SÍNDROMES Y

Click here to load reader

  • date post

    31-Oct-2015
  • Category

    Documents

  • view

    69
  • download

    1

Embed Size (px)

Transcript of SÍNDROMES Y

  • SNDROMES Y CARDIOPATIAS

    Ivn Rivera Ospina

    Universidad del Tolima

  • PREVALENCIA

    Los defectos cardiacos son las malformaciones congnitas ms frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1.000 recin nacidos vivos.

    Las malformaciones cardiacas constituyen la causa principal de mortalidad por anomalas congnitas en lactantes (algo ms de 1/3 de las muertes por anomalas congnitas y alrededor de 1/10 de todas las muertes en ese periodo de la vida

    la mortalidad por esta causa ha cado considerablemente en los ltimos aos, debido a los avances en el diagnstico, tratamiento quirrgico y cuidados postoperatorios (un descenso del 40% en EE UU entre 1979 y 1997)

  • PREVALENCIA

  • ETIOLOGA

    ANOMALIAS CROMOSOMICAS 10% (25% MICRODELECIONES)

    ORIGEN GENTICO MENDELIANO MULTIFACTORIAL 70 - 80%

    FACTORES AMBIENTALES (ENF. MATERNAS TERATOGNOS) 2 3%

  • SNDROME DE DOWN

    TRISOMIA 21 ERROR EN LA DISTRIBUVION DE MAT. GEN. - TRANSLOCACIN ROBERTSONIANA 14 O 22 - MOSAICISMO

    1 EN 800 NV

    MANIFESTACIONES CLNICAS Hipotonia, hiperlaxitud ligamentosa, microcefalia, braquicefalia, cuello corto, manchas de Brushfield, epicanto, protrusion lingual, braquidactilia, clinodactilia, surco palmar nico, signo de la sandalia, livedo reticularis, RM.

    CV incidencia de 50%, canal AV, CIV, CIA

    DX PERIODO NEONATAL INMEDIATO: dificil - cariotipo

    SEGUIMIENTO Controles peridicos, vacunas, etc. 2 meses: ecocardiograma Profilaxis AB (endocarditis) No cardiopata de base: ECO/grama 18 20 aos patologa valvular. Oftalmologa Otorrino -

  • SNDROME DE DOWN

  • SNDROME DE DOWN

  • SNDROME DE DOWN

  • SNDROME DE EDWARDS

    MANIFESTACIONES CLNICAS Retraso del crecimiento pre y post natal, nacimiento postermino, Dismorfismos faciales y musculoesqueleticos, malformaciones SNC, crneo, faciales, del cuello, GI, GU, extremidades.

    TRISOMIA 18 NO DISYUNCIN TRANSLOCACIN DUPLICACIN DE DOS ZONAS (18q12-21 y 18q23)

    1 EN 6000 1 EN 13000 NV

    CV 90% CIV afectacin valvular DAP, estenosis pulmonar, coartacin de la aorta, tetraloga de Fallot, arteria coronaria anmala

    DX Estudio citogentico

    EVOLUCIN Mortalidad 95%, 2% a los 5 aos (cardiopatas congnitas, apneas, neumona)

  • SNDROME DE EDWARDS

  • SNDROME DE PATAU

    MANIFESTACIONES CLNICAS Crecimiento, alt. SNC (microcerfalia, holoprosencefalia), craneofaciales (hipotelorismo ocular, epicanto, micrognatia), GU (criptorquidia, rion poliquistico), extremidades (polidactilia, uas hiperconvexas),

    TRISOMIA 13 TRANSLOCACIN (t(13q14)) - MOSAICISMOS

    CV CIA, DAP, CIV, displasia valvular, tetralogia de fallot.

    DX Fenotipo fetal, RN cariotipo

    EVOLUCIN Mortalidad 50% primer mes 70% a los 6 meses Causas cardiovasculares

  • TRISOMA 13

  • SNDROME DE RETHOR

    MANIFESTACIONES CLNICAS alteraciones oculares, hipertelorismo, estrabismo, microftalma y hendiduras palpebrales pequeas. Malformaciones de manos, pies, corazn, genitales, rin y SNC, retraso mental importante.

    TRISOMIA 9 DUPLICACIN PARCIAL O COMPLETA DEL BRAZO CORTO DE UN INTEGRANTE DEL PAR CROMOSMICO 9.

    CV CIV, DAP, Tetraloga de Fallot

    DX Cariotipo

    EVOLUCIN Mortalidad 4-6 meses gestacin 30 casos hasta 2003

  • SINDROME DE TURNER

    MANIFESTACIONES CLNICAS talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminucin del ngulo cubital, implantacin baja del cabello

    MONOSOMA X (45,X), MOSAICISMOS (46, XX 46, XY 47, XXY), ANOMALIAS ESTRUCTURALES DEL CROMOSOMA X, DELECCIONES, ANILLOS, TRANSLOCACIONES

    1 EN 2000 1 EN 5000 NV MUJERES

    CV Soplo cardiaco por coartacin de la aorta, estenosis aortica valvular, valvula aorta bicspide

    DX cariotipo

  • SINDROME DE TURNER

  • SNDROME DE KLINEFELTER

    EL SK OCURRE SLO EN VARONES Y SE DEBE A LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA X EXTRA 75% TIENEN UN CARIOTIPO 47,XXY

    APROXIMADAMENTE UN 20% SON MOSAICOS CROMOSMICOS (46,XY/47,XXY) EXISTEN VARIANTES INCLUYENDO 48,XXYY, 48,XXXY, Y 49,XXXXY EN UN 5% DE CASOS.

    CARACTERISTICAS Fenotpicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Fsicamente no hay ningn dato anmalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad.

    CV CIA, DAP, PVM

    TTO HORMONAL

  • OTROS

    retraso mental profundo, microcefalia, convulsiones, hipotona, labio leporino y/o paladar hendido, estrabismo, hipertelorismo, micrognatia, las marcas auriculares o pozos, y la asimetra craneal, defectos cardiacos, hipospadias, escoliosis, ptosis, fusiones dentarias, prdida de la audicin, retraso en la edad sea, lnea de implantacin baja, con cuello palmeadas, y anomalas renales

    TRANSLOCACIONES Y DELECCIONES BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 4

  • OTROS

  • HERENCIA MONOGNICA

  • SNDROME DE MARFAN

    trastorno gentico autosmico dominante que afecta las fibras elsticas del tejido conectivo, manifestndose en aquellos sistemas u rganos que la contienen en mayor concentracin, tales como el cardiovascular, esqueltico, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmn

    DEFECTOS DEL GEN FBN1 EN EL CROMOSOMA 15q21 POR MUTACIONES DEFECTO DE LA FIBRILINA 1

    Elastina y ensamblaje de fibras elsticas Inhiben crecimiento de huesos largos (tensin)

    1 EN 3000-20000

    NEONATAL INFANTIL CLASICO

    FORMAS CLNICAS

  • NEONATAL INFANTIL CLSICO

    insuficiencia mitral y tricuspdea severas,

    cardiomegalia, dilatacin artica y pulmonar,

    arritmias, prolapso mitral y tricuspdeo, aneurismas

    masivos de la aorta ascendente y descendente

    La muerte ocurre en horas o das por insuficiencia

    cardaca

    Alteraciones esqueleticas y de piel

    dilatacin artica en 42% prolapso mitral, 96%,

    dilatacin raz artica, 86% insuficiencia mitral, 84%.

    insuficiencia cardaca 74%

    Forma mas frecuente y reconocida se presenta en

    nios, adolescentes y adultos

    Criterios de Ghent: - Historia familiar

    - Gentica - Compromiso de rganos

    afectados

    1. TALLA ALTA CON MAYOR ENVERGADURA 2. CIFOSIS 3. DOLICOCEFALIA 4. ARACNODACTILIA 5. ESTRIAS ATROFICAS 6. PALADAR OJIVAL Y DENTADURA AGLUTINADA

  • SNDROME DE HOLT-ORAM

    mutacin dominante en el gen TBX5 que altera la estructura tridimensional de la protena impidiendo su correcta unin al ADN. Se han descrito varias mutaciones

    puntuales y deleciones de TBX5 en pacientes con fenotipo de sndrome de Holt-Oram esencial en la transduccin de seales en el desarrollo

    DISPLASIA ATRIODIGITAL Asociacin de malformaciones cardacas y defectos seos que afectan a las Extremidades superiores. Fue inicialmente descrito en 1960 por Holt Oram Enfermedad rara, con una frecuencia de uno por cada 100.000 recin nacidos.

    MALFORMACIONES ESQUELETICAS CARDIOPATAS CONGNITAS 95%

    Ausencia de pulgares (43 %) Radio hipoplsico (41 %) Pulgares hipoplsicos (39 %) Ausencia de radio (23 %) Pulgares trifalngicos (18 %) Normales (16 %)

    CIA (34 %) Comunicacin interventricular (CIV) (25 %)

  • SNDROME DE NOONAM

    Mutaciones en el gen PTPN11 Estas mutaciones producen una hiperactivacion de la proteina que codifica el gen, una tirosin fosfatasa citoplasmatica SHP2. Esta proteina interviene en la via de senalizacion intracelular RAS MAPK implicada en el control del crecimiento, diferenciacion, migracion y apoptosis celular

    1 EN 1000 1 EN 2500 NV

    MANIFESTACIONES CLNICAS Talla baja, dismorfia facial, alteraciones esqueleticas

    CV 50 80% estenosis valvular pulmonar con displasia valvular 20-50% La miocardiopatia hipertrofica 20-30% Menos frecuentes Defectos septales, estenosis de ramas pulmonares, Tetralogia de Fallot y coartacion aortica 58% alteraciones electrocardiograficas

    DX Clnico Criterios Dx

  • SNDROME DE ALAGILLE

    trastorno gentico, autosmico dominante, que tiene un amplio espectro de presentaciones clnicas

    Defecto gentico causante en el gen JAG 1, localizado en el cromosoma 20, del cual se describen diferentes mutaciones

    1 EN 100.000 NV

    MANIFESTACIONES CLNICAS Se caracteriza por anomalas hepticas, esquelticas, renales, oculares, cardiovasculares y dismorfias faciales

  • SNDROME MC M CV

    APERT Craneocinostosis, sindactilias, retardo mental

    Aplasia pulmonar, atrofia de las arterias pulmonares, estenosis pulmonar, defecto del tabique pulmonar, fibroelastosis endocrdica

    LEOPARD (lentiginosis Multiple o sindrome

    cardiocutaneo)

    L, lentigos; E, alteraciones ECG; O, hipertelorismo ocular; P, estenosis pulmonar; A, anomalas genitales; R, retraso del crecimiento; D, deafness (sordera de conduccin)

    Estenosis pulmonar

    ROMANO WARD QT largo

    (alteracion de canales ionicos del corazn)

    Jervell-Lange-Nielsen

    (sordera)

    Sordera congnita Sincope

    WILLIAMS BEUREN (monosomia 7)

    Alteraciones psicologicas Depresion

    hipercalcemia

    Estenosis aortica

  • GRACIAS