Síndromes con constelaciones de características que se … · · 2016-06-032 Síndrome...
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Síndromes con constelaciones de características que se solapan con las del Síndrome Alcohólico Fetal
Síndrome Características solapadas Características que lo diferencian del SAF
Aarskog Ojos ampliamente espaciados Cara redondaNariz pequeña con narinas antevertidas Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajoFiltrum amplio Pico de la viudaRecesión medio-facial Orejas “colgantes” prominentes
Contractura específica de los dedos en extensiónHeredado ligado-XDefecto molecular identificado
Cornelia deLange(Brachman-deLange) Filtrum largo Ceja única sobre ojos y frente (sinofridia)
Borde rojo fino del labio superior Pestañas largasPuente nasal deprimido Comisuras bucales giradas abajoNarinas antevertidas Miembros superiores cortos particularmente afectado el lado cubitalMicrocefalia Talla muy baja
Defecto molecular identificado
Dubowitz Fisuras palpebrales cortas Cresta supraorbital poco profundaOjos ampliamente espaciados Punta nasal ampliaPliegues epicánticos ClinodactiliaPtosis variable (ojos en gota caída)BlefarofimosisMicrocefalia
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Síndrome Características solapadas Características que lo diferencian del SAF
Noonan Puente nasal bajo Fisuras palpebrales inclinadas abajoPliegues epicánticos Boca amplia con filtrum bien formadoOjos ampliamente espaciados Labio superior protuyenteFiltrum largo Defecto molecular identificado
Smith-Lemli-Opitz Microcefalia Punta nasal ampliaNariz pequeña con narinas antevertidas Ptosis palpebral (parpados superiores en gota)Epicantus Micrognatia
Orejas baja implantación o inclinadasCrestas alveolares maxilares amplias
Williams Fisuras palpebrales cortas Boca amplia con labios llenos y labio inferior haciendo “pucheros”Narinas antevertidas Patrón radiado del irisFiltrum largo y ancho Plenitud periorbitalHipoplasia maxilar Displasia tejido conectivoPuente nasal deprimido Defecto cardíaco específico en muchos Pliegues epicánticos (estenosis aortica supravalvular)Microcefalia Delección cromosoma 7q
Anticonvulsivante fetal (Hidantoína fetal)(Valproato fetal) Ojos ampliamente espaciados Labio superior arqueado
Puente nasal deprimido Frente altaRecesión medio-facial Boca pequeñaPliegues epicánticosFiltrum largoBorde rojo fino del labio superior
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Síndrome Características solapadas Características que lo diferencian del SAF
Fenilcetonuria materna(efectos fetales) Pliegues epicánticos Glabela prominente
Fisuras palpebrales cortas Nariz pequeña y girada hacia arribaFiltrum largo pobremente formado Cara redondaBorde rojo fino del labio superiorMicrocefalia
Tolueno embriopatía Fisuras palpebrales cortas Fontanera anterior grande
Hipoplasia facial media Anomalías patrón peloFiltrum liso Anomalías orejasBorde rojo fino del labio superiorMicrocefalia
Otros síndromescromosómicos(delección y duplicación) Muchos tienen: Análisis cromosómico
Fisuras palpebrales cortasHipoplasia medio facialFiltrum liso
Junio 2011