Síndrome de Muir Torre
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SÍNDROME DE MUIR-TORRE
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DEFINICIÓN
Enfermedad genética cutánea (genodermatosis, cáncer familiar) autosómico
dominante caracterizada por tumor en las glándulas sebáceas o queratoacantoma
asociado con neoplasias viscerales.
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
Adenoma y carcinoma sebáceo, queratoacantoma, seboacantoma, epitelioma, CBC con diferenciación
sebácea.
Tubo digestivo alto, colorectal, urogenital.
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DEFINICIÓN1967: Muir et al. • Maltés con
queratoacantoma + Ca duodenal.
1981: Lynch et al. • 4 familias • Neoplásicas en glándulas
sebáceas + Ca colorectal • Variante clínica de cancer
colorectal hereditaria no polipósico .
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EPIDEMIOLOGÍA
Hombre:mujer (3:2) Edad 53 años (22-89)
Desarrollo de lesión cutánea 25 años antes o 37 años después del diagnóstico de neoplasia visceral. 56% despúes 6% concomitante 22% primera manifestación
Christine J. et al. Muir-Torre syndrome: Facts and controversies. Clinics in Dermatology (2010) 28, 324–329
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FISIOPATOLOGÍA
Genes :MLH1 , MSH6 y
MSH2
Inestabilidad en
microsatélites
Proteínas reparadoras de genes defectuosa
s
Variantes:1) Microsatélite inestable positivo
65%2) Microsatélite inestable
negativo 35%• Gen MUTYH??
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FISIOPATOLOGÍA
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Localización: Glándulas sebáceas: Cabeza (piel cabelluda,
párpados) Queratoacantoma: áreas fotoexpuestas
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Morfología Pápulas o nódulos amarillos (adenoma sebáceo) Tendencia a ulcerarse e invadir TCS (carcinoma
sebáceo) En forma de domo, cráter central lleno de
queatina, 1-1.5 cm de diámetro, se desarrolla en 6-8 semanas, involuciona espontáneamente en 6 meses (queratoacantoma)
Características de adenomas y queratoacantoma (seboacantoma)
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Adenoma sebáceo en paciente con Muir-Torre
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10Queratoacantoma
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HISTOPATOLOGÍA
Glándula sebácea Adenoma: Lobulos sebáceos de diferentes
tamaños con diferenciacion incompleta, células basaloides en la periferia y celulas maduras vacuoladas en el centro.
Carcinoma: Pleomorfismo celular y anaplasia Epitelioma: Histopatológicamente CBC,
clínicamente adenoma. Queratoacantoma: Hiperplasia con centro
hiperqueratósico, nidos de celulas epiteliales
Inmunohistoquímica (S 92%, E 100%) Linfocitos con proteínas MLH1, MSH2
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A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319
Adenoma sebáceo.
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A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319
Carcinoma sebáceo.
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A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia and Torre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319
Queratoacantoma.
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Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
Expresión de proteínas en carcinoma sebáceo. MSH2 (A), MLH1 (B)
A
B
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Carcinoma sebáceo
• Chalazión, blefaroconjuntivitis crónica, carbunco
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ALGORITMO DIAGNÓSTICO
Análisis de inestabilidad de microsatélites e
inmunohistoquímica
Estables y proteínas normales
Historia familiar
Seguimiento de Ca
Inestables y proteínas anormales
Historia familiar
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TRATAMIENTO
Adenoma sebáceo y queratoacantoma = escisión o crioterapia
Carcinoma sebáceo = escición local amplia con 5-6 mm de margen.
Metástasis = Radioterapia
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SEGUIMIENTO
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