LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

Ciencias del mundo contemporáneo

2011 biogeodani

1.-DIFERENCIAS ENTRE SERES VIVOS Y MATERIA INERTE

LA COMPETENCIA PRODUCE LA SELECCIÓN DE SUS CARACTERÍSTICAS= SELECCIÓN NATURALà SUPERVIVENCIA DE LOS MÁS APTOS.

LA DIVERSIDAD PERMITE LA ADAPTACIÓN A DIFERENTES AMBIENTES= BASE DE LA EVOLUCIÓN.

ESE “CASI” ES LA CLAVE DE SU DIVERSIDAD= DIFERENCIAS CON SUS PADRES.

HIJOS HEREDAN CARACTERÍSTICAS DE LOS PADRES= SON “CASI” IDÉNTICOS.

SERES VIVOS PUEDEN HACER COPIAS DE SÍ MISMOS= HIJOS.

Diferencias entre seres vivos y materia inerte!

Mendel y sus experimentos!•  Darwin explicaba la selección natural suponiendo una “herencia mezclada”: en los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en los hijos. Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría diversidad sobre la cual actuar la selección natural.

•  Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia. Así, los hijos son diferentes a los padres y entre sí, lo que proporciona variabilidad, sobre la que actúa la selección natural.

•  Hoy sabemos que esas unidades de la herencia son los genes.

¿qué son en realidad los genes?

¿de qué están hechos los genes?

¿dónde están los genes?

¿cómo se transmiten los genes?

Entonces…!

1 ¿qué son en realidad los genes?

¿Qué es un gen?!•  Tradicionalmente, un gen se ha definido como un segmento de ADN que codifica para un carácter, una proteína o para una molécula funcional de ARN. •  Actualmente se considera que un gen es una

secuencia de ADN genómico que sirve para especificar una determinada función en nuestro organismo.

•  Para llevar a cabo su función el gen a veces no necesita

ser traducido a proteína, ni siquiera ser transcrito.

Molécula de

ADN

Genes y genoma!•  El GENOMA es el conjunto de material genético de una

determinada especie. El nuestro se decodificó (secuenció) en 2003. Tenemos unos 21.000 genes.

•  En nuestro genoma la información incluida en los genes representa un 5%; el 95% restante se denomina ADN basura, y no codifica para una función determinada, aunque se cree que es importante.

•  Es más, en cada gen no toda la información se ‘copia’ al ARN durante la transcripción: sólo lo hace un 10% (exones). El resto se llaman intrones.

•  En total sólo un 1,5% del genoma humano está formado por exones que se copiarán a ARN y se traducirán en forma de proteínas.

2 ¿de qué están hechos los genes?

•  Los genes están formados por ADN, un ácido nucleico.

¿De qué están hechos los genes?!

Ácidos nucleicos

ADN ARN

Ácidos nucleicos!Los ácidos nucleicos son biomoléculas orgánicas formadas por la unión de nucleótidos. Estructura de un nucleótido: •  Ácido fosfórico (grupo fosfato) •  Azúcar à una pentosa: ribosa

(ARN) o desoxirribosa (ADN) •  Base nitrogenada: adenina,

citosina, guanina y timina (ADN) o uracilo (ARN)

Se unen formando polinucleótidos, de cadena doble (ADN) o simple (ARN), que están formados por miles o millones de nucleótidos.

Estructura!

RIBOSA En el ARN

El grupo fosfato es siempre el

mismo.

Pero el azúcar varía; según el ácido nucleico (ARN o ADN), tenemos una

pentosa u otra.

DESOXIRRIBOSA En el ADN

El carbono 2 ha perdido el oxígeno (‘desoxi’)

•  La verdadera especificidad del ADN y el ARN reside en las bases nitrogenadas: púricas (A y G) y pirimidínicas (C, T y U)

•  Cada base sólo puede formar puentes de hidrógeno con su respectiva pareja:

–  Adenina: 2 puentes de hidrógeno con timina (ADN) o uracilo (ARN).

–  Guanina: 3 puentes de hidrógeno con citosina.

Estructura!

Estructura!

ADN Doble cadena

ARN Cadena simple

Estructura del ADN!

C G

A T

Estructura del ADN!

C G

Watson y Crick!

Datos previos: Chargaff!Chargaff (1950) averiguó que en el ADN se cumplía esto:

1.  La cantidad de adenina es igual a la de timina. A/T = 1

2.  La cantidad de guanina es igual a la de citosina C/G=1.

3.  La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las bases pirimidínicas (T+C).

(A+G) = (T + C) por lo que (A+G) / (T+C) = 1

A esto se le denomina

REGLAS DE CHARGAFF

1. La cantidad de adenina es igual a la de timina. A/T = 1

2. La cantidad de guanina es igual a la de citosina C/G=1.

3. La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las bases pirimidínicas (T+C).

(A+G) = (T + C) por lo que (A+G) / (T+C) = 1

Reglas de Chargaff!

Datos previos: R. Franklin!

Doble hélice del ADN!

Doble hélice del ADN!

•  Las cintas azules en este diagrama representan el enlace del azúcar y el fosfato de las dos hebras del DNA

•  La hélice da vueltas hacia la derecha: es dextrógira.

•  Las dos hélices están unidas mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas en el centro de la doble hélice.

Doble hélice del ADN!

ARN!•  Es el ácido ribonucleico.

•  En un polinucleótido, igual que el ADN (polirribonucleótido).

•  Diferencias: –  Ubicación: se crea en el núcleo;

pero se usa en el citoplasma

–  Es de cadena sencilla, no doble.

–  Su azúcar es una ribosa.

–  En vez de timina tiene uracilo.

•  Presenta varias funciones, según el tipo de ARN que consideremos.

Tipos de ARN!1.  ARN mensajero. Se origina en el núcleo y su función es

almacenar y transportar la información del ADN hacia el citoplasma para la síntesis de proteínas.

2.  ARN transferente. Se origina en el núcleo pero desarrolla su función en el citoplasma, donde transporta los aminoácidos según la secuencia del ARN mensajero.

3.  ARN ribosómico. Se encuentra unido a proteínas formando parte de los ribosomas. Su función, además de estructural, es facilitar la unión de los aminoácidos traídos por el ARN transferente para formar la proteína.

Del gen a la proteína:

el código genético

Del gen a la proteína:

el código genético

Conceptos básicos!1.  Replicación. Duplicación

del ADN. En el núcleo.

2.  Transcripción. Copia del mensaje del ADN al ARNm. En el núcleo.

3.  Traducción. Síntesis de proteínas a partir del mensaje del ARNm. Intervienen los 3 ARN. El ARNt trae los Aa de la secuencia especificada en el ARNm y se van uniendo en el ribosoma. En el citoplasma.

•  Se sabe que la información en los seres vivos se almacena en el ADN (que se replica), se transmite al ARNm (transcripción) y se traduce en forma de aminoácidos (traducción).

•  Esto es el dogma central de la biología molecular.

•  Modelo clásico: ADN à ARNm à proteína

•  El descubrimiento de los retrovirus lo ha cambiado un poco:

Flujo de información genética!

Modelo clásico: ADN Modelo clásico: ADN à ARNm à proteína

•  Watson y Crick desvelaron la forma en que se replica el ADN: modelo semiconservativo à el ADN se desdobla y cada hebra sirve de molde para fabricar otra. Así, cada doble cadena hija tendrá una hebra parental y otra nueva

Replicación del ADN!

Replicación del ADN!

El código genético!•  Los genes están formados por ADN, y el ADN está

formado por nucleótidos.

•  Las proteínas están formadas por aminoácidos.

•  Problema: hay 4 tipos de nucleótidos para ¡20 tipos de aminoácidos!

•  Debía existir un código que permitiese fabricar todas los aminoácidos a partir de los 4 tipos de bases: el código genético.

•  “Es el conjunto de reglas que tratan de establecer la equivalencia entre el lenguaje del ARN (en bases nitrogenadas) y el de proteínas (escrito en aminoácidos).”

El código genético!•  Gracias al trabajo del premio Nobel español Severo

Ochoa , se descubrió que se necesitaban 3 bases (tripletes) de ARNm para determinar un aminoácido.

•  Así, si combinamos 4 bases de tres en tres de todas las formas posibles:

VR4,3 = 43 = 64 posibilidades

•  Existen aminoácidos codificados por varios tripletes, y otros por solo uno.

•  Hay 4 tripletes “especiales”: •  AUG: codifica para el aminoácido metionina (MET) y sirve de

señal de inicio de la transcripción.

•  UAA, UAG, UGA: no codifican para ningún aminoácido; sirven de señal de parada (STOP) de la transcripción.

VR4,3 = 43 = 64 posibilidades

El código genético!

CARACTERÍSTICAS

•  Es UNIVERSAL: el mismo para todas las especies.

•  Es DEGENERADO: todos los aminoácidos están codificados por más de un codón (salvo Met y Trp): hay codones sinónimos.

•  No tiene IMPERFECCIÓN: un codón, un aminoácido (el mismo codón no puede codificar para más de ino.

•  No hay SOLAPAMIENTO: tripletes en forma lineal, sin espacios ni comas, con lectura en un solo sentido (5’ → 3’).

El código genético!

El código genético!•  Los tripletes reciben

diferentes nombres según el ácido nucleico donde se encuentren: §  Codógeno: triplete de

bases en la hebra de ADN molde (la que es transcrita).

§  Codón: triplete de bases en el ARN mensajero.

§  Anticodón: triplete de bases en el ARN transferente.

ADN CGA – GTC – AAT Codógeno

ARNm GCU – CAG – UUA Codón

ARNt CGA – GUC – AAU Anticodón

Prot. Arg – Val – Asn

ADN CGA – GTC – AAT Codógeno

ARNm GCU – CAG – UUA Codón

ARNt CGA – GUC – AAU Anticodón

Prot. Arg – Val – Asn

TRANSCRIPCIÓN

TRADUCCIÓN

SÍNTESIS DE PROTEÍNA

GCU – CAG – UUA

Arg – Val – Asn

CGA – GUC – AAU

3 ¿dónde están los genes?

Los cromosomas!♦  Los genes se encuentran en los

cromosomas. ♦  Los cromosomas son fragmentos

de ADN organizados en “ovillos”, muy compactados.

♦  El ADN tiene diferentes niveles de organización:

1.  Doble hélice de ADN 2.  Collar de perlas (ADN +

histonas) 3.  Solenoide 4.  Bucle (fibra de 300 nm) 5.  Cromosoma

Collar de perlas (ADN +

Bucle (fibra de 300 nm)

CROMATINA (ADN + proteínas en el núcleo que no está en división)

(ADN + proteínas en el núcleo en división)

ADN: niveles de organización!

DOBLE HÉLICE COLLAR DE

PERLAS

SOLENOIDE

ADN: niveles de organización!

SOLENOIDE

CROMOSOMA BUCLE (300 nm)

Cromosoma sin replicar (1 cromátida)

Cromosoma replicado (2 cromátidas)

Los cromosomas!

BRAZOS

CROMÁTIDAS

Los cromosomas!♦  El número de cromosomas de cada especie es fijo, y su

cantidad no tiene que ver con una mayor o menor complejidad.

♦  El ser humano tiene 23 parejas de cromosomas ♦  22 pares de cromosomas no sexuales (llamados autosomas)

♦  1 par de cromosomas sexuales (heterocromosomas): X e Y.

♦  Tenemos pares de cromosomas porque nuestra especie es diploide: cada célula tiene dos copias de su información genética (una por cada progenitor).

♦  Por tanto, de cada progenitor heredamos un cromosoma. Los cromosomas de una misma pareja se llaman cromosomas homólogos.

♦  Cada persona tiene un conjunto característico de cromosomas que se llama cariotipo.

♦  Este cariotipo, con los cromosomas ordenados por su forma y tamaño se representa en los cariogramas.

Los cromosomas!

•  Cada cromátida tiene 1 fibra de ADN.

•  Si no se está dividiendo, una célula tiene 46 cromosomas formados por 1 cromátida cada uno: 23 pares de cromosomas homólogos.

•  Antes de la dividirse, cada célula hace una copia de su ADN (replicación). Tras esto, cada célula tendrá 46 cromosomas formados por 2 cromátidas cada uno.

•  Tras la división, cada célula hija tendrá de nuevo 46 cromosomas (23 pares de cromosomas homólogos) formados por 1 cromátida cada uno, salvo en la meiosis.

Replicación del ADN!

Cariograma humano

¿Chica o chico?

¿todas las células se

dividen igual?

Pero…!

No

Mitosis la división conservadora

Meiosis la división reductora

Mitosis!•  Es la división más habitual.

•  Tiene lugar en todas las células excepto las sexuales y las que no se dividen (glóbulos rojos, neuronas…).

•  Cada célula madre replica su ADN y lo reparte por igual a sus dos células hijas. Para ello, antes de cada división replica su ADN.

•  De este modo, nuestro cuerpo crece y repara daños, pero no origina variabilidad.

¡Importante! •  Las fibras del huso

acromático tiran de las cromátidas hermanas (fibras idénticas originadas en la replicación) en sentidos opuestos.

•  Consecuencia: ambas células hijas tendrán el mismo material genético

Meiosis!•  Tiene lugar sólo en las células germinales, las que

originan las células sexuales o gametos.

•  Cada célula madre replica su ADN y luego se dan 2 divisiones seguidas en las que el ADN no se reparte por igual.

•  Diferencias con mitosis: 1.  Se originan 4 células hijas, no 2 (aunque en las hembras,

sólo 1 de las 4 células formará el óvulo).

2.  Cada célula hija (gameto) tiene la mitad de cromosomas que la célula madre (célula madre: 2n; gameto: n).

3.  Todos los gametos tienen distinto material genético que la célula madre y entre ellos: se origina variablidad genética.

Meiosis!

Es una división reductora: reduce el contenido genético al generar células haploides (n) a partir de diploides (2n).

2n = 4

Ciclo vital del ser humano

•  Los adultos somos diploides (2n = 46).

•  Crecemos y nos desarrollamos mediante mitosis de nuestras células somáticas.

•  Producimos gametos por meiosis.

•  Los espermatozoides y óvulos son haploides (n = 23)

•  En la fecundación se unen para formar un nuevo ser humano diploide (2n = 46).

4 ¿cómo se transmiten los genes?

♦  GENOTIPO: es el conjunto de información genética que tiene un individuo (tanto la que se manifiesta como la que no).

♦  FENOTIPO: es la manifestación externa del genotipo; es decir, el conjunto de caracteres que se manifiestan.

♦  El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Genotipo y fenotipo!

FENOTIPO Ojos oscuros

GENOTIPO A a

Heterocigoto

(alelos diferentes)

♦  En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter (ejemplo: color del pelo): se llama gen.

♦  Pero tenemos dos cromosomas homólogos (del padre y de la madre): para cada gen tenemos dos alelos (variantes de un mismo gen, diferentes en secuencia o función).

♦  Cada alelo ocupa un lugar en el cromosoma: locus.

Genes y alelos!

♦  En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes (C2: 2.500).

♦  Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes en la misma posición, pero distintos alelos.

♦  Estos alelos pueden ser: ♦  Dominantes: cuando se

expresan en la apariencia externa del individuo (fenotipo).

♦  Recesivos: cuando no se expresan.

Genes y alelos!

♦  Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter.

♦  Estos alelos pueden ser iguales o diferentes.

Homo / heterocigotos!

Alelos iguales: los individuos son HOMOCIGOTOS para ese carácter

Alelos diferentes: son HETEROZIGOTOS para el carácter

AA aa

♦  Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, casi siempre hay uno que se expresa y otro que no.

♦  El que se expresa es el alelo dominante. El otro es el alelo recesivo.

Dominantes y recesivos!

Al alelo dominante se le asigna la letra mayúscula del gen. A = ojos oscuros

Al alelo recesivo se le asigna la letra minúscula del gen. A = ojos claros

A = ojos oscuros A = ojos claros

LAS  LEYES  DE  MENDEL  

1: Los trabajos de Mendel

1: Los trabajos de Mendel

2. Transmisión de un carácter

2. Transmisión de un carácter

3. Leyes de Mendel

3. Leyes de Mendel

3. Leyes de Mendel

3. Leyes de Mendel

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3ª  LEY  DE  MENDEL  

4. Teoría Cromosómica de la Herencia

1.  Los genes están en los cromosomas 2.  Los alelos de cada par se separan en la

formación de los gametos, del mismo modo que los cromosomas homólogos se separan en la meiosis

3.  Cada pareja de alelos se reparte de forma independiente*, igual que cada pareja de cromosomas homólogos en la meiosis

* Siempre que no estén ligados (localizados en el mismo cromosoma)

Segregación de alelos!

Determinación del sexo!

Cuadro de Punnett!

Para un carácter (un gen, dos alelos)

Cuadro de Punnett!

Para dos caracteres (dos genes, cuatro alelos)