… 12- Prevención………………………………………………………………………..... 13- Lo que le gusta hacer y sus miedos- Diagnostico- Tratamiento………………………………………………………………….………14- Signos y síntomas- Prognosis

Capitulo III. Descripción del sujeto - Antecedentes personales……………………………………………………….... 15- Antecedentes familiares - Observaciones……………………................................................................... 16 - Antecedentes Médicos- Fármacos…………………………………………………………………………... 17

Capitulo IV. Descripción del programa…………………………………………………. 18

Capitulo V. Procedimiento evaluativos- Evaluaciones………………………………………………………………………. 20- Objetivos del tratamiento…………………………………………………………. 27

Capitulo VI. Resultados- Observaciones…………………………………………………………………….. 28

Capitulo VII. Conclusión…………………………………………………………............ 29

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Capitulo VIII. Anexo- Natación……………………………………………………………….………....... 30- Planificaciones………………………………………………………….……........ 32- Fotos………………………………………………………………….………......... 43

Capitulo IX. Bibliografía……………………………………………………………......... 47

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Capítulo I. Presentación

1.1 Resumen

El síndrome de Rubinstein - Taybi, es una enfermedad genética que afecta al par

cromosómico 16 producto de mutaciones en los genes, es poco frecuente y no

muy conocida, presenta características fundamentales que los distinguen como

sus rasgos físicos muy particular y muy común de este síndrome, además de

otras anomalías presentes en ellos, y se puede destacar por sobre todo su forma

de ser muy cariñosa y amistosa, siendo así un síndrome muy interesante por

conocer e investigar. Y poder descubrir los efectos que produce la natación en

este síndrome ayudando favorablemente en todas sus habilidades, favoreciendo

en ellos un crecimiento mayor y una estimulación que los ayudara en todo

aspecto de su vida.

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1.2 Introducción

A través de los años el área de la salud ha evolucionado en gran manera

llevando a cabo muchos descubrimientos de nuevas patologías o trastornos que

ha afectado al mundo en gran magnitud. Hoy les presentamos un nuevo

síndrome llamado Rubinstein – Taybi, el cual desarrollaremos explicando sus

características y veremos qué beneficios posee al tratar un niño con este

síndrome en la parte acuática, realizando terapias de natación.

El presente trabajo tiene como propósito, ayudar a los niños que presentan el

síndrome de Rubinstein – Taybi. Fortaleciendo sus capacidades y

desarrollándolas aún más y potenciándolas, a través de la natación, siendo así

una herramienta terapéutica y sea también un momento recreativo para ellos.

Lo fundamental en el presente estudio de caso es potencializar las habilidades

acuáticas para que así poder hacerle un bien para su salud, disminuyendo así los

factores de riesgos y además poder mejorar su calidad de vida.

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1.3 Justificación

El presente estudio de caso se basa en un síndrome poco común, por lo cual en el

ámbito de investigación es muy poco lo que se sabe de el y también en lo que

conlleva su rehabilitación. Es por eso que se hace aun mas interesante el estudiarlo

ya que se van descubriendo nuevas áreas de las cuales podemos desarrollar, en

este caso se trabaja la parte de natación ya que estamos involucrando todo el cuerpo

y ayudando a evitar futuras complicaciones medicas y también desarrollando y

potenciando la actividad física y disminuyendo así los factores de riesgo.

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Capítulo II.

Marco Teórico

¿Qué es el síndrome Rubinstein – Taybi?

El síndrome de Rubinstein- Taybi (RST) es una enfermedad genética que tiene su

origen en la mutación del cromosómico 16, donde un gen alojado en este par no fija

bien una proteína denominada CREB, la cual actúa como factor de transcripción del

ADN.

Los cambios que se producen en el gen son de forma espontánea, y no se ha

encontrado relación entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o

cualquier otra razón que haga pensar a los padres que hicieron algo malo durante los

meses de gestación.

La mayoría de los casos en los niños son esporádicos y probablemente se debe a

una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo del feto, la cual no fue

transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo hay casos que se hereda de

una manera automática, lo cual si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al

hijo, este resultara afectado.

Este síndrome es detectado los primeros años de vida por sus rasgos físicos muy

característicos.

El síndrome de Rubinstein- Taybi se puede identificar por grados ya sea leve,

moderado o agudo

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Características en niños con síndrome de RST

Rasgos físicos:

- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos, algo mas característicos en ellos

son los pulgares Luxos ( una malformación en la ultima falange de estos que

hace que los dedos pulgares muestren una anulación de estos)

- Nariz prominente o “corva”

- Boca estrecha y pequeña

- Dientes apiñados

- Paladar estrecho

- Ceja arqueadas y pobladas con pestañas largas

- Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza

excesivamente pequeña)

- Orejas de implantación baja o malformadas

- Anomalías esqueléticas de las extremidades.

- Estreñimiento

- Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)

- Defectos cardiacos que posiblemente requieran cirugía ( cerca del 30% de los

pacientes)

- Rasgos faciales característicos

- Estatura baja que se nota después del nacimiento

- Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara

- Inclinación palpebral de los ojos

- Parados caídos ( ptosis)

- Testículos sin descender ( criptorquidia) u otros problemas testiculares

- Coloboma (un defecto en el iris del ojo)

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Rasgos Cognitivos e intelectuales:

- Retardo mental

- Desarrollo lento de habilidades cognitivas

- Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

- Problemas en el habla

- Problemas de agilidad y movilidad

- Marcha inestable o rígida

Muchos niños presentan problemas con el desarrollo del lenguaje verbal como

también muchos no hablan, este problema existe en un 90% de las personas con

RTS, siendo así una limitante para que no puedan comunicarse, a través de esto es

necesario aplicar el lenguaje de las señas, es por eso que desde pequeños debe

haber un incentivo para que el niño pueda realizar un desarrollo de la comunicación y

pueda así expresarse.

Su coeficiente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero

difícilmente podrán seguir estudios de grado medio o superior. Todas las personas

con RTS tiene retraso madurativo del desarrollo cognitivo.

Rasgos Psicológicos:

Las personas con RTS son personas con cara amable, ansiosos de amar y ser

amados, amistosos, felices, agradecidos a cualquier muestra de cariño, personas

que saben llenar y dar una familia algo que esta no es esperaba. También por el

contrario son niños irritables cuando se enfadan, y se niegan a cualquier actividad.

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Consecuencias y posibles complicaciones:

- Problemas de alimentación en los lactantes

- Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia

- Problemas con la forma del corazón

- Latido cardiaco anormal

- Cicatrización de la piel

- Cataratas

- Convulsiones

- Dificultad para respirar

- Sobre peso

- Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga

Durante la infancia, estos niños pueden padecer dificultades respiratorias,

infecciones en los oídos, problemas de la alimentación, poca ganancia de peso (aun

que en algunos caso), reflujo, estreñimiento severo, problemas coronarios y del

sistema renal, problemas dentales, arritmias cardiacas

Si bien no existe un tratamiento en especifico para este síndrome pero si se puede

tratar por separado cada una de las dolencias que presente el niño. Como es en el

caso del retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y

cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos

gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. Es posible que no sea

necesario tratamiento en todos los casos.

Epidemiología:

El síndrome de Rubinstein – Taybi es una enfermedad que afecta a 1 de cada

125.000 personas. Y tiene una incidencia en una población general de 1/ 300.000 a

1/ 720.000 en instituciones mentales y con pacientes de mas de 5 años de edad, la

frecuencia estimada es de 1/300 a 1/720.

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Prevención:

Una forma de prevenir este síndrome, es que se recomienda que tomen la asesoría

genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén

planeando un embarazo. Aun que el riesgo de que en la familia hay un hijo o algún

familiar con RTS es menos al 1%, sin embargo el riesgo para alguien que quiera

tener familia con alguien afectado con el síndrome RTS, aumenta significativamente

calculando el porcentaje en un 50%. En la actualidad, no hay ninguna manera de

comprobar antes del nacimiento si el bebe tiene el RTS.

Lo que les gusta hacer y sus miedos:

A la mayoría de los niños les gusta mucho la música, también bailar, natación, mirar

libros, ver televisión, pintar, armar rompecabezas, y inspeccionar todo, cuando son

pequeños tienen miedo a lo desconocido, espacios grandes, en general a todo lo

desconocido, pero con el paso del tiempo esto lo van superando.

Diagnóstico:

El diagnóstico clínico claro del síndrome, ya es realizado alrededor de los dos años

de edad aproximadamente, pero también a su vez muchas veces puede ser

detectado mucho antes. No hay algún examen exacto que indique realmente el

diagnostico de este síndrome ya que existen pruebas genéticas para esto, pero no

siempre son positivas ya que solo confirma un 25% del diagnóstico, por lo mismo

solo se pueden guiar los médicos por los signos y síntomas o ya sea sus

características que son muy evidentes.

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Tratamiento:

Para que una persona con el Síndrome de Rubinstein - Taybi pueda ser incluido en

la sociedad habrá que adaptar la educación así como todo su entorno, lo ideal seria

una enseñanza en un colegio de integración, esto depende del colegio y su grado de

integración así como del nivel de afección del RTS. Por todo ello, es conveniente

plantearse la atención de estos pacientes a través de un equipo multidisciplinario que

cuide aspectos médicos, psicológicos y educativos.

Para una buena rehabilitación y estimulación tanto física como sensorial, debe ser

desde los primeros días de vida, ayudando así a que su vida sea como la de

cualquier otra persona.En estos niños se puede trabajar a modo de rehabilitación la

natación, ya que es una buena herramienta para su estimulación.

Signos y Síntomas:

Presenta retraso mental, desarrollo lento de las habilidades cognitivas y motoras,

enfermedades respiratorias, enfermedades al corazón, problemas renales y

convulsiones.

Pulgares anchos y dedos de los pies gruesos, estatura baja, boca pequeña,

parpados caídos.

Prognosis:

La expectativa de vida depende de cada paciente. Debido a que en esta condición

existe variabilidad de expresión unos pueden tener una vida más larga que otros.

Usualmente viven hasta la adolescencia e incluso hasta la adultez.

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Capítulo III.

Descripción del sujeto

Antecedentes Personales

Nombre: Matías Ignacio Palacios Navia.

Edad: 12 años 11 meses

Sexo: Hombre

Fecha de nacimiento: 16/05/2001

Dirección: Calle Andacoyo 123 Achupalla- Viña del Mar

Fono: 861107 (casa)

Peso: 44 kilos.

Talla: 1,26 mts

Con quien vive: Con su mamá y su abuela materna.

Escolaridad: Nivel 2B – Escuela Especial Las Dalias

Dominancia: Ambas manos, dependiendo el caso.

Red de apoyo: - Padre: Marcos Palacios.

- Madre: Katherine Navia.

Apoderado: Katherine Navia.

Fecha de Evaluación: - 30 de agosto del 2012

- 11 de octubre del 2012

- 22 de noviembre del 2012

Fecha de Ingreso: 30 de Agosto del 2012

Antecedentes Familiares

Enfermedades presentes en la Familia:

- Enfermedad psiquiátrica la bisabuela por parte de la madre, no especifica el

nombre de enfermedad.

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Embarazo adolecente:

- La madre de Matías se embaraza a la edad de 17 años, durante los meses de

gestación fue todo normal, sin ningún problema ni inconveniente, obteniendo

así un parto normal. A la hora del nacimiento Matías pesó 3 kilos con 670

gramos y midió 51 centímetros. catalogado hasta el momento como un niño

sano.

Observaciones: Matías es un niño sedentario, que realiza poca actividad física, es

muy amoroso y atento, con sus compañeros es muy solidario y respetuoso, sigue las

instrucciones sin ningún problema, su desplazamiento es sin ningún apoyo técnico,

solo presenta problemas cuando camina porque los zapatos que utiliza le provocan

dolor en los pies porque le quedan muy apretados producto de que sus pies son muy

anchos. La comunicación no es fluida.

Antecedentes Médicos

- Aproximadamente a los 3 meses de edad los médicos le diagnosticaron a

Matías que presenta el síndrome de Rubinstein-Taybi.

- En cuanto a su desarrollo psico-motor, Matías había logrado la bipedestación

a los 3 años de edad, tardándose así en su desarrollo de la marcha.

- El desarrollo de su lenguaje, es bastante tardío, logra emitir palabras

comprensibles hacia los 8 años de edad, pero solo algunas, porque aún no

puede juntar las palabras y formar una oración.

- En cuanto al control de esfínter, es normal aunque cuando esta atraído en

alguna actividad que le guste, olvida su control de esfínter, pero por lo general

siempre avisa e indica que quiere ir al baño, en esta actividad Matías es

dependiente ya que no puede subirse ni bajarse los pantalones producto a su

contextura.

- Respecto al ámbito educacional, a la edad de 5 años ingresa a la escuela

Juanita Aguirre. Su asistencia fue escasa e irregular debido a problemas de

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salud de Matías, que sufría de frecuentes neumonías, debido a esto, fue

hospitalizado reiteradas veces.

- Se le diagnostica Asma bronquial la cual es tratada hasta el momento, y por

ende debe utilizar oxigeno todas las noches.

- Fue intervenido quirúrgicamente, para extirparles las amígdalas y adenoides.

- Presento una fractura en la muñeca derecha, inmovilizando su brazo durante

3 semanas, la cual fue provocada por caer de un juego en el establecimiento

educacional.

- Presenta problemas de visión, padeciendo de astigmatismo.

- Alteraciones del sueño

- Problemas de sobre peso producto de la poca actividad que realiza por lo cual

se encuentra en un estado físico no muy favorable, ya que al realizar alguna

actividad física se cansa muy rápido.

- Matías a su vez presenta discapacidad intelectual moderada.

Fármacos

- Evamy 5 nasal (para rinitis o alergias estacional)

- Desloratadina (alergias)

- Oxigeno

Son medicamentos que se ocupan solo de noche.

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Capítulo IV.

Descripción del programa

Planificaciones Fecha Objetivo Componentes

Sesión 1: Ambientación 30 de Agosto Desarrollar el

primer contacto y

ambientación de

los órganos

sensoriales con

el agua.

Movilidad Articular, elongaciones, ambientación acuática y seguridad.

Sesión 2: Ambientación 6 de septiembre Desarrollar el

primer contacto y

ambientación de

los órganos

sensoriales con

el agua.

Movilidad Articular, elongaciones, ambientación acuática y seguridad.

Sesión 3: Apnea 13 de septiembre Desarrollar el

control de apnea

respiratoria eh

inmersiones

verticales.

Movilidad Articular, elongaciones, apnea, coordinación de la respiración.

Sesión 4: Flotación 27 de septiembre Desarrollar

control de la

flotación para

una buena

equilibración.

Movilidad articular, elongaciones, flotación y relajación.

Sesión 5: Flotación 4 de octubre Desarrollar

control de la

flotación para

una buena

equilibración.

Movilidad articular, elongaciones, flotación y relajación.

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Sesión 6: Patada 11 de octubre Desarrollar la

habilidad de

patada crol.

Movilidad articular, elongaciones, patada crol y relajación.

Sesión 7: Desplazamiento 18 de octubre Desarrollar

habilidad de

desplazamiento

con ayuda en

aguas profundas.

Movilidad articular, elongaciones, desplazamiento y relajación.

Sesión 8: Brazada 25 de octubre Desarrollar

habilidad de

brazada crol.

Movilidad articular, elongaciones, brazada crol y relajación

Sesión 9: Natación 8 de noviembre Desarrollar las

habilidades y

técnicas de

natación crol.

Movilidad articular, elongaciones, natación crol y relajación.


habilidades y

técnicas de

natación crol.



habilidades y

técnicas de

natación crol.


29 de noviembre Olimpiadas Especiales de Natación.

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Capítulo V.

Procedimiento evaluativo

Evaluaciones

Matías es un niño bastante inquieto, curioso y muy cariñoso, le interesa ver y

participar de lo que se propone.

Análisis cualitativo:

Edad cronológica: 12 años 11 meses

Edad social y Psico-Motor: 7 años

Cuociente de desarrollo: 0, 44

Análisis cualitativo:

Matías en las actividades de la vida diaria (AVD) se desenvuelve en general muy

bien, siendo así en su curso uno de los niños mas hábiles.

- Colabora al bañarse solo.

- Se desenvuelve bien en las habilidades sociales.

- Reconoce sus pertenencias y atiende a su nombre.

- Se alimenta solo.

- Camina sin ningún tipo de ayuda

- Sigue instrucciones para realizar actividades educativas y recreativas, entre

otras.

- Se concentra he interesa cuando realizan actividades audiovisuales.

Las actividades menos desarrolladas en Matías son:

- Comunicación (solo enuncia algunas palabras).

- Presenta inestabilidad en el aspecto motor y cierto retraso en su motricidad.

- Problemas al bajar escaleras.

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Estado de conciencia

Matías es un niño muy atento, es capaz de seguir órdenes y muy vigil, tiene mucha

energía a la hora de jugar.

Lenguaje/Audición/Visión

- Hay dificultad para articular las palabras, la comunicación no es fluida ya que

Matías no habla, solo emite algunas palabras pero es capaz de decir una

oración o entablar una conversación.

- La audición es de forma normal y no es necesario alzar la voz.

- Problema en su visión producto de sus parpados caídos y además por un

astigmatismo.

Evaluación Postural

Debido a que las condiciones no eran las favorables, y a que Matías se ponía muy

inquieto cada vez que se quería realizar la evaluación, solo se tuvo a grandes rasgos

los resultados generales en 3 visione:

- Presenta una cifosis muy evidente, no tratada

- El hombro derecho se encuentra levente elevado

- Presencia de escoliosis muy leve, sin tratar.

- Una caja torácica muy prominente.

- Leve genu valgo de rodillas.

Reiterando lo anterior, la evaluación postural se realizó a modo general, destacando

lo más importante en Matías.

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Evaluación de la sensibilidad

Superficial: al realizar algunas actividades de forma táctil, con objetos con

temperaturas y pinchazos, Matías reacciona de manera normal.

En una actividad de estereognosia se utilizó un lápiz, una pelota platica con puntas y

un cepillo de dientes, dando como resultado que su sensibilidad está acorde a su

edad, no hay problemas, no está aumentada ni disminuida.

Evaluación de la marcha

Este test se evalúa en un pasillo en donde camina acompañado del evaluador.

Obteniendo así en marcha 11 puntos donde el puntaje máximo es de 12, siendo así

un resultado normal.

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Equilibrio

Se evalúa con el Test de Romberg no modificado: Puede mantenerse de pie con los

ojos abiertos y cerrados, durando menos de 30 segundos.

Ojos abiertos: 15 segundos.

Ojos cerrados: 6 segundos.

Este test se realiza empujando al paciente de una forma no brusca para ver si pierde

o es capaz de mantener el equilibrio.

Matías no tienen un buen equilibro le cuesta mucho mantenerse, en un pie.

Coordinación

- Actos simples: (movimientos segmentarios), se le pide al paciente que realice

flexión y extensión de codos, de rodillas y muñecas.

- Actos complejos: (multisegmentarios con propósito), al abrir su mochila debe

sacar el cuaderno teniendo la capacidad de coger y traccionar dejando su

cuaderno sobre la mesa, luego Matías cierra su mochila.

- Actos solicitados: se le solicita al paciente que lleve un dedo a la nariz, que

lleve sus manos a la cabeza, luego alternando los movimientos, teniendo

algunos problemas con la coordinación de las manos, se le agregan y

cambian movimientos solicitando que se toque su cabeza, los codos y su

estómago.

Transferencia

- La posición de supino a sedente le cuesta un poco por lo cual requiere ayuda

de sus manos para apoyarse.

- La posición de sedente a bípedo no tiene ningún problema.

- Puede realizar giros si ningún problema.

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Previo a iniciar las actividades en la piscina se realiza un seguimiento con los

médicos para ver que no tenga ninguna complicación o anomalía que afecte su salud

impidiéndole el ingreso a la piscina temperada y posterior a esto no se pueda realizar

la actividad.

Una vez con los resultados de los exámenes, se puede proseguir dependiendo de

que si son positivos o negativos. En el caso de Matías sus resultados fueron buenos

por ende se siguió con el proceso normal, y se pudo llevar a cabo la actividad en la

piscina con normalidad.

Primera evaluación para natación: 30 de agosto del 2012

Actividades L O/D N/L

1.- Camina alrededor de la piscina

2.- Se sienta al borde de la piscina

3.- Patalea al borde de la piscina

4.- Se moja la cara

5.- Se mete al agua con ayuda

6.- Se mete al agua sin ayuda

7.- Coloca la cara en el agua

8.- Sumerge la cara en el agua

9.- Ejecuta patada crol al borde de la piscina

10.- Flota con ayuda de implementos

11.- Ejecuta patada crol con implementos

12.- Ejecuta deslizamiento

13.- Ejecuta brazada crol con implementos

14.- Flota en posición prono

15.- Flota en posición supino

16.- Ejecuta desplazamiento usando tabla con patada crol

17.- Ejecuta desplazamiento usando tabla con brazada crol

18.- Ejecuta desplazamiento usando un tallarín con patada y brazada crol

19.- Ejecuta flotación sin implementos

20.- Ejecuta natación crol por 15 metros con ayuda

21.- Ejecuta natación crol por 15 metros sin ayuda

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Segunda evaluación para natación: 11 de octubre del 2012





4.- Se moja la cara


















25

Tercera evaluación para natación: 22 de noviembre del 2012





4.- Se moja la cara


















26

1.1 Objetivo del Tratamiento

Objetivo general:

- Mejorar la funcionalidad general con el fin de mejorar su calidad de vida.

Objetivos específicos:

- Disminuir sedentarismo

- Mejorar el desarrollo psicomotor

- Mejorar la tonificación muscular

- Aumentar estimulación sensorial

- Mejorar coordinación

- Adaptación psicofísica al medio acuático.

- Mejorar las capacidades coordinativas y habilidades acuáticas.

Objetivos Operacionales:

Para cumplir todos los objetivos específicos planteados anteriormente, realizaremos

un tratamiento didáctico basado en la natación, en la cual podremos descubrir los

beneficios que nos trae aplicar este tipo de herramienta en niños con síndrome

Rubinstein – Taybi.

Metas de la actividad acuática:

1. Lograr adaptación mental al agua.

2. Desarrollar una persona físicamente equilibrada en el agua.

3. Demostrar las habilidades del niño.

4. Preparar apropiadamente al niño para destrezas de natación.

5. Hacer sentir seguro al niño dentro del agua.

27

Capítulo VI.

Resultados

1.1 Observaciones

Los resultados fueron totalmente positivos ya que se logró lo que queríamos, se pudo

incorporar a Matías al ambiente acuático, logrando así el desarrollo de la técnica de

natación estilo crol. Esto tuvo su confirmación en la última actividad que se realizó

que fueron las olimpiadas de natación, obteniendo el tercer lugar.

28

Capítulo VII.

Conclusiones

El síndrome de Rubinstein – taybi, es una enfermedad poco común, que se

desarrolla durante el embarazo, pero como así también no hay investigación o algún

examen que se pueda detectar con tiempo y ser tratado. Por lo mismo la información

que hay sobre esto es muy escasa. Y su rehabilitación no es específica para el

síndrome ya que se separa según las complicaciones que se vallan preparando,

pasando por un equipo multidisciplinario. Este estudio de caso sirvió para averiguar y

poder descubrir mas sobre el síndrome, y que campos podemos explotar para así

poder ayudarlo a superar sus barreras.

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Capítulo VIII.

Anexos

Natación y sus beneficios:

La natación en general es indicada para personas de todas edades, por sus

favorables beneficios que esta trae. La natación es una de la actividad deportiva mas

completas ya que se trabajan y ejercitan los músculos, la coordinación motora y el

sistema circulatorio y respiratorio. Además que contribuye en el desarrollo de la

independencia y la autoconfianza del niño.

El efecto térmico producido por el agua, de forma local o general, provoca una serie

de respuestas en nuestro organismo que pueden ser aprovechadas para el

tratamiento y ó prevención de múltiples dolencias. Los beneficios que trae la natación

son muchos. Mejorando sus capacidades cardiorrespiratorias, favorece su alineación

postural y beneficia su coordinación muscular, desarrollando sus capacidades

sensoriales y psicomotrices.

A parte de su efecto revitalizante y estimulante del sistema inmunitario (mejora

nuestras defensas frente a infecciones).

Contraindicaciones:

- Enfermedad patología cardiaca.

- Paciente los cuales pueden transmitir infecciones.

- Enfermedades agudas con fiebre.

- Estado de debilidad extrema.

Indicaciones:

- Patología reumática

- Patología traumática

- Cardiorrespiratorio

- Patología metabólica

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En todas la sesiones se toma la frecuencia cardiaca 5 veces (antes, durante,

después, después de 1 min y después de 3 min.)

Y en promedio: están entre 68y 110, eso dentro de su edad se encuentra en rangos

normales según la organización de la salud.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 30 de Agosto SESION N° 1

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar el primer contacto y ambientación de los órganos sensoriales con el agua, y la interacción de todo el cuerpo en la piscina.

CONTENIDO: Movilidad Articular, elongaciones, ambientación acuática, seguridad.

DESCRIPCION PARTE INICIAL: “Calentamiento”

- Caminata al borde de la piscina.- Movilidad Articular de las EE.SS y EE.II.- Elongaciones de Tríceps, cuadriceps, gastronemios e isquiotibiales.

PARTE PRINCIPAL: Ambientación en el agua

- Primer contacto con el agua, sentarse en el borde de la piscina y pegarle al agua con las manos y luego con los pies alternándolos.

- Mojarse la cara.- Bajar lentamente por la escala de la piscina con ayuda.- En el borde de la piscina afirmado patalear en posición prono.- “La pinta” el niño será un pececito y el profesor el tiburón, por lo cual deberá arrancar

del profesor para que no lo pille, y una ves realizado se invierten los papeles. Tiene derecho a salir fuera de la piscina.

* Mientras el realiza todas estas actividades esta en constante uso de manguitas.

PARTE FINAL: “Relajación y vuelta a la calma”

- Asistido del profesor se le realizara movimientos lentos y muy suaves en el agua ayudado de los tallarines, provocando así relajación en el niño disminuyendo niveles de ansiedad.

MATERIALES: Tallarines y manguitas.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 6 de septiembre SESION N°2

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar el primer contacto y ambientación de los órganos sensoriales con el agua, y la interacción de todo el cuerpo en la piscina.

CONTENIDO: Movilidad Articular, elongaciones, ambientación acuática, seguridad.


- Caminata al borde de la piscina.- Movilidad Articular de las EE.SS y EE.II.- Elongaciones de Tríceps, cuadriceps, gastronemios e isquiotibiales.

PARTE PRINCIPAL: Ambientación en el agua

- Primer contacto con el agua, sentarse en el borde de la piscina y pegarle al agua con las manos y luego con los pies alternándolos.

- Mojarse la cara.- Bajar lentamente por la escala de la piscina sin ayuda.- En el borde de la piscina afirmado patalear en posición prono.- “La pinta” el niño será un pececito y el profesor el tiburón, por lo cual deberá arrancar

del profesor para que no lo pille, y una ves realizado se invierten los papeles. Tiene derecho a salir fuera de la piscina.

* Mientras el realiza todas estas actividades esta en constante uso de manguitas.

PARTE FINAL: “Relajación y vuelta a la calma”

- Asistido del profesor se le realizara movimientos lentos y muy suaves en el agua ayudado de los tallarines, provocando así relajación en el niño disminuyendo niveles de ansiedad.

MATERIALES: Tallarines y manguitas.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 13 de septiembre SESION N°3

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar el control de apnea respiratoria eh inmersiones verticales, para obtener una coordinación de la respiración y un buen equilibrio en el agua.

CONTENIDO: Movilidad Articular, elongaciones, apnea, coordinación de la respiración.

DESCRIPCION PARTE INICIAL: : “Calentamiento”

- Caminata al borde de la piscina.- Movilidad Articular de las EE.SS y EE.II.- Elongaciones de Tríceps, cuadriceps, gastronemios e isquiotibiales.- Sentarse en el borde de la piscina pegarle al agua con las manos y luego con los pies

pidiéndole a modo de juego que tiene que salpicar la mayor cantidad de agua.- Mojarse la cara con las manos.

PARTE PRINCIPAL: Control de apnea y coordinación de la respiración.

- Realizar en el borde de la piscina al menos 3 apneas teniendo encuenta que cierre la boca y los ojos, con ayuda de manguitas.

- Introducir la cabeza en el agua hasta la altura de la boca y soplar en el agua formando burbujas.

- Introducir la cabeza en el agua hasta la altura de la nariz y soplar por la nariz formando burbujas.

- Con una pelotita plástica se le pide al niño que la sople hasta pasarla por dentro de un aro.

-

PARTE FINAL: Relajación.

- Realizar desplazamientos asistidos por el profesor, en posición supino y realizando movimientos lentos, mientras se le indica al niño que inspire y exhale manteniendo los ojos cerrados, usando música de relajación.

MATERIALES: Música de relajación, pelota plástica, aro, manguitas.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 27 de septiembre SECION N°4

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar control de la flotación para una buena equilibración.

CONTENIDO: Movilidad articular, elongaciones, flotación y relajación.


- Caminata al borde de la piscina.- Movilidad Articular de las EE.SS y EE.II.- Elongaciones de Tríceps, cuadriceps, gastronemios e isquiotibiales.- “Pequeña ambientación para acostumbrarse al lugar para poder trabajar y lograr el

objetivo” En el borde de la piscina pegarle al agua con las manos y luego con los pies alternándolos

- Mojarse la cara - Realizar al menos 3 apneas.

* Todo el trabajo de la clase es usando manguitas.

PARTE PRINCIPAL: Flotación

- Previo a todo el trabajo que vamos a realizar ahora se trabajara en un ambiente relajado trasmitiéndole al niño tranquilidad para que en el podamos provocar un estado de relajo y consiguiéndolo podremos trabajar la flotación. De posición supino se toma al niño, paliándolo realizando movimientos lentos y repetitivos y a la vez que sean suaves. Esto se realiza con la ayuda de tallarines donde uno ira en la parte posterior del cuello y en la parte posterior de las rodillas del niño. Poco a poco se le van sacando los tallarines primero el de las rodillas y luego el de la cabeza lentamente poniendo como sustento los brazos del profesor para hacerle pensar que el lo esta afirmando. Hasta que solo que da el niño flotando con sus manguitas. Esto se realiza por lo menos 3 veces hasta que el niño tome conciencia de que su cuerpo puede flotar.

- Logrando el objetivo se realiza un juego en donde se lanzan muchas pelotitas plásticas a la piscina y se le indica que tiene que ir a buscar las una a una y que es contra el tiempo. Dándole un tiempo determinado en el cual deberá colocar todas las pelotitas en un recipiente.

PARTE FINAL: Relajación y vuelta a la calma.

- Se le realiza masajes con una pelotita plástica pasando por todo su cuerpo en forma circular, mientras que el niño esta fuera de la piscina en el borde de esta en posición prono.

MATERIALES: Música de relajación, pelotitas plásticas, manguitas y fideos.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 4 de octubre SECION N°5

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar control de la flotación para una buena equilibración.

CONTENIDO: Movilidad articular, elongaciones, flotación y relajación.

DESCRIPCION PARTE INICIAL:

“Calentamiento”




* Todo el trabajo de la clase es usando manguitas.PARTE PRINCIPAL: Flotación

- Previo a todo el trabajo que vamos a realizar ahora se trabajara en un ambiente relajado trasmitiéndole al niño tranquilidad para que en el podamos provocar un estado de relajo y consiguiéndolo podremos trabajar la flotación. De posición supino se toma al niño, paliándolo realizando movimientos lentos y repetitivos y a la vez que sean suaves. Esto se realiza con la ayuda de tallarines donde uno ira en la parte posterior del cuello y en la parte posterior de las rodillas del niño. Poco a poco se le van sacando los tallarines primero el de las rodillas y luego el de la cabeza lentamente poniendo como sustento los brazos del profesor para hacerle pensar que el lo esta afirmando. Hasta que solo que da el niño flotando con sus manguitas. Esto se realiza por lo menos 3 veces hasta que el niño tome conciencia de que su cuerpo puede flotar.

- Logrando el objetivo se realiza un juego en donde se lanzan muchas pelotitas plásticas a la piscina y se le indica que tiene que ir a buscar las una a una y que es contra el tiempo. Dándole un tiempo determinado en el cual deberá colocar todas las pelotitas en un recipiente.

PARTE FINAL: Relajación y vuelta a la calma.


MATERIALES: Música de relajación, pelotitas plásticas, manguitas y fideos.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 11 de octubre SESION N°6

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar la habilidad de patada crol.

CONTENIDO: Movilidad articular, elongaciones, patada crol y relajación.

DESCRIPCION PARTE INICIAL: Calentamiento




* Todo el trabajo de la clase es usando manguitas.PARTE PRINCIPAL: Patada Crol

- En el borde de la piscina en posición prono se realiza pataleo alternando los pies, se le dice que tiene que salpicar la mayor cantidad de agua.

- Dentro del agua, con ayuda de una tabla sobre el estómago, patada en posición decúbito dorsal.

- Tomado del borde, patada en posición decúbito ventral.- Se toma al niño por las manos y con un fideo en su estómago se comienza a desplazar

pidiéndole que realice patada crol alternando los pies.

PARTE FINAL: Relajación

- sobre la tabla se cola el niño en posición prono, y se toman sus manos y se comienza a pasear por toda la piscina de forma lenta y suave, provocando un efecto de relajo.

MATERIALES: Tabla, música de relajación y manguitas.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 18 de octubre SESION N°7

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar habilidad de desplazamiento con ayuda en aguas profundas.

CONTENIDO: Movilidad articular, elongaciones, desplazamiento y relajación.






PARTE PRINCIPAL: Desplazamientos

- tomándoles las manos y con un fideo en su estómago se comienza a mover, diciéndole que realice patada crol alternando los pies, y una vez que se sienta seguro del movimiento se les suelta las manos diciendo que lo realice solo, este ejercicio se realiza al menos 3 veces.

- Con un fideo se le dice que se tome de el con las dos manos y con la ayuda del profesor comienza a desplazar el niño pidiéndole que realice patada crol, como se le ah enseñado anteriormente.

- Tomándose de una tabla realiza desplazamientos usando patada crol.- Realizando la misma actividad anterior pero aumentando la dificultad poniendo pelotas

plásticas en su camino y deberá ir recogiéndolas todas las que encuentre en el camino, mientas se esta desplazando.



MATERIALES: Pelota plástica, tabla, tallarín, música de relajación y manguitas.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 1 de noviembre SESION N°8

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar habilidad de brazada crol.

CONTENIDO: Movilidad articular, elongaciones, brazada crol y relajación.






PARTE PRINCIPAL: Brazada Crol.

- Fuera de la piscina se le enseñara al niño la técnica de brazada crol.- Ahora se realizara lo mismo pero esta vez dentro de la piscina y usando manguitas y

una tabla en el estómago.- Con un tallarín en el estómago se le pedirá que bracee mientras que el profesor le

sostiene los pies.- Ahora usando la misma técnica anterior, pero esta vez sin sostenerles los pies se le

pide que bracee y aplique también patada crol, para complementar y comience a desplazarse.

- En posición supina se le pedirá que realice brazada pero esta vez de espalda incorporando patada crol y desplazamiento.


- Sobre el tallarín se coloca al niño y guiado por el profesor se realizan movimientos lentos y suaves, indicándole que se concentre en su respiración y que mantenga los ojos cerrados. Produciendo un efecto de relajo.

MATERIALES: Tallarín, manguitas, tabla, música de relajación.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 8 de noviembre SESION N°9

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar las habilidades y técnicas de natación, estilo crol e incluyendo todos los conocimientos trabajados anteriormente.

CONTENIDO: Movilidad articular, elongaciones, natación crol y relajación.






PARTE PRINCIPAL: Natación

- Usando una tabla deberá realizar desplazamientos con patada crol.- Con un tallarín a nivel axilar deberá realizar la técnica brazada crol, haciendo pequeños

desplazamiento.- Con un tallarín en su estómago deberá realizar patada y brazada crol, haciendo

pequeños desplazamientos.- Con una tabla posicionada en la zona abdominal y con ayuda deberá realizar la técnica

completa de crol, brazada y patada.

PARTE FINAL: Relajación.

- Sobre la tabla se realizaran movimientos lentos y suaves, asistidos por el profesor para que de a poco volver al estado en que ingreso.

MATERIALES: Tabla, tallarín, manguitas.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 15 de Noviembre SESION N°10

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar las habilidades y técnicas de natación de estilo crol y verificar su desplazamiento en 15 mts. en la piscina.

CONTENIDO: Movilidad articular, elongaciones, natación y relajación.


- Caminata al borde de la piscina.- Movilidad Articular de las EE.SS y EE.II.- Elongaciones de Tríceps, cuadriceps, gastronemios e isquiotibiales. - “Pequeña ambientación para acostumbrarse al lugar para poder trabajar y lograr el





- En borde de la piscina deberá realizar patada crol.- Usando una tabla deberá realizar desplazamientos con patada crol.- Usando una tabla deberá realizar desplazamientos con brazada crol.- Se realizara patada y brazada usando un tallarín a nivel de abdomen, realizando

desplazamientos por 15 mts.- Se realizara un juego en el cual deberá aplicar todos los conocimientos ya trabajados,

con la ayuda de las manguitas y un tallarín a nivel axilar se colocaran pelotas plásticas en la piscina y unos aros en los cuales deberá lanzar la pelotita e introducirla al aro, las pelotas estarán dispersas por toda la piscina, donde deberá ir tras ellas y lanzarlas.


- Fuera de la piscina se colocara el niño en posición prono y con el tallarín el profesor le pasara por todo el cuerpo asimilando como si estuviera amasando. Todo es realizado en un ambiente totalmente relajado con música de fondo.

MATERIALES: Pelotitas plásticas, manguitas, tallarín, aros y tabla.

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PLANIFICACION CLASE

FECHA: 22 de Noviembre SESION N°11

OBJETIVO DE LA CLASE: Desarrollar las habilidades y técnicas de natación de estilo crol y verificar su desplazamiento en 15 mts. en la piscina.

CONTENIDO: Movilidad articular, elongaciones, natación y relajación.


- Caminata al borde de la piscina.- Movilidad Articular de las EE.SS y EE.II.- Elongaciones de Tríceps, cuádriceps, gastronemíos e isquiotibiales. - “Pequeña ambientación para acostumbrarse al lugar para poder trabajar y lograr el




- En borde de la piscina deberá realizar patada crol.- Usando una tabla deberá realizar desplazamientos con patada crol.- Usando una tabla deberá realizar desplazamientos con brazada crol.- Se realizara patada y brazada usando un tallarín a nivel de abdomen, realizando

desplazamientos por 15 mts.- Se realizara patada y brazada solo usando manguitas, haciendo desplazamientos por

15 mts. Sea asistido por la ayuda del profesor.- Se realizara un juego en el cual deberá aplicar todos los conocimientos ya trabajados,

con la ayuda de las manguitas y un tallarín a nivel axilar se colocaran pelotas plásticas en la piscina y unos aros en los cuales deberá lanzar la pelotita e introducirla al aro, las pelotas estarán dispersas por toda la piscina, donde deberá ir tras ellas y lanzarlas.


- Fuera de la piscina se colocara el niño en posición prono y con el tallarín el profesor le pasara por todo el cuerpo asimilando como si estuviera amasando. Todo es realizado en un ambiente totalmente relajado con música de fondo.

MATERIALES: Manguitas, tallarín, tabla, pelotas plásticas y aros.

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Imágenes de Matías en la piscina y en un día cualquiera.

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Capítulo IX. Bibliografía

Bibliografia

1. La enseñanza de la natación, Enrique Vilte y Jorge Gomez, Editorial Stadium.2. Manual de actividades acuáticas en la infancia, Juan Antonio Moreno y Lydia

pena y María del Castillo, Editorial Paidós.3. Atlas de anatomia humana 5 edición, Frank H. Netter, Editorial: Elsevier

Masson.

Webibliográfico

- http://es.wikipedia.org/wiki/CREB

- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001249.htm, Síndrome de Rubinstein- Taybi.

- http://www.rubinsteintaybi.com.ar/, Síndrome de Rubinstein- Taybi.

- http://www.i-natacion.com/articulos/ejercicios/crol/pies_crol.html, Natación.

- http://www.guiainfantil.com/servicios/natacion/beneficios.htm, Natación.

Publicaciones

- Ensayo de síndrome de Rubinstein – Taybi.

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http://www.i-natacion.com/articulos/ejercicios/crol/pies_crol.html

Tesis de Síndrome Rubinstein -Taybi Constanza Espinoza.

Documents

Transcript of Tesis de Síndrome Rubinstein -Taybi Constanza Espinoza.