Vybrané indikátory zeleného rastu v Slovenskej republike Selected ...
Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia...
Transcript of Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia...
![Page 1: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/2.jpg)
náuka o vrodených vývojových chybách (VVCH) – znetvoreniach - a ich príčinách (z gr. „teratos“ – netvor, „logos“ – veda)
vrodená vývojová chyba – odchýlka štruktúry alebo funkcie, ktorá vznikla počas prenatálneho vývoja
![Page 3: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/3.jpg)
citlivosť je individuálna citlivosť je špecifická pre každé vývojové
štádium každý teratogén má svojský farmakologický a
biologický mechanizmus závislosť od dávky a dĺžky pôsobenia
teratogénu interakcia genotypu plodu, matky a
exogénnych faktorov
![Page 4: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/4.jpg)
letalita – prenatálne straty
veľké vrodené chyby
malé vrodené chyby
retardácia intrauterinného vývoja
![Page 5: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/5.jpg)
absencia štruktúr alebo ich výrazná dezintegrácia
agenéza, aplázia, hypoplázia, dysrafia, poruchy involúcie, atrézia, dysplázia, ektopia, heterotopia, dystopia, monštrá
![Page 6: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/6.jpg)
agenéza – nevyvinutie orgánu, jeho časti alebo tkaniva či buniek
aplázia – chýbanie orgánu s perzistencioujeho zárodku
hypoplázia – neúplné vyvinutie orgánu dysrafia – porucha uzatvárania zárodkových
štrbín atrézia – nekompletné vytvorenie telových
otvorov
![Page 7: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/7.jpg)
dysplázia – abnormálna histogenéza ektopia a heterotopia – výskyt orgánu mimo
normálnej anatomickej polohy dystopia – nesprávne uloženie orgánu na mieste,
kde sa nachádzal počas vývinu dysrupcia – porucha normálneho vývinu
vplyvom poškodzujúceho faktora (syndróm amniónových pruhov)
deformácia – zmeny tvaru alebo polohy pôvodne normálnych vyvinutých častí tela
![Page 8: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/8.jpg)
nezvyčajné morfologické nálezy bez závažnejších dôsledkov pre pacienta
môžu upozorniť na existenciu poruchy morfogenézy a výskyt veľkých chýb!!
![Page 9: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/9.jpg)
gamétopatie
blastopatie
embryopatie
![Page 10: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/10.jpg)
anomália jednej z dvoch gamét vedúcich k oplodneniu
monogénové choroby / chromozómové aberácie
![Page 11: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/11.jpg)
škodlivý agens pôsobí počas blastogenézy(1.- 18. deň)
potrat / zdvojené znetvorenia / monštrá
kompletné
nekompletné
symetrické
„parazitné“ asymetrické
![Page 12: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/12.jpg)
poškodenie plodu po 19. dni gravidity (do konca 3. mesiaca)
potrat / malformácia / vyhojenie
malformácie – (agenéza, aplázia, hypoplázia, ...)
malformácie + (polydaktýlia, ...)
splývajúce malformácie (syrenomélia, kyklopia, splývanie obličiek, ...)
poruchy uzáverov
![Page 13: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/13.jpg)
genetické faktory
monogénové choroby (7,5 %)
chromozómové aberácie (6,5 %)
environmentálne faktory (8,5 %)
multifaktoriálna etiológia (22,5 %)
neznáma etiológia (55 %)
![Page 14: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/14.jpg)
mutácia DNA na úrovni génu (bodová mutácia) – zmena v génovom produkte
patologický gén lokalizovaný na autozómealebo gonozóme
![Page 15: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/15.jpg)
klin. manifestácia aj u heterozygotov homozygot – závažnejšie následky postihnutí obaja rodičia – riziko pre deti 75 % postihnutý jeden rodič – riziko pre deti 50 % prenos z otca na syna - možný
![Page 16: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/16.jpg)
neurofibromatóza mnohopočetná polypóza hrubého čreva Marfanov syndróm achondroplázia ...
![Page 17: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/17.jpg)
klin. manifestácia len u recesívnych homozygotov
rodičia heterozygoti – riziko pre deti 25 %, heterozygoti 50 %
rodičia rec. homozygot a heterozygot – riziko pre deti 50 %, heterozygoti 50 %
rodičia heterozygot (alebo rec. homozygot) a dom. homozygot – deti bez postihnutia!!
![Page 18: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/18.jpg)
prenos z muža na syna – možný zvýšený výskyt u príbuzenských sobášov väčšinou enzymopatie variabilita stupňa závažnosti nie je vyznačená
![Page 19: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/19.jpg)
talasémie Dubinov – Johnsonov syndróm cystická fibróza Gaucherova choroba fenylketonúria ...
![Page 20: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/20.jpg)
prenos z otca na syna – nie je možný!! otec zdravý, matka heterozygotka
(prenášačka) – postihnutých 50 % synov a 50 % dcér (heterozygotky)
otec postihnutý – gén dostanú len dcéry postihnutie žien – zväzok postihnutého otca s
prenášačkou, Turnerov syndróm, náhodná inaktivácia jedného z X chromozómov, ...
![Page 21: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/21.jpg)
Addisonova choroba Beckerova svalová dystrofia Duchenneova svalová dystrofia Fabryho syndróm hemofílie ...
![Page 22: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/22.jpg)
prenos z otca na syna - nie je možný!! postihnutá matka - heterozygotka – riziko pre
dcéry 50 %, pre synov 50 % postihnutý otec – riziko pre dcéry 100 %, pre
synov 0 % variabilita stupňa závažnosti – u dom.
homozygotov ťažší až letálny priebeh
![Page 23: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/23.jpg)
Aarskogov syndróm inkontinencia pigmentu hereditárna hypofosfatemická vitamín D-
rezistentná rachitída
![Page 24: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/24.jpg)
nie je známa žiadna chorobná jednotka, ktorá by bola zapríčinená mutáciou génu lokalizovaného na Y chromozóme (okrem mužskej neplodnosti)
tieto gény teda kódujú buď znaky nepodstatného významu alebo zamerané na špecifické funkcie u mužského pohlavia
fenotypový prejav len u mužov, riziko pre synov 100 %
![Page 25: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/25.jpg)
genetické faktory
monogénové choroby
chromozómové aberácie
environmentálne faktory
multifaktoriálna etiológia
neznáma etiológia
![Page 26: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/26.jpg)
numerické / štrukturálne zmeny
numerické aberácie polyploidia (69, 92) aneuploidia (monozómie, trizómie)
štrukturálne aberácie – zlomy a reparácia chromozómov
delécia inverzia prstencový chromozóm translokácia izochromozóm
mozaicizmus – štrukturálny / numerický
![Page 27: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/27.jpg)
trizómia 21
riziko výskytu stúpa s vekom matky – nad 45 rokov 1:30!!
VVCH: psychomotorická retardácia
VVCH KVS
chýbanie rebier
umbilikálna hernia
stenózy GIT-u
znížený svalový tonus
...
+ malé vývojové chyby (stigmy)
![Page 28: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/28.jpg)
brachycefália
sploštené záhlavie
dysplastické ušnice
epikantus
Bruschfieldove škvrny na dúhovke
gombíkový nos so širokým koreňom
otvorené ústa
vysoké a úzke podnebie
anomálie zubov
anomálie prstov
...
![Page 29: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/29.jpg)
trizómia 13VVCH: psychomotorická retardácia mikrocefália anoftalmia dysplastické ušnice hluchota rázštepy pery a podnebia anomálie obličiek defekty predsieňového a komorového septa anomálie prstov a nechtov atypické dermatoglyfy výraznejšia segmentácia PMNL ...
![Page 30: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/30.jpg)
trizómia 18
VVCH: psychomotorická retardácia dolichocefália s vyklenutým záhlavím a ohnutím šije otvorené švy široké fontanely nízko nasadajúce dysplastické ušnice hypertelorizmus vysoké obočie mikromandibulóza retromandibulóza krátke sternum defekty srdcového septa Meckelov divertikul malformácie obličiek anomálie prstov a nechtov ...
![Page 31: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/31.jpg)
monozómia X
VVCH: primárny hypogonadizmus zníženie intelektu nízka postava kongenitálny lymfedém krčné pterýgium nízka hranica vlasov na šiji nízko nasadajúce ušnice laterálny posun prsníkovýh bradaviek štítovitý hrudník anomálie srdca a veľkých ciev krátke 4. metakarpy (príp. metatarzy) pigmentové névy ...
![Page 32: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/32.jpg)
trizómia XXY mužský habitus s prejavmi feminizácie
![Page 33: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/33.jpg)
Cri-du-chat syndróm (5p-)
VVCH: mikrocefália hypertelorizmus epikantus nízko nasadajúce ušnice mikrognácia patologické dermatoglyfy ...
![Page 34: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/34.jpg)
genetické faktory
monogénové choroby
chromozómové aberácie
environmentálne faktory
multifaktoriálna etiológia
neznáma etiológia
![Page 35: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/35.jpg)
teratogény – faktory vonkajšieho prostredia, ktoré spôsobujú vznik VVCH alebo napomáhajú jej vzniku
fyzikálne
chemické
biologické
![Page 36: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/36.jpg)
vysoká teplota
ionizujúce žiarenie
mechanické faktory (amniové pruhy, oligohydramnion)
![Page 37: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/37.jpg)
jadrové zbrane
archeológia
potravinársky priemysel
medicína
energetika
![Page 38: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/38.jpg)
Hirošima (6.8.1945)
Nagasaki (9.8.1945)
mikrocefália (hlavne u detí v 8. – 15. gestačnom týždni)
![Page 39: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/39.jpg)
INES (1991; International Nuclear Event Scale)
stupnica na hodnotenie závažnosti jadrovej havárie
7 – Černobyľ (1986)
Fukušima (2011)
6 – Kyštim (1957)
5 – Three Mile Island (1979)
4 – Jaslovské Bohunice (1977)
3 – Vandellos (1989)
2 – Mihama (1991)
![Page 40: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/40.jpg)
29.9.1957
Kyštim (Čeľabinská
oblasť, ZSSR)
INES - 6
3.12.1949
Hanford (USA)
10.10.1957
Windscale (Británia)
INES - 5
3.1.1961
Idaho Falls (USA)
INES - 4
30.11.1975
3/1992
Leningrad (ZSSR)
INES - 3
28.3.1979
Harrisburg, USA
INES - 5
21.1.1969
Lucens, Švajčiarsko
INES - 5
5.1.1976
22.2.1977
Jaslovské Bohunice,
Československo
INES - 4
6.1.1981
La Hague, Francúzsko
8.3.1981
Tsuruga, Japonsko
26.4.1986
Černobyľ, ZSSR
INES - 7
19.10.1989
Vandellos, Španielsko
INES - 3
11.3.1997
30.9.1999
Tokaimura, Japonsko
INES - 4
11.3.2011
Fukushima Daiichi,
Japonsko
INES - 7
12.9.2011
Marcoule, Francúzsko
![Page 41: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/41.jpg)
zamlčovanie udalostí, informácií
zamedzenie úniku rádioaktivity / únik rádioaktivity bez prekročenia kritických limít na obyvateľa
ťažkosti s dokazovaním príčinnej súvislosti VVCH s rádioaktivitou
finančné limity klinických štúdií
politické pozadie
PREČO?
![Page 42: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/42.jpg)
priemyselné a poľnohospodárske chemikálie alkohol fajčenie drogy lieky (cytostatiká, antibiotiká, antiepileptiká,
warfarín, ACE-inhibítory, talidomid)
![Page 43: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/43.jpg)
etylakohol – jeden z najznámejších teratogénov
poruchy intelektu až odumretie plodu
najkritickejšie obdobie – 1. trimester
![Page 44: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/44.jpg)
spomalenie rastu deformity tváre
úzke očné štrbiny
nízky chrbát nosa
úzke a hladké „philtrum“
nos tvaru zástrčky
mikrocefália
obmedzenie hybnosti poškodenie srdca poškodenie obličiek poškodenie CNS a PNS
mentálna retardácia
slabý sací reflex
poruchy spánku
poruchy správania, učenia, socializácie
...
![Page 45: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/45.jpg)
lieky s dokázaným teratogénnym účinkom(metotrexát, warfarín, vysoké dávky vit.A)
lieky s pravdepodobným teratogénnym účinkom(antiepileptiká, lítium)
lieky s možným teratogénnym účinkom(amfetamín, diazepam, hormonálne preparáty)
lieky, u ktorých teratogenitu nemôžeme vylúčiť
![Page 46: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/46.jpg)
1968 – Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon)
1975 – fetálny hydantoínový syndróm 1981 – spina bifida (valproát) 1987 – fetálny valproátový syndróm 1990 – spina bifida (karbamazepín)
1990 – 1995 – veľká štúdia o teratogenite antiepileptík(primidon, valproát, fenytoín, karbamazepín, fenobarbital)
nové lieky – vigabatrín, lamotrigín, topiramát, tiagabín, levetiracetam 1992 – rázštepy tváre (lamotrigín) topiramát – rázštepy úst a močovej trubice (hypospádia) vigabatrín – malformácie??? 2004 – popieranie fenytoínu ako teratogénu!!!
![Page 47: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/47.jpg)
50 . - 60. roky 20. storočia – talidomid používaný ako sedatívum pre tehotné ženy
10 000 postihnutých detí fokomélia
malformácie vonkajšieho, stredného aj vnútorného ucha
malformácie očí
malformácie srdca
malformácie obličiek
...
![Page 48: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/48.jpg)
infekcie
vírusy (rubeola, CMV, HIV, herpetické vírusy)
baktérie (Treponema pallidum)
parazity (Toxoplasma gondii)
choroby matky (DM, fenylketonúria, bronchiálna astma, ...)
![Page 49: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/49.jpg)
najkritickejšie obdobie - 1. trimester
o potrat /o mŕtvonarodené dieťa /o VVCH
trias - hluchota, katarakta a srdcová chyba (najčastejšie ductus arteriosus patens)
nedonosenosť plodu
nízka pôrodná hmotnosť
trombocytopénia, anémia
hepatitída
extramedulárna hemopoéza
mikrocefália
duševné zaostávanie
...
![Page 50: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/50.jpg)
S. connata praecox
s. plodu potrat, predčasný pôrod mŕtveho plodu
s. novorodenca postihnutie kože, osteochondritída, periostitída, meningitída,
iridocyklitída, hluchota
S. connata tarda Hutchinsonov trias
(súdkovité zuby, keratitída, hluchota)
![Page 51: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/51.jpg)
potrat / VVCH
poškodenie zraku (chorioretinitída)
sluchu
mentálna a psychomotorická retardácia
kŕče
hematologické abnormality
hepatosplenomegália
![Page 52: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/52.jpg)
diabetes matky počas tehotenstva
potrat / pôrod mŕtveho dieťaťa / VVCH
vyššia pôrodná hmotnosť
neonatálna hypoglykémia
poškodenie mozgu, miechy, srdca
atrézia čreva
polydaktýlia, pes eqinovarus
![Page 53: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/53.jpg)
nanizmus (pod 130 cm)
gigantizmus (nad 200 cm)
![Page 54: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/54.jpg)
proporčný
primordiový
hypofýzový
infančný
hypergenitálny
sekundárny
disproporčný
mikroméliový
hypotyreoidný
rachitický
Turnerov syndróm
dysmetabolický
![Page 55: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/55.jpg)
rodový alebo rasový znak
![Page 56: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/56.jpg)
zníženie tvorby GH hypofýzy uzáver epifýz
oneskorený kostný vek a dentícia
osteoporóza
obezita
hypogenitalizmus
normálne IQ
![Page 57: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/57.jpg)
nedostatok GH a gonadotropínov
spomalenie rastu
absencia pohlavného dozrievania
duševná nezrelosť
![Page 58: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/58.jpg)
pubertas praecox
zvýšená produkcia gonadotropínov / androgénov / estrogénov predčasné uzatváranie epifýzových rastových zón
![Page 59: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/59.jpg)
prejav rôznych chorôb zasahujúcich do metabolizmu a vývoja organizmu
![Page 60: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/60.jpg)
proporčný
primordiový
hypofýzový
infančný
hypergenitálny
sekundárny
disproporčný
mikroméliový
hypotyreoidný
rachitický
Turnerov syndróm
dysmetabolický
![Page 61: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/61.jpg)
fetálna chondrodystrofia
krátke končatiny
veľká lebka
sedlovitý nos
lumbálna lordóza
zakrivenia končatín
mohutné svalstvo
normálne IQ
útlm rastu chrupky v zóne enchondrálnej
osifikácie
![Page 62: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/62.jpg)
hypofunkcia / hypoplázia / aplázia štítnej žľazy
vzhľad ako chondrodystrofický trpaslík +• útlm duševného vývoja
• apatia
• imbecilita až idiocia
![Page 63: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/63.jpg)
D avitaminóza útlm enchondrálnej osifikácie DK s ich následným
zakrivením
normálne IQ
![Page 64: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/64.jpg)
mukopolysacharidóza s poruchou metabolizmu lipidov gangliových buniek recesívne dedičné ochorenie
kyfózový hrudník prominujúce čelo klenuté nadočnicové oblúky mäsité pery široký koreň nosa makroglosia hypertrichóza lumbálna kyfóza krátke a hrubé málo pohyblivé prsty
![Page 65: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/65.jpg)
Proporčný
primordiový
hypofýzový
hypogenitálny
Disproporčný
akromegália
![Page 66: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/66.jpg)
rodový alebo rasový znak
![Page 67: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/67.jpg)
zvýšenie tvorby GH pred pubertou
gracilná kostra
svalstvo slabo vyvinuté
![Page 68: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/68.jpg)
eunuchizmus eunuchoidizmus Klinefelterov syndróm syndróm XYY Marfanov syndróm
![Page 69: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/69.jpg)
Proporčný
primordiový
hypofýzový
hypogenitálny
Disproporčný
akromegália
![Page 70: Teratológia a poruchy rastu - uniba.sk...1968 –Meadow (Lancet) - rázštep pery, podnebia (fenytoín, barbituráty, troxidon) 1975 –fetálnyhydantoínovýsyndróm 1981 –spina](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022053122/60a8c07b27f2da240f21d6cf/html5/thumbnails/70.jpg)
zvýšená tvorba GH po ukončení rastu