Síndromes - GENÉTICA

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Indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual.

Cariótipo: 45 , XO.

Anomalia cromossômica rara, atingindo apenas uma dentre três mil mulheres normais.

No recém-nascido freqüentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.

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Mulheres com disgenesia gonadal (ovários atrofiados e desprovidos de folículos).

Características sexuais secundárias não desenvolvidas ao atingir a puberdade; não menstruam.

Apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm.

Infantilismo genital (clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos pubianos).

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Possuem uma inteligência verbal superior à das mulheres normais.

Não exibem desvios de personalidade, sua identificação psicossexual não é afetada.

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Indivíduos do sexo masculino.

Cariótipo 47 , XXY.

Constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino.

São estéreis (testículos pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos).

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Estatura elevada, corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).

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Apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual.

Apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade (imatura e dependente).

Dificuldades de relacionamento interpessoal.

Alterações no processo de identificação psicossexual, envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo.

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Mulheres com cariótipo 47 , XXX.

Freqüência: 1 / 700 nascimentos.

Fenótipo normal.

São férteis.

Leve retardamento mental.ELSB

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Homens com cariótipo 47 , XYY. Freqüência: 1 / 1000 nascimentos. Fenótipo normal, estatura elevada (> 180 cm). Retardamento mental e antecedentes criminais (“cromossomo do crime”). Imaturidade emocional e menor inteligência verbal. Taxa de testosterona aumentada: aumento da agressividade.

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Traços típicos: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única.

Desenvolvimento mais lento do que as outras crianças.

QI entre 15 e 50.

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Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica). A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield). A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A “moleira” pode ser maior e demorar mais para se fechar. A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora.

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As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas. As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito. Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.

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É possível o

diagnóstico

precoce

da Síndrome

de Down ?

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Diagnóstico Pré-Natal

permite, durante a gravidez,

saber se o feto é ou não

acometido pela síndrome.ELSB

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Idade materna acima de 35 anos. Filho anterior com Síndrome de Down. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som. Pais com desordens cromossômicas.

Diagnóstico Pré-Natal

Indicações

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AmniocenteseRealizada entre a 14a e 16a semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto são pequenos.

Diagnóstico Pré-NatalTécnicas

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Ultra-sonografiaEste exame permite levantar a suspeita da Síndrome de Down através de alguns achados ultra-sonográficos: membros curtos (principalmente encurtamento do fêmur), braquicefalia, pescoço curto e largo, ponte nasal deprimida, dedos largos, prega simiesca, espaço aumentado entre o hálux e os demais artelhos, cardiopatia e atresia duodenal.

Diagnóstico Pré-NatalTécnicas

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No momento a possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da trissomia 21.

A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. Não existe relação entre alimentação ou  doenças com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães com idade superior a 35 anos.

É possível prevenir a Síndrome de Down ?

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O diagnóstico da Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série de sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossômico.

É importante salientar os seguintes aspectos:

1. Geralmente o paciente com Síndrome de Down apresenta diversas características, mas algumas vezes ele apresenta somente poucas delas.

2. Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico.

3. Nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é patognomônico.

Diagnóstico Pós-Natal

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A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade.

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Síndrome do Cri du Chat.

Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.

Provocada por uma deleção do braço curto do cromossomo 5).

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