Sindromul Treacher Collins Docx
-
Upload
nita-pilip -
Category
Documents
-
view
297 -
download
3
Transcript of Sindromul Treacher Collins Docx
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
1/19
U n i v e r s i t a t e a T e h n i c aC l u j - N a p o c a
C e n t r u l U n i v e r s i t a r d e
N o r d
F a c u l t a t e a d e t i i n e
B a i a - M a r e 2 0 1 4
Masterand: Mihai Pilip Nia
Sindromul
Treacher Collins
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
2/19
2
Universitatea Tehnica Cluj-Napoca
Centrul Universitar Nord Baia-Mare
Facultatea de Stiine
Sindromul Treacher Collins
Franceschetti (STCF)
Masterand:
Mihai (Pilip) Nia
Baia-Mare
2014
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
3/19
3
Cuprins
1. Generaliti. Anomaliile cromozomiale................................................ 41.1 Formula cromozomic.....................................Error! Bookmark not defined.
1.2 Anomaliile cromozomiale numerice ........................................................... 5
1.3 Anomaliile cromozomiale structurale ......................................................... 5
2. Sindromul Treacher CollinsFranceschetti (STCF)............................. 8
2.1 Definiie clinic...................................................................................... 8
2.2 Cauze ......................................................................................................... 8
2.3 Fenotipul pacienilor cu TCS....................................................................... 8
2.4 Aspecte genetice .......................................................................................... 9
2.5 Frecvena bolii ............................................................................................ 10
2.6 Semne clinice .............................................................................................. 10
2.7 Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic........................................ 13
2.8 Sfat genetic ................................................................................................. 15
2.9 Evoluie i prognostic ................................................................................. 15
2.10 Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire ......................................... 16
2.11 Viaa cotidian ......................................................................................... 18
2.12 Prevenirea sindromului Treacher Collins....................................... 18
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
4/19
4
1.Generaliti. Anomaliile cromozomiale1.1 Formula cromozomic
Cromozomii reprezint unitile structurale i funcionale ale materialului genetic la
nivel celular. Numrul de cromozomi constituie o caracteristic de specie.Astfel, la specia uman exist 46 de cromozomi grupai n 23 perechi (2 seturi
cromozomice). Dintre aceste perechi, 22 sunt identice la cele dou sexe (autozomii) iar una este
diferit (cromozomii sexuali sau gonozomii): XX la femeie, respectiv XY la brbat. Fiecare
persoan motenete un set cromozomic de la mam i un set cromozomic de la tat. Din punct
de vedere structural fiecare cromozom are dou elemente longitudinale identice cromatide
unite la nivelul centromerului, care mparte fiecare cromatid n dou brae: unul scurt, notatpi
unul lung, notat q.
Cromozomii pot fi examinai printr-o serie de tehnici speciale, numite tehnici
citogenetice. Aceste metode se bazeaz n principiu pe obinerea de celule n diviziune (de
obicei, limfocite din snge sau amniocite din lichidul amniotic), blocarea diviziunii ntr-o
anumit etap, realizarea preparatului cromozomic, examinarea la microscop i realizarea
cariotipului(dispunerea sistematizat a cromozomilor fotografiai dintr-o singur celul, pe baza
unor criterii valabile n toat lumea). n final, este stabilit formula cromozomica individului
investigat. La persoanele normale, formula cromozomic este 46,XX sau 46,XY. n cazul
prezenei unei anomalii cromozomiale, formula cromozomic va fi anormali va specifica tipulanomaliei i cromozomul (cromozomii) implicai.
Bolile cromozomice sunt maladii determinate de mutaii genomice (anomalii numerice
ale cromozomilor) sau cromozomice (anomalii ale structurii normale a cromozomilor).
Deoarece aceste mutaii cauzeaz modificri importante ale materialului genetic, ele sunt
responsabile pentru apariia unor afeciuni umane grave.
Anomaliile cromozomiale sunt modificri ale numrului sau structurii cromozomilor. Ele
reprezint o important component a patologiei genetice umane, att datorit frecvenei globale,
ct mai ales datorit consecinelor fenotipice i reproductive. Pn n prezent au fost identificate
peste 100 de sindroame cromozomice. Anomaliile cromozomice afecteaz aproximativ: 0,7%din
nou-nscui, 2%din sarcinile femeilor cu vrsta peste 35 de ani n momentul concepiei i se
regsesc la peste 50%din produii avorturilor spontane din primul trimestru.
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
5/19
5
Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele mai importante fiind:
tipul anomaliei i numrul de celule modificate. n raport cu numrul de celule afectate,
anomaliile cromozomice pot fi mprite n:
omogene mozaic.
Anomaliile omogene se caracterizeaz prin prezena anomaliei n toate celulele
individului afectat.
Anomaliile n mozaic sunt caracterizate de prezena a dou sau mai multe linii (clone)
celulare, care difer prin numrul de cromozomi.
n raport cu modul de afectare a materialului cromozomic, anomaliile pot fi mprite n:
numerice i structurale.
1.2 Anomaliile cromozomiale numerice
Prin anomalie cromozomial numeric se nelege orice modificare a numrului de
cromozomi n raport cu numrul normal de cromozomi (46 cromozomi).
Anomaliile numerice se clasific n:
poliploidii aneuploidii.
Poliploidiile sunt caracterizate prin prezena n plus a unuia sau mai multor seturicomplete de cromozomi (triploidie69 cromozomi; tetraploidie92 cromozomi).
Aneuploidiile se caracterizeaz prin absena (monosomie45 cromozomi) sau prezena
n plus a unuia sau mai multor cromozomi (trisomie 47 cromozomi, tetrasomie 48
cromozomi,pentasomie49 cromozomi) din aceeai pereche sau din perechi diferite.
1.3 Anomaliile cromozomiale structurale
Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizeaz prin modificarea structurii normale a
cromozomilor. Ele se mpart, n raport cu efectul fenotipic (modificarea strii de sntate) n:
anomalii echilibrate i anomalii neechilibrate.
Anomaliile echilibrate translocaii i inversii nu afecteaz cantitatea total de material
genetic celular i nici fenotipul (purttorii unor astfel de anomalii sunt sntoi).
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
6/19
6
Translocaie anomalie cromozomic caracterizat prin schimbul de fragmente ntre celpuin doi cromozomi diferii;
Inversie anomalie cromozomic caracterizat prin modificarea poziiei unui segmentcromozomic, ce rmne pe cromozomul de origine.
Anomaliile neechilibrate deleii, duplicaii, cromozomi inelari, cromozomi dicentrici i
isocromozomi sunt caracterizate prin prezena suplimentar, absena sau asocierea dintre
surplusul i lipsa unuia sau mai multor segmente cromozomice (trisomii sau monosomii
pariale), ceea ce determin o modificare a cantitii totale de material genetic celular i un
fenotip anormal (purttori afectai de o boal cromozomial).
Anomaliile de numr sau structur neechilibrate determin un fenotip anormal, cel mai frecvent
letal, astfel nct produsul de concepie afectat se elimin de obicei prin avort spontan sau nou
nscut mort. Datorit acestei particulariti numai 1 la 250 din nou nscuii vii au trisomii sau
monosomii, complete sau pariale, care produc anomalii fenotipice caracteristice unor sindroame
cromozomiale specifice.
Indiferent de cromozomul afectat, toate anomaliile cromozomiale neechilibrate viabile
prezint o serie de trsturi comune:
tulburri de cretere i dezvoltare pre- i postnatal;retard psiho-motor;
tulburri de reproducere, manifestate prin: sterilitate i/sau infertilitate (avorturi repetate sau
natere de copii plurimalformai mori sau vii); sindrom plurimalformativ specific fiecrei anomalii n parte.
Mutaie modificare accidental i permanent a materialului genetic ce se poate transmite la
descendeni.
Consecinele anomaliilor cromozomiale neechilibrate numerice i structurale depind de mai
muli factori:
tipul anomaliei cantitatea de material genetic activ preyent pe cromozomul implicat mrimea dezechilibrului genic
Poliploidiileproduc o modificare major a cantitii de material genetic i sunt incompatibile cu
viaa la specia uman; Poliploidiile sunt caracterizate prin prezenta in plus a unuia sau mai
multor seturi complete de cromozomi (triploidie - 69 cromozomi; tetraploidie - 92 cromozomi).
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
7/19
7
Monosomiile complete, exceptnd unele cazuri cu monosomie X, sunt letale la specia uman ,
conducnd la avort spontan;
Trisomiile complete ale cromozomilor mari i/sau active genetic sunt incampatibile cu
supravieuirea; unele cazuri de trisomii complete ale unor cromozomi mici sraci n material
genetic active (cromozomii 21, 13, 18, 8) permit meninerea sarcinii, dar copilul se nate cu
multiple malformaii;
n cazul monosomiilor pariale sau a trisomiilor pariale supravieuirea este dependent de
cantitatea de material genetic modificat, cu ct aceasta este mai important cu att probabilitatea
de supravieuire este mai mic;
tipul cromozomului afectat (autozom sau gonozom):
anomaliile autozomilor sunt mai grave dect cele ale gonozomilor;
numrul de celule afectate; anomaliile n mozaic sunt mai puin severe dect cele omogene; cu ct numrul de celule
normale este mai mare cu att o anomalia n mozaic va determina un fenotip mai puin modificat.
Bolile cromozomiale produse prin anomalii neechilibrate ale autozomilor sunt
numeroase (peste 100 de entiti). Exist numai trei anomalii complete i omogene compatibile
cu supravieuirea: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) i trisomia
13 (sindromul Patau); alte trisomii autozomale sunt rare i se gsesc n mozaic.
Anomaliile de structur neechilibrate produc trisomii sau monosomii pariale. Cele mai
frecvente boli de acest fel sunt: sindromul velo-cardio-facial (deleie 22q11) sindromul Wolf-
Hirschhorn (deleie 4p) i sindromul cri du chat (deleie 5p).
Bolile cromozomiale determinate prin anomalii ale cromozomilor sexuali sunt mai
puin grave dect cele generate prin anomalii autozomale i, de regul, se asociaz cu o rat
normal de supravieuire i o inteligen normal sau aproape normal. n schimb, datorit
implicrii cromozomilor sexuali n formarea i funcionarea organelor genitale, anomaliile
gonozomale se asociaz cu sterilitate sau cel puin hipofertilitate.
Principalele afeciuni gonozomale sunt: sindromul Turner (monosomie X) sindromul Klinefelter
(trisomie XXY)sindromul triplo X (trisomie X)sindromul dublu Y (trisomie XYY).
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
8/19
8
2.Sindromul Treacher CollinsFranceschetti (STCF)2.1Definiie clinicSindromul Treacher-Collins (cunoscut i ca sindromul Franceschetti) face parte din grupul
disostozelor mandibulofaciale, afeciuni heterogene caracterizate prin anomalii ale dezvoltrii
craniofaciale neasociate cu anomalii ale membrelor.
Sindromul Treacher-Collins (TCS) este o afeciune autozomal dominant care poate afecta
ambele sexe n mod egal i care este ntlnit cu o inciden de 1:50000 nou nscui vii.
Sindromul a fost descris pentru prima dat deThomeson n 1846, apoi de Berry n 1889, Collins
n 1900 i de Franceschetti i Klein n1949.
Un studiu efectuat n 1975 arat c n 40% din cazuri exist istoric familial pozitiv, n 60% dincazuri istoricul familial este negativ presupunndu-se c acestea reprezint mutaiide novo.
Acelai studiu demonstreaz ocorelaie pozitiv cu vrsta patern mai mare.
Studii mai recente arat absena corelaiei TCScu vrsta tatlui, n schimb la 10 cazuri sporadic
descrise mutaia a fost de origine patern n 7 cazuri i de origine matern n 3 cazuri 7. Faptul c
prinii acestor probanzi nu erau clinic afectai demonstrez variaia mare a penetranei.
2.2 Cauze
Cauza anomaliilor ce caracterizeaz TCS nu se cunoate, dar s-au adus dovezi c doze
mari de vitamin A (2000 UI zilnic) la femeia gravid au determinat modificri craniofaciale ale
nou nscutului asemntoare cu cele din sindromulTreacher-Collins, vitamina A n doze mari
sistnd migrarea celulelor crestei neurale cu anomalii consecutive ale arcurilor branhiale.
2.3 Fenotipul pacienilor cu TCS
Fenotipul pacienilor afectai este variabil, acest sindrom autozomal dominant avnd
penetranvariabil (existnd forme complete, incomplete sau abortive).Ei pot prezenta hipoplazie zigomatic i mandibular (obinuit bilateral i simetric),
macrostomie, defecte ale pavilionului urechilor, micrognaie, ochi antimongoloizi, coloboma la
nivelul pleoapei inferioare, absena genelor n partea median, nas cu vrful ndreptat n jos. n
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
9/19
9
cazuri severe este prezent microie, palatoschizis,atrezie coanal, dificulti respiratorii, deficit
al articulaiei temporomandibulare i glosoptoz,apnee n somn.
n unele situaii pacieniiprezint subierea esutului subcutanat de lacomisura bucal la unghiul
extern al ochiului cu macrostomie i aspect de pete al faciesului.
Hipertelorismul, retardul mintal i arinia,cataracta, craniostenoza se ntlnesc rar.
Dezvoltarea neuropsihic este obinuit normal.Cnd se asociaz retard mintal poate s
fie vorba de consecina pierderii auzului, mai probabildect un deficit intelectual propriu-zis.
2.4 Aspecte genetice
Localizarea genei responsabile pentru TCSpe cromozomul 5 a fost sugerat pentru prima
dat de Balestrazzi n 1983 cnd a fost descris un caz de translocaie echilibrat t(5,13(q11;p11)
translocaia putnd afecta gena responsabil dac locul de ruptur este situat n imediata eiproximitate.
n 1991 Dixon a stabilit c gena este localizat pe braul lung alcromozomului 5, apoi, peste un
an, a stabilit locusul la nivelul 5q32-33.2.
n anul 1993la nivelul 5q32-33.1, apoi a fost identificat gena TCOF1i proteina codificat.
Un studiu recent a identificat mutaii TCOF1 la 78% dinpacienii cu diagnostic clinic neechivoc
de TCS; patru dintre prinii aparent neafectai s-au dovedit a fi heterozigoi pentru mutaii
TCOF1 ceea ce susine ipoteza implicrii unor factori cemodific expresia fenotipic.
Sindromul Treacher-Collins este determinat de mutaii ale genei TCOF1 cu 26 de exoni
ce codific o protein cu 1411 aminoacizi numittreacle care n timpul dezvoltrii embrionare
are un nivel de expresie maxim la nivelul arcurilor branhiale I iII.
Funciile acestei proteine nu sunt pe deplinelucidate, dar se cunoate c are rol n
producerea ARN ribozomal. Scderea nivelului cellular al proteinei treacle determin
ncetinirea metabolismului cu diminuarea creterii celulare.
Haploinsuficiena TCOF1 la specia uman determin scderea cantitii celulare a
proteinei treacle cu generarea uneicantiti de ARNr insuficiente la nivelul plicilor neurale n
curs de fuzionare cu accentuarea apoptozei la nivelul acestora i apariia anomaliilor
craniofaciale (crestele neurale de la nivel cefalic necesit o concentraie mai mare de ARNr
pentru a supravieui i a se dezvolta corect n cursul embriogenezei timpurii). Faptul cnu a fost
identificat pn n prezent nici un pacient care s prezinte mutaii la nivelul ambelor alele
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
10/19
10
TCOF1 sugereaz letalitatea embrionic (n cazul ncare ambele alele ar fi mutante) i subliniaz
rolul important al proteinei treacle n dezvoltare.
Haploinsuficiena TCOF1 afecteaz idiferenierea mezodermului arcurilor branhiale I i
II interfernd dezvoltarea oaselor faciale; oproporie semnificativ din zona craniofacial,
esuturilor moi, cartilajele, oasele i dinii provin dinectodemul crestei neurale explicndu-se
dismorfismul cranoifacial caracteristic TCS Sindromul Treacher Collins, numit i sindromul
Franceschetti-Zwahlen-Klein sau disostoza mandibulofacial este o afeciune genetic rar,
descoperit de un medic de chirurgie oftalmologic din Anglia n 1900, motiv pentru care -i i
poart numele. Este oboalcongenitalautozomaldominantrarcaracterizat prin deformri
craniofaciale severe, absena pomeilor.
2.5 Frecvena bolii
Apare cu o frecven de 1 la 10 000 de nou nscui i manifestrile sale sunt evidente nc de la
natere. Din fericire, sfatul genetic i screening-ul prenatal au fcut din sindromul Treacher
Collins o afeciune extrem de rar, n state cu sisteme sanitare dezvoltate.
2.6 Semne clinice
Sindromul Treacher Collins se caracterizeaz, n special prin subdezvoltarea oaselor feei (osul
maxilar i arcada zigomatic ce formeaz obrazul) i micrognaia mandibular. Prin aceastadevine evident modificarea etajului mijlociu al feei, care pare infundat, nasul devenind
proieminent. Subdezvoltarea mandibulei - micrognaia, este evident dac privim pacientul din
fa, dar mai ales din profil. Aspectul caracteristic este cel de facies n cioc de pasre (n
literatura anglo-saxon: facies cu forma de pete - fishface), cu brbia retrudat din cauza lipsei
reliefului osos subiacent.
Urmare a dezvoltrii reduse a oaselor maxilare, interiorul cavitii bucale se ngusteaz, i ca
atare, poate apare: fie o bolt palatin ogival, fie una din variantele de despicatur labio-velo-
palatin, cu tot cortegiul de perturbri funionale legate de respiraie, fonaie. La vrstele mici
apar dificulti n actul de sugere, nghiire, ca mai apoi s fie dominante dizarmoniile ocluzale,
dificultile de masticaie, de reabilitare oral ortodontico-protetic, dup diverse edentaii.
Alte modificri caracteristice ale prilor moi sunt legate de:
http://ro.wikipedia.org/wiki/Boal%C4%83http://ro.wikipedia.org/wiki/Boal%C4%83http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Autozomal&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Autozomal&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Dominant&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Dominant&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Rar&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Rar&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Rar&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Rar&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Dominant&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Autozomal&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital&action=edit&redlink=1http://ro.wikipedia.org/wiki/Boal%C4%83 -
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
11/19
11
macrostomie mrirea fantei labiale (deschiderea gurii), care este frecvent la pacienii cu
Treacher Collins;
nclinaia spre inferior a unghiului extern al fantei palpebrale aspect antimongoloid, chiar un
ectropion (o eversare- rsfngere) a pleoapelor inferioare;
modificri ale irisului ca form, mrime, poziie (centric sau excentric), structur (prelungi ri
ale pupilei n iris, ca nite fisuri) ce caracterizeaz afeciunea numit coloboma.
unghiul nazo-frontal este obliterat i osul nazal crescut.
malformaii ale urechilor care pot fi unilaterale, incomplete. Unii pacieni au urechi mici
dispuse inferior (pinnae), iar alii nu au deloc pavilion al urechii. Majoritatea copiilor cu aceast
afeciune, au piederi de auz pn la 40%. Defectele urechii mijlocii (ale celor trei oscioare)
sporesc pierderile de auz pn la 50%. Acest deficit trebuie depistat precoce pentru a putea fi
controlat i tratat la timp (pentru ca pacientul s poat s nvee s vorbeasc). prelungirea liniei prului pn pe obraz.
Un procent mic de pacieni au anormaliti ale degetului mare de la mn, n sensul
diminurii sau chiar absenei acestuia. Absena bilateral a degetelor mari de la mini estecaracteristic sindromului Nager, ce se aseamn cu Treacher Collins.
Pacienii cu sindromul Treacher Collins au inteligen normal, aa nct se poate
colabora cu acetia n vedereaunor corecturi, fie ortodontice, fie plastice faciale de reconstrucie.
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
12/19
12
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
13/19
13
2.7 Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul este clinic, bazat pe asocierea dismorfismului caracteristic i a surditii de
transmisie. n formele fruste semnele clinice pot fi neconvingtoare.Examenul radiologic (radiografia de profil) evideniaz modificrile tipice ale mandibulei.
Identificarea mutaiei este nc n stadiu de cercetare dar studiul molecular prin metoda indirect
poate contribui la sfatul genetic n formele familiale.
Diagnosticul de sindrom Treacher Collins se pune pe baza unei evaluri clinice aprofundate, un
istoric detaliat al pacientului si de identificare a constatrilor fizice caracteristice.
La persoanele afectate care prezinta puine semne, un examen clinic aprofundat al zonei
craniofaciale poate demonstra expresia subtil ce prezint anumite trsaturi caracteristice (de
exemplu, hipoplazie), asociate cu sindromul Treacher Collins.
Sindromul Treacher Collins poate fi detectat inainte de natere (prenatal), prin ecografie.
In ecografia fetala, undele de sunet creeaz o imagine a ftului n curs de dezvoltare, dezvluind
rezultatele caracteristice sugestive ale sindromului. Multe anomalii asociate, cum ar fi
malformaiile sau absena urechii externe sunt prezente de la natere (congenital).
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
14/19
14
Ecografia antenatal poate evidenia anomaliile faciale dar acest lucru este posibil numai tardiv.
Deoarece sindromul Treacher Collins mprtete multe caracteristici fizice care pot
aprea i n alte sindroame craniofaciale, muli cercettori sugereaz pentru un diagnostic ct mai
corect efectuarea unor teste genetice moleculare i / sau, n unele cazuri, un istoric familial atent
detaliat. Tehnic este posibil, dup ce studiul ADN familial a evideniat anomalia genic la nivelul
cromozomului 5q 32-q 33.1.
Avnd n vedere expresivitatea variabil a bolii, diagnosticul prenatal ridic probleme
etice sensibile n cazul confirmrii antenatale a bolii.
Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collinscu mult timp inainte de prima aniversare
a copilului este esenial. Deformaiile fizice ale sindromului pot interfera cu respiraia
adecvat sau hrnirea sugarilor. Pierderea auzului deseori asociat cu acest sindrom poate
determina probleme de dezvoltare a limbajului si alte dificultai developmentale.Cel mai probabil medicul va efectua un examen fizic complet si va obtine un istoric
medical. Pot fi realizate, de asemeni,teste geneticesitestarea auzului.
Depistarea rapida bolii este cu att mai importantcu ctdeformaiile de la nivelul feei pot
afecta modul n care bebeluul respir iar pierderea auzului poate interfera cu dezvoltarea
acestuia. Cei mai multi copii afectai de sindromul Treacher Collins trec de etapele de
dezvoltare, i au o inteligen normal, ns problemele de auz pot interfera cu nvarea.
Tratamentul va consta n utilizarea deproteze auditive specializate, iar copiii vor avea nevoie deajutorul unui logoped pentru a-i dezvolta limbajul.
Metode de diagnostic
Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collinscum mult timp inainte de prima
aniversareeste esenial. Prinii care observsemne ale sindromului ar trebui sa se adreseze ct
mai precoce medicului de familie.
Medicul va ncepe evaluarea prin realizarea unui examen fizic complet si obinerea unui istoric
medical al copilului si al printelui.
Testarea geneticapoate fi folositpentru a identifica gena mutant care determin sindromul.
Untest auditivpoate fi fcut pentru a determina ct de mult este afectat auzul. Copiii cu
mandibula mai mic decat normal i ci aeriene restricionate pot fi testati pentruapnee de
somn,o conditie in care respiratia este temporar oprit n timpul somnului.
http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/evaluarea-auzului-la-copil_497http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/evaluarea-auzului-la-copil_497http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/evaluarea-auzului-la-copil_497http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/teste-auditive-audiometria_1306http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/teste-auditive-audiometria_1306http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/teste-auditive-audiometria_1306http://www.sfatulmedicului.ro/Insuficienta-respiratorie/apneea-de-somn-sindromul-de-apnee-in-somn-sas_516http://www.sfatulmedicului.ro/Insuficienta-respiratorie/apneea-de-somn-sindromul-de-apnee-in-somn-sas_516http://www.sfatulmedicului.ro/Insuficienta-respiratorie/apneea-de-somn-sindromul-de-apnee-in-somn-sas_516http://www.sfatulmedicului.ro/Insuficienta-respiratorie/apneea-de-somn-sindromul-de-apnee-in-somn-sas_516http://www.sfatulmedicului.ro/Insuficienta-respiratorie/apneea-de-somn-sindromul-de-apnee-in-somn-sas_516http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/teste-auditive-audiometria_1306http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/evaluarea-auzului-la-copil_497http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii/testele-genetice-intra-in-practica-medicala_1321 -
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
15/19
15
2.8 Sfat genetic
Copilul poate proveni din doi prini absolut normali din punct de vedere genetic, cauza
apariiei bolii nefiind foarte clar, ea ncadrndu-se n mutaiile genetice de novo (60% din
cazuri). Exist doar prezumii despre unele modificri din perioada de sarcin a mamei, legate de
unele aciuni sau activiti generatoare de mutaii genetice. n cazul mutaiilor noi, ansa ca al
doilea copil al prinilor neafectai s fac boala este neglijabil.
A doua situaie este legat de motenirea de la unul din prini a defectului genetic.
Printele cu zestrea genetic deficitar poate sau nu cunoate existena malformaiei nscrise n
codul su genetic. Gena se transmite autozomal-dominant. ansa ca urmtorul copil al unui
printe cu sindrom Treacher Collins s fie afectat de boal este de 50%. Gradul de afectare poate
fi identic cu acela al prinilor sau mai sever. De aceea, sfatul genetic n aceast situaie devine
absolut necesar.
2.9 Evoluie i prognostic
O serie de complicaii pot afecta viaa acestor pacieni. Dintre acestea cele mai de temut sunt
complicaiile respiratorii. De obicei, pacienii mor n prima lunde via, din cauza infeciilor
respiratorii. Cei ce supravieuiesc copilariei potduce o via relativ normal.
Afeciunile din acest domeniu sunt cauzate de ngustarea cilor respiratorii prin
subdezvoltare osoas, n condiiile dezvoltrii normale a limbii (care astfel, ocup toat cavitatea
bucal) i obstrueaz faringele.
Hipofaringele poate crea probleme i la intubarea (anestezia general) copiilor, atunci
cnd se fac intervenii de amploare de reconstrucie. Atunci se poate proceda la traheotomii
pentru salvarea pacienilor.
Atenie mare trebuie acordat copiilor mici pe perioada somnului, deoarece se produc perioade
de apnee (lipsa respiraiei),foarte periculoase pentru viaa acestor pacieni. Copiii
nesupravegheai pot chiar deceda din aceast cauz. Se pare c, perioadele de apnee determin i
oarecare afectare a dezvoltrii mentale a copilului. Pentru combaterea fenomenului se pot utiliza
diferite dispozitive de tip anti snorking, care semnalizeaz apneea i trezesc din somn.
Dificultile de fonaie sunt legate de malformaiile din cavitatea bucal, dar i de hipoacuzie.
Ajutorul unui logoped pentru aceste situaii este de nepreuit.
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
16/19
16
Dificultile de alimentaie normal sunt cauzate mai ales de malocluzia determinat de
dezvoltarea anormal a oaselor maxilare.
De regul, aceti pacieni au i dificulti de comunicare, provocate de malformaiile faciale att
de vizibile.
2.10 Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Tratamentul de reconstrucie plastic a esuturilor dure i moi faciale se face prin diverse
i repetate intervenii chirurgicale, care pot ncepe de la 5-7 ani i se recorecteaz odat cu
creterea individului. n acest domeniu grefele osoase, sau adiia de os (pentru zone mai mici de
malformaie) sunt urmate de intervenii de reconformare a obrajilor i brbiei prin adiie de
grsime propie. n deficienele majore se poate apela chiar la disjuncii cranio-maxilare-
osteotomii tip Le Fort I(adic fractura masivului facial de cel al oaselor craniului), ceea ce creazpremiza repoziionrii anterioare a oaselor maxilare i nazale.
Intraoral este necesar tratamentul ortodontic, dar i cel stomatologic curativ i profilactic.
Igienizarea optim a cavitii bucale are un rol deosebit de important pentru a preveni apariia
unor afeciuni orale sau respiratorii. Exist o serie de tratamente ortodontice cu traciuni externe
ale oaselor maxilare, care pot determina o dezvoltare, cretere dirijat a acestor oase. Oricum
tratamentul ortodontic uzual se schimb n funcie de vrst, de dezvoltarea oaselor maxilare, de
erupia i poziia dinilor pe arcade, de ocluzia nou creat.
Alte corecturi plastice i reconstructive se adreseaz urechilor i ochilor.
Toate acestea au menirea de restabilire a funciilor, de reintegrare n societate a acestor bolnavi,
marcai profund de o boal att de vizibil.
Pentru succesul unei terapii trebuie s acioneze: un genetician, un pediatru, un anestezist, un
chirurg maxilo facial si unul cu profil de estetic facial, un oftalmolog, un radiolog, un medic de
medicin dentar pediatric i un ortodont, un ORL-ist, un psiholog, un logoped.
Tratamentul sindromului Treacher Collins este ndreptat spre simptomele specifice care
sunt observate la fiecare individ. Tratamentul poate necesita eforturi coordonate de o echipa de
specialisti.
Pediatrii, chirurgi, specialisti dentari, specialisti ORL, oftalmologi, i alte cadre medicale ar
putea avea nevoie pentru a planifica sistematic si cuprinzator tratamentul unui copil afectat de
acest sindrom.
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
17/19
17
n unele cazuri,reconstrucia chirurgical a malformaiilor craniofaciale poate fi necesar.
Chirurgia poate fi efectuatpentru a repara palatoschizisul, pentru reconstrucia maxilarului, sau
pentru a repara alte oase ale craniului (de exemplu, oasele malare).
Procedurile chirurgicale specifice utilizate si varsta la care se efectueaza interventiile
chirurgicale depind de severitatea malformatiilor.
Chirurgiapoate fi, de asemenea, necesar pentru a corecta dificulti respiratorii. Un tub poate fi
inserat chirurgical in traheepentru a menine o cale respiratorie eficace, o procedur numit
traheostomie.
De asemenea un tub mai poate fi implantat chirurgical in stomac pentru sigurana copiilor
afectati, s nu se confrunte cu dificulti de hrnire, i s primeasc o cantitate suficient de
calorii (gastrostomie).
La unele persoane, corectarea malformatiilor urechii medii i pierderea auzului ce survineca urmare a acestor malformaii, pot fi corectate printr-o intervenie chirurgical.
Cu toate acestea, protezele auditive specializate, cum ar fi proteze auditive ancorate pe os pot fi
suficiente, mai degrab decat interveniile chirurgicale, n cele mai multe cazuri.
Protezele auditive ancorate pe os transmit sunetul direct prin os n urechea intern, ocolind
canalul auditiv extern i urechea medie (ambele din care sunt adesea afectate la persoanele cu
sindromul Treacher Collins).
Chirurgia reconstructiv poate fi efectuat pentru a ajuta la corectarea malformaiilor urechii
exterioare.
Cu toate acestea, dispozitivele artificiale (protezele) pot fi preferate de unele persoane afectate.
La persoanele cu sindromul Treacher Collins care prezint anomalii la ochi i sunt
asociate deficiene de vedere, ochelari de vedere, lentile de contact, chirurgie, i / sau alte tehnici
de susinere pot fi folosite pentru a ajuta la mbuntirea vederii, n unele cazuri.
Dinii artificiali (proteze), implanturi dentare i/sau alte proceduri de corecie pot fi
folosite pentru a corecta anomaliile dentare.
Medicii monitorizeaz periodic persoanele cu sindromul Treacher Collins pentru a detecta
anumite anomalii care pot fi asociate cu tulburarea.
De exemplu, audierea unei persoane afectate ar trebui sa fie monitorizata cu atenie pentru a
detecta orice debut de pierdere a auzului.
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
18/19
18
Recunoasterea precoce a potentialului pierderii auzului poate juca un rol esential in asigurarea
interventiei prompte si adecvate, corectarea devreme sau sustinerea tratamentului.
Un instrument (oftalmoscop) este folosit pentru a vizualiza interiorul ochiului pentru a detecta
orice posibilitate de depreciere a vederii.
Acestui examen este important s i se asigure msuri adecvate de prevenire i/sau tratament
prompt pentru cei care prezint anomalii ale ochilor, n asociere cu Sindromul Treacher Collins
(de exemplu, strabismul, microftalmie). Persoanele afectate ar trebui s fie, de asemenea,
monitorizate pentru anomalii dentare.
Intervenia timpurie este importantsa se asigure copiilor afectati.
Servicii speciale, care pot fi benefice pot include logopedie, sprijin social deosebit, si alte
servicii medicale, sociale si/sau profesionale.
Consilierea genetica va fi in beneficiul persoanelor afectate si a familiilor lor.In plus, evaluarea clinic aprofundat este important i pentru ceilali membrii ai familiei
persoanelor diagnosticate, pentru a detecta orice semne sau caracteristici fizice care pot fi
potenial asociate cu sindromul Treacher Collins.
Consilierea psihologic pentru familie ajut copilul afectat de aceast boal genetic s
capete siguran de sine ajutndu-l s depaeascbarierele sociale de care se poate lovi.
2.11 Viaa cotidian
Bolnavii au intelect normal i complexe legate de aspectul facial. Ei au nevoie de
susinere, de explicaii i de nelegere.
Ajutorul cel mai mare trebuie s provin din partea familiei, a asociaiilor de boli genetice sau
rare, care s sprijine psihic pacientul cu aceast afeciune genetic, pentru a traversa multiplele
tratamente, pentru a avea ncredere n sine i n via.
2.12 Prevenirea sindromului Treacher Collins
Boala nu poate fi prevenit,
ns specialitii recomand ca
n cazul
n care
n familie exist unmembru cu sindromul Treacher Collins s se realizeze o consiliere genetic, n special n cazulcuplurilor care doresc un copil.
-
8/13/2019 Sindromul Treacher Collins Docx
19/19
19
Bibliografie
Petrescu, O.,I., Lichiardopol, C.,Simona Cooveanu,S., Moroanu,L., Neme, E.,Sindromul Treacher-Collins, Craiova Medical, vol 8, nr 4, 2006;
Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, FedericaSanguiuolo, Giuseppe Novelli (27). "Novel mutations of TCOF1 gene in European
patients with treacher Collins syndrome", Medical Genetics 12, 2011;
http://www.edubolirare.ro/ accesat la: decembrie 2013; Splendore A, Jobes E.W, Felix TM, Passos-Bueno, M.R.,Parental origin of mutations in
sporadic cases of Treacher-Collins syndrome, Eur J Hum genet, 2003; 11:718-22
Isaac C, Marsh KL, Paznekas W.A, Dixon J, Dixon M, Jabs E.W, Meier U.T.,Characterization of the nucleolar gene product treacle in Treacher-Collins syndrome,
Mol Biol Cell, 2000; 1:3061-7;
http://www.edubolirare.ro/http://www.edubolirare.ro/