7/30/2019 SINDROMUL TESTICULULUI FEMINIZANT

1/8

SINDROMULTESTICULULUIFEMINIZANT

(sindrom Morris, sindromulfemeilor fr pr, sindromulde rezisten periferic laandrogeni)

7/30/2019 SINDROMUL TESTICULULUI FEMINIZANT

2/8

DEFINITIE

este o form de disgenezie orhiticdeterminat de intersexualitatea prindiscordana dintre sexul genetic i gonadal care sunt masculinei restul sexualizrii care este feminin.

cauza afeciunii este reprezentat de lipsacomplet sau parial a receptorului pentruandrogeni (a crui gen se afl pecromozomul X q 11-12), afeciunea fiind X-linkat recesiv.

7/30/2019 SINDROMUL TESTICULULUI FEMINIZANT

3/8

FIZIOPATOLOGIE

Neceptivitatea la androgeni a esuturilorint explic lipsa masculinizrii dinperioada embrio-fetal precum i absenacaracterelor sexuale secundare masculine.

De altfel i comportamentul sexual de tipfeminin al acestor pacieni se datoreazaceleiai lipse de receptivitate laandrogeni din perioada embriofetal desexualizare neurocomportamental.

Dezvoltarea la pubertate a caracterelorsexuale secundare feminine este explicat

prin nivelul crescut al estrogenilor.

7/30/2019 SINDROMUL TESTICULULUI FEMINIZANT

4/8

TABLOU CLINIC

Morfotipul este feminin: talie relativ nalt, umeringuti, bazin lat, membre inferioare uor alungite(tip eunucoid). Paniculul adipos are dispoziiecaracteristic feminin.

Pilozitatea sexual este absent: zona pubian iaxilele sunt complet lipsite de pr, pilozitateacorporeal este slab dezvoltat.

Snii au aspect pubertar: moderat dezvoltai, cuareola i mamelonul mici i slab pigmentate.Vrstapubertii este atins i depit fr s aparmenstre, amenoreea fiind primar i definitiv.

7/30/2019 SINDROMUL TESTICULULUI FEMINIZANT

5/8

TABLOU CLINIC

Organele genitale externe sunt feminine, darincomplet dezvoltate: labiile sunt relativ binedezvoltate dar slab pigmentate, vaginul este scurtterminat n deget de mnu

Gonadele sunt testicule care pot ocupa cele maivariate poziii: n labii, sub tegumentele regiuniiinghinale sau pubiene, la orificiul extern alcanalului inghinal sau pe traiectul su,

intraabdominal. Organele genitale interne evideniate prinlaparotomie pot fi: feminine, masculine,ambisexuate sau absente.

Dezvoltarea psiho-intelectual este normal,comportamentul fiind feminin.

7/30/2019 SINDROMUL TESTICULULUI FEMINIZANT

6/8

7/30/2019 SINDROMUL TESTICULULUI FEMINIZANT

7/8

INVESTIGATII PARACLINICE

Testosteronul are valori corespunztoare celorale brbatului normal; Estrogenii sunt secretai la valori apropiate de

cele ale femeii normale; Gonadotrofinele hipofizare sunt normale; Examenul histopatologic al gonadei arat testicul

cu leziuni disgenetice: tubi imaturi, diseminaisau grupai, celule Sertoli prezente dar liniaspermatogenetic compromis, esut interstiial

diseminat sau microadenomatos. Examenul citogenetic confirm masculinizarea

cromozomial: cromatina sexual este negativ;

cariotipul este 46 XY.

7/30/2019 SINDROMUL TESTICULULUI FEMINIZANT

8/8

TRATAMENT : Deoarece sexualizarea neuro-comportamental este

ntotdeauna i fr echivoc feminin, eforturile terapeutice sevor orienta ctre perfectarea unei feminizri ct maiconvenabile. Ca urmare, obiectivele terapeutice sunt:

Luarea unei decizii cu privire la gonad de obicei soartagonadei ( extirpare sau lsare pe loc) se hotrte lapubertate.

Modularea organelor genitale externe n vederea copulaiei vaginoplastie.

Perfectarea feminizrii hormonale prin tratament hormonalecare urmrete realizarea sexualizrii pubertare i meninereasa. n caz de deficit hormonal se vor administra estrogeni, can tratamentul substitutiv al unei femei fr ovare.

Rezultatele depind de receptivitatea fiecrui subiect n parte,ceea ce face inutil insistena administrrii estrogenilor n

cazurile rmase neinfluenate.