TEMA 17 Los genes y su funcion 2015.pdf
-
Upload
mcarmen-lopez-torrecillas -
Category
Documents
-
view
32 -
download
5
Transcript of TEMA 17 Los genes y su funcion 2015.pdf
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
1
TEMA 17 LA BASE QUMICA DE LA HERENCIA (I): LOS GENES Y SU FUNCIN
1. LA ORGANIZACIN FUNCIONAL DEL MATERIAL GENTICO: EL CONCEPTO DE GEN
Como ya vimos en el tema 6, las secuencias de nucletidos que componen el genoma
contienen informacin gentica: instrucciones que sirven para formar y hacer
funcionar a la clula, y por extensin, al ser vivo formado por ellas. Esa
informacin que contienen se materializa actuando como patrones o moldes moleculares
para la sntesis de las diversas protenas celulares, unas molculas constituidas a
su vez por cadenas lineales de unas unidades ms simples, los aminocidos. Las
protenas son los instrumentos moleculares que estn directamente implicados en la
organizacin de las estructuras y funcionamiento celulares.
La expresin de la informacin gentica, esto es su puesta en funcionamiento para
llegar a formar protenas, se desarrolla en dos etapas secuenciales. En la primera de
ellas, denominada transcripcin, porciones concretas del genoma van a actuar como
patrones (moldes moleculares) en la sntesis de nuevas secuencias de nucletidos,
prcticamente similares a las porciones as copiadas. Estas nuevas secuencias,
molculas de ARN, son las que directamente van a participar, en la segunda de las
etapas, la traduccin, emplendose sus secuencias de nucletidos como moldes directos
para la sntesis de las protenas.
Los genes son las unidades funcionales en que est estructurado el genoma. Son los
segmentos o regiones de la secuencia de nucletidos del ADN celular que son
utilizados, en el proceso de transcripcin, como patrones moleculares para la
sntesis de ARN, pudiendo distinguirse dos tipos, de acuerdo con el tipo de ARN que
producen al ser transcritos.
- Genes codificadores de protenas (genes estructurales): los que se transcriben en molculas de ARN memsajero. Su secuencia de nucletidos codifica la
secuencia de aa concreta de una protena, la que resultar de la traduccin del
ARNm que es "copia molecular" de una de sus cadenas.
- Genes codificadores de ARNr y ARNt: los que se transcriben en molculas de ARN ribosmico y de ARNt. Las secuencias de nucletidos de estos genes no van a
codificar el orden lineal (la secuencia) de los aa de una protena. Sus
transcritos, el ARNr y el ARNt van a ser, sin embargo, esenciales para la
formacin de esas protenas, al encargarse de reconocer la secuencia de
nucletidos del ARNm y de transportar hacia este "molde molecular" los
aminocidos concretos especificados en dicha secuencia.
2. ORGANIZACIN DE LOS GENES PROCARITICOS
Los genes procariticos codificadores de protenas estn organizados linealmente por
los siguientes elementos:
1. una secuencia inicial ("gua") 2. una secuencia codificante, esto es, que codifica el orden lineal de los aa de
una protena.
3. Una secuencia final ("cola")
Estos elementos, que son los que sern transcritos o "copiados" en una molcula de
ARNm (forman lo que se llama una unidad de transcripcin), viene precedidos por
secuencias que sirven de seal para el inicio de la transcripcin (la regin
promotora y de otras implicadas en los mecanismos de regulacin de su transcripcin.
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
2
Una caracterstica de los genomas procariticos es que frecuentemente, los genes que
codifican para protenas funcionalmente relacionadas, se localizan en "tandem",
compartiendo todos ellos una misma regin reguladora y un mismo promotor. Esto va a
permitir que su expresin se efecte de forma coordinada, transcribindose o dejando
de transcribirse conjuntamente. Los ARNm producidos por la transcripcin de estos
genes en tamdem se denominan policistrnicos
Sin embargo, la caracterstica esencial de los genes procariticos es el carcter
continuo de su porcin codificante, es decir, toda ella desde el primer hasta el
ltimo nucletido va a servir para especificar el orden lineal de los aa de la
protena que codifica. Se dice por ello que la secuencia de nucletidos de estos
genes es colineal con la secuencia de aa de la protena resultante de su expresin
molecular.
3. ORGANIZACIN DE LOS GENES EUCARITICOS
Los genes del genoma eucaritico se distribuyen en los cromosomas. Cada cromosoma
posee un juego o lote de genes, que se suceden linealmente en toda su extensin. La
longitud de cada una de estas unidades es variable. Tambin es aleatorio el tamao y
disposicin de los segmentos sin informacin que pueden estar intercalados entre
genes consecutivos.
Los genes eucariticos presentan un diseo bsico similar a los procariticos, si
bien con una diferencia esencial: las regiones codificantes (o codificadoras) de
estos genes son, en la mayora de los casos, discontnuas: estn interrumpidas por
segmentos de ADN no codificante.
- las regiones codificantes de un gen eucariticos se denominan exones.
- Las regiones no codificantes de estos genes se llaman intrones.
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
3
4. EL FLUJO INTRACELULAR DE LA INFORMACIN GENTICA. LA EXPRESIN DE LA INFORMACIN GENTICA.
La expresin de la informacin gentica es el conjunto de mecanismos moleculares que,
a nivel celular, van a permitir formar protenas empleando la informacin codificada
en las secuencias de nucletidos (en los genes) del genoma. Como ya hemos mencionado,
se desarrolla en dos etapas, bien diferenciadas: la transcripcin y la traduccin.
4.1 TRANSCRIPCIN.
A) CONSIDERACIONES GENERALES
La transcripcin es la sntesis de una molcula de ARN empleando como molde o patrn
molecular la secuencia de nucletidos de una de las dos cadenas componentes de un gen
de la molcula de ADN.
- La transcripcin es el primero de los dos procesos que conducen a la expresin de la informacin gentica: la utilizacin funcional de los genes para obtener el
conjunto de protenas que van a formar y hacer funcionar a la clula.
- Como consecuencia de este proceso, la informacin gentica contenida en las secuencia de nucletidos de los gen es "copiada" en forma de molculas de ARN.
Si la porcin de ADN utilizada como molde para este mecanismo de "copiado" es un
gen estructural (codificador de una secuencia de aa), el producto de la
transcripcin ser una molcula de ARN mensajero.
Si la porcin de ADN utilizada es, por el contrario, un gen no estructural, el
producto de la transcripcin ser una molcula de ARN ribosmico o de ARN
transferente.
- En procariotas, la transcripcin se localiza en el citoplasma celular. En eucariotas, se desarrolla en el compartimento nuclear.
B) MECANISMO MOLECULAR DE LA TRANSCRIPCIN
Este mecanismo molecular fue descrito en el tema 6.
La transcripcin presenta importantes diferencias en clulas procariticas y
eucariticas.
- en procariotas este proceso se desarrolla en el citoplasma celular y, si el gen transcrito es estructural, el resultado es una molcula de ARNm que, sin ningn
mecanismo posterior, ser abordada por los ribosomas para iniciar la traduccin.
- por el contrario, en eucariotas la transcripcin se realiza en el compartimento nuclear, y la molcula resultante (tambin en el caso de transcriocin de genes
estructurales) es una molcula de ARN que es una copia completa del gen que ha
servido de molde (contiene las regiones codificantes o exones pero tambin las
no codificantes, los intrones). Este ARNm inicial (o transcrito primario de ARN)
deber experimentar en el propio ncleo un proceso de maduracin (SPLICING), un
mecanismo en el que se cortarn y eliminarn los intrones y se solaparn los
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
4
exones, obtenindose as una molcula de ARNm maduro, que ya solo contiene
segmentos codificantes.
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
5
Adems del proceso de maduracin, el ARNm eucaritico experimenta dos
modificaciones antes de salir al citosol para servir como molde para la traduccin:
Adicin de una caperuza en el extremo 5 (un resto de metil guanosina).
Adicin de una cola de poliA (un oligonucletido de poliadenina) en el extremo 3.
El ARNm maduro sale del ncleo y ya en el citosol es abordado por los ribosomas
para desarrollar su funcin: servir como molde molecular para la sntesis de una
secuencia lineal de aminocidos de una protena
La maduracin del ARNm confiere a las clulas eucariticas una extraordinaria
flexibilidad gentica ya que a partir de un mismo transcrito primario (y por lo
tanto, de un mismo gen) se pueden producir, por mecanismos de maduracin
diferentes (la diferencia entre unos y otros estriba en los exones que son
finalmente ensamblados), distintos ARNm maduros, y por ello, diferentes
protenas.
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
6
4.2 TRADUCCIN.
A) CONCEPTO. LOCALIZACIN
La traduccin es el mecanismo de sntesis de una cadena polipeptdica empleando
la informacin codificada en la secuencia de nucletidos de una molcula de
ARNm. Es la 2 etapa del proceso general de expresin de la informacin
gentica, la que culmina el papel funcional de los genes, posibilitando la
obtencin de protenas concretas, cuyas secuencias de aminocidos estarn
especificadas en las secuencias de nucletidos de aquellos.
Transcripcin Traduccin
GENES ARN PROTENAS
La traduccin se lleva a cabo mediante la lectura de las secuencias de
nucletidos de las molculas de ARNm por parte de los ribosomas (estructuras
celulares formadas por ARNr y protenas). Estos orgnulos recorren las citadas
molculas de ARNm, de principio a fin, reconocen los nucletidos que las
componen y sintetizan una cadena polipeptdica concreta, haciendo corresponder,
con ayuda de los ARNt, un aminocido concreto a cada triplete de nucletidos
codificador (codn) de la secuencia molde.
La traduccin se localiza en el citoplasma celular, tanto en clulas
procariticas como eucariticas. En estas ltimas este mecanismo se desarrolla
en el citosol, y en menor medida en la matriz mitocondrial y en el estroma del
cloroplasto.
- En las clulas procariticas, el proceso se inicia inmediatamente despus de comenzada la transcripcin del ARNm que va a actuar como molde.
- En clulas eucariticas, el ARNm maduro sintetizado en el ncleo ha de salir de este compartimento, y, ya en el citosol, ser abordado por los ribosomas para
que se inicie la traduccin.
B) LAS REGLAS DE LA TRADUCCIN. EL CDIGO GENTICO
El conjunto de normas (reglas de traduccin) que permiten decodificar la
informacin gentica, estableciendo la secuencia de aminocidos concreta
resultante de la traduccin de una molcula de ARNm constituye el Cdigo
Gentico.
Entre las caractersticas principales del cdigo gentico podemos destacar:
- Sus unidades estructurales son los nucletidos integrantes de las molculas de ARNm.
- Sus unidades funcionales son los sucesivos tripletes codificadores (codones) de las molculas de ARNm. Cada codn concreto determina o codifica a un
aminocido concreto.
- El descifrado del cdigo (saber qu aminocido corresponde a cada triplete), logrado al iniciarse la segunda mitad del siglo pasado, se resume en la
tabla adjunta:
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
7
- En ella puede observarse la existencia de codones sinnimos: tripletes diferentes que codifican a un mismo aminocido. Por esta propiedad se afirma
que el cdigo gentico est degenerado.
- Tambin puede observarse que existen tres codones (UAA, UAG y UGA) que no codifican a ningn aminocido. Son indicadores de fin de lectura.
- El cdigo gentico posee tambin una seal indicativa de comienzo de lectura: el triplete AUG localizado cerca del extremo 5 en las
proximidades de una secuencia especfica de nucletidos.
Adems de estas caractersticas, la propiedad ms notoria del Cdigo gentico
es su universalidad, pues es idntico para la prctica totalidad de las clulas
vivas. Esta circunstancia, muy importante, apoya de forma sustancial la
hiptesis evolutiva del origen comn de las diversas especies que han poblado y
pueblan la biosfera.
C) EL MECANISMO MOLECULAR DE LA TRADUCCIN
1. Elementos que participan:
- Una molcula de ARNm maduro
- Molculas de ARNt.
- Aminocidos libres, sintetizados en el anabolismo a partir de precursores sencillos o tomados directamente del medio extracelular
Los aminocidos que van a integrar la cadena polipeptdica que va a
sintetizarse han de unirse previamente, de manera especfica, a molculas
concretas de ARNt, formando complejos aminoacil-ARNt
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
8
Esta reaccin est catalizada por enzimas llmadas aminoacil-ARNt sintetasas.
Cada aminocido (Ala, Val, Leu,...) se unir especficamente al ARNt cuyo
anticodn sea complementario con el codn del ARNm que lo codifica. Por
ejemplo, en el caso de la Alanina, codificada por el codn CCC, el ARNt al que
se unir ser aquel cuyo anticodn sea GGG:
aminoacil-ARNt sintetasa
Ala + ARNt Ala-ARNt
- Ribosomas: Estos orgnulos estn constituidos, como ya hemos estudiado, por dos
subunidades (mayor y menor) que se unen para formar el ribosoma funcional solo
al interaccionar con el ARNm que van a traducir.
Ambas subunidades se ensamblan sobre la molcula de ARNm, en las cercanas de
su extremo 3, englobando a dos tripletes consecutivos, que quedan posicionados
en sendos sitios o lugares del ribosoma: el sitio P (de peptidil) y el sitio A
(de aminoacil)
Una vez producido este ensamblaje, el ribosoma recorrer la secuencia del ARNm,
en direccin 5 3, e ir colocando los aminoacil-ARNt frente a sus respectivos tripletes codificadores (el reconocimiento se efectuar por
complementaridad codn-anticodn), uniendo seguidamente los aminocidos de los
complejos que van siendo colocados mediante sucesivos enlaces peptdicos.
2. Lectura del ARNm y sntesis de un polipptido. Etapas.
La lectura de la molcula de ARNm por parte del ribosoma puede describirse
considerando las siguientes etapas, ilustradas en la figura de arriba:
a) Iniciacin Colocacin de la subunidad menor del ribosoma en las proximidades del
extremo 5 del ARNm, posicionndose frente al codn AUG localizado en la
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
9
vecindad de una regin de secuencia especfica (reconocida a su vez por una
regin del ARNr que forma esta subunidad menor).
Una vez posicionada esta subunidad, se produce la colocacin del primer
complejo aa-ARNt frente al codn AUG. En procariotas, este complejo
iniciador, cuyo anticodn es UAC, lleva un aminocido modificado: la formil-
metionina (fMet).
Tras el posicionamiento del complejo fMet-ARNt se produce la aproximacin y
colocacin de la subunidad mayor del ribosoma, quedando ubicado el complejo
citado en el sitio P del ribosoma ya completo y funcional.
b) Elongacin: La elongacin (alargamiento) de la cadena de aa que ha comenzado a
sintetizarse se produce al colocarse un 2 complejo aminoacil- ARNt (aa2-
ARNt), aquel cuyo anticodn sea complementario al codn siguiente del ARNm,
en el lugar o sitio A del ribosoma. Seguidamente ocurre una translocacin:
el ribosoma avanza sobre el ARNm, en direccin 5 3, hasta englobar al siguiente codn, posicionndolo en el sitio A. Simultneamente, el complejo
aa2-ARNt pasa al lugar P, se produce la unin peptdica entre la fMet y el
aa2, y se rompe la unin entre fMet y su correspondiente ARNt, que es
liberado. Se forma pues un dipptido unido al segundo ARNt que se incorpor
(el peptidil ARNt fMet-aa2-ARNt).
A continuacin, en el sitio A que ha quedado libre se coloca un tercer
complejo aa3-ARNt, sucede una nueva translocacin con la consiguiente
formacin de un peptidil fMet-aa2-aa3-ARNt, y as sucesivamente. Cada vez
que ocurre una nueva translocacin, la cadena polipeptdica crece un nuevo
aminocido.
c) Terminacin: La terminacin de la sntesis se produce cuando el ribosoma, tras una nueva
traslocacin, alcanza un codn indicativo de fin de lectura. Al posicionarse
uno de estos tripletes en el sitio A del ribosoma, el peptidil-ARNt formado
hasta entonces se separa de su ARNt, quedando libre la cadena polipeptdica
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
10
recin sintetizada. Al mismo tiempo, un factor de terminacin ocupa el sitio
A y se produce la separacin de las dos subunidades del ribosoma.
5. ALTERACIONES DE LA INFORMACIN GENTICA.MUTACIONES
5.1 Concepto de mutacion. Caractersticas.
Las mutaciones son cambios (alteraciones) heredables en las secuencias de
nucletidos del ADN genmico, no producidas por mecanismos de recombinacin o
separacin cromosmica durante la meiosis.
Muchas de estas mutaciones afectan negativamente al organismo y son la causa de
muchas enfermedades genticas. Sin embargo, tambin contribuyen a diversificar
el material gentico, promoviendo la evolucin por seleccin natural.
5.2 Caractersticas y alcance de las mutaciones
Las mutaciones son sucesos poco frecuentes. La tasa de mutacin espontnea (n de
mutaciones /generacin celular), que depende del tamao del genoma y de la tasa
de multiplicacin de la clula, es muy reducida.
Las mutaciones son alteraciones de naturaleza aleatoria, siendo imposible
predecir qu genes mutarn ni, en el caso de las mutaciones espontneas, cual
ser la naturaleza exacta del cambio.
Las mutaciones pueden originarse en clulas
somticas (las que forman el cuerpo del
individuo) o en clulas reproductoras.
Las que se originan en una clula somtica
de un individuo se transmitirn a la
poblacin celular derivada de ella por
divisin celular, pero no a los
descendientes. En consecuencia, cuanto ms
temprana sea la mutacin durante el
desarrollo, mayor ser la poblacin celular
afectada y los potenciales efectos de la
mutacin sern mayores.
Las que afectan a los gametos son las que
pueden tener relevancia a efectos
evolutivos ya que podrn transmitirse a la
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
11
descendencia. En este caso, todas las clulas que procedan de la divisin del
cigoto generado por un gameto afectado sern portadoras de la mutacin y podrn
transmitirse de generacin en generacin.
5.3 Tipos de mutaciones
Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material gentico, se suele
hablar de dos tipos de mutaciones: cromosmicas y gnicas o moleculares. Hay una
tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las
gnicas, mientras que el otro tipo entrara en el trmino de aberraciones
cromosmicas.
Mutaciones gnicas (o puntiformes): Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN.
Mutaciones cromosmicas: Son las mutaciones que afectan el nmero de cromosomas (mutaciones cromosmicas numricas), o bien, el nmero o la
disposicin de los genes en un cromosoma (mutaciones cromosmicas
estructurales).
Las mutaciones gnicas (las ms frecuentes) pueden ser:
- Sustituciones de uno o ms pares de bases:
- Inserciones o adiciones de uno o ms pares de bases:
- Delecciones o supresiones de uno o ms pares de
bases:
- Modificaciones qumicas de las bases nitrogenadas:
- Formacin de enlaces entre bases nitrogenadas
adyacentes.
5.4 Causas de las mutaciones.
Las mutaciones pueden ser,
atendiendo al agente causal que
las produce:
a) Espontneas: Son las que se producen de forma natural, como consecuencia de "errores" en los
mecanismos celulares de replicacin, compactacin, etc., del genoma, por fallos
en los mecanismos de separacin de los cromosomas durante la meiosis, por
interacciones aleatorias con factores ambientales diversos.
b) Inducidas:
Se producen por la accin de agentes fsicos o qumicos (mutgenos)
especficamente empleados para este fin. Los mutgenos o agentes mutagnicos
pueden ser:
Factores fsicos:
- cambios de temperatura
- Radiaciones (X, , UV, partculas radiactivas,..)
Sustancias qumicas:
- Anlogos de bases nitrogenadas (5 bromouracilo, 2 aminopurina, etc.)
- cido nitroso
- Acridinas
- Gas mostaza, nitrosaminas
- Benzo(a)pirenos
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
12
La mayora provocan emparejamientos errneos con otras bases durante la
duplicacin del DNA (cido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actan
intercalndose entre dos bases y produciendo la adicin de una nueva base con el
consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases.
5.5 Consecuencias de las mutaciones.
Las consecuencias de las mutaciones dependen en gran medida de su manifestacin
potencial en el fenotipo del individuo que la posee. En concreto, las mutaciones
gnicas:
Podrn manifestarse si el cambio habido en la secuencia de nucletidos del gen afectado conlleva un cambio en el producto de expresin de dicho gen, es
decir, en la secuencia de aa de la protena que codifica. Por lo general,
esta manifestacin causar efectos perjudiciales en los individuos que las
portan. La mayora de las enfermedades genticas que afectan a la especie
humana tienen su origen en mutaciones gnicas.
Si, por el contrario, el cambio no afecta a la secuencia de aa de la protena codificada por el gen mutado, la mutacin no se manifestar en el fenotipo
del individuo (mutaciones silenciosas).
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
13
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
14
5.6 Consecuencias evolutivas de las mutaciones
Las mutaciones son uno de los motores de la evolucin. Representan, junto con
los procesos de recombinacin y libre separacin de los cromosomas que ocurren
en la meiosis, un mecanismo de generacin de variabilidad gentica, sobre la que
opera la seleccin natural.
Las mutaciones permiten producir nuevas variantes gnicas (nuevos alelos) para
un determinado carcter, y estas variantes se extendern o no entre la poblacin
gracias a factores aleatorios y a la seleccin natural. Si un nuevo gen
(originado a partir de uno anterior por mutacin) determina un nuevo rasgo
fenotpico que proporciona ventajas a los individuos que lo manifiesten en
relacin con el medio en que viven, esta variante gnica se seleccionar y
aumentar su frecuencia entre los individuos de la poblacin en las generaciones
venideras. En caso contrario, tender a desaparecer.
6.5 Efectos perjudiciales.
Las mutaciones son la principal causa de las enfermedades genticas.
El cncer es un ejemplo tpico de enfermedad causada por mutaciones somticas,
que alteran los llamados oncogenes, que codifican protenas reguladoras de la
divisin celular. Su activacin induce procesos de proliferacin celular
incontrolada (tumores).
Son enfermedades producidas por mutaciones gnicas el albinismo, la anemia
falciforme, el daltonismo, la hemofilia, etc.
Las mutaciones cromosmicas numricas producen patologas como el sndrome de
Down (trisoma en el par 21), el sndrome de Klinefelter (trisoma XXY) o el
sndrome de Turner (monosoma X0, por falta de un cromosoma sexual).
ACTIVIDADES DE APLICACIN
1. Los genes y su funcin
a) Establezca el concepto molecular de gen y especifique cmo un gen puede
determinar, finalmente, una caracterstica celular u orgnica concreta.
b) Qu es un gen estructural? En qu se diferencia de un gen no estructural?
c) En los aos 50, Beadle y Tatum propusieron que el ADN controla el metabolismo
celular porque dirige la fabricacin de las diferentes enzimas celulares. En
base a los conocimientos actuales sobre la estructura u funcin del ADN Qu
puede argumentarse acerca de la hiptesis un gen - una enzima postulada por los
cientficos mencionados?
2. Explique los trminos monocistrnico y policistrnico referidos a los productos de
la expresin de los genes
3. Sntesis de protenas:
a) Qu compartimentos celulares participan en el proceso de la sntesis protica?
b) Explique las etapas fundamentales de la sntesis protica.
c) Describa brevemente las etapas que pueden diferenciarse en la traduccin.
Complete su contestacin con dibujos esquemticos aclaratorios.
4. Defina el proceso de transcripcin, indique dnde tiene lugar y explique cmo se
realiza tanto en clulas procariotas como eucariotas.
5. Cdigo gentico:
a) Qu es el Cdigo gentico?.
b) Qu agrupacin qumica puede considerarse como unidad funcional del Cdigo
Gentico? Especifique cuntas de estas unidades distintas posee el citado
Cdigo.
-
Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin
F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana
15
c) Explique alguna caracterstica del Cdigo Gentico.
d) Alguna de las caractersticas del Cdigo Gentico apoya el origen evolutivo
de los seres vivos? Razone su contestacin.
6. Analizar las consecuencias que tendr para una clula la modificacin de una de
las bases nitrogenadas de uno de los tripletes codificadores de un gen del ADN
(concretamente, la sustitucin de una base nitrogenada por otra diferente).
7. Durante el proceso molecular que hace posible la conservacin del material
gentico, produciendo copias de este material idnticas a las preexistentes,
pueden producirse diversos errores, que se reproducen cada vez que se efecten
nuevas copias. Indique cmo se denominan esos errores y la(s) consecuencias que
tienen para la vida celular.
8. Mutaciones:
a) Concepto.
b) Tipos de mutaciones.
c) Indique las consecuencias de las mutaciones a nivel individual y a nivel de
una poblacin de seres vivos.
9. cidos nuclicos e informacin gentica:
a) Un fragmento gnico tiene la siguiente secuencia: ATG GCC AGA TGA AAA CGG
Cuntos aminocidos tendr el polipptido que codifica? Qu pasara con la
secuencia polipeptdica si una mutacin provocase la prdida del primer
nucletido (A)? Y si la mutacin suprimiese los tres primeros nucletidos?
10. Si se conociese la secuencia de aminocidos de una protena, podra determinarse
exactamente la secuencia de nucletidos del ADN que la codifica? Ha aportado el
descubrimiento del Cdigo Gentico alguna evidencia a favor de la teora que
considera que todos los seres vivos tienen un origen comn? Razone ambas
respuestas.