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SERVIÇO NACIONAL DE APRENDIZAGEM COMERCIAL

ESTUDO SISTEMATICO DA SINDROME DA

HIPOVENTILAÇÃO CENTRAL CONGÊNITA.

Orientadora: Inst. Enfª. Laís Carla Faria Santos

Discentes: Hyêza Alves Borges

Jaqueline Camargo Dos Santos

Rosângela De Assis Silva

Iporá-GO

Novembro de 2014

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SERVIÇO NACIONAL DE APRENDIZAGEM COMERCIAL

ESTUDO SISTEMÁTICO DA SINDROME DA

HIPOVENTILAÇÃO CENTRAL CONGENITA

Iporá-GO

2014

Trabalho de Conclusão de Curso, apresentado

como parte avaliativa, do componente de

Estratégia de Saúde da Família, para obtenção

do certificado do curso de Técnico em

Enfermagem do SENAC – Iporá.

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AGRADECIMENTOS

Agradecemos primeiramente a Deus por ter iluminado nossos caminhos atÉ aqui,

nossos familiares por ter nos apoiado em nossas decisões e à nossa querida orientadora Laís

Carla, pela paciência na orientação e incentivo que tornaram possível a conclusão desta

monografia.

Agradecemos todos os demais instrutores, Marilene Batista, Lilian Maria, Iraci

Martins, e Nayara por cada um deles, ter nos passados os conhecimentos, não só

relacionados com Enfermagem, mas também com valores morais. A equipe do SENAC pelos

cuidados prestados.

EPIGRÁFE

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“Apesar dos nossos defeitos, precisamos enxergar que somos pérolas únicas no teatro

da vida e entender que não existem pessoas de sucesso ou pessoas fracassadas. O que existe

são pessoas que lutam pelos seus sonhos ou desistem deles. Ser feliz não é ter uma vida

perfeita. Mas usar lagrimas para irrigar a tolerância. Usar as perdas para refinar a

paciência. Usar as falhas para esculpir a serenidade. Usar a dor para lapidar o prazer. Usar

os obstáculos para abrir as janelas da inteligência”.

Augusto Cury

SUMÁRIO

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INTRODUÇÃO_____________________________________________________05

1.Conceito_________________________________________________________06

2.Epidemiologia_____________________________________________________08

3.Etiologia_________________________________________________________08

5.Fisiopatologia_____________________________________________________09

4.Causas__________________________________________________________10

5.Sinais e Sintomas__________________________________________________10

6.Diagnóstico_______________________________________________________12

7.Tratamento_______________________________________________________12

9.Consequências____________________________________________________13

10.Cuidados de Enfermagem__________________________________________15

CONCLUSÃO______________________________________________________16

REFERÊNCIAS____________________________________________________17

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Ondine, foi descrita pela primeira vez em 1970 por Mellins, é

uma desordem no sistema nervoso central que tem uma deficiência no controle

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autonômico da respiração, causando como principal sintoma a apneia durante o

sono, principalmente. Dependendo da gravidade da síndrome, a dependência do

suporte ventilatório pode chegar a 24 horas por dia, ou seja, nem mesmo quando

está acordada a pessoa consegue manter uma respiração satisfatória para a sua

saúde.

Esta patologia é caracterizada pela presença de uma resposta ventilatória

autonómica anormal à hipercapnia progressiva e hipoxemia sustentada, sobretudo

durante o sono. A partir deste primeiro caso, tornou-se aparente que apesar da

disfunção respiratória ser a marca da SHC, esta é mais do que uma doença órfã do

controlo respiratório, estando associada a um fenómeno mais global de

desregulação do sistema nervoso autónomo (SNA)

Os primeiros relatos desta síndrome referiam-se exclusivamente a recém-

nascidos; no entanto, após o gene responsável pela SHC ser identificado, têm sido

descritos alguns casos em crianças maiores e adultos, sendo estes denominados

SHC de início tardio

Nos casos mais leves da síndrome, o indivíduo vive normalmente, usando a

máscara à noite, porem sente-se cansado e sonolento durante o dia pode sentir

dores de cabeça e algum outro desconforto. Já nos casos graves, a pessoa pode

apresentar uma evolução da doença podendo morrer enquanto dorme. O

diagnóstico costuma ser mais aparente quando a pessoa ainda é bebê, muitas

vezes falecendo sem causa visível.

O sistema respiratório humano é formado pelos seguintes órgãos, em

sequência: nariz, faringe, laringe, traqueia, brônquios e pulmões. Onde há dois tipos

de movimentação, a inspiração e expiração de ar fisiologicamente.

Considerando o objetivo da tese de difundir o conhecimento sobre essa

síndrome, ainda tão desconhecida, optamos por abordar o tema sobre

Hipoventilação Central Congênita (CCHS).

1-CONCEITO

A síndrome de Ondine, também chamada de Maldição de Ondine ou

síndrome da Hipoventilação central congênita, é uma doença rara, é uma alteração

genética dominante, ou seja não tem caráter hereditário em geral Na maioria das

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vezes os pais são normais e os filhos nascem com Ondine. O maior risco é a morte

por parada cardiorrespiratória, mas a falta de oxigenação no cérebro provocada por

longas pausas sem ar, também podem ser responsáveis por danos neurológicos nas

crianças/adultos. Essa síndrome ocasiona uma desordem no sistema nervoso

central, que leva à apnéia, especialmente, durante a fase REM do sono. De acordo

com a gravidade do caso, nem mesmo quando acordada o indivíduo é capaz de

manter uma respiração satisfatória para a sua saúde ( Defensoria Pública da União,

2014).

Segundo Alencar (2014) é uma enfermidade pouco frequente, caracterizada

por controle anormal da ventilação, onde a pessoa possui um funcionamento

inadequado nos movimentos respiratórios, principalmente ao dormir, perde o

controle da respiração podendo sufocar-se.

A respiração é um processo vital através do qual o sangue recebe oxigénio e

o corpo elimina dióxido de carbono, que é um resíduo do seu metabolismo. Nos

pulmões, o oxigénio do ar inspirado liga-se aos glóbulos vermelhos para ser

transportado pelo fluxo sanguíneo para todas as células do corpo. A função e a

sobrevivência celular dependem do abastecimento contínuo de energia bioquímica

("combustível") através de um processo em que os açúcares (glucose) e o oxigénio

são consumidos com produção de dióxido de carbono e água. Embora o corpo

possua grandes reservas de glucose para fazer face a episódios de jejum, o mesmo

não se passa com o oxigénio, pelo que podem existir danos nos tecidos passados

poucos minutos se a respiração for interrompida.

O nosso aparelho respiratório consiste nas vias respiratórias (nariz, garganta,

traqueia e brônquios), costelas da caixa torácica, músculos respiratórios (diafragma

e músculos da parede torácica) e dois pulmões. A respiração é comandada pelo

cérebro, que envia impulsos regulares para o diafragma através da medula espinal e

dos nervos periféricos. As contrações do diafragma aumentam e diminuem o volume

da caixa torácica, fazendo o ar entrar e sair dos pulmões.

As trocas gasosas ocorrem quando os pulmões estão cheios e o oxigénio

passa do ar para os pulmões, acontecendo o mesmo em sentido inverso com o

dióxido de carbono.

As concentrações de oxigénio e de dióxido de carbono no sangue são

estreitamente monitorizadas por sensores específicos do tecido nervoso,

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especialmente no cérebro. A pressão normal do oxigénio no sangue arterial (PO2) é

de 70 a 100 mm Hg (9,7 a 13,3 kPa) e a respectiva saturação (SpO2), que pode ser

medida de forma relativamente fácil por oximetria de pulso, é de 95 a 100%. A

pressão normal do dióxido de carbono (pCO2) é de 35 a 45 mm Hg.

As denominações “Síndrome de Ondine” ou “Maldição de Ondine” tiveram

como referência uma mitologia germânica. Ondine era uma ninfa das águas, muito

bela e, tal como as ninfas, imortal. Se um dia ela viesse a se apaixonar por um

mortal e com ele tivesse um filho, sua imortalidade seria perdida. Aconteceu que

Ondine se apaixonou por um galante cavaleiro conhecido como Sir Lawrence. Os

dois se casaram e ao fazerem seus votos, Lawrence prometeu a Ondine amá-la e

ser-lhe fiel para sempre:

- Quando eu estiver acordado, cada suspiro que eu der será testemunha do

meu amor por você.

Um ano depois do casamento Ondine deu a luz um filho e desse momento em

diante ela começou a envelhecer. Enquanto a beleza de Ondine desvanecia-se, o

interesse de Sir Lawrence pela esposa diminuía. Uma tarde, Ondine caminhava

perto do estábulo quando ouviu um ronco familiar. Ao entrar no lugar, Ondine viu Sir

Lawrence que dormia nos braços de outra mulher. Tomada pelo ódio Ondine

apontou seu dedo para Lawrence, que num sobressalto acordou como se estivesse

sendo chutado, enquanto ela o amaldiçoava sentenciando:

- Você jurou a mim a fidelidade de cada suspiro seu depois de acordar. Pois

assim seja: enquanto você estiver acordado você terá sua respiração. Mas tão logo

você caia no sono, assim como esqueceu do seu amor, você esquecerá de respirar

e irá perecer.

Mais tarde, vencido pela exaustão, Lawrence caiu no sono e sem que ele

percebesse sua respiração parou.

Alguns pais se recusam a utilizar a terminologia "Síndrome de Ondine" em função do

aspecto trágico e sombrio da sua origem, ligada a lenda de uma maldição. Por

entenderem que seus filhos não são amaldiçoados, mas apenas doentes.

2- EPIDEMIOLOGIA

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Segundo a Organização Mundial de Saúde em 2014 a Hipoventilação Central

Congênita foi descoberta há cerca de 30 anos.

Em 2006 havia aproximadamente 200 casos dessa síndrome e hoje estima-se

que existam 300 casos conhecidos no mundo. Porém, acredita-se que esse número

seja muito maior, visto que muitos bebês morrem subitamente, sem uma causa

aparente.

Um número aproximado de 1 bebê a cada 200.000 nascimentos morrem ao

dormir. Com base nessa estatística estimamos que existem no Brasil

aproximadamente 1000 pessoas com essa síndrome.

3- ETIOLOGIA

Pesquisadores afirmam que a doença seja causada pela mutação do gene

PHOX2B que fica localizado no cromossomo 4. O gene mutante, que é causa da

má-formação do bulbo cerebral, faz com que os receptores químicos não transmitam

os sinais nervosos essenciais para a respiração ocorrer.

4- FISIOPATOLOGIA

Médicos de Ontário no Canadá foram os primeiros na América do Norte a

instalar um marca passo em uma paciente que sofre de uma doença rara, que

compromete o estímulo automático da respiração.

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A respiração é um dos processos mais fundamentais que sustentam a vida. É

um processo tão automático que na maioria das vezes, as pessoas não têm

consciência que estão fazendo.

Mas o que acontece se o estímulo para respirar não vem naturalmente? É

um raro, mas sério, problema enfrentado por algumas pessoas no Canadá e no

mundo.

Essa condição médica é chamada de CCHS -Síndrome da Hipoventilação

Central Congênita ou Síndrome de Ondine, e pode ser extremamente perigosa já

que os indivíduos portadores não têm o estímulo natural para realizar as respirações

ou têm um estímulo parcial para fazer isso. Isto significa que frequentemente eles

não têm consciência que estão com falta de oxigênio.

Ao menos que se recordem conscientemente de respirar, eles estão sob o

risco severo causado pela falta de oxigênio, gerando problemas de saúde ou mesmo

a morte.

Em consequência, as pessoas com CCHS, também chamada de

Hipoventilação alveolar primária, costumam ser mais vulneráveis quando estão

dormindo.

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5-CAUSAS

Desordem no sistema nervoso central devido a deficiência no controle da

respiração, gerando apneias durante o sono e a dependência de suporte ventilatório

uma mutação genética, mas também por traumas graves no cérebro ou na medula

espinhal, tais como acidentes de automóvel, ou uma complicação em uma

neurocirurgia.

6-SINAIS E SINTOMAS

Os sintomas geralmente começam logo após o nascimento, desenvolvendo os

seguintes sintomas:

Cianose- Aparência azulada da pele ou dos lábios;

Dificuldade de regular a frequência cardíaca e a pressão arterial;

Diminuição da percepção da dor;

Hipotermia- Baixa temperatura corporal;

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Episódios ocasionais de sudorese profusa;

Dificuldades de aprendizagem;

Anomalias oculares;

Rosto largo e um pouco achatado;

Sonolência diurna e

Infecções torácicas graves.

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7-DIAGNÓSTICO

Segundo Márcia Pedralino (2009) a Síndrome de Ondine ou CCHS no Brasil

ainda é lento e difícil. A investigação é cansativa e angustiante tanto para família

quanto para equipe médica. Começa a ser feito por exclusão. Ou seja, a partir de um

quadro de Hipoventilação durante o sono (PaCO2> 60 mmHg) com início nos

primeiros meses de vida, quando não existe uma doença do tronco cerebral,

neuromuscular, pulmonar, metabólica ou cardíaca que possam explicar o quadro.

A partir do diagnóstico clínico é imprescindível a realização do diagnóstico

genético, que possibilita a identificação do tipo de mutação do gene PHOX2B, e por

conseguinte, um monitoramento mais apropriado das possíveis disfunções

associadas ao tipo específico da mutação, bem como um aconselhamento genético

para os pais que desejam ter um outro filho.

8-TRATAMENTO

O tratamento geralmente inclui ventilação mecânica para dormir. Nos casos

mais graves pode ser necessário o uso de ventilação mecânica permanentemente

ou o uso de um marca passo de diafragma no nervo frénico.

Alguns dos portadores irão provavelmente precisar de uma traqueostomia

definitiva como forma de tratamento.

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9-CONSEQUÊNCIA

Os principais problemas incidem sobre a respiração, mas qualquer parte do

corpo sob controle automático do cérebro pode ser afetada ocasionando assim:

Deficiência no intestino;

Pausas no ritmo do coração;

As pessoas afetadas apresentam Hipoventilação;

Os olhos, a pele e o próprio cérebro diminuem o ritmo.

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10-CUIDADOS DE ENFERMAGEM

Os cuidados de enfermagem são intensivos, pois os pacientes com a

Hipoventilação central congênita moram nos hospitais e necessitam de cuidados

contínuos tais como:

Monitoração completa do paciente atento em SSVV, Pulso, Respiração e

Saturação;

A identificação de evidências fisiológicas e emocionais de mal- estar

psíquico;

Observar as cianoses de extremidades, deixar o paciente confortável,

monitoramento do ventilador mecânico para ver se esta oferecendo uma boa

ventilação ao paciente;

Oferecer oxigênio sempre após atividades físicas para um melhor

funcionamento mental;

Avaliar conhecimentos e comportamentos da criança ou adulto relativos a

saúde;

O fornecimento de informação orientando os cuidados antecipatórios, dirigida

a família, para a maximização do potencial do desenvolvimento da criança;

A utilização de estratégias motivadoras da criança/adulto para o desempenho

adequado do seus papéis na saúde;

A identificação dos estádios do processo de mudança na adaptação de

comportamentos saudáveis;

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CONCLUSÃO

Em virtude dos fatos mencionados, somos levados a acreditar que a síndrome

que ilustra uma Hipoventilação Central (SHC). Cujo diagnóstico ocorre pela mutação

de um novo gene PHOX2B, a criança atualmente com 23 meses apresenta um

crescimento psicomotor adequados e não apresenta complicações da doença ou

associadas a ventilação.

Investigações continuam a respeito das complexidades genéticas dessa

síndrome são essenciais na tentativa de correlacionar genótipo e fenótipo e melhorar

os cuidados com o paciente e seu prognóstico.

É de grande importância lembrarmos que essa síndrome não tem cura.

Existem meios de tratamento com marca passo onde o portador consegue levar uma

vida normal fora de uma Unidade Hospitalar (UH), caso uma pessoa não tenha

condições financeiras para adquirir um marca passo que custa aproximadamente

R$ 450 mil, então entrar com uma solicitação onde o Governo Estadual segue no

processo de compra do equipamento onde o portador ira poder levar uma vida

normalmente.

Foi possível perceber que a Enfermagem tem um importante papel no

tratamento aos portadores dessa síndrome, porque auxilia na preservação social e

cultural da criança/adulto, passar confiança, e ajuda a levar uma vida normal dentro

de seus limites. É que essa síndrome não e algo que vai isolar totalmente a

criança/adulto, o portador mantendo o tratamento pode levar uma vida normalmente

perante a sociedade.

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REFERÊNCIAS

1- ALENCAR, Thalita. Síndrome de Ondina, Maldição de Ondina ou

Hipoventilação Central Congênita, 2014. Disponível em:

https://consultadeenfermagem.wordpress.com/2014/01/11/sindrome-de-

ondina-maldicao-de-ondina-ou-hipoventilacao-central-congenita/. Acessado

em 19 de outubro de 2014.

2- Defensoria Pública da União- DPU. Recurso da DPU garante benefício

para criança com Síndrome de Ondine. Escrito por DPU 29 de Setembro

de 2014 - Última atualização 29 de Setembro de 2014. Disponível em:

http://www.anadef.org.br/component/content/article/1-latest-news/3642-

recurso-da-dpu-garante-beneficio-para-crianca-com-sindrome-de-ondine.

Acessado em 22 de outubro de 2014.

3- FRAZÃO, Artur. Tua Saúde. Última atualização 11 de Outubro de 2012.

Disponível em: http://www.tuasaude.com/sindrome-de-ondine/. Acessado em

22 de novembro de 2014.

4- Folha de Pernambuco – PE. Síndrome de Ondine em Pernambuco, 2014.

Disponível em:

http://www.hemope.pe.gov.br/download/06092014_Clipping_Eletronico_SES.

pdf. Acessado em: 06 de Setembro de 2014

5- Marcia Pedralino, Síndrome de Ondine, Dezembro de 2009 – Ultima

atualização 04 Janeiro de 2010. Disponível em: http://www.ondine.com.br/.

Acessado em 18 de outubro de 2014.

6- Manual de Informação a Pacientes e Prestadores de Assistência

novembro 2012. Disponível em:

http://www.ondinefrance.org/download/EUCHS_BOOKLET_v1_2_nov2012_P

OR.pdf. Acessado em 25 de outubro de 2014.

7- Programa Fantástico. Síndrome de Ondine. Última Atualização 19 de

outubro de 2014. Disponível em:

http://g1.globo.com/fantastico/noticia/2014/10/menino-que-so-pode-dormir-

ligado-respirador-vive-ha-3-anos-no-hospital.html. Acessado em 28 de

outubro de 2014.