Síndromes Genéticas

Síndromes

Numéricas

Estruturais

Euploidias

Aneuploidias

Deficiência

Monossomia

DuplicaçãoInversãoTranslocação

NulissomiaPolissomia

Haploidia

Poliploidia

Cariótipo Humano Normal46 Cromossomos

Aneuploidias ou Síndromes Genéticas

Síndrome de Down

Trissomia do Cromossomo 21 (47 + 21)

Características:- QI varia entre 15 e 50

- face achatada

- existência de uma prega típica no canto dos olhos

- a língua saliente e sulcada

- a dentição irregular

- as orelhas pequenas e deformadas

- o abdômen costuma ser saliente

- tecido adiposo é abundante

PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO

Cariótipo

Síndrome de Klinefelter

Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXY)

Características:- são estéreis

- estatura elevada

- pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e crescimento das mamas

- evidente diminuição do nível Intelectual

- problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída

- membros inferiores relativamente longos

- os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos

Cariótipo

Síndrome XXX

Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXX)

Características:- não são fenotipicamente anormais

- freqüência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos, aproximadamente

- são férteis

- muitas possuem um leve retardamento mental

Cariótipo

Síndrome XYY

Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XYY)

Características:- não são fenotipicamente anormais

- estatura elevada, geralmente têm mais de 180 cm

- comportamentos inesperados

- imaturidade no desenvolvimento emocional

- menor inteligência verbal

- taxa de testosterona aumentada

- inclinação anti-social e aumento de agressividade.

Cariótipo

Síndrome de Turner

Monossomia em Cromossomo Sexual (45 X0)

Características:

- apenas uma dentre três mil mulheres

- são estéreis

-não desenvolvem as características sexuais secundárias

- não menstruam

- baixa estatura, não mais que 1,50m

- escassez de pêlos pubianos

- tórax largo e em forma de barril

Cariótipo

0

Síndrome de Patau

Trissomia do Cromossomo 13 (47 + 13)

Características:

- malformações graves do sistema nervoso central

- retardamento mental acentuado

- defeitos cardíacos

- defeitos urogenitais

- encontram-se fendas labial e palatina

- anormalidades oculares

- polidactilia

- punhos cerrados

Cariótipo

Síndrome de Edwards

Trissomia do Cromossomo 18 (47 + 18)

Características:- retardamento mental e atraso do crescimento

- o crânio é excessivamente alongado na região occipital

- o pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos

- a boca é pequena

- o pescoço é curto

- há uma grande distância intermamilar

- os genitais externos são anômalos

- o dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio

Cariótipo

HermafroditismoFrequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população.

Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecundaria um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaria um outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que, geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta fusão.

Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovariano como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina.

Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)

GÊMEOS SIAMESES

Estes gêmeos, tendo nascido de um mesmo óvulo, possuem a mesma estrutura genética e são, por isso, do mesmo sexo.

GÊMEOS SIAMESES