Sndromes GenticasSndromesNumricasEstruturaisEuploidiasAneuploidiasDeficinciaMonossomiaDuplicaoInversoTranslocaoNulissomiaPolissomiaHaploidiaPoliploidia

Caritipo Humano Normal46 Cromossomos

Aneuploidias ou Sndromes Genticas

Sndrome de DownTrissomia do Cromossomo 21 (47 + 21)Caractersticas:- QI varia entre 15 e 50 - face achatada existncia de uma prega tpica no canto dos olhos a lngua saliente e sulcada a dentio irregular as orelhas pequenas e deformadas O abdmen costuma ser saliente tecido adiposo abundante

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Sndrome de KlinefelterTrissomia em Cromossomo Sexual (47 XXY)Caractersticas: so estreis estatura elevada pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e crescimento das mamas evidente diminuio do nvel Intelectual problemas no desenvolvimento da personalidade, que imatura e dependente, provavelmente em decorrncia de sua inteligncia verbal diminuda membros inferiores relativamente longos Os testculos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundrios continuam subdesenvolvidos

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Sndrome XXXTrissomia em Cromossomo Sexual (47 XXX)Caractersticas: no so fenotipicamente anormais freqncia relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente so frteis muitas possuem um leve retardamento mental

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Sndrome XYYTrissomia em Cromossomo Sexual (47 XYY)Caractersticas: no so fenotipicamente anormais estatura elevada, geralmente tm mais de 180 cm comportamentos inesperados imaturidade no desenvolvimento emocional menor inteligncia verbal taxa de testosterona aumentada inclinao anti-social e aumento de agressividade.

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Sndrome de TurnerMonossomia em Cromossomo Sexual (45 X0)Caractersticas: apenas uma dentre trs mil mulheres so estreisno desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias no menstruam baixa estatura, no mais que 1,50m escassez de plos pubianos trax largo e em forma de barril

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Sndrome de PatauTrissomia do Cromossomo 13 (47 + 13)Caractersticas: malformaes graves do sistema nervoso central retardamento mental acentuado defeitos cardacos defeitos urogenitais encontram-se fendas labial e palatina anormalidades oculares polidactilia punhos cerrados

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Sndrome de EdwardsTrissomia do Cromossomo 18 (47 + 18)Caractersticas: retardamento mental e atraso do crescimento O crnio excessivamente alongado na regio occipital O pavilho das orelhas dismrfico, com poucos sulcos A boca pequena O pescoo curto H uma grande distncia intermamilar Os genitais externos so anmalos O dedo indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo mdio

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