TUGAS

GIZI DALAM KESEHATAN REPRODUKSI

Tentang Syndrome Metabolisme Dan Gizi Pada

Anak AUTIS

Chusing Syndrome

DEFINISI

Sindrom Cushing terjadi akibat aktivitas kortek adrenal yang berlebihan. Sindrom tersebut dapat

terjadi akibat pemberian kortikosteroid atau ACTH yang berlebihan atau akibat hyperplasia

korteks adrenal.

Syndrome Chusing mempunyai gambaran klinis yang timbul akibat peningkatan glukotirod

plasma jangka panjang dalam dosis farmakologik (Latrogen), (William. F. Ganang,Fisiologis

Kedokteran,Hal 364). Syndrome Chusing di sebabkan oleh skresi berlebihan steroid

adrenokortial,terutama kortisol. (IPD.Edisi III jilid I,hal 826)

Syndrome Chusing merupakan akibat dari kadar kortisol darah yang tinggi secara abnormal

karena hiperfungsi korteks adrenal.(ilmu Kesehatan anak,Edisi 15 hal 1979).

Cushing’s syndrome merupakan istilah yang digunakan untuk menyatakan gangguan hormonal

yang disebabkan paparan hormon kortisol untuk waktu yang lama dan dalam kadar yang tinggi

pada jaringan-jaringan tubuh. Keadaan ini juga dikenal dengan istilah “hypercortisolism.”

Hormon cortisol diproduksi oleh adrenal glands dan sebenarnya berfungsi menolong tubuh

dalam merespon stress, seperti pada pembedahan dan penyakit, juga dalam pemulihan dari

infeksi. Selain itu hormon ini juga berfungsi menjaga tekanan darah, fungsi cardiovascular, dan

regulasi metabolisme dari protein, karbohidrat, dan lemak.Sindrom Down

Down Syndrome Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini

terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi

pembelahan..

GEJALA atau TANDA-TANDA

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang

tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling

khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan

fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat mudah

dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil

dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah

biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar

(macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan

(epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk

ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki

melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Kelainan

kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang

lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang

biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

PENCEGAHAN

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis

bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang

pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun

harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko

melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome gak bisa dicegah, karena

DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosom 21

yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Yang dapat

disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya

DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom

dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan

10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

ASPEK GIZI PADA AUTISME

Autisme dikenal sebagai suatu sindroma penyimpangan perilaku pada anak yang

melibatkan sistem sensoris, kemampuan komunikasi, serta kemampuan sosialisasi di

masyarakat..

Autisme bukan suatu kelainan mental. Sampai saat ini upaya-upaya penyembuhannya masih

bersifat simtomatis, suportif serta rehabilitatip, belum dapat dianggap sebagai tindakan kuratif.

Hal ini karena selain penyebab pastinya yang belum diketahui, juga karena terdapatnya banyak

variasi yang didapat pada penderita, baik pada gejalanya yang nampak, sampai pada kelainan

laboratorium yang didapat serta respon terhadap upaya pengobatannya. Namun pada dasarnya

disepakati bahwa penyimpangan metabolisme hampir senantiasa terdapat pada anak dengan

autisme. Bahan metabolit yang terjadi sebagai hasil-antara pada proses metabolisme (sering

berupa asam organik) merupakan bahan yang dapat mengganggu fungsi otak yang akhirnya

diperkirakan sebagai penyebab terjadinya gejala seperti diatas, Keadaan ini sering pula didahului

dengan gangguan pencernaan yang dianggap sebagai penyebab utama terjadinya penyimpangan

metabolisme.38

Jalur penyebab terjadinya penyimpangan metabolisme sering melalui proses alergi,

infeksi, gangguan imunologi, infeksi, serta terjadinya perubahan flora bakteri, yang ditandai

dengan perkembangan dari berbagai jamur seperti candida, yang dapat menyebabkan terjadinya

ganggua pencernan yang akhirnya berlanjut mejadi penyebab terjadinya gangguan fungsi dari

otak. Dikatakan bahwa sekitar 50% penyandang autisme mengalami gangguan pencernaan

(Shaw

W, 1998). Dari penelitian lebih jauh ternyata bahwa pemberian secretin sebagai upaya

memperbaiki pencernaan, mempunyai tingkat kegagalan yang masih tinggi (sampai 40%)

Penegakan diagnosa pasti dari autisme tidaklah mudah karena banyak diantara mereka

yang mempunyai penampilan normal, gejalanya sangat bervariasi dari yang sangat ringan sampai

yang berat, bahkan sebenarnya banyak penyakit-penyakit lain yang memberikan gejala mirip

dengan autis, seperti : “Attention Deficit Disorder” (ADD), “Pervasive Developmental

Disorder”

(PDD). Diagnosanya sering hanya didasarkan atas keluhan dari orang tua dan gejala yang

nampak,

walaupun sebenarnya diagnosa yang lebih tepat dapat dilakukan dengan pemeriksaan

laboratorium terhadap berbagai kandungan asam organik baik dari darah maupun air seni. Pada

umumnya gejala autis baru nampak jelas pada anak yang telah berumur 11/2-3 tahun.

Menurut laporan dari Cathy Pratt direktur “Indiana Resource Center for Autism”, angka

kejadian Autisme di Amerika 10 tahun yang lalu berkisar antara 5-15 /10.000 penduduk,

sekarang

dilaporkan 7-48 /10.000. Edelson S.M. dari “Center for the Study of Autism”, Salem, Oregon,

mengatakan bahwa prevalensi autisme di Amerika dan di Inggris berkisar sekitar 4,5 pada setiap

10.000 kelahiran hidup. Pada laporannya yang terakhir dikatakan bahwa prevalensi autisme

berkisar 1/4%-1/2% dari penduduk.

Penyebab autisme

Walaupun sampai saat ini belum diketahui penyebab pasti dari autisme tetapi beberapa

keadaan dianggap dapat menjadi penyebabnya, diantaranya:40,41,42

• Genetik, hal ini terbukti dengan lebih banyaknya kejadian autisme pada saudara

kembar satu zigot, daripada mereka yang dua zigot. Bahkan terakhir telah

diketemukan lokasi gen-autis; namun kemudian beberapa peneliti lain mengatakan

bahwa gen itu adalah gen kelemahan sistem kekebalan, sehingga akhirnya diduga

terjadinya autisme melalui proses infeksi.

• Virus, terutama virus rubella, cytomegalo, yang menginfeksi ibu hamil pada trimester

pertama, sering memberikan resiko kejadian autisme yang tinggi. Bahkan dilaporkan

adanya kasus autis setelah pemberian vaksinasi MMR yang diduga karena komponen

campaknya, DTP karena komponen pertusisnya.

• Toksin dan polutan, dianggap pula sebagai penyebab terjadinya autisme. Hal ini

terbukti dari perbandingan angka kejadian autis diberbagai daerah.

• Gangguan fungsi sistem imun, dikatakan bahwa semua keadaan yang mempengaruhi

sistem imun mulai dari kejadian infeksi, tingginya polusi, sampai pada faktor genetik

dapat menimbulkan autisme. Karena ternyata pada banyak penderita terdapat

penurunan dari sel T-helper.

• Saat ini sedang dikembangkan teori bahwa terdapatnya gangguan pada sistem

gastrointestinal (pencernaan) merupakan penyebab penting terjadinya autisme, hal ini

karena terbukti pada banyak penderita autis, terdapat perkembang biakan jamur

Candida albicans yang berlebihan, serta terdapat rendahnya kadar “phenyl sulfur

transferase”, dan sering diketemukannya virus campak dalam sistem gastro-intestinal.

Laporan tentang kasus Parker Beck yang dinyatakan sembuh dari autisnya setelah

mendapat terapi hormon secretin yang berfumgsi memperbaiki pencernaan,

memperkuat teori ini. Pada penelitian lebih lanjut banyak pula didapatkan kegagalan

dalam upaya penyembuhan autisme dengan pemberian secretin, walau kenyataannya

sekitar 50% penderita autisme mempunyai gangguan pencernaan. Jamur serta bakteri

yang resisten terhadap antibiotika yang mengalami pertumbuhan berlebihan karena

berbagai sebab dapat mengeluarkan bahan kimia (asam organik) yang sering disebut

sebagai gliotoxin yang berpengaruh terhadap fungsi otak. Demikian pula jamur serta

kuman tersebut yang menempel pada dinding usus dapat mengeluarkan enzim yang

dapat merusak epitel usus dan dapat menyebabkan kebocoran “leaky gut syndrome”.

Keadaan ini akan sangat mengganggu produksi enzim pencernaan yang dapat

mengakibatkan tidak sempurnanya proses pencernaan. Banyak dari protein yang

tidak tercerna secara sempurna akan menjadi peptida yang terserap kedalam darah

dan dapat meracuni otak karena dapat berfungsi sebagai transmitter palsu, mereka

dapat ditangkap oleh reseptor opioid sehingga dapat berfungsi sebagai opium atau

morfin. Melimpahnya bahan-bahan yang bekerja sebagai opium kedalam otak

menyebabkan terganggunya fungsi otak, dapat mengganggu bidang persepsi, kognisi,

emosi serta perilaku. Kekurangan enzim pencernaan juga dapat terjadi akibat faktor

genetik.

Protein yang sulit dicerna dan sering diserap sebagai peptida adalah casein (protein

yang berasal dari susu sapi atau domba) dan gluten, protein gandum (“wheat, oats,

rye, barley”). Peptida dari casein bila diserap kedalam otak berubah menjadi

casomorphin, sedangkan dari gluten berubah menjadi gliadinomorphin atau

gluteomorphin

Dalam mencari penyebabnya dalam otak, ternyata beberapa peneliti memang

mendapatkan kelainan otak pada penderita autisme, tetapi mereka tidak dapat menerangkan

hubungan kelainan otak yang ada dengan gejala yang nampak. Akhirnya mereka menyimpulkan

bahwa pada autisme perubahan otak dapat terjadi berupa perubahan struktural maupun fungsionil

yang terbukti dengan adanya penyimpangan biokimia.

Drs. Bauman dan Kemper telah melakukan penelitian post-mortem pada penderita

autisme, ternyata beliau mendapatkan adanya dua kelainan didaerah sistem limbik: amigdala,

dan

hipokampus. Daerah ini memang dikenal sebagai pengatur emosi, agresivitas, masukan sensori,

serta proses belajar. Peneliti ini juga mendapatkan adanya defisiensi sel Purkinye dalam

serebellum.

Dr. Courchesne dengan memakai “Magnetic Resonance Imaging” (MRI), menemukan

kelainan di dua tempat di serebellum, di lobulus vermal VI dan VII, yang ternyata ukurannya

lebih kecil pada penderita autisme dibandingkan dengan anak yang normal. Daerah ini dikenal

sebagai pusat untuk pemusatan perhatian.43

Pada pemeriksaan biokimia penderita autis didapatkan peningkatan kadar serotonin baik

di dalam darahnya maupun dari cairan serebro-spinal, sedangkan pada kelainan-kelainan lain

seperti pada Down Syndrome, ADD didapatkan penurunan. Demikian pula terbukti bahwa pada

penderita autisme terdapat peningkatan kadar beta-endorphins dan “endogenous opiate-like

substance”, hal ini diperkirakan sebagai penyebab terdapatnya ketahanan terhadap rasa sakit

yang

tinggi. Pada pemeriksaan urine sering didapatkan peptida-peptida asing, yang sebenarnya sebagai

hasil sampingan metabolisme protein yang tidak sempurna.

Intervensi gizi pada autisme

Anak autis dengan berbagai macam kesukarannya harus diupayakan untuk tetap dapat

bertumbuh dan berkembang secara optimal serta dapat menjadi manusia yang berguna. Diantara

mereka ada yang dilaporkan sembuh serta ada pula yang sampai lulus perguruan tinggi dan

menikah. Walaupun pada umumnya mereka susah untuk mencari pekerjaan karena sering gagal

pada saat wawancara. Dengan diketemukannya teori bahwa salah satu penyebab dari autisme

adalah gangguan pencernaan dan penyimpangan metabolisme, maka peranan makanan bagi

penderita autis sangatlah penting, karena disamping sebagai modal untuk tumbuh kembang juga

untuk menghindari timbulnya penyimpangan metabolisme yang kalau perlu dilakukan dengan

suatu intervensi.

Pemberian makanan pada bayi dan anak harus bertujuan untuk menumbuhkembangkan

bayi dan anak secara optimal sehingga mereka dapat menjadi manusia yang berkualitas.

Pemberian makanan yang benar dan baik akan membawanya menjadi manusia yang bergizi baik,

sehingga memberikan kemungkinan yang besar bagi dirinya untuk mengembangkan seluruh

potensi genetiknya secara optimal. Khusus pada anak, yang sedang bertumbuh dan berkembang,

pemberian makanan yang benar sangatlah penting artinya karena pemberian makan yang salah

akan sangat mengganggu tumbuh kembangnya, yang tentunya akan sangat berpengaruh terhadap

kemampuannya di kemudian hari.

Organ-organ penentu kualitas manusia seperti otak, jantung, ginjal, paru, mata, tulang

serta berbagai organ endokrin, pertumbuhannya sangat dipengaruhi kondisi gizi pada masa anak-

anak. Sel-sel otak terbentuk sejak trimester pertama kelahiran. Pertumbuhan ini berkembang

pesat selama masa prenatal dan diteruskan beberapa waktu sesudah bayi dilahirkan (postnatal),

sampai bayi berumur 2-3 tahun; dengan periode tercepat pada 6 bulan pertama, sesudah itu

praktis tak ada pertumbuhan lagi, kecuali pembentukan sel-sel neuron baru untuk mengganti sel-

sel yang mati. Dengan demikian diferensiasi dan pertumbuhan otak berlangsung hanya sampai 3

tahun pertama kehidupan. Kekurangan gizi pada masa kehamilan akan menghambat multiplikasi

sel-sel janin, sehingga jumlah sel-sel neuron di otakpun dapat pula berkurang secara permanen.

Sedangkan kekurangan gizi pada masa postnatal, akan sangat berpengaruh terhadap

pertumbuhan

dan perkembangan sel-sel glia dan proses mielinisasi. Karenanya setiap gangguan gizi akibat

pemberian makanan yang salah pada ibu hamil maupun anak yang berumur dibawah 2-3 tahun

akan sangat mempengaruhi kualitas otaknya. Dikatakan bahwa gizi kurang yang terjadi pada

anak

dibawah umur 2 tahun akan menyebabkan jumlah sel otaknya berkurang sampai 15-20%,

sehingga anak yang demikian kelak kemudian hari akan menjadi manusia dengan kualitas otak

sekitar 80-85%. Anak yang demikian kalau disuruh bersaing dengan mereka yang berkualitas

otak 100% tentunya akan menemui banyak kesukaran.

Sejak bertahun-tahun diusahakan pengobatan terhadap autisme baik secara tradisional

maupun non-tradisional untuk mengurangi perilaku yang autistik. Sudah banyak pula obat yang

telah dicobakan namun ternyata tidak satupun obat yang dapat memberikan manfaat yang

konsisten. Saat ini obat yang masih banyak dipakai untuk penderita autis adalah Ritalin, suatu

stimulan untuk mengobati “Attention Deficit/Hyperactivity Disorder”.

Pemberian suplemen vit.B6, dengan magnesium, sering memperbaiki keadaan umum

penderita autisme serta dapat meningkatkan kesadaran serta perhatian mereka. Suplemen lain

yang dilaporkan memberikan efek baik terutama dalam kemampuan berkomunikasi adalah Di-

methylglycine (DMG).

Pengaturan diet yang bebas protein casein dan gluten, dilaporkan sering memberikan

hasil yang sangat menggembirakan pada penderita autisme. Hal ini karena pada penderita

autisme

sering terdapat intoleransi pada kedua jenis protein yang menyebabkan metabolismenya berjalan

tidak sempurna sehingga terjadi peptida-peptida yang juga dapat mempengaruhi fungsi otak.

Oleh

karenanya pada penderita autis sebaiknya tidak diberikan susu sapi dan segala produknya

(mentega, keju), serta tepung gandum (terigu, roti, biskuit dsb).

Sumber protein bisa didapatkan dari bahan makanan lain seperti kedele (susu kedele,

tempe, tahu), daging sapi, ayam, ikan segar, ikan laut. Penderita sebaiknya juga tidak terlalu

sering diberi makanan/kue yang manis-manis, karena makanan demikian juga akan menambah

suburnya perkembangan jamur dan mikroba usus. Diet yang diberikan pada anak autis harus

mampu menumbuhkembangkan anak secara normal. Substitusi terhadap berbagai nutrisi yang

dieliminir harus diberikan. Pemberian multivitamin, kalsium serta minyak ikan juga dianjurkan.

Pada setiap tindakan pembatasan diet, harus dilakukan dengan monitoring yang ketat, dengan

berbagai pemeriksaan laboratorium yang dapat memantau gangguan metabolisme yang terjadi.

Pemberian diet pada penderita autis tidaklah menyembuhkan keseluruhan gejalanya, tetapi sering

dilaporkan terjadinya berbagai kemajuan pada sifat-sifat penderita.46

Adanya kenyataan sering terdapatnya pertumbuhan jamur Candida albicans yang

berlebihan dalam sistem gastrointestinal penderita autisme yang dapat mengeluarkan bahan

toksin

yang bisa mempengaruhi fungsi otak, dianggap pula sebagai suatu penyebab yang tidak boleh

dilupakan dalam pengobatan penderita autisme. Hal ini sering terjadi pada penderita infeksi

telinga yang sering mendapatkan obat antibiotika berlebihan. Obat anti jamur seperti Nystatin

dapat diberikan dengan dosis yang dinaikkan secara bertahap.

Disamping berbagai pengobatan diatas pada penderita autis sering dianjurkan berbagai

fisio terapi yang menyangkut perbaikan sifat/perilaku (“behavior”) serta latihan integritas

pancaindera.

TERAPI DIET

Terapi diet pada berbagai kelainan perilaku memang harus dilakukan baik dalam upaya

pengobatan, maupun pencegahan; lebih-lebih bagi mereka yang diketahui banyakmengkonsumsi

bahan yang diperkirakan berhubungan dengan kelainan perilakunya, seperti bahan aditif

(pengawet, pewarna, aroma/perasa buatan), salisilat, serta berbagai makanan yang kemungkinan

terkontaminasi dengan logam berat. Dalam terapi diet dikandung pengertian pengaturan baik

terhadap jenis makanan, jumlah makanan maupun frekuensi pemberiannya. Terapi diet ini

dipelopori oleh Feingold (1970), yang telah membuktikan keberhasilannya mengobati anak

dengan berbagai kelainan perilaku dengan menghindari makanan yang mengandung bahan aditif

dan salisilat.47,48

Berbagai makanan tersebut dapat berpengaruh langsung terhadap neurotransmiter yang sangat

menentukan fungsi otak, dengan melalui:

1. Mengganggu/menghambat aktivitas neurtransmiter

2. Mengacaukan produksi dan sekresi neurotransmiter

3. Mengubah struktur neurotransmiter

4. Mengganggu enzim pengendali keseimbangan neurotransmiter

Makanan yang mengandung gula dan zat aditif dapat menyebabkan peningkatan kadar gula

secara cepat yang sekaligus dapat memicu pelepasan insulin. Hal ini dapat menimbulkan

“reactive hypoglycaemia”, sehingga kadar gula dapat turun naik tanpa terkendali, kondisi ini

sering disertai penurunan serotonin, yang dapat mengacaukan proses berpikir. Keadaan sering

pula diperberat karena akibat kadar gula yang mendadak tinggi menyebabkan kemampuan tubuh

untuk mempertahankan mineral tembaga (Cu) dan kromium (Cr) rendah, sehingga kemampuan

unuk menstabilkan kadar gula pun jadi melemah. Penurunan kadar gula secara cepat dapat pula

memicu pengeluaran adrenalin yang mengakibatkan munculnya perilaku hiperkinetik, berupa

bingung, cemas gelisah dan kasar. Dengan sekelumit gambaran diatas, nyatalah bahwa terapi diet

pada anak dengan berbagai gangguan perilaku sangat penting.

Daftar berbagai makanan yang dikenal mengandung salisilat:

• Buah/Sayur:

o Anggur

o Appel

o Apprikot

o Ceri

o Jeruk

o Lemon

o Murbei

o Mangga muda Nektarin

o Plum

o Persik

o Prem

o Strawberry

o Tomat

o Mentimun

o Terung ungu

o Kentang

• Kopi, teh, coklat

• Gandum dan olahannya

• Jagung dan olahannya

• Kacang almond

• Cengkeh

Daftar makanan yang mengandung bahan aditif:

o Mie instant

o Susu dalam kemasan siap minum

o Daging dan ikan yang diawetkan

o Buah dalam kaleng

o Sayur dalam kaleng

o Permen dengan rasa dan warna buatan

o Minuman dalam kemasan siap minum

o Selai dalam kemasan

o Bumbu penyedap buatan

o Camilan dengan aroma, rasa dan warna buatan.

Kesimpulan dan saran

1. Makanan sangat berpengaruh pada perkembangan perilaku anak

2. Penyimpangan perilaku dapat terjadi akibat kelainan anatomis maupun fungsionil otak

3. Kelainan fungsionil otak terutama akibat pengaruh makanan pada neurotransmiter otak

4. Autisme adalah suatu kelainan yang sangat kompleks, berbasis penyimpangan

metabolisme yang mengganggu fungsi otak. Oleh karenanya pengobatannya pun sering

harus dilakukan secara kompleks.

5. Terdapatnya intoleransi terhadap protein casein dari susu, serta gluten dari gandum sering

merupakan penyebab yang harus diantisipasi pada pengobatan diet penderita autis

6. Pertumbuhan yang berlebihan dari jamur serta mikroba usus sering pula dianggap sebagai

penyebab dari autisme.

7. Kelainan genetik yang ada sering terkait dengan kondisi status defisiensi sistem imun.

8. Pengobatan diet khusus pada penderita autis ataupun kelainan perilaku pada anak sering

diperlukan, tetapi tidak boleh sampai mengganggu tumbuh kembang mereka.

9. Perlu senantiasa melakukan monitoring tumbuh kembang, agar setiap adanya

penyimpangan baik fisik maupun mental segera dapat diantisipasi.