SNC e colonna vertebrale
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SNC e colonna vertebrale
Donato D’Antona
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Metodo Approccio sistematico Scansione Cranio Caudale
Testa Colonna vertebrale Torace Addome Arti Liquido amniotico Placenta
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Estremo cefalico Due piani
Transventricolare Transcerebellare
Piano transventricolare
Piano transcerebellare
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Piano transventricolare
Visualizzazione Linea mediana Cavo del setto pellucido Corno posteriore del
ventricolo laterale Corno anteriore del
ventricolo laterale Plessi corioidei Talami
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Piano transventricolare Misurazione
DBP CC Corno anteriore del
ventricolo laterale Corno posteriore del
ventricolo laterale
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Piano transcerebellare Visualizzazione
Linea mediana Talami 3° ventricolo Cervelletto Verme cerebellare Cisterna magna
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Piano transcerebellare Misurazione
DTC Cisterna magna
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Ventricolomegalia Ventricolo laterale
10 mm (10-15 mm) Incidenza 1% Evolve in Idrocefalia in
pochi casi
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Ventricolomegalia
Eziologia Idiopatica Emorragie intracraniche Infezioni Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche
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Ventricolomegalia
Prognosi Buona Associazione con T21 Altre malformazioni Possibile ritardo mentale
1% Management
Cariotipo fetale Screening infettivologico Eventuale RMN Monitoraggio ecografico
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Idrocefalia Ventricolo laterale >
15 mm 1 su 500
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Idrocefalia Eziologia
Spina bifida Idiopatica Emorragie intracraniche Infezioni Anomalie
cromosomiche Anomalie genetiche
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Idrocefalia Prognosi
Ritardo mentale Mortalità perinatale Causa idrocefalia Altre malformazioni
Management Cariotipo Valutazione rachide Screening infettivologico RMN Monitoraggio ecografico TOP?
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Oloprosoencefalia Difetto di clivaggio
della parte anteriore del SNC
3 tipi Alobare Semilobare Lobare
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Oloprosoencefalia
Alobare Più grave Cavità monoventricolare
anteriore Fusione dei talami Microcefalia Malformazioni massiccio
facciale Ipotelorismo Ciclopia Proboscide Labioschisi
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Oloprosoencefalia
Lobare Meno grave Normale divisione
ventricoli e talami Assenza cavi del setto
pellucido
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Oloprosoenecefalia Semilobare
Parziale separazione degli emisferi cerebrale e dei ventricoli
Parziale fusione talami Malformazioni
massiccio facciale Ipotelorismo Ciclopia Proboscide Labioschisi
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Oloprosoenecefalia Prevalenza
1:10000 Eziologia
Anomalie cromosomiche (T13 e T18)
Anomalie genetiche Dominati Recessive
Idiopatica
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Oloprosoencefalia Letale
Alobare Semilobare
Ritardo mentale Lobare
Management Cariotipo RMN TOP?
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Agenesia del corpo calloso Totale Parziale (posteriore) Prevalenza
1:500 Eziologia
Malformazione Danno locale Anomalie
cromosomiche (T18 e T13)
Anomalie genetiche
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Agenesia del corpo calloso Assenza del cavo
pellucido Aumento del
ventricolo posteriore Ventricoli a forma di
goccia
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Agenesia corpo calloso
Prognosi Buona
Reperto occasionale post-natale
Dipende dalla eziologia
Management RMN Cariotipo? Consulenza genetica TOP?
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Sindrome Dandy-Walker
Sindrome Dandy-Walker Agenesia verme
Completa Incompleta
Fossa posteriore aumentata
Variante Dandy-Walker Agenesia parziale verme Fossa posteriore integra
Mega cisterna magna
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Sindrome Dandy-Walker
Scansione sotto-occipito-bregmatica
Agenesia verme cerebellare
Idrocefalia (50%) Altre anomalie (50%)
Cisterna magna allargata (>10 mm)
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Sindrome Dandy-Walker Prognosi
Dandy-Walker 20% mortalità 50% ritardo mentale
Dandy-Walker variant 30% ritardo mentale
Management Cariotipo fetale Consulenza genetica TOP?
Isolato aumento cisterna magna
Buona
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Microcefalia Prevalenza
1:1000 Eziologia
Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche Ipossia Infezioni congenite Radiazioni Agenti teratogeni Oloprosoencefalia
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Microcefalia
CC inferiore al 5° percentile (sospetto)
Rapporto CC/CA inferiore a 1° percentile (progressivo)
Altre malformazioni cerebrali
Sproporzione massiccio facciale/cranio
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Microcefalia Prognosi
50% grave ritardo mentale
Dipende causa
Management Cariotipo fetale Screening infettivologico Consulenza genetica Monitoraggio ecografico TOP?
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Difetti del tubo neurale Anencefalia
Encefalocele
Spina bifida
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Anencefalia
Acrania Anencefalia
Prevalenza 2:1000
Eziologia Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche Diabete mellito Farmaci antiepilettici Idiopatica
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Anencefalia
Dopo 11 settimane Ossificazione volta
Assenza di volta cranica Assenza emisferi
cerebrali Presenza di ossa facciali 50% anomalia rachide Progressione
Acrania Anencefalia
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Anencefalia
Management Cariotipo Screening diabetologico Malassorbimenti TOP
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Encefalocele Prevalenza
5:10000 Eziologia
Anomalie cromosomiche
Anomalie genetiche Diabete mellito Farmaci antiepilettici Idiopatica
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Encefalocele Presenza difetto volta
Meningocele Encefalocele Occipitale (75%) Frontale Parietale
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Encefalocele
Management Cariotipo Screening diabetologico Malassorbimenti TOP
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Colonna vertebrale Visualizzazione
Asse longitudinale Asse anteroposteriore Asse coronale
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Spina bifida
Prevalenza 2:1000
Eziologia Anomalie cromosomiche Anomalie genetiche Diabete mellito Farmaci antiepilettici Idiopatica
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Spina bifida
Scansioni Longitudinale Coronale Antero-posteriore
Malformazioni di Arnold-Chiari Segno del limone Obliterazione cisterna
magna Segno della banana Ventricolomegalia (70%)
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Spina bifida Management
Valutazione rachide Livello lesione
Cariotipo RMN Consulenza
neurochirugica Screening
diabetologico Malassorbimenti TOP?
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The end