Crianças Especiais

Autismo

Este termo é muito genérico, abrange as mais diferentes síndromes infantis . Todas

as crianças são muito especiais, mas algumas precisam de um apoio, de um olhar, de uma atenção especial, de um

acompanhamento e acima de tudo muito carinho.

É sobre estas crianças que vamos tentar falar um pouco e chamar sua atenção. A

criança portadora de necessidades especiais, além do direito, tem a

necessidade de cursar uma escola normal, de ser tratada com muito carinho e respeito

por todos nós.

Deficiência mentalObesidade InfantilSindrome de Down Síndrome do UsherSíndrome de Williams Esclerose tuberosa Deficiência auditiva Deficiência visual Depressão na Infância e Adolescência Transtorno Obsessivo Compulsivo Infantil Síndrome de Rubinstein-TaybiSíndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi Síndrome de West Síndrome de Hutchinson-GilfordDeficiência em X-Frágil Eplepsias

 

Síndrome de Rubinstein-Taybi Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam

algumas das características específicas da doença, que são:

Baixa estatura. Nariz pontiagudo. Orelhas ligeiramente deformadas. Palato curvado. Cabeça pequena. Sobrancelhas grossas ou curvadas. Polegares largos e as vezes angulados Dedão dos pés grandes e largos. Olhos inclinados para baixo com fendas

antimongolóides. Marca de nascença vermelha na testa. Articulações hiperextensíveis. Pelve pequena e inclinada. Excesso de cabelos Nos meninos normalmente os testículos não descem. Comportamento estereotipado: batem palmas ou

balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.

Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.

Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros.

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a

alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.

É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho.

Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:

Problemas de alimentação. Refluxo e vômitos. Cuidado de repouso. Treinamento respiratório. Terapias familiar. Ajuda financeira para despesas

médicas. Modificação de

comportamentos. Infeccções respiratórias.

Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.

Bibliografia:

MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 2003.

BALLONE G.J; Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005, acessado em 27 de outubro de 2005.

Site consultado: ARTS - www.artsbrasil.org.br, acessado em 27 de outubro de 2005.

Texto de Ivana Silva

AutismoDefinições:

O autismo é uma deficiência no desenvolvimento que se manifesta de maneira grave por toda a vida. É incapacitante e aparece tipicamente nos três primeiros anos de vida. Acomete cerca de 20 entre cada 10 mil nascidos e é quatro vezes mais comum no sexo masculino do que no feminino. É encontrado em todo o mundo e em famílias de qualquer configuração racial, étnica e social. Não se conseguiu até agora provar qualquer causa psicológica no meio ambiente dessas crianças, que possa causar a doença.

( Autism Society of American Associação Americana de Autismo-ASA). Transtorno global do desenvolvimento caracterizado por: um desenvolvimento

anormal ou alterado, manifestado antes da idade de três anos, e apresentando uma perturbação característica do funcionamento em cada um dos três domínios seguintes: interações sociais, comunicação, comportamento focalizado e repetitivo. Além disso, o transtorno se acompanha comumente de numerosas outras manifestações inespecíficas, por exemplo: fobias, perturbações de sono ou da alimentação, crises de birra ou agressividade. (CID-10 – 2000)

Causas:

Não se conhece a causa do autismo, mas, estudos de gêmeos idênticos indicam que a desordem pode ser, em parte, genética, porque tende a acontecer em ambos os gêmeos se acontecer em um. Embora a maioria dos casos não tenha nenhuma causa óbvia, alguns podem estar relacionados a uma infecção viral, fenilcetonúria que é uma deficiência herdada de enzima, ou a síndrome do X frágil. Além disso, pode-se admitir que tenha relação com fatos ocorrido durante a gestação ou parto.

Sintomas:

Os sintomas do autista, geralmente persistem ao longo de toda a vida e são verificados através de muita observação, tais como:

Usa as pessoas como ferramenta, isto é, aponta objetos para que as pessoas peguem para eles sem manifestarem esforço para faze-lo.

Resiste a mudanças de rotina. Isola-se e não se mistura a outras crianças. Não mantêm contato visual com outra pessoa. Age como se fosse surdo, não atendendo a

chamados. Resiste ao aprendizado. Apresenta apego a determinados objetos. Não apresenta medo de perigos. Gira objetos de maneira estranho e peculiar. Apresenta risos e movimentos com relação a

nada. Resiste extremamente ao contato físico.

Acentuada hiperatividade física. Às vezes torna-se agressivo, destrói objetos,

ataca e fere pessoas aparentemente sem motivo. Apresenta certos gestos imotivados como

balançar as mãos ou ficar balançando-se. Apresenta comportamento indiferente e arredio. Cheira ou lambe os brinquedos. Etc...

 

Diagnóstico

Não existem exames laboratoriais ou de imagem que diagnostiquem o autismo. Os pais são os primeiros a notar algo diferente nas crianças autistas. Quando bebê mostra-se indiferente à estimulação por pessoas ou brinquedos, focando sua atenção por longos períodos em determinados itens. Outras crianças começam com um desenvolvimento normal nos primeiros meses para mais tarde tornar-se isolado a tudo e a todos. Normalmente, o diagnóstico é feito clinicamente através de entrevista e histórico do paciente. No entanto, tem famílias que levam anos para perceber algo anormal na criança, causando atraso para o início de uma educação especial, pois quanto antes se inicia o tratamento, melhor é o resultado. Tratamento

O tratamento deve ser feito por uma equipe multi e interdisciplinar:

Tratamento médico - formado por pediatra, neurologista, psiquiatra e dentista. Tratamento não-médico - formado por psicólogo, fonoaudiólogo, pedagogo,

terapeuta ocupacional, fisioterapeuta e orientador familiar.

Contudo, a família e a base do tratamento com envolvimento total ao mesmo, estes devem procurar uma fonte de apoio que pode ser um terapeuta, um amigo, uma religião e lembrar-se sempre que o autismo é para sempre, mas não é uma sentença de morte e todos os familiares devem procurar se informar ao máximo sobre o autismo, para poder auxiliar no tratamento.

Os medicamentos continuam sendo componentes importante para o tratamento, porém nem todos os pacientes deverão utilizá-lo.

O sucesso do tratamento depende exclusivamente da dedicação qualificação dos profissionais que se dedicam ao atendimento, bem como a dedicação e empenho dos familiares.

Bibliografia:

MELLO, A. M. S. R, Autismo: Guia prático, 3ª Edição, São Paulo: AMA; Brasília: CORDE, 2004, 93p.

CAVALCANTE, A. E. C., ROCHA, P. S; Autismo, 2ª Edição, São Paulo – Casa do Psicólogo, 2002, 150p.

http://www.autismo.com.br/ Endereço eletrônico acessado em 04 de outubro de 2005.

Deficiência Mental

Segundo a AAMR (Associação Americana de Deficiência Mental) e DSM-IV (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais), pode-se definir deficiência mental como o estado de redução notável do funcionamento intelectual inferior à média, associado a limitações pelo menos em dois aspectos do funcionamento adaptativo: comunicação, cuidados pessoais, competência domésticas, habilidades sociais, utilização dos recursos comunitários, autonomia, saúde e segurança, aptidões escolares, lazer e trabalho.

Segundo critérios das classificações internacionais, o início da Deficiência Mental deve ocorrer antes dos 18 anos, caracterizando assim um transtorno do desenvolvimento e não uma alteração cognitiva como é a Demência.

É preciso que haja vários sinais para que se suspeite de deficiência mental. Um único aspecto não pode ser considerado como indicativo de qualquer deficiência.

A deficiência mental pode ser caracterizada por um quociente de inteligência (QI) inferior a 70, média apresentada pela população, conforme padronizado em testes psicométricos ou por uma defasagem cognitiva em relação às respostas esperadas para a idade e realidade sociocultural, segundo provas, roteiros e escalas, baseados nas teorias psicogenéticas.

Classificação da OMS (Organização Mundial da Saúde)

Coeficiente intelectual Denominação

Nível cognitivo segundo Piaget

Menor de 20 Profundo Período Sensório-Motriz Entre 20 e 35 Agudo grave Período Sensório-Motriz Entre 36 e 51 Moderado Período Pré-operativo Entre 52 e 67 Leve Período das Operações Concretas Todos os aspectos citados anteriormente devem ocorrer durante o desenvolvimento infantil para que um indivíduo seja diagnosticado como sendo portador de deficiência mental.

Intensidade dos Apoios

Intermitente:

Apoio 'quando necessário'. Se caracteriza por sua natureza de episódios. Assim, a pessoa não precisa sempre de apoio ou requer apoio de curta duração durante momentos de transição em determinados ciclos da vida (por exemplo, perda do emprego ou fase aguda de uma doença). Este apoio pode ser de alta ou de baixa intensidade.

Limitado:

Apoios intensivos caracterizados por sua duração, por tempo limitado, mas não intermitente. Podem requerer um menor número de profissionais e menor custo que outros níveis de apoio mais intensivos (por exemplo, treinamento para o trabalho por tempo limitado ou apoios transitórios durante o período entre a escola e a vida adulta).

Extenso:

Apoios caracterizados por sua regularidade (por exemplo, diária) em pelo menos em algumas áreas (tais como na vida familiar ou na profissional) e sem limitação temporal (por exemplo, apoio a longo prazo e apoio familiar a longo prazo)

Generalizado:

Apoios caracterizados por sua constância e elevada intensidade, proporcionados em diferentes áreas, para proporcionar a vida. Estes apoios generalizados exigem mais pessoal e maior intromissão que os apoios extensivos ou os de tempo limitado. "

Dados Estatísticos

Segundo a Organização Mundial de Saúde, 10% da população em países em desenvolvimento, são portadores de algum tipo de deficiência, sendo que metade destes são portadores de deficiência mental.

Causas e Fatores de Risco

As causas e os fatores de risco que podem levar à instalação da deficiência mental são inúmeros e muitas vezes não se chega a definir a causa da deficiência mental. Citaremos

alguns fatores de risco que podem levar a deficiência mental:

Fatores de Risco e Causas Pré Natais.

Incidem desde a concepção até o início do trabalho de parto como:

desnutrição materna; má assistência à gestante; doenças infecciosas: sífilis, rubéola, toxoplasmose; tóxicos: alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos

(medicamentos teratogênicos), poluição ambiental, tabagismo; genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex. : Síndrome

de Down, Síndrome de Matin Bell; alterações gênicas, ex.: erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria), Síndrome de Williams, esclerose tuberosa, etc.

Fatores de Risco e Causas Periantos.

Incidem do início do trabalho de parto até o 30º dia de vida do bebê como:

má assistência ao parto e traumas de parto; oxigenação cerebral insuficiente; Prematuridade e baixo peso; Icterícia grave do recém nascido.

Fatores de Risco e Causas Pós Natais.

Incidem do 30º dia de vida até o final da adolescência e podem ser:

Desnutrição, desidratação grave, carência de estimulação global;

Infecções: meningoencefalites, sarampo, etc. ; Intoxicações exógenas (envenenamento): remédios,

inseticidas, produtos químicos (chumbo, mercúrio, etc.);

Acidentes: trânsito, afogamento, choque elétrico, asfixia, quedas, etc.

Infestações: neurocisticircose (larva da Taenia Solium).

Como Identificar:

Atraso no desenvolvimento neuro-psicomotor (a criança demora para firmar a cabeça, sentar, andar, falar.

Dificuldade no aprendizado (dificuldade de compreensão de normas e ordens, dificuldade no aprendizado escolar).

Diagnóstico:

O diagnóstico, sempre que possível, deve ser feito por uma equipe multiprofissional, composta pelo menos de um assistente social, um médico e um psicólogo que atuando em equipe possuem condições de avaliar o indivíduo em sua totalidade.

assistente social - analisará os aspectos sócio culturais médico - analisará os aspectos biológicos

psicólogo - avaliará os aspectos psicológicos e nível de deficiência mental.

Após as avaliações, em reunião, todos os aspectos devem ser discutido em conjunto pelos profissionais que atenderem o caso, para as conclusões finais e diagnóstico, definindo as condutas a serem tomadas.

Acreditamos que com essa sistemática de trabalho em equipe, é bem mais fácil a orientação da família que, entendendo as potencialidades do filho e suas necessidades poderá participar e cooperar no tratamento proposto. A participação da família é fundamental no processo de atendimento à pessoa com deficiência mental.

Bibliografia

LUCKASSON, R et. al. Mental retardion: definition, classification and systems of supports. 9ª ed. Washington, AAMR, c1992, 1997.

MANUAL DIAGNÓSTICO E ESTATÍSTICO DE TRANSTORNOS MENTAIS. DSM-IV. Trad. De Dayse Batista. 4.ed. Porto Alegre, Artes Médicas, 1995.

KRYNSKI, S. et. al. Novos rumos da deficiência mental, São Paulo, Sarvier, 1983

FEDERAÇÃO DAS APAES DO ESTADO DE SÃO PAULO, Prevenção - a única solução, São Paulo, APAE, 1991.

VERDUGO, M. A. El cambio de paradigma en la concepcion del retraso mental: la nueva definicion de la AAMR. Ciclo Cero, Vol. 25(3). Pág.5-25, 1994.

MATOS, C. J. B. de; Gorla, J. I.; Gonçalves, H. R. Crescimento e desenvolvimento físico de portadores de deficiência mental da APAE de Umuarama – PR. Endereço eletrônico: http://www.efdeportes.com/efd51/apae.htm, acessado em 15/09/2005.

TEMBE, F. M. A Criança portadora da deficiência mental e a educação. Disability World, Volumen No. 12 Enero-Marzo 2002. Endereço eletrônico: http://www.disabilityworld.org/01-03_02/spanish/ninos/educationport.shtml, acessado em 15/09/2005

Obesidade Infantil e na Adolescência

A obesidade não é mais apenas um problema estético, que incomoda por causa da “zoação” dos colegas. O excesso de peso pode provocar o surgimento de vários problemas de saúde como diabetes, problemas cardíacos e a má formação do esqueleto.

Cerca de 15% das crianças e 8% dos adolescentes sofrem de problemas de obesidade, e oito em cada dez adolescentes continuam obesos na fase adulta.

As crianças em geral ganham peso com facilidade devido a fatores tais como: hábitos alimentares errados, inclinação genética, estilo de vida sedentário, distúrbios psicológicos, problemas na convivência familiar entre outros.

As pessoas dizem que crianças obesas ingerem grande quantidade de comida. Esta afirmativa nem sempre é verdadeira, pois em geral as crianças obesas usam alimentos de alto valor calórico que não precisa ser em grande quantidade para causar o aumento de peso.

Consumo demasiado de alimentos gordurosos

Como exemplo podemos citar os famosos sanduíches (hambúrguer, misto-quente, cheesburguer etc.) que as mamães adoram preparar para o lanche dos seus filhos, as batatas fritas, os bife passados na manteiga são os verdadeiros vilãs da alimentação infantil, vindo de encontro ao pessoal da equipe de saúde que condenam estes alimentos expondo os perigos da má alimentação aos pais onde alguns ainda pensam que criança saudável é criança gorda. As crianças costumam também a imitar os pais em tudo que eles fazem, assim sendo se os pais tem hábitos alimentares errados, acaba induzindo seus filhos a se alimentarem do mesmo jeito.

Falta de atividades físicas A vida sedentária facilitada pelos avanços tecnológicos (computadores, televisão, videogames, etc.), fazem com que as crianças não precisem se esforçar fisicamente a nada. Hoje em dia, ao contrário de alguns anos atrás, as crianças devido a violência urbana a pedido de seus pais, ficam dentro de casa com atividades que não as estimulam fazer atividades físicas como correr, jogar bola, brincar de pique etc., levando-as a passarem horas paradas enfrente a uma tv ou outro equipamento eletrônico e quase sempre com um pacote de biscoito ou um sanduíche regados a refrigerantes. Isto é um fator preocupante para o desenvolvimento da obesidade.

Ansiedade Não são apenas os adultos que sofrem de ansiedade provocados pelo stress do dia a dia. Os jovens também são alvos deste sintoma, causados, por exemplo, por preocupações em semanas de prova na escola ou pela tensão do vestibular, entre outros. A ansiedade os faz comer mais.É como se fosse uma comilança compulsiva, sem fome.

Psiquiatras afirmam que por trás de um obeso sempre poderá existir um problema psicológico, agravando-se devido a nossa cultura onde a sociedade exclui os gordinhos de várias brincadeiras devido a sua situação. Isso só leva a criança ou adolescente a piorar porque quase sempre são tímidas e sentem-se envergonhadas, acabam se isolando e fazendo da alimentação uma “fuga” da realidade, isto é, quanto mais rejeitado, mais ansiosos mais comem.

Depressão

Pessoas com sintomas de depressão, sofrem alterações no apetite podendo emagrecer ou engordar. Algumas pesquisas comprovaram que a pessoa deprimida, geralmente não pratica atividades físicas e come mais doces, principalmente, o chocolate.

Fatores hormonais

A obesidade pode ainda ter correlação com variações hormonais tais como: excesso de insulina; deficiência do hormônio de crescimento; excesso de hidrocortizona, os estrógenos etc.

Fatores Genéticos

Algumas pesquisas já revelaram que se um dos pais é obeso, o filho tem 50% de chances de se tornar gordinho, e se os dois pais estão acima do peso, o risco aumenta para 100%. A criança que tem pais obesos corre o risco de se tornar obesa também porque a obesidade pode ser adquirida geneticamente.

Você já prestou atenção e que tem sempre alguém gordinho na sua turma ou entre os seus amigos do bairro?

Isso indica que a obesidade é um risco cada vez mais presente na vida dos jovens de hoje em dia, o que é muito preocupante. Você sabia que nos anos 70, a relação de brasileiros obesos entre 6 e 18 anos em condições acima do peso eram apenas 3%?

E o pior que nos últimos 30 anos o contingente de gordos aumentou 5 vezes, ou seja, aproximadamente 6,5 milhões de crianças e adolescentes são obesos.

revenção é a palavra chave para evitar a obesidade. Aqui vão algumas dicas recomendadas por médicos e nutricionistas para que você se previna contra esse mal e tenha uma vida sempre saudável:

Seguir uma alimentação balanceada, rica em frutas, legumes e verduras.

Respeitar os horários das refeições e não beliscar guloseimas entre um intervalo e outro.

Evitar alimentos gordurosos, como doces, frituras e refrigerantes

Praticar atividades físicas, sejam esportes no colégio ou academia, desde que seja orientado por um profissional. Caminhar é a melhor pedida, pois qualquer pessoa pode

Beba bastante água, pelo menos 2 litros por dia. A água é importantíssima no bom desempenho das funções do organismo.Principalmente para quem pratica atividades físicas, pois mantém o corpo sempre hidratado.

A obesidade é um problema grave e deve ser encarado com cuidado. Se você está ou conhece alguém que esteja acima do peso, deve procurar ajuda médica, pois as causas da obesidade podem ter diversas origens desde hábitos irregulares até fatores genéticos e hormonais. Quanto mais cedo for tratado, maiores são as chances de cura. Mas não se esqueça que o mais importante é estarmos de bem com nós mesmos. Ter um corpo legal depende do equilíbrio emocional e uma mente consciente.

Ivana Silva e Cássia Nunes

Sindrome de Down  

Para entender melhor o termo vamos tentar explicar por partes começando pela origem do nome da síndrome.

Síndrome – Conjunto de características que prejudicam de algum modo o desenvolvimento do indivíduo.

Down – Sobrenome do médico que descreveu esta síndrome John Langdon Down .

A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos . Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados preconceituosos, criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados .

A síndrome de down é um atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e “molinho” (hipotonia).Causas

Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém.

Conseqüências

Em face de hipotonia do bebê, este é mais quieto, apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.

A abertura das pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem a língua protusa (para fora da boca). Em 40% dos casos são encontradas cardiopatias. Sua estatura é baixa. Apresenta um rebaixamento intelectual.

Não há cura para esta síndrome, ela é uma anomalia das próprias células, por isso não exite meio algum de cura até o momento.

Como forma de tratamento pode-se iniciar a partir do 15º dia do nascimento programas de estimulação precoce que propiciem ao bebê seu desenvolvimento motor e intelectual.

Bibliografia

PUECHEL, S. – Síndrome de Down Guia Para Pais e Educadores. 4º ed. Campinas: Papitus, 1993.

MANTOAN, E. T. M. Essas Crianças Tão Especiais. – Manual para Solicitação do Desenvolvimento de Crianças Portadoras da Síndrome de Down, Corde (Coordenação Nacional para Integração da Pessoa Portadora de Deficiência) – Brasília, 1993.

TELFORD, C. W., Sawrey, J. M. O indivíduo Excepcional - 5ª Edição

Texto de Ivana Silva, revisado por Cássia Nunes

Síndrome do Usher  

A comunicação com o tato facilita a vida dos portadores da doença, que afeta a audição e a visão.

De origem genética, a síndrome tem graus variáveis se associando a surdez, presente já no nascimento, com a perda gradual da visão, que se inicia na infância ou na adolescência. A cegueira, parcial ou total, é causada pela retinose pigmentar, mal que pode atingir até não-portadores.

A doença afeta primeiro a visão noturna e depois a periférica, das laterais, preservando por mais tempo a central. Causa também sensibilidade a excesso de luminosidade.

EXISTEM QUATRO TIPOS DE SÍNDROME DE USHER USHER TIPO I

 

Provoca surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.

USHER TIPO II Provoca surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar no início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.

USHER TIPO III Provoca surdez neuro-sensorial congênita progressiva, isto é, nascem com uma boa audição ou com ligeira perda, que aos poucos vai aumentando. Apresentam também retinose pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.

USHER TIPO IV É um tipo mais raro , afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.

Embora esta síndrome seja incurável, é possível suavizar ou espaçar alguns de seus efeitos. Nos casos de surdez parcial pode-se atenuar com cirurgias e aparelhos auditivos. Os óculos também podem ser mais adequados, incluindo os de visão subnormal. A retinose pigmentar costuma ainda ter problemas associados, como catarata e edema macular, que podem ser operados, permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais tempo.

O importante é diagnosticar precocemente esta síndrome para que se possa tomar medidas no sentido de amenizar ou mesmo retardar as seqüelas desta doença. Nos casos de qualquer sintoma relacionado à surdez e a visão na infância, precisa-se estar atento , para identificar a presença da Síndrome de Usher.

Bibliografia:

Swaricz, W. B.; Bonfim, R. O. do; Dias, S. M. S. Você sabe o que é Síndrome de USHER? Universidade Tuiuti do Paraná Centro de Reabilitação"Sydnei Antonio" – CRESA

ABREU, M, Chies MA, Abreu G. Síndrome de Usher: novos conceitos. Arq Inst Penido Burnier 1997;39:13-21.

FISHMAN, G. A .Kumar A, Joseph ME, Torok N Anderson RJ. Usher’s syndrome. Ophthalmic and neuro-otologic findings suggesting genetic heterogeneity. Arch Ophthalmol 1983;101:1367-74.

HECKENLIVELY R.P. Jr. Syndromes. Philadelphia: J B Linppincott; 1988. p.221-38.

CARR, R.E., Heckenlively RP Jr. Hereditary pigmentary degenerations of the retina In: Tasman W, Jaeger EA editors. Duane‘s clinical ophthalmology [monograph on CD-ROM]. 4th ed. Philadelphia: Linppincott; 1993. v.3, cap. 24.

FEDERMAN, J. L., Gouras P, Schubert H, Slusher MM, Vrabec TR. Hereditary and primary degenerations In: Retina and vitreous. St. Louis:

Mosby; 1994. cap.8. p.8.11-8.16. PIAZZA, L, Fishman G.A, Farber M, Derlack D, Anderson RJ. Visual acuity

loss in patients with Usher’s syndrome. Arch Ophthalmol 1986;104:1336-9.

Texto de Ivana Silva

 

Síndrome de Williams  

O que é?

A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .

Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.

Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.

Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..

 Tratamento e Prevenção das Complicações

É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.

As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.

A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de

otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência.

Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.

Personalidade e comportamento

Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.

Referências Bibliográficas:

MACHADO, M. T., et al. Achados Neuro-Urológicos da Síndrome de Williams: Relato de Caso. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998, 56 (3-b): 683-687.

EWART A.K.; et al: A human vascular disorder, supravalvular aortic stenosis, maps to chromosome 7. Porc Natl Acad Sci USA 90:3226-30, 1993.

FRANGISKAKIS J. M.; et al; Lim-kinase hemizigosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition. Cell 86:59-69, 1996.

DUTLY, F , Schnitzel, A: Unequal interchromosomal rearrangements may result in elastin gene deletions causing Williams Beuren syndrome. Hum Mol Genet 12:1893-98, 1993.

ASHKAN LASHKARI, B.S., et al. Williams- Beuren Syndrome: An update and review for the primary Physician. Clinical Pediatrics, 1999; 38: 189-208.  

Texto de Ivana Silva

ESCLEROSE TUBEROSA

Doença rara e pouco conhecida de difícil diagnóstico. Em muitos casos de Esclerose Tuberosa os portadores são tardiamente diagnosticados e a falta de informação dificulta o tratamento de seus sintomas.

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.

Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880.

É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.

As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podendo surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.

As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.

É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as raças e grupos étnicos.

Ao primeiro sinal de depressão, os pais devem acolher a criança e encaminhá-la a um profissional o mais rápido possível. Na maioria das vezes, o apoio da família e a psicoterapia são suficientes. Somente a partir dos 6 anos de idade, é necessário, em alguns casos, intervir com medicamentos. A depressão infantil desencadeia várias outras doenças tais como: anorexia, bulimia, etc.

Quadro Clínico

A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção

facial tipo adenoma sebáceo. Devido a tais características a doença também foi chamada de epilóia.

epil = epilepsia

oi = oligofrenia ==> Epiloia

a = adenoma

Os sintomas da Esclerose Tuberosa são o aparecimento de neoplasias benignas em um ou mais órgãos, sendo o sistema nervoso central e retina, pele, coração e rins os mais comuns de serem afetados. Tumores cerebrais no Sistema Nervoso Central também podem ocorrer em casos confirmados da doença, aparecendo até aos 20 anos de idade do paciente.

Esclerose Tuberosa aparece no sistema nervoso central através de tumores benignos e nódulos.

As variações de sintomas entre pacientes são muitas, mas, os mais comuns são as crises epiléticas, incluindo também o Retardo Mental ou a hidrocefalia secundária. A Deficiência Mental pode estar ausente em cerca de 30% dos casos, mas as convulsões, de difícil controle, aparecem em cerca de 80%, começando antes dos 5 anos de idade.

Os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamentos da Esclerose Tuberosos são os exames genéticos de Cariótipo, a Tomografia Craniana Computadorizada, Ressonância Magnética Nuclear e Craniografia.

Tratamento:

Ainda não há cura para essa síndrome, apenas tratamento para seus sintomas, mas há muito a ser feito para melhorar a qualidade de vida do portador. O tratamento é sintomático, isto é, procura-se sanar os sintomas que se manifestam, e normalmente é acompanhado da aplicação de anticonvulsivantes no intuito de se controlar as crises convulsivas presentes na maioria dos casos.

Além das medicações convencionais, diversas formas de terapias já mostraram resultados positivos, como o shiatsu, o reiki e as freqüências de brilho que trazem benefícios que variam de quadro para quadro, mas podem ser sensíveis em alguns casos. Terapias como a Homeopatia, a Fisioterapia e a Terapia Ocupacional têm sido um ganho enorme junto aos pacientes portadores da doença.

Bibliografia:

BALLONE G.J. - Esclerose Tuberosa - in. PsiqWeb, Internet, disponível em http://sites.uol.com.br/gballone/infantil/dm2.html acessado em 13 de outubro de 2005.

KATO, M.; WICHERT-ANA, L.; GARZON, E.; TERRA, V.C.; VELASCO, T.R.; FERNANDES, R.M.F.; IASIGI, N.; SANTOS, A.C.; MACHADO, H.R.; SAKAMOTO, A.C. - Esclerose Tuberosa: Sensibilidade do Spect Ictal na Avaliação do Foco Epileptogênico in XIX Brazilian Congress of Nuclear Medicine Serviço de Medicina Nuclear, Departamento do Neurologia, Psiquiatria e Psicologia Médica & Centro de Cirurgia de Epilepsia & CIREP Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, de Ribeirão Preto – USP;

Deficiência Auditiva

Deficiência auditiva é considerada como a diferença existente entre a desempenho do indivíduo e a habilidade normal para a detecção sonora de acordo com padrões estabelecidos pela American National Standards Institute (ANSI - 1989).

Considera-se, em geral, que a audição normal corresponde à habilidade para detecção de sons até 20 dB N.A (decibéis, nível de audição).

A audição desempenha um papel principal e decisivo no desenvolvimento e na manutenção da comunicação por meio da linguagem falada, além de funcionar como um mecanismo de defesa e alerta contra o perigo que funciona 24 horas por dia, pois nossos ouvidos não descansam nem quando dormimos.

Tipos de Deficiência Auditiva:

1. Condutiva :

Quando ocorre qualquer interferência na transmissão do som desde o conduto auditivo externo até a orelha interna. A grande maioria das deficiências auditivas condutivas pode ser corrigida através de tratamento clínico ou cirúrgico. Esta deficiência pode ter várias causa, entre elas pode-se citar: C orpos estranhos no conduto auditivo externo, tampões de cera , otite externa e média, mal formação congênita do conduto auditivo, inflamação da membrana timpânica, perfuração do tímpano, obstrução da tuba auditiva, etc.

Sensório-Neural :

Quando há uma impossibilidade de recepção do som por lesão das células ciliadas da orelha interna ou do nervo auditivo. Este tipo de deficiência auditiva é irreversível. A deficiência auditiva sensório-neural pode ser de origem hereditária como problemas da mãe no pré-natal tais como a rubéola, sífilis, herpes, toxoplasmose, alcoolismo, toxemia, diabetes etc. Também podem ser causadas por traumas físicos, prematuridade, baixo peso ao nascimento, trauma de parto, meningite, encefalite, caxumba, sarampo etc.

Mista :

Quando há uma alteração na condução do som até o órgão terminal sensorial associada à lesão do órgão sensorial ou do nervo auditivo. O audiograma mostra geralmente limiares de condução óssea abaixo dos níveis normais, embora com comprometimento menos intenso do que nos limiares de condução aérea.

4. Central ou Surdez Central :

Este tipo de deficiência auditiva não é, necessariamente, acompanhado de diminuição da sensitividade auditiva, mas manifesta-se por diferentes graus de dificuldade na compreensão das informações sonoras. Decorre de alterações nos mecanismos de processamento da informação sonora no tronco cerebral (Sistema Nervoso Central).

Em 1966 Davis e Silverman, os níveis de limiares utilizados para caracterizar os graus de severidade da deficiência auditiva são:

Audição Normal – Limiares entre 0 a 24 dB nível de audição.

Deficiência Auditiva Leve – Limiares entre 25 a 40 dB nível de audição.

Deficiência Auditiva Moderna – Limiares entre 41 e 70 dB nível de audição.

Deficiência Auditiva Severa – Limiares entre 71 e 90 dB nível de audição.

Deficiência Auditiva Profunda – Limiares acima de 90 dB.

Entre os muitos instrumentos usados para comunicação não oral, figura a linguagem dos sinais, criada por um monge beneditino francês, morador de um mosteiro onde imperava a lei do silêncio. Adotada há mais de cem anos, no Brasil é chamada de Libras.

Segundo a Federação Nacional de Educação e Integração de Surdos – Feneis, um indivíduo que já tenha nascido com deficiência auditiva pode levar um ano para aprender a linguagem. Já alguém que ouve bem ou que perdeu a capacidade auditiva depois de adulto, pode levar um pouco mais de tempo para aprender, por ter se habituado à

linguagem oral. Bibliografia:

BESS, F. H. E HUMES, L. E.; 1995 Audiology: The Fundamentals. Baltimore Williams & Wilkins

Secretaria da Educação do Estado de São Paulo. Coordenadoria de Estudos a Normas Pedagógicas, O Que Você Sabe Sobre Deficiência Auditiva; Guia de Orientação aos Pais, São Paulo, SE/ CENP, 1985.

MONDELLI, M. F. C. G. , BEVILACQU, M. C.; Estudo da deficiência auditiva das crianças do HRAC-USP, Bauru-SP: subsídios para uma política de intervenção. Sinopse de Pediatria; V.8, N.3 Ed. Moreira Jr; Outubro de 2002

Deficiência VisualÉ uma situação irreversível de diminuição da resposta visual, em virtude de causas congênitas ou hereditárias, mesmo após tratamento clínico e/ ou cirúrgico e uso de óculos convencionais. A deficiência visual inclui dois grupos: cegueira, visão subnormal.

Cegueira

Têm somente a percepção da luz ou que não têm nenhuma visão e precisam aprender através do método Braille e de meios de comunicação que não estejam relacionados com o uso da visão. Deverá, no entanto, ser incentivado a usar seu resíduo visual nas atividades de vida diária sempre que possível.

Visão Subnormal ou Baixa Visão

É considerado portador de baixa visão aquele que apresenta desde a capacidade de perceber luminosidade até o grau em que a deficiência visual interfira ou limite seu desempenho. Sua aprendizagem se dará através dos meios visuais, mesmo que sejam necessários recursos especiais.

Tanto a cegueira total quanto a visão subnormal pode afetar a pessoas em qualquer idade. Bebês podem nascer sem visão e outras pessoas podem

tornar-se deficientes visuais em qualquer fase da vida.

Ela também ocorre independentemente de sexo, religião, crenças, grupo étnico, raça, ancestrais, educação, cultura, saúde, posição social, condições de residência ou qualquer outra condição específica.

A deficiência visual interfere em habilidades e capacidades e afeta não somente a vida da pessoa que perdeu a visão, mas também dos membros da família, amigos, colegas, professores, empregadores e outros. O mais importante é criar o ambiente propício para a criança com deficiência visual conseguir alcançar um desenvolvimento compatível com o estágio de vida que se encontrar até que possa ter a capacidade de se tornar independente e ativa socialmente. Para tanto é extremamente importante que pais, amigos, professores e profissionais de saúde formem uma "equipe humana" onde cada um terá seu papel na estimulação precoce da criança, inserindo-a verdadeiramente na circunstância social em que se encontre.

Causas:

Através de acidentes com ferimentos, envenenamento, ou doenças tais como: tracoma, oftalmia neonatorum, xerofatalmia e fibroplasia retrolental.

Tratamento:

Deverá ser precoce com atendimento educacional adequado e programas especializados para que a criança tenha uma vida independente, completa e produtiva.

 

 

 

Bibliografia:

HADDAD, M. A. O.; SEI, M.; BRAGA, A. P.; Perfil da Deficiência Visual em Crianças e dolescentes disponível em: http://www.icevi.org/publications/icevix/wshops/0348.html BRUNO, M. M. G.; O Desenvolvimento Integral do Portador de Deficiência Visual; 144 páginas

Depressão Infantil Ao contrário do que muitos pensam, criança também sofre de depressão. A depressão que sempre pareceu um mal exclusivo dos adultos hoje em dia afeta cerca de 2% das crianças e 5% dos adolescentes do mundo.

Diagnósticar depressão é mais difícil nas crianças, pois os sintomas podem ser confundidos com malcriação, pirraça ou birra, mau humor, tristeza e agressividade. O que diferencia a depressão das tristezas do dia-a-dia é a intensidade, a persistência e as mudanças em hábitos normais das atividades da criança.

Costuma manifestar-se a partir de uma situação traumática, tais como: separação dos pais, mudança de colégio, morte de uma pessoa querida ou animal de estimação.

Sintomas:

Sentimentos de desesperança. Dificuldade de concentração, memória ou

raciocínio. Angústia. Pessimismo. Agressividade. Falta de apetite. Tronco arqueado. Falta de prazer em executar atividades. Isolamento. Apatia. Insônia ou sono excessivo que não satisfaz Desatenção em tudo que tenta fazer. Queixas de dores. Baixa auto-estima e sentimento de inferioridade Idéia de suicídio ou pensamento de tragédias ou

morte. Sensação freqüente de cansaço ou perda de

energia Sentimentos de culpa. Dificuldade de se afastar da mãe.

Medos e aflições de abandono e rejeição.

Ao primeiro sinal de depressão, os pais devem acolher a criança e encaminhá-la a um profissional o mais rápido possível. Na maioria das vezes, o apoio da família e a psicoterapia são suficientes. Somente a partir dos 6 anos de idade, é necessário, em alguns casos, intervir com medicamentos. A depressão infantil desencadeia várias outras doenças tais como: anorexia, bulimia, etc.

Bibliografia:

ASSUMPÇÃO, F. B. Jr. Depressão na infância. Pediatria Moderna. 28 (4), p. 323 – 328, 1992.

BANDIN, J. M.; et al. Depressão em crianças: características demográficas e sintomatologia. Jornal Brasileiro de Psiquiatria. 44 (1), p. 27 – 32, 1995.

CHESS, S. e HASSIBI, M. Princípios e práticas da psiquiatria infantil .Porto Alegre: Artes Médicas, 1982.

Ballone GJ, Dificuldades de Aprendizagem, in. PsiqWeb, Internet, disponível em http://www.psiqweb.med.br/, revisto em 2005.

Depressão na Adolescência

Durante tempos acreditou-se que os adolescentes, assim como as crianças, não eram afetadas pela Depressão, já que se supunha que esta faixa etária não tinha problemas existenciais, pois, acreditava-se que a Depressão era uma resposta emocional à problemática da vida, sendo assim quem não tinha problemas não tinha Depressão.

Hoje em dia sabe-se que os adolescentes estão tão vulneráveis à Depressão quanto os adultos e ela é um distúrbio que deve ser encarado seriamente em todas as faixas etárias e classes sociais. A Depressão interfere de maneira extremamente significativa na vida, nas relações sociais e no bem-estar geral do adolescente, e podem levar ao suicídio se não for tratada. Todos nós experimentamos sentimentos transitórios de tristeza em alguma fase de nossa sobrevivência. Atualmente confundem-se muito estes sentimentos que se achegam em nossas vida e desaparecem sem tratamento algum, isto não se trata da depressão.

Depressão é uma doença como tantas outras com sintomas próprios, com duração e importância suficiente para afetar e comprometer a vida de um adolescente em todos os sentidos para se ter uma vida normal. Os deprimidos não devem ser julgados como loucos ou psicopatas.

O depressivo pode ter vários episódios de depressão no decorrer de sua vida. Muitas pessoas apresentam sua

primeira crise depressiva durante a adolescência (entre os 13 e 18 anos).

Os adolescentes deparam-se com novas situações e várias pressões sociais que favorecem os mais sensíveis e sentimentais, a desenvolver quadros de depressão demonstrando sintomas de confusão, solidão, rebeldia, descontentamento, angústia etc.

As mudanças na fase da puberdade também são fatores que podem ser responsáveis pelo desencadeamento da depressão na adolescência, visto que há um certo descontentamento quanto ao quadro físico nesta fase, pois as meninas sonham com seios fartos, pernas bem torneadas e grossas pele de bebê, por outro lado os meninos sonham em ter barba, serem musculosos. Esse desencontro com o que se é com o que se esperava ser, podem desencadear dificuldades de adaptação, baixa auto-estima, falta de aceitação pessoal causando também problemas depressivos.

As novas relações sociais do adolescente, notadamente com os pais e com seu grupo de amigos também podem ser uma forte fonte de ansiedade e confusão ao sentir que ninguém o entende. Os adolescentes em geral sempre se acham injustiçados por tudo e por todos. Isto se agrava se este adolescente estiver dentro de uma família mal estruturada, ou que estaja passando por problemas tais como separação dos pais, problemas econômicos, violência doméstica, doença ou morte.

Normalmente o adolescente comunica-se mais através da ação, do que utilizando palavras, como por exemplo se ele é cobrado para que estude e suas notas estiverem na média ele se sente injustiçado e provavelmente terá uma diminuição nas notas por conta de mostrar que suas notas estavam dentro da média, o que seria bem mais fácil dialogar. Sendo assim, na busca de uma soluções para seus conflitos, os jovens podem recorrer às drogas, ao álcool, à prostituição ou a agressividade na tentativa de aliviar a ansiedade e encontrar tranqüilidade de vida.

A depressão pode também ser mascarada por doenças tais como a anorexia nervosa, a bulimia.

Normalmente os adolescentes deprimidos sentem-se cansados, sonolentos, exaustos e tendem a dormir horas a fio. Durante a crise depressiva o jovem tende a irritar-se

com facilidade, isola-se de todos, tem dificuldade de concentração, perde o interesse por tudo, perde o prazer de viver, de realizar atividade que antes eram de seu interesse.

Tratamento

A primeira coisa a fazer é procurar ajuda de um profissional capacitado para que o mesmo possa diagnosticar a doença e então entrar com aconselhamento e tratamento. O adolescente, os familiares e o médico devem chegar a uma decisão sobre o tipo mais adequado de tratamento para o paciente. Para alguns adolescentes, o aconselhamento pode ser a única terapia necessária mas para outros não é o suficiente sendo necessário o uso de medicamentos juntamente com o aconselhamento que envolve o adolescente e sua família sendo bastante benéfico.

Bibliografia:

WELLER, E. B. e WELLER, R. A. Transtornos depressivos em crianças e adolescentes. In: Transtornos psiquiátricos na infância e adolescência. Porto Alegre: Artes Médicas, 1992.

BANDIN, J. M.; et al. Depressão em crianças: características demográficas e sintomatologia . Jornal Brasileiro de Psiquiatria. 44 (1), p. 27 – 32, 1995.

BARBOSA, A. B.; GAIÃO, A. de A. Ansiedade e depressão infanto-juvenil: um só transtorno . Pediatria Moderna . 35 (2), p. 46-56, 1999.

Ballone GJ, Dificuldades de Aprendizagem, in. PsiqWeb, Internet, disponível em http://www.psiqweb.med.br/, revisto em 2005.

Transtorno Obsessivo Compulsivo na Infância O Transtorno obsessivo-compulsivo é a combinação de obsessões e compulsões que nada mais é do que a repetição de atos, rituais, atividades e pensamentos recorrentes e insistentes que se caracterizam por serem desagradáveis, repulsivos e contrários à índole do paciente.

O quadro clínico do transtorno obsessivo-compulsivo na infância ou na adolescência é bastante semelhante ao do adulto, contudo existem algumas características que diferem do infantil valendo a pena fazer um estudo em separado do assunto.

Inciando-se geralmente na infância crianças tentam ocultar seus sintomas, assim como os adultos. É diagnosticado através de um diálogo entre a criança e alguém em quem ela confie e assim não será difícil fazer o diagnóstico. O tratamento precoce minimiza muito o prejuízo causado pelo “TOC” (Transtorno Obsessivo-compulsivo) que prejudica principalmente na educação e na área de relacionamentos.

Este transtorno leva o indivíduo a realizar atos, rituais, pensamentos e atividades que não consegue evitar realizar e quando não realizados, o paciente passa por sintomas físicos tais como, palpitações, tremores, suor excessivo e uma aflição brutal achando que poderá acontecer algo de ruim para si ou para outras pessoas podendo levá-lo a um quadro de depressão.

Na infância o quadro clínico do transtorno é bem semelhante ao do adulto e assim como o adulto, as crianças tentam ocultar os sintomas. Além de prejudicar a educação e o relacionamento das amizades pode se tornar uma doença crônica e limitante.

A criança portadora deste transtorno é presa à seus próprios pensamentos que chamamos de obsessão e

repetições de gestos que são as compulsões. Estes pensamentos continuados geram angústia e ansiedade e as ações compulsivas são uma tentativa de controlá-los. Olhar-se no espelho repetidas vezes, por exemplo, tem o objetivo trazido pelo pensamento obsessivo de estar sempre gordo ou magro demais. O paciente quando se olha no espelho passa a angustia temporariamente e logo surge o pensamento novamente, desencadeando novamente as compulsões.

 

Sintomas:

Qualquer ritual diário de higiene, repetitivo e exagerado.

o Lavar as mãos o Escovar dentes o Tomar banho

Repetição de ações. o Escrever a mesma palavra ou

texto. o Ler a mesma revista, jornal

ou livro. Checagens compulsivas.

o Tarefa escolar. o Arrumação de brinquedos.

Contagem o Contar as lâminas de uma

persiana várias vezes. Simetria

o Na arrumação de armários. o Na arrumação de brinquedos.

Normalmente, essas manias obsessivas consomem muito tempo, gerando angústia e ansiedade tanto para a criança quanto para seus familiares.

Tratamento

Ao observar os sintomas citados acima se deve procurar a orientação de profissionais qualificados, que trabalham com crianças, para fazer o diagnóstico, pois na maioria das vezes, a criança não tomará iniciativa de queixar-se dos sintomas obsessivos compulsivos. O profissional deverá recomendar psicoterapia acompanhada ou não de uso de medicamentos.

Bibliografia

KAPLAN & SADOCK; Manual de Farmacologia Psiquiátrica, 1993. LEVY, Daniela; Transtorno Obsessivo Compulsivo na Infância, in.Clube do

Bebe endereço eletrônico: http://www.clubedobebe.com.br/, acessado em 26 de outubro de 2005.

LOTUFO-NETO, F. Distúrbio obsessivo-compulsivo e Depressão.Jornal Brasileiro de Pasiquiatria, v. 42, n. 1, p. 29-32, 1993.

MIGUEL, E.C. Transtornos do Espectro Obsessivo-Compulsivo: Diagnóstico e Tratamento. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan, 1996.

MORAES, C. Tratamento do TOC Infantil, in. PsiqWeb, Internet, disponível

Síndrome de Angelman  

Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman , é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias.

Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença genética compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria.

Diagnóstico

É feito, geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, flapping das mãos, andar desequilibrado com as pernas rígidas, abertas e os braços afastados do corpo na tentativa de melhorar o equilíbrio.

O paciente com esta síndrome tem um comportamento alegre, caracterizado com riso fácil e freqüente, se comunicando com dificuldade em conseqüência da diminuição de sua capacidade de expressão oral.

Sintomas:

Problemas alimentares. Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar. Dificuldade ou ausência de fala. Dificuldade de aprendizado. Epilepsia. Eletroencefalograma anormal. Movimentos anormais. Natureza afetuosa, alegre e com sorriso freqüente. Transtornos no sono. Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas. Tamanho da cabeça menor do que o normal, freqüentemente com achatamento

posterior. Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes

espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre os dentes).

Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são

confundidos com os albinos. Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros). Estrabismo. Desvio de coluna.

Tratamento:

Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados na melhoria dos sintomas desta síndrome. Modificação da conduta tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta.

Bibliografia

BALLONE, G. J.Síndrome de Angelman in. PsiqWeb, Internet, disponível em <http://gballone.sites.uol.com.br/infantil/dm3.html> revisado em 2003. Acessado em 10 de novembro de 2005.

ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. Transtornos do desenvolvimento psicológico.in Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre: Artes Médicas. 1993:227-53

PENNER, K.A., et al. Communication, cognition, and social interaction in the Angelman Syndrome. Am. J. Med. Genet. 46:34- 9, 1993

CAMARGOS W. J; Aguiar, M; Leão, L. Síndrome de Angelman; 1994.

Texto: Ivana silva e Cássia Nunes

Síndrome de Prader  Willi Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e  intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce,  antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade,  tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser  iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.

Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos  e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:

Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e  levar a obesidade ainda na infância.

Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde  fraco tônus muscular, dificuldades com alguns 

movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.

Dificuldades de aprendizagem e fala.

Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.

Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.

Baixa estatura. Diminuição da

sensibilidade à dor.

Mãos e pés pequenos.

Pele mais clara que os pais.

Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.

Fronte estreita. Olhos

amendoados e estrabismo.

A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de  um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida,  somado a fatores metabólicos e  pouca atividade física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada.  E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes.

Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar  um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver;  

e  por um acompanhamento de saúde e educação adequada.

Bibliografia:

PWS ASSOCIATION UK - Babies and children with Prader-Willi Syndrome 2001 - ISBN- 0 9521023 6 6

BALLONE, G.J. - Trastornos Alimentares, in. PsiqWeb , no endereço eletrônico < http://www.psiqweb.med.br/anorexia.html>, revisto em 2003.

ASOSIACION ESPANOLA PRADER-WILLI, Guía familiar y profesional del síndrome de PRADER-WILLI. Cada capitulo esta escrito por um especialista en el tópico. 400 p.; 2001.

Texto de Ivana Silva revisado por Cássia Nunes

 

Síndrome de West Esta síndrome é um tipo raro de epilepsia, chamada de "epilepsia mioclónica". Inicia-se normalmente no primeiro ano de, sendo o sexo masculino mais afetado.

A síndrome de West é diagnosticada através de sinais clínicos e eletroencefalográficos: atraso no desenvolvimento, espasmos físicos e traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia.

As características principais de um registro de EEG com hipsarritmia são:

Desorganização marcante e constante da atividade basal; Elevada amplitude dos potenciais; Ondas lentas delta irregulares de voltagem muito elevada; Períodos, habitualmente breves, de poli ondas e polipontas-onda; Períodos de atenuação da voltagem que, em alguns casos, parece chegar ao

"silêncio" elétrico.

No quadro clínico consta-se o atraso no desenvolvimento e espasmos infantis. Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são

notados ou pode-se pensar que são cólicas. Estes espasmos são traduzidos com características de flexão súbita da cabeça, com afastamento dos membros superiores e flexão da pernas, é comum o paciente soltar um grito por ocasião do espasmo. A crise dura alguns segundos. Normalmente estas crise ocorrem durante a vigília, podendo chegar até a centena ou mais por dia.

 

Bibliografia

AJURIAGUERR, J de - Manual de Psiquiatria Infantil . Ed Atheneu, 1992 – 2ª edição. LIPPI, J. R. S.; Neurologia Infantil. 1987.

DYNSKI, M. K.; Atlas de Pediatria . DUlAC O, ET ALL ; Infantile spasms and West syndrome. London: Saunders.

1994.

Texto de Ivana Silva revisado por Cássia Nunes

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Progeria ou Envelhecimento Precoce

É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. As vítimas de progeria nascem bebês normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.

Características

As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose entre outras. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.

Não há cura, e até a conclusão da pesquisa, no final do ano passado, sua causa era desconhecida. Agora, cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste caso as pesquisas estão avançando para uma provável cura da doença.

 

Bibliografia:

BADAME A: Progeria. Arch Dermatol 1989; 125: 540-4. BEAUREGARD S, Giechrest BA. Syndromes of premature ageing. Dermatol

Clin . 1987;5: 109-21.

 

Texto de Ivana Silva revisado por Cássia Nunes

Deficiência em X-Frágil A nome desta síndrome se dá ao fato de o cromossomo X de um indivíduo apresentar uma falha na porção subterminal de seu braço longo, quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a síntese do DNA. A esse cromossomo se dá o nome de X frágil – detectando-se essa falha no exame dos cromossomos diz-se que o indivíduo com retardo mental tem a síndrome e do cromossomo X frágil.

A síndrome afeta tanto o sexo feminino quanto o masculino, sendo de maior freqüência nos meninos e nas meninas o quadro clínico em geral é menos grave.

Esta síndrome é uma condição genética herdada que estes associados a problemas de conduta, de aprendizagem e diversos graus de deficiência mental.

Sintomas:

Os sintomas da Síndrome do X Frágil são diferentes entre os sexos.

Sexo masculino:

Região frontal algo protuberante. Face alongada Orelhas grandes e, freqüentemente, de implantação

baixa. Mandíbula projetada para frente. Aumento do tamanho dos testículos. Desenvolvimento retardado da linguagem. Graves problemas de atenção. Conduta instável com momentos de carinho e

momentos de violência. Diminuição quanto ao padrão de personalidade,

aparecendo logo na primeira infância. Olhar evasivo. Comer unhas desde muito cedo. Flacidez muscular. Retardamento intelectual. Convulsões.

Sexo feminino:

É freqüente encontrar esta síndrome no sexo feminino sendo que a maioria é assintomática apresentando um quadro clínico dentro da normalidade. Normalmente a causa da procura ao médico seja pela dificuldade de aprendizagem ou desvios de condutas.

Características:

As crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem não conseguindo elaborar frases curtas.A fala é rápida em ritmo desordenado, com volume alto e dificuldade na relação semântica.

O aprendizado das crianças acometidas desta síndrome com retardo mental dá-se, por estimulação visual e a maioria deles têm dificuldades variáveis para a solução de problemas. O aprendizado está comprometido na maioria dos casos.

Tanto os adultos quanto as crianças portadores da Síndrome do X Frágil apresentam freqüentemente problemas comportamentais.

Oscilação do humor e momentos de agressividade são mais comuns em meninos. Esta agressividade predomina nos pacientes adolescentes e adultos jovens, incluindo aqui também as meninas.

A ansiedade é também uma característica comum nos pacientes. Quando estes se deparam com novas situações a ansiedade se manifesta podendo chegar a ataques de pânico.

Bibliografia:

BALLONE, G.J. - Síndrome do X Frágil- in. PsiqWeb, Internet, disponível em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005. Site acessado em 14 de fevereiro

de 2006. YORK A; von Fraunhofer N; Turk J; Sedgwick P - Fragile-X syndrome,

Down's syndrome and autism: awareness and knowledge amongst special educators- J Intellect Disabil Res, 1999 Aug, 43 ( Pt 4):, 314-24.

SCOZ, Beatriz. Psicopedagogia e realidade escolar: problema de aprendizagem. Petrópolis/RJ:Vozes, 1994.

MORGANTE, A . V. - A Síndrome do Cromossomo X-Frágil. In: Estudos Avançados-Coleção Documentos Série Especial- Ciclo de Conferências Temáticas - 1.3. Publ. USP On line. Janeiro/1997.

SHARFENAKER, S. Características del Habla y del Lenguagje en el Síndrome X Frágil. In: El Síndrome X Frágil - Material Educativo de la Fundación Nacional de X Frágil de Estados Unidos, p99 - 113. Publ. IMSERSO. Madri, 1998.

Epilepsias Conceito:

Condição caracterizada por espasmos repetitivos, não provocada por nenhuma causa identificada. Crises múltiplas ocorridas em um período de 24 horas são consideradas crise única.

As epilepsias afetam muitas pessoas no mundo. Os epiléticos constituem um grupo heterogêneo de doenças e síndromes entre os quais um grupo importante apresenta o sintoma de lesão cerebral, um segundo grupo as causas genéticas são dados importante na patogenia e um terceiro grupo as causas ainda não foram determinadas.

As crises epilépticas constituem as manifestações clínicas resultantes de uma descarga anormal e excessiva de neuromas no cérebro. As manifestações clínicas consistem em fenômenos anormais súbitos e transitórios que podem incluir alterações da consciência, motoras, sensoriais, autonômicas ou eventos psíquicos,

percebidos pelo paciente ou por um observador.

Existem uma grande variedade de crises epilépticas, variando de paciente para paciente a constância e forma dos ataques.

Atualmente classifica-se as crises epiléticas em dois grandes tipos:

Parcial o Parcial Simples-

quando determinam sintomas elementares e a consciência não é prejudicada e o paciente percebe sensações anormais no corpo, tais como: movimentos súbitos de uma parte do corpo, distorção na visão e audição, mal estar, medo.

o Parcial Complexas- caracteriza-se por uma ação motora mais complexa e existe a perda da consciência. No decorrer da crise o paciente fica entorpecido e confuso, apresentando comportamentos automáticos tais como: caminhar desorientado, murmurar, rodar a cabeça, sentar e levantar, mexer nas roupas esticando-as, olhar fixo etc. Neste caso o paciente não lembra desses atos praticados por ele

Generalizada o Generalizada de ausência-

caracteriza-se por lapsos de perda de consciência por alguns segundos. O paciente parece estar desligado do mundo, os olhos podem apresentar movimentos circulares, bem como outros sintomas psicomotores automáticos. Após esta crise a atividade pode ser retomada imediatamente sendo algumas vezes até ignorada pelo paciente. Normalmente estas crises ocorrem em crianças e sua tendência é desaparecer na adolescência, no entanto o paciente poderá desenvolver outros tipos de crises em sua fase adulta.

Tônico-clônica- compreende-se duas fases: na fase tônica há perda de consciência, o paciente cai, o corpo se contrai e enrijece. Já na fase clônica o paciente contrai e contorce as extremidades do corpo perdendo a conciência que após a crise é recobrada gradativamente.

mesmo.

A diferença entre as crises parciais e generalizadas é o tipo de descarga elétrica excessiva no cérebro. Quando a descarga elétrica está limitada só a uma área cerebral, diz-se que a crise é parcial, se está em todo o cérebro, é generalizada.

Ao todo há em torno de 30 tipos diferentes tipos de crises epilépticas.

Diagnóstico:

Exames como eletroencefalograma e neuroimagem são instrumentos que ajudam no diagnóstico, mas, o histórico clínico do paciente é muito importante, já que exames normais não excluem a possibilidade da pessoa ser epiléptica. Se o paciente não se lembra das crises, a pessoa a presenciou torna-se uma testemunha útil na investigação do tipo de epilepsia em questão e, conseqüentemente, na busca do tratamento apropriado.

Bibliografias:

FEJERMAN & MEDINA. Convulsiones en la Infancia , 2ª Edição, Editorial El Ateneo - Buenos Aires - Argentina

CASTRO,P; Sacristian,M.; Sanabra,F.R. - Síndromes Epilépticos, Libreria