Teràpia gènica

Lluís Abadías Alberto Rojas

DEFINICÍO

• La teràpia gènica és la branca de la enginyeria genètica basada en la introducció de material genètic a les cèl·lules, per tal de curar malalties tant de caràcter hereditari com adquirit, o per dotar a les cèl·lules d’una nova funció.

-La teràpia gènica s’ha pogut endegar a partir de la identificació de les proteïnes, l’alteració o deficiència de les quals origina una determinada malaltia.

-Inicialment, aquesta teràpia tractava de corregir la deficiència genètica introduint a les cèl·lules gens normals els quals realitzen la funció que no poden fer els defectuosos

APLICACIONS

-Inicialment, aquesta teràpia tractava de corregir la deficiència genètica introduint a les cèl·lules gens normals els quals realitzen la funció que no poden fer els defectuosos

-S’utilitzava només per al tractament de malalties causades per deficiències d’un sol gen. Posteriorment, es va desenvolupar una altra modalitat de teràpia gènica, consistent en la introducció, en les cèl·lules del pacient, d’un gen especialment dissenyat per aconseguir una nova funció en aquestes cèl·lules.

ARGUMENTS A FAVOR1.-Permet la curació de persones amb malalties hereditàries

2.- Si els dos individus són germans el cos no rebutjarà la transmissió

3.-No perjudica a ningú

CAS Nº1Andrés Mariscal acaba de fer 7 anys, i des de fa un mes la seva vida no depèn de transfusions sanguínies ni té marcat el calendari a causa de la greu anèmia congènita que patia. Metges de l'Hospital Virgen del Rocío de Sevilla li han trasplantat amb èxit cèl.lules del cordó umbilical del seu germà Javier, seleccionat genèticament per a aquesta labor al ser l'única opció terapèutica

vàlida. A partir d'ara, tan sols s'haurà de sotmetre a un tractament mèdic de sis mesos per evitar possibles infeccions. Podrà fer vida completament normal, ja que els facultatius tenen la "certesa raonable" que ja no pateix la malaltia.

DILEMA ÈTIC

• Mentre que sectors catòlics reobrien el debat sobre el possible dilema ètic de la concepció de Javier per salvar la vida del seu germà --pràctica que en el seu moment van qualificar d'"eugenèsica, horrible i inacceptable"--, totes les autoritats científiques es felicitaven ahir per la fita aconseguida per la biomedicina espanyola i la investigació amb cèl·lules mare. Un dels metges que han fet possible el miracle, Guillermo Antiñolo --responsable de la Unitat de Genètica i Reproducció Assistida del Virgen del Rocío--, tancava el tema assegurant que la polèmica és fictícia. "Ja hi va haver debat en el seu moment, i ara només ho qüestiona un sector de l'Església catòlica", va dir. Més contundent es mostrava la mare dels dos nens, la gaditana Soledad Puertas, que afirmava estar tranquil·la perquè no ha fet "res dolent".

RÀPIDA RECUPERACIÓ• Un mes després de rebre l'alta, Andrés ja té el 95% de la sang del seu cos

"neta" de l'anèmia, segons els metges, i està curat. Hi ha una certesa raonable que continuarà així de per vida. La mare corrobora la recuperació: "Ja té ganes de menjar, de jugar. Està més fort". Però el nen no oblida el temps passat en hospitals i fins i tot afirma que de gran vol ser hematòleg, i ja porta un fonendoscopi sobre les espatlles.

VIDEO

CAS Nº2Rhys Evans, de 18 mesos, hauria hagut de passar tota la seva curta vida en un estèril "bombolla" per evitar la infecció, però ara és embarcar-se en una infància normal. L'èxit en el tractament de trastorn d'immunodeficiència combinada severa (SCID) és informat que el segon mai.

Els metges de l'hospital Necker a París fa dos anys va anunciar que havia portat a terme amb èxit la teràpia gènica similar tractament en dos nens amb IDSC. El nadó Evans se li va diagnosticar la forma de la malaltia que afecta els nens, conegut com a X-SCID vinculats, després de exhaustives proves per demostrar per què no era tan malaltís.

Un sol gen defectuós, denominat gamma c, aparentment és responsable del fracàs del sistema immunitari en els nens com Rhys. El procediment implica l'eliminació de la teràpia de medul la òssia del pacient i el seu tractament amb un virus que porta el gen correcte en les cèl lules mare. La medul·la òssia és corregida després infon en el nen i permet generar cèl·lules immunitàries que passen a la sang. Al febrer, Rhys la sang dels resultats ha fet enormes progressos i van ser gairebé normals. Per primera vegada en la seva vida se li va permetre començar la barreja amb altres nens i jugar a l'aire lliure

FÍ