SUMMARY

Sturge-Weber Syndrome

A case of SWS is presented here in a five-year-old femalewith, facial hemangiomata, glaucome, seizures, cerebral cal-cification, cerebral cortical atrophy.

The aim of this presentation is to emphasize the need of beingkept in mind SWS which is rarely seen in patients with facialhemangiomata, glaucome, seizures, cerebral calcification,cerebral cortical atrophy.

Key words: Sturge-Weber syndrome

Anahtar kelimeler: Sturge-Weber sendromu

Sturge Weber Sendromu (SWS), 50.000 do¤umda birgörülen, trigeminal sinirin ilk bölümü ile innerve edilenderinin en az bir k›sm›n› içine alan, fasiyal hemanjiyom,konvülsiyon, intrakraniyal kalsifikasyonlar, kontrlateralhemiparezi ve ipsilateral vasküler anomaliler ile karak-terize sporadik do¤umsal bir bozukluktur (1-3). Konvül-siyonlar, hastalar›n büyük bir k›sm›nda hayat›n ilk y›l›içinde ortaya ç›kmaktad›r (2).

OLGU

Befl yafl›ndaki k›z olgu, havale flikayeti ile getirildi. Havalesi-nin, sa¤ kol ve sa¤ baca¤a lokalize ve ço¤u zaman iki-üç daki-ka sürdü¤ü ifade edildi. Hastan›n dört ayl›kken ilk defa havalegeçirdi¤i, ismini bilmedikleri bir havale ilac› baflland›¤› ve da-ha sonra havalesinin olmamas› gerekçesi ile aile taraf›ndan te-daviye devam edilmedi¤i ö¤renildi. Dört y›ld›r havale geçir-medi¤i ifade edilen hasta, son 15 gündür havale geçirme fli-kayeti ile servisimize getirildi. Prenatal ve natal özelli¤iolmad›¤›, anne ve baba aras›nda akarabal›¤›n bulunmad›¤› ö¤-renildi.

Fizik muayenede vital bulgular stabil, boy, vücut a¤›rl›¤› vebafl çevresi 25-50 persentillerde idi. Yüzün sol yar›s›ndanfazlas›n› kaplayan ve vücudun sol taraf›nda daha fazla olmaküzere tüm vücutta yayg›n hemanjiyomlar, yüzün sol taraf›nda

hipertrofi, sa¤da hemiparezi ve sol gözde glokom mevcuttu.

Laboratuvar incelemelerinde rutin kan ve idrar tetkiki,

Sturge Weber Sendromu

Sevin ALTINKAYNAK (*), Vildan ERTEK‹N (**), Ganime AYAR (***)

Atatürk Üniversitesi T›p Fakültesi Pediatri, Prof. Dr.*; Uz. Dr.**; Araflt. Görev.***

OLGU SUNUMU Pediatr i

fiekil 1. Hastan›n genel görünümü: Yüzün sol yar›s›ndan fazlas›n›kaplayan hemanjiyom ve yüzün sol taraf›nda hipertrofi.

fiekil 2. BT: Sol serebral hemisferde atrofi, sol frontoparyetalbölgede kalsifikasyon alanlar›.

Göztepe T›p Dergisi 18: 117-118, 2003

117

ISSN 1300-526X

karaci¤er ve böbrek fonksiyon testleri normaldi. Kranial gra-filerde sol frontoparyetal bölgede çift kontur ve k›vr›ml› kalsi-fikasyon, bilgisayarl› beyin tomografisinde (BT) sol serebralhemisferde atrofi, sol frontoparyetal bölgede kalsifikasyonalanlar›, kranial manyetik rezonans (MR) tetkikinde sol he-misferde leptomeningeal anjiyoma, sol fronto paryetal kon-veksite düzeyinde daha belirgin olmak üzere kortikal yerle-flimli gyriform kalsifikasyonla uyumlu T1 ve T2 a¤›rl›kl›l seri-lerde anintens lineeer sinyal de¤ifliklikleri saptand›.

Olguya, fizik muayene, klinik ve radyolojik bulgularla Sturge-Weber sendromu tan›s› konuldu. Antiepileptik tedavi olaraksodyum valproat bafllanan olguda konvülziyonlar›n kontrolalt›na al›namamas› nedeniyle vigabatrin tedavisi eklenerekizleme al›nd›.

TARTIfiMA

Hemanjiyomlar, kan damarlar›n›n malformasyonu ileortaya ç›karlar. SWS’da as›l patoloji, derinin, meninks-lerin, koroid pleksusun anjiyomudur. Fasial hemanji-yom, genellikle tek tarafl›d›r, fakat bilateral de olabilir.Meningeal anjiyomlar en s›k oksipital bölgede, sonras›ras› ile paryetal, temporal, frontal bölgede görülür.Etkilenen bölgede kan ak›m›n›n yavafllamas› korteksinatrofisine, kalsifikasyon, nöbetlerin klinik olarak göz-lemine, mental retardasyona ve kontrlateral hemipare-ziye neden olur (2,4,5). Olgumuzda da literatürle uyumluolarak tek tarafl› (yüzün sol yar›s›nda) fasiyal hemanji-yom olup, konvülsiyonlar› vücudun sa¤ yar›s›na lokali-ze ve tonik klonik vas›fta idi. Ayr›ca, bu konvülsiyonlarbir süre tekli antikonvülsanla kontrol alt›na al›nmas›nara¤men, ilerleyen zamanda kontrol alt›na al›namam›fl veikili kombine tedaviye geçilmifltir.

SWS’da fasiyal hemanjiyom ile nöbetlerin fliddetiaras›nda korelasyon yoktur (2,6). Fasiyal hemanjiyomuolmadan da SWS tan›s› alan bir olgu bildirilmifltir (6).Ayr›ca bir çal›flmada SWS olmadan da fasiyal heman-jiyom olabilece¤i gösterilmifltir (7).

SWS’da % 40 olguda fundal koroidal anjiyomlar görü-lür (3). Yine, % 30 olguda fasiyal anjiyom taraf›nda kon-jenital veya akkiz glokom vard›r. Glokom daha öncekiçal›flmalarda % 48-60 aras›nda bildirilmifltir (8,9).Glokom % 72 olguda ilk befl y›lda ortaya ç›kar (8). Aç›anomalili gözlerde geniotomi baflar›l›d›r (9). Olgumuzdada göz muayenesinde glokom saptanarak ilaç tedavisinebaflland›.

SWS’nin radyolojik bulgular› aras›nda serebral atrofi,beyinde kalsifikasyonlar, koroid pleksusta belirginlefl-me, lateral ventriküllerde geniflleme ve venöz anor-mallikler say›labilir (1,2,7,10).

SWS’da tedavi yaklafl›mlar› pediatrist, oftalmolog,nörolog, ortopedist ve psikiyatrist taraf›ndan uygula-nan, multidisipliner yaklafl›md›r (4). Prognozu, geçirilennöbetlerin s›kl›¤› ve fliddeti belirledi¤inden dolay›, ön-celikle nöbetler tedavi edilmelidir. Daha önce yay›nla-nan 52 ve 171 olgulu SWS serilerinde, hastalar›n % 83ve % 80’inde nöbet gözlenmifl ve tedavide valproik asit,fenitoin, fenobarbital, karbamazepin kullan›lm›fl, nöbet-lerin ancak % 43’ü kontrol alt›na al›nm›flt›r (8,9). Kontrolalt›na al›namayan nöbetlerde vigabatrin kullan›m›n›nyararl› olaca¤› ifade edilmektedir (11). Olgumuzda da Navalproat tedavisi ile kontrol alt›na al›namayan kovülsi-yonlar ilave vigabatrin kullan›m› ile kontrol al›na al›n-m›flt›r.

Bu yaz›da, konvülsiyon ile getirilen olgulara hemanji-yomda efllik ediyorsa, ay›r›c› tan›da Sturge Weber send-romunun da düflünülmesi gerekti¤i, inatç› durdurula-mayan konvülsiyonlarla karfl›lafl›labilece¤i vurguland›.

KAYNAKLAR

1. Enjolras O, Riche MC, Merland JJ: Facial port-wine stains andSturge-Weber Syndrome. Pediatrics 76:48-51, 1985.2. Fenichel GM: Clinical Pediatric Neurology 3th ed, Philadelphia:WB Saunders 265-6, 1997.3. ‹›nan C, Marcus J: Sturge-Weber Syndrome: report of an unusualcutaneous distribution. Brain Dev 21:68-70, 1999.4. Jones KL: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malforma-tion. 5 th. Ed. WB. Saunders Company, Philadelphia 495-7, 1997.5. Aylett SE, Neville BG, Cross JH, Boyd S, Chong WK, KirkhamFJ: Sturge-Weber sydrome: cerebral haemodynamics during seizureactivity. Dev Med Child Neurol 41:480-5, 1999.6. Ayd›n A, Çakmakç› H, Kovanl›kaya A, Dirik E: Sturge Webersyndrome withouth facial nevus. Pediatr Neurol 22:400-2, 2000.7. Sullivan TJ, ClarkenMP, Morin JD: The ocular manifestationsthe Sturge-Weber syndrome. J Pediatr Ophtal Strab 29:239, 1992.8. Sujansky E, Conradi S: Outcome of Sturge- Weber syndrome in52 adults. Am Med Genet 57:35-45, 1995.9. Sujansky E, Conradi S: Outcome of Sturge-Weber syndrome: ageof onset of seizures and glaucoma and the prognosis for affected chil-dren. J Child Neurol 10:49-58, 1995.10. Çaksen H, K›saarslan AF, Yüksel fi, Çiftçi A: Sturge WeberSendromu: Bileteral serebral lezyonu olan bir vakan›n takdimi. YeniT›p Derg 4:216-8, 1997.11. Buchan N, Kearney B: Vigabatrin in the Sturge Weber syn-drome. Med J Aust 158:652-4, 1993.

Göztepe T›p Dergisi 18: 117-118, 2003

118