SKENARIO 1“KEKHAWATIRAN IBU

HAMIL”

KELOMPOK B14

KETUA : TIKA CARTIKA (1102013285)SEKERTARIS : TRIA MIRAZ CHAIRANI (1102013289)ANGGOTA :RHEA RENATA (1102012243)TITIS CRESNAULAN D. (1102013286)TONY FADJERIN (1102013287)TRI INTAN SARI (1102013288)TRISNA ZULIA B. (1102013290)TUTY FAJARIYANTI (1102013291)ULYANDINI (1102013292)URAI FANNY A. (1102013293)

Skenario 1

Kekhawatiran Ibu Hamil

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. Ibu tersebut dating ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa non-disjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui tekhnik chorionic villus sampling (CVS). Dokter menasehati: “sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik teerhadap Allah”.

Kata-Kata Sulit

1.Kelainan Genetik : Kelainan yang berkenaan dengan gen.

2.Non-disjunction : Kegagalan pasangan kromosom untuk memisahkan diri pada fase anaphase baik pada meiosis maupun mitosis.

3.CVS : diagnosis sebelum kelahiran untuk menentukan ada atau tidaknya kelainan genetic pada kromosom jaringan dengan cara diagnosis prenatal yaitu ketika sampel kecil dari bagian fetus plasenta di ambil dan di analisis.

4.Aberasi Kromosom : suatu keadaan abnormalitas pada individu disebabkan karena perubahan kromosom.

PERTANYAAN

1.Apa faktor yang menyebabkan wanita diatas 35 tahun melahirkan bayi dengan kelainan genetik?

2.Apa saja kelainan genetik yang disebabkan aberasi kromosom?

3.Bagaimana terjadinya proses proses aberasi kromosom?

4.Selain CVS tehnik apalagi yang dapat digunakan untuk menganalisa kromosom?

5.Bagaimana proses peristiwa non disjunction pada proses meiosis saat pembentukan?

6.Apa saja jenis-jenis aberasi kromosom?

7.Langkah-langkah CVS?

8.Apa saja penyebab terjadinya aberasi kromosom?

9.Dalil yang mendasari tentang berprasangka baik?

10.Apakah peristiwa nondisjunction hanya terjadi difase meiosis saja?

11.Cara menjaga kesehatan?

JAWABAN

1.Dapat terjadi karena ketidak normalan kromosom. Selain itu, semakin tinggi usia semakin tua sel,dan dalam pembelahan sel bia terjadi aneuploidi.

2.Contoh kelainan genetic : Sindrome klinefelter, Syndrome down, Syndrome turner, Super female, Super male, dan kelainan pada jumlah kromosom dan struktur kromosom.

3.Terjadai pada fase meiosis 2,terjadi pada mitosis

4.PCR,Amiotik,Elektroforesis, DNA Micro array.

5.Terjadi pada fase anaphase gagal berpisah , anggota pasangan kromosom homolog yang tidak berpisah pada meiosis, ada jumlah kromosom yang tidak seimbang.

6.Delesi,translokasi,duplikasi,inversi, aneuploidy.

7.Mengambil sedikit bagian dari janin - memasukan selang kedalam kepala Rahim – mengambil placenta dari janin – mendiagnosa kromosom dari janin.

8.Mutasi gen yang disebabkan radiasi zat berbahaya, factor keturunan dan factor usia

JAWABAN

9.(Menjadi LO)

10.Tidak hanya di meiosis tapi juga terjadi pada mitosis

11.Mengontrol asupan nutrisi, Pemeriksaan rutin, olahraga secara rutin

Learning Objective

1. Memahami dan menjelaskan pembelahan sel1.1. Meiosis1.2. Mitosis

2. Memahami dan menjelaskan Aberasi Kromosom2.1. Definisi2.2. Faktor-faktor2.3. Jenis-jenis2.4. Proses 2.5. Kelainan genetic yang di sebabkan Aberasi Kromosom

3. Teknik menganalisis Aberasi Kromosom4. Dalil yang mendasari tentang kekhawatiran.

MITOSIS

MEIOSIS 1 DAN MEIOSIS 2

LO 2. ABERASI KROMOSOM

KELAINAN GENETIK

JENIS-JENISPROSES

FAKTOR-FAKTORDEFINISI

1. DELESI

2. DUPLIKASI

4.INVERSI

5. TRANSLOKASI

1.AeuploidiJika salah satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet normal saat fertilisasi,zigot juga akan memiliki jumlah kromosom abnormal.

2.EuploidiAbnormalitas kromosom yang melibatkan

seluruh pasangan kromosom yang ada.

FAKTOR-FAKTOR

1. Mutasi AlamiMutasi alami dapat terjadi akibat kesalahan secara acak yang

berlangsung dalam proses replikasi, saat pembelahan sel, atau karena adanya unsur dalam material genetik yang dapat berubah secara acak.

2. Mutasi BuatanPeristiwa mutasi alami sangat lambat oleh karena itu, manusia melakukan

perubahan materi genetik yang sengaja dibuat untuk kepentingannya. Mutagen yang dapat dipakai untuk merangsang mutasi

PROSES

Proses aberasi kromosom yang menyebabkan nondisjunction,jadi pada fase meiosis 1 seharusnya anggota pasangan kromosom homolog berpisah tapi ini kromosom hommolog tidak bisa memisah dengan benar sehingga menghasilkan gamet yang berbeda-beda,ada yang n+1 dan ada juga yang n-1.selain itu, bisa terjadi di meiosis 2 yaitu kromatin sodara gagal memisah sehingga menghasilkan gamet yang berbeda,yaitu n+1 , n-1 , n,n.

KELAINAN GENETIK

1. Kelainan genetik akibat perubahan jumlah kromosom Sindrom Down (Trisomi 21) Sindrom Klinifelter Sindrom Turner

2. Kelainan genetic yang di sebabkan perubahan struktur Cri du chat (Tangisan Kucing) Leukimia Milogen Kronik (CML)

LO 3. TEKNIK MENGANALISA KROMOSOM

Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah salah satu metode untuk mendeteksi adanya suatu kelainan pada kehamilan. CVS menggunakan dua metode yaitu Transabdominal dan Transcervical .

LO 4. DALIL YANG MENDASARI Diriwayatkan dari Abu Hurairah Radhiyallahu 'Anhu, Nabi Shallallahu 'Alaihi Wasallam bersabda: Allah Ta'ala berfirman,

I َمKٍأل ِفNي Nي ِن KَرK َذKَك TْنN َوKِإ KْفTِسNي ِن ِفي ZُهZ ُت TَرK َذKَك Nُه NِسTْفK ِن ِفNي Nي ِن KَرK َذKَك TْنN ِفKِإ Nي ِن KَرK َذKَك NَذKا ِإ ZُهKَعKَم Kا Kِن َوKَأ Nي ِب TِدNي َعKْب gِّنKَظ KِدT ْن Nَع Kا Kِن َأ NُهT Kْي Nَل ِإ ZُتT ِب nَرKَقK ُت اَعpا KَرNَذ nَّىK Nَل ِإ Kَب nَرKَقK ُت TْنN َوKِإ اَعpا KَرNَذ NُهT Kْي Nَل ِإ ZُتT ِب nَرKَقK ُت IَرT ْب NِشN ِب nَّىK Nَل ِإ Kَب nَرKَقK ُت TْنN َوKِإ TْمZُهT َمNْن IَرT ْي Kَخ I َمKٍأل ِفNي ZُهZ ُت TَرK َذKَك

pًةK َوKَل TَرKَه ZُهZ Tُت Kْي ُتK َأ KْمTِشNي َي Nي Kاِن Kُت َأ TْنN َوKِإ Kاَعpا ِب

"Aku sesuai prasangka hamba-Ku kepada-Ku, dan Aku akan bersamanya selama ia mengingat-Ku. Jika ia mengingat-Ku dalam dirinya maka Aku akan mengingatnya dalam diri-Ku, jika ia mengingat-Ku dalam sekumpulan orang maka Aku akan mengingatnya dalam sekumpulan yang lebih baik dan lebih bagus darinya. Jika ia mendekat kepada-Ku satu jengkal maka Aku akan mendekat kepada-Nya satu hasta, jika ia mendekat kepada-Ku satu hasta maka Aku akan mendekat kepadanya satu depa, dan jika ia mendatangi-Ku dengan berjalan maka Aku akan mendatanginya dengan berlari." (HR. al-Bukhari dan Muslim)

Dalam Al-Qur`anil Karim, Allah Subhanahu wa Ta’ala berfirman:

�ْث�ٌم� ِإ الَّظ�ِّن� �َب�ْع�َض ِإ�َّن� الَّظ�ِّن� �ِم�ِّن ا َك�ِث�يًر# َت�ِن�ُب(وا اْج� ِن(وا �آِم �ال�ِذ�يِّن ا ��ي3َه ي�اَأ

“Wahai orang-orang yang beriman, jauhilah oleh kalian kebanyakan dari persangkaan (zhan) karena sesungguhnya sebagian dari persangkaan itu merupakan dosa.” (Al-Hujurat: 12)

THANKYOU