Sindrome de turner
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SÍNDROME DE TURNER
CaracteristicasCausas Diagnóstico Tratamento Probabilidade
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CaracteristicasCausasO que é? Diagnóstico Tratamento Probabilidade
A síndrome de Turner é uma
condição genética na qual uma mulher
não tem o par normal de dois
cromossomos X.
O que é?
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East West North South
1st Qtr
2nd
3rd
4th
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• Sua causa é a falta de um cromossomo “x” no último par da cadeia ( cromossomos sexuais).
• Podem ocorrer casos de apresentar somente uma parte do segundo cromossomo do par.
Causas
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Diagnóstico• Pode-se perceber a
presença da síndrome em qualquer parte da vida.
• Pode ser percebida através de uma análise de cromossomos.
• Notada em bebês no pré-natal pelo inchaço em pés e mãos da criança.
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• Baixa estatura ( 150 cm, adultas );
• Pescoço alado;• Retardamento mental;• Genitálias não se
desenvolvem;• Fertilidade improvável;• Poucos pelos pubianos;• Não menstruam;• Tórax largo em forma de
barril;
Características
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• como a taxa hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
Tratamento
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Probabilidades• Apenas 1% dos nascidos
sobrevive (alta taxa de abortos espontâneos);
• 1 para 8000 nascimentos é a taxa de probabilidade de desenvolvimento da síndrome;
• Metade dessa probabilidade possui um cariótipo contendo 45 X, a outra possui anomalias no cromossomo sexual;
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