TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”
-
Upload
colt-pennington -
Category
Documents
-
view
93 -
download
13
description
Transcript of TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”
![Page 1: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/1.jpg)
TALASEMİ
“Akdeniz Anemisi”
Dr. Ramazan SoylarÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
![Page 2: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/2.jpg)
Türkiye dahil, tüm Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur.
Kalıtımla geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır.
Tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcıdır.
Korunma ucuz ve kolaydır.
![Page 3: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/3.jpg)
DÜNYADA ( WHO )
Taşıyıcılık oranı......................................... % 5.1
Taşıyıcı sayısı................................. 266 000 000
Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı..1 000 000
Her yıl doğan yeni hasta sayısı.......~ 300 000
![Page 4: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/4.jpg)
TÜRKİYEDE
Taşıyıcılık oranı................. % 2.1 (0.7-13.1)
Taşıyıcı sayısı............................. 1300 000
Hasta sayısı.....................................~ 4000
Yıllık beklenen yeni hasta sayısı..............150
Yıllık beklenen prenatal tanı.....................600
![Page 5: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/6.jpg)
16 İlde Beta Talasemi Taşıyıcılık Oranları (%)
13,1
5,1
4,61,7
2,63,66,42,44,5
4,8
0,7
3,4
2,34,5
6,4
AntalyaAydınAntakyaBursaDenizliDiyarbakırEdirneIspartaİstanbulİzmirKmaraşKırklareliMersinMuğlaUrfa
![Page 7: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/7.jpg)
Ülkemizde talasemili doğumların önlenememe
nedenleriDoğum hızı .....................................yüksek
Akraba evlilikleri..................................sık
Prenatal tanı sayısı....................yetersiz
Ekip çalışması ..............................yetersiz
Yasa ve Yönetmelikler................yetersiz
Kayıt sistemi............................... yetersiz
Eğitim ve bilgilendirme............. yetersiz
![Page 8: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/12.jpg)
TANI
Normal erişkin hemoglobininin yapılamaması veya yetersiz yapılması ile karekterizedir.
Yaşamın ilk bir yaşında solukluk, halsizlik, iştahsızlık, karın şişliği ile başvururlar.
Ağır bir kansızlık, karaciğer ve dalakta büyüme
en önemli özellikleridir.
Hastanın yaşamı, 3-4 haftada bir uygulanan kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı tedaviye bağlıdır.
![Page 13: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/13.jpg)
LABORATUVAR
Hb, Hct, MCV, MCH
PY: hipokromi mikrositoz, fragmente eritrositler, normoblastlar
Hb elektroforezi: HbA ,
HbF HbA2 N,,
![Page 14: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/14.jpg)
LABORATUVAR / taşıyıcı
Eritrosit sayısı > 5x106 /L
MCV < 79 MCH < 27
HbA2 3.5
![Page 15: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/16.jpg)
TANIDA YAPILACAKLAR
Hasta bilgileri kaydedilir.
Aile bilgilendirilir ve genetik danışma verilir.
Talasemi izlem karnesi çıkarılır.
Kan grubu/subgrub tayini yapılır.
Hepatit A ve B aşılaması başlatılır.
Aile taraması ve genetik mut. tayini yapılır.
![Page 17: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/17.jpg)
Talasemide İzlem;
Hastalığın kendisine ait komplikasyonlar o büyüme ve cinsel gelişmede geriliko hormonal bozukluklaro kalp ve karaciğer yetmezliğio iskelet sistemi ve kemik metabolizması bozukluklarıKan transfüzyonlarına bağlı yan etkilerTedaviye uyum
![Page 18: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/19.jpg)
demir birikimi
Hormonal Bozukluklar
![Page 20: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/20.jpg)
Kardiyak bozukluklar
Kalb büyümesi
Ritim bozuklukları
Kalb yetmezliği
EKG, EKO, MRI
ile izlenir
![Page 21: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/21.jpg)
Karaciğer hasarı
Kronik Hepatit
Virüs bulaşı
Demir yükü
Karaciğer yetmezliği
![Page 22: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/23.jpg)
TM’li olgularda yaşa göre komplikasyonların dağılımı
Yaş grubu (yıl)
Komplikasyon n (%)
Bir komplikasyon n
(%)
> Bir komplikasyon
n (%)
10-14 21 (49) 19 (44) 3 (7)
15-20 4 (19) 8 (38) 9 (43)
21-30 2 (18) 2 (18) 7 (64)
![Page 24: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/24.jpg)
İDEAL TEDAVİ KOŞULLARI
Deneyimli talasemi merkezi
Poliklinik koşulları Yataklı tedavi koşulları İzlemde devamlılık
Deneyimli çalışma grubu
Hematolog/ deneyimli uzman Kardiyolog, Endokrinolog, Psikolog, Ç.Cerrahı, Sos. Hizm. Uzm.
Hekim-Hasta-Aile işbirliği
![Page 25: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/25.jpg)
TEDAVİ PRENSİPLERİ
Kan Transfüzyonu
Demir bağlayıcı tedavi (şelasyon)
Destek tedavisi
Komplikasyonların tedavisi
Kemik iliği nakli
Gen tedavisi
![Page 26: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/26.jpg)
KAN TRANSFÜZYONU
Amaç:
Aneminin düzeltilmesi (dokulara O2 temini)
• Normal fiziksel görünüm
• Normal büyüme ve cinsel gelişme
• Kaliteli psiko-sosyal yaşam
• Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi
![Page 27: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/27.jpg)
İDEAL KAN TRANSFÜZYONU
2-4 haftada bir
![Page 28: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/28.jpg)
ŞELASYON
Amaç:
Demir depolanmasını ve doku hasarını önlemek
• Normal fiziksel görünüm
• Normal büyüme ve cinsel gelişme
• Kaliteli psiko-sosyal yaşam
• Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi
![Page 29: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/29.jpg)
ŞELASYON ŞEKİLLERİ
Parenteral
Oral
Karışık
![Page 30: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/30.jpg)
DESTEK TEDAVİ
Splenektomi
Vitamin C
Folik Asid
Çinko
![Page 31: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/31.jpg)
KOMPLİKASYONLARIN TEDAVİSİ
Endokrin : Hormon yerine koyma tedavisi
Kardiyak : Yetmezlik tedavisi, ritim
düzenleme, destek
Hepatik : İnterferon, yetmezlik tedavisi
Osteoporoz : Kalsiyum, D Vit, bifosfonat
![Page 32: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/32.jpg)
KEMİK İLİĞİ NAKLİ
Tek küratif tedavi yöntemidir.
Başarı oranı %58 - %91 ’ dir.
Kök hücre kaynağı olarak;
HLA uyumlu kardeş /anne-baba
kemik iliği, periferik kan, kord kanı
kullanılabilir
![Page 33: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/33.jpg)
KIT İÇİN UYGUN ADAYLAR
• Düzenli şelasyon uygulanan• Karaciğer <3cm olan • Karaciğerde fibrozis olmayan • Uygun kan transfüzyonu alan • Tam uyumlu vericisi olan hastalardır
![Page 34: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/34.jpg)
GEN TEDAVİSİ
Kesin tedavi yöntemidir
Deneysel çalışmalar sürmektedir.
![Page 35: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/35.jpg)
MALİYET
10 000 $/kişi/yıl
Bu maliyet ile ........ 1600 kişi taranabilir,
............. 10 prenatal tanı
yapılabilir.
![Page 36: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/36.jpg)
Sonuç olarak,
Düzenli transfüzyon almak ve Desferal pompasını düzenli kullanmak tedavinin temelidir
Organ yetmezlikleri açısından düzenli kontroller ve testler yapılmalı büyüme ve ergenlik izlenmelidirTedaviye uyum için sosyal ve psikolojik destek sağlanmalıdır
![Page 37: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/37.jpg)
HEDEFİMİZÜlkemize talasemisiz sağlıklı
nesiller kazandırmaktır. Bu hedefe ulaşmanın yolu; Evlilik öncesi taşıyıcıların
belirlenmesi Doğum öncesi tanı Genetik danışma Eğitim
![Page 38: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/38.jpg)
TALASEMİLİLERİMİZ için
UZUN ve KALİTELİ bir
YAŞAM DİLEĞİMİZDİR.
![Page 39: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/39.jpg)
TEŞEKKÜR EDERİM
![Page 40: TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”](https://reader038.fdocuments.net/reader038/viewer/2022102606/56812b29550346895d8f3532/html5/thumbnails/40.jpg)
10-15 transfüzyon sonrası 2.5- 3 yaşlarda Ferritin 1000 ng/L ve üzeri
ŞELASYON YÖNTEMİ
DFO
Başlama:
Doz, süre:25-40 mg/kg x 5-7 gün/hafta S.C.
Veriliş şekli: DFO infüzyon pompası s.c.
L1: 75 mg/kg/gün x 3 p.o.