SINDROMES

MIASTENIFORMES

Sindromes miasteniformes

Trastorno en la transmisión

neuromuscular

caracterizado por fatiga y

debilidad de los músculos

comprometidos

Fisiología de la unión

neuromuscular

Clasificacion:

Miastenia transitoria neonatal

Sindromes miasténicos congénitos

Miastenia Gravis Juvenil

Miastenia transitoria

neonatal

En recién nacidos de madres

miasténicas, por pasaje transplacentario

de ACRA.

Dificultad para alimentarse, debilidad

generalizada, dificultad respiratoria,

apneas

A partir de las primeras hs de vida,

resolviendo entre la 2da y 4ta semana

Sindromes miasténicos

congénitos

Enfermedad genética, heterogénea y

poco frecuente (la mayoria autosómica

recesiva)

De inicio temprano

Oftalmoplejía, ptosis, dificultad en la

succión-deglución, llanto débil, apnea,

disfonía, hipomimia facial, retraso

madurativo y fatiga muscular

Miastenia Gravis Juvenil

Trastorno crónico autoinmune de la

unión neuromuscular (2,5 a 20/100000)

Se inicia antes de los 18 años

Formas de presentación:

generalizada (47%)

ocular (43%)

crisis miasténica (10%)

Fisiopatología

Miastenia gravis juvenil

Clínica

MGJ Generalizada

Fatiga y debilidad muscular que se incrementa a lo largo del día y con el ejercicio

Alteración de la fonacíon y de la masticación-deglucíon

Alteración de músculos oculares y faciales

La severidad de los síntomas progresa en semanas a meses

Puede confudirse con cansancio, anemia y depresión

Clínica

MGJ ocular

Ptosis y diplopía

Uni o bilateral

No afecta reflejo fotomotor

Un tercio evoluciona a la forma

generalizada en 1 a 3 años

Clínica

Crisis miasténica

Emergencia médica

Comienza con disnea y evoluciona a dificultad respiratoria q frecuentemente requiere ARM

Se acompaña de disfagia, disfonía, sudoración, taquicardia y parálisis de las extremidades

Desencadenada por intercurrencias infecciosas, suspensión de la medicación, cirugías, embarazo, ATB, etc

Diagnóstico

ACRA (Ac contra receptores de acetil-

colina) +80% MGJ generalizada y 50%

ocular

Prueba terapéutica farmacológica

(Cloruro de edrofonio, neostigmina o

piridostigmina)

EMG con estimulación repetitiva

Exámenes

complementarios

Rx, TAC o RMI de torax

Espirometría

Evaluación Oftalmológica

FAN, C3-C4

TSH y T4

Tratamiento

IACE (inhibidores de la acetilcolinesterasa) Ej: piridostigmina

Inhibidores de la destrucción de receptores de acetilcolina

- Inmunosupresores (azatioprina, ciclofosfamida, ciclosporina, etc)

- Corticoides (prednisona, prednisolona)

Inmunoglobulinas

Plasmaferésis

Timectomía

MUCHAS GRACIAS!!