Sindrome di Brugada

caso clinico

Enzo Hrovatin, SOC Cardiologia

Polo Ospedaliero S. Polo, Monfalcone

Uomo di 67 a., pilota aereonautico in pensione

Storia di fumo sino all’Ottobre 2006

Pregressa ulcera duodenale

Iperteso in trattamento farmacologico (Lisinopril 20 mg die)

Nel Maggio 2007, durante lieve attività fisica,

comparsa di astenia e malessere generale.

All’automisurazione della pressione arteriosa,

riferiti valori ipotensivi e polso tachicardico.

Non dispnea, dolore toracico o cardiopalmo.

In PS, all’ECG: aritmia atriale (FLA),

rapida risposta ventricolare (fc 140 bpm),

con brevi periodi di ripristino del RS

Atenololo 5 mg iv

DTDVS/TDSVS = 5,6/3,8 cm ;

FE= 55%;

Radice Ao = 4,2 cm

“Ventricolo destro non dilatato, parete laterale sottoanulare assottigliata , non dissinergie evidenti, apice con endocardio frastagliato, non dilatato”

Ecocardiogramma

Prova da sforzo

base Max sforzo

1° min rec.Fine rec.

Potenziali tardivi (SA-ECG)

- Durata QRS : 118 msec (vn < 114 msec)

- Radice quadrata media del voltaggio (RMS) : 11 microV (vn > 20 microV)

- Durata della parte terminale del QRS filtrato sotto i 40 microV (LAS) : 62 ms (vn < 38 msec)

Filtro 40 mHz

Positività per presenza di potenziali tardivi

Test all’Ajmalina

test Ajmalina1 mg/kg in 10’

Non aritmie indotte

SEF

misure basali endocavitarie

PA = 60 msec

stim. programmata in apice Vdx

S1S1-S1S2 500-260 ms

Follow–up 15 mesi

1 episodio di fibr. atriale parossistico

Prosegue la terapia con ACE-I

?

Problemi aperti

- necessità di ulteriori accertamenti diagnostici?

- Stratificazione genetica ?

- terapia farmacologica e/o non farmacologica?

Problemi aperti:

- Sono necessari ulteriori accertamenti diagnostici? (RMN, indagine emodinamica – coronarografia, biopsia EM . . .)

[Recurrent ventricular fibrillation, right bundle-branch block and persistent ST segment elevation in V1-V3: a new arrhythmia syndrome? A clinical case report]

Proclemer A, Facchin D, Feruglio GA, Nucifora R.

I stituto di Cardiologia, Ospedale Civile S. Maria Della Misericordia, Udine.

In this report we describe a patient with a rare arrhythmic syndrome, recently reported

and characterized by aborted sudden death, right bundle branch block and persistent ST

segment elevation in precordial leads. The patient is a 65-year-old man, who had

survived recurrent episodes of ventricular fibrillation (VF). The ECG during sinus

rhythm revealed the coexistence of right bundle branch block and persistent ST

segment elevation (1-4 mm) in leads V1-V3. The clinical and laboratory

investigations, including echocardiography, cardiac catheterization and right

endomyocardial biopsy, could not identify any significant morphological and

functional cardiac abnormalities. The presence of late potentials (high gain ECG), and

the inducibility of VF during the electrophysiological study, suggest a functional reentry as

arrhythmogenic substratum. During a 60-month follow-up period, high-dose amiodarone

per os, and subsequent AICD therapy successfully treated recurrent VF episodes. This

clinical case confirms the existence of a new idiopathic malignant arrhythmic syndrome.

Aggressive antiarrhythmic therapy seems fundamental in this type of patients.

G.Ital.Cardiol. 1993;1211-1218

Primo Paziente con Coved-STcomplicato da ACR, nel 1984Da pagina “web” Martini-Thiene-Nava

La sdr. di Brugada è talora in relazione a minime

Anomalie strutturali delle pareti del ventricolo dx.

(R.Coronel, Circulation, Nov.2005 / A.Frustaci, Circulation, Dec. 2005)

A.Frustaci, SG Priori, Circ.,2005

Istologia cardiaca inespressione clinica Sdr. Brugada

Problemi aperti:

- La genetica, quanto ci aiuterebbe?

Poelzing et al, Circulation, Ago. 2006

Trasmissione genetica in una famiglia con Brugada

- Mutazione del gene SCN5A, locus 3p21,28 exons (1998, Chen)

- la mutazione è presente solo nel 18 – 30% dei Br

si ipotizzano altre differenti mutazioni!

2002 scoperta di una nuova mutazione responsabile

della parziale ↓Ina (gene GPD-1L)

- Mutazioni che riducono la funzione dei canali del Ca++

(CACNA1c)

Problemi aperti: - La genetica, quanto ci aiuterebbe?

da Antzelevitch, Pace 2006

ipotesi del polimorfismo genetico

Pedigree di una famiglia con Brugada

Portatore di mutazione R282H-SCN5A polimorfismo H558R-SCN5A nel secondo allele. Asintomatico ed ECG normale

Poelzing et al, Circulation, Ago. 2006

Problemi aperti- terapia farmacologica e/o non farmacologica?

Problemi aperti- terapia farmacologica e/o non farmacologica?

La chinidina solfato, iniziarla? Quando?

BackgroundEfficace in modelli sperimentali (soppressione dei rientri in fase 2)Risultati iniziali di efficacia nella pratica clinica: - ⇩ inducibilità della VF (Belhassen B, Circ. 2004)

- ⇩ di FV spontanee nel follow-up (Belhassen B, Circ. 2004)

- tp. aggiuntiva in portatori di ICD se shock multipli- efficacia nella “tempesta aritmica” (Bardy GH, NEJM, 2005)

- possibile scelta nei bambini (Probst V, Circ. 2007)

Problemi aperti

- terapia farmacologica e/o non farmacologica?

Il defibrillatore impiantabile è necessario in questo caso?

Problemi aperti: terapia farmacologica e/o non farmacologica?

*

*class IIbLG ESC 2008

Section XII: ArrhythmiasChapter 4: Ventricular Arrhythmias and thePrevention of Sudden Death

AK Gehi, J.Cardiovasc.Electroph.,2006

Metanalisi SBr: RR eventi (SCD, syncope, ICD shock) Per differenti fattori di rischio

Grazie per l’attenzione

Grazie per l’attenzione

Diagnosi differenziale tra ARVD e Sdr di Brugada

AK Gehi, J.Cardiovasc.Electroph.,2006

Metanalisi SBr: RR eventi (SCD, syncope, ICD shock) in EPS+

2001 : documentazione ecocardiografica di:

- insufficienza valvolare aortica lieve,

- ectasia radice aortica (4,1 cm)