Sindrome de Marfan
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Health & Medicine
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• María Camila Castañeda
• Ángel Rodrigo Reyes
• Cesar Augusto chaparro
• Charlinne cabrera
*
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*Descrita por primera vez en 1986 por el pediatra francés Antoine
Bernard-Jean Marfan.
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Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta
principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular y musculo-
esquelético
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*Afecta a hombres y mujeres por igual.
*La prevalencia estimada es de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos.
*Las mutaciones en este gen son responsables de otras entidades.
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*
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*El tejido conectivo está formado por las proteínas que le
brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos
sanguíneos, articulaciones, músculos y diversos órganos.
*También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y
crecimiento, antes y después del nacimiento, y la
amortiguación de las articulaciones.
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*Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se
denomina herencia de carácter autosómico dominante.
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*
*La herencia de carácter
autosómico dominante
significa que el gen está
ubicado en uno de los
autosomas
*"dominante" significa
que sólo se necesita un
gen para tener esta
característica.
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*Cuando uno de los padres tiene la característica
dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de
que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.
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*Fibrilina
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*
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FBN-1
Pertenece al grupo
fibrilinas
Glicoproteína grande y
rica en
cisteína, localizada en la
matriz extracelular
Actúa como un
componente de las
microfibrillas que une al
calcio
GEN FBN1
FIBRILINA-1
Codificado
Brazo
largo, cromosoma 15
Locus 15q 21.1
65 exones
Mutaciones“600
mutaciones”
Síndrome de Marfan
Típicamente “exones 24-32”
Diagnostico tardío
Correlación
genotipo – fenotipo
Neonatos
Cisteína – EGF – TGFB1(Unen calcio)
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*Estructura, Fibrilina-1
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*Fibrilina-1 se traduce a partir de ARNm codificado
por FBN1 gen en el cromosoma 15.
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Diagrama histológico de
la fibrilina y otras
moléculas en el tejido
ECM. La fibrilina se tiñe
de amarillo. Nótese la
disparidad en el
recuento de fibrilina
entre el paciente
normal en la parte
superior y el paciente
Marfan en la parte
inferior.
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*Es una glucoproteína que es esencial para la formación de
fibras elásticas en el tejido conectivo
*Es secretada en la matriz extracelular por lo fibroblastos, se
incorporan a las microfibrillas que proporcionan sujeción
para la deposición de Elastina
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FBN1
Prot. que se une
así misma y a otras
Formando una
red
(microfibrillas)
Formando una
envoltura que rodea
la elastina amorfa
Que forman parte de las
fibras responsables de la
fuerza, la resistencia y
flexibilidad del Tx.
Conectivo
Se cree que las
microfibrillas se
componen de
punta a punta de
fibrilina
Se desconoce la
estructura precisa
de la fibrilina-1
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*Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1)
*Reside en el cromosoma 15
*sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1
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*Cuando estiran los brazos, la envergadura de
éstos es mayor que su estatura.
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*Dedos largos y finos
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*Dientes apiñados
*Paladar
*arqueado
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*Cara estrecha y
delgada
*Laxitud articular
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*
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**Es el crecimiento de la duramadre, que es la parte gruesa que
cubre la raíz de los nervios espinales.
*La duramadre, en el Síndrome de Marfan, se estira y se crea mucha presión.
* Esta inflamación hace que el saco espinal se llene de liquido y ocupe todo el espacio en la espina dorsal. Esto puede ser la causa de dolor en la espalda.
*Este problema es específicamente para los que tienen el Síndrome de Marfan.
* El tratamiento esta todavía en investigación y es una afección suficiente como para ser diagnosticado.
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Figure T1- and T2-weighted sagittal MR images of the lumbar spine T1- and T2-weighted
sagittal MR images of the lumbar spine reveal enlargement of the thecal sac (yellow arrow)
with mild scalloping of the lumbar vertebral bodies and marked focal thinning of...
Sánchez I et al. Neurology 2008;71:1378-1378
©2008 by Lippincott Williams & Wilkins
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* el aire se puede escapar del
pulmón hacia la cavidad
torácica y colapsar el pulmón
* Es un colapso espontáneo del
pulmón que tiene como
síntomas una sensación de falta
de aire y dolor en el pecho
*
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*
*Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal
debido a un estiramiento de los ligamentos del ojo
(zónulas) que lo sostienen para que ocupe su posición
correcta.
*Es una de las manifestaciones mas características en
personas con Sind. Marfan
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*
*Es un desgarro o agujero en la retina, a consecuencia del cual
comienza a entrar vítreo fluido por debajo de esta.
*Sus síntomas son: Destellos luminosos, Lluvia súbita de cuerpos
flotantes (moscas volantes).
*Si la rotura de la retina es detectada a tiempo, se puede
realizar con láser fotocoagulación de los bordes de la
herida, para así sellarla y evitar un futuro desprendimiento de
la misma.
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*
*Es un error en el enfoque visual que se origina por un
irregular crecimiento del globo ocular, su consecuencia
es la dificultad para ver los objetos distantes.
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*
*Es un aumento de la presión intraocular, por falta de
drenaje del humor acuoso, que produce lesiones en el
nervio óptico con problemas en la visión y si no se corrige a
tiempo puede originar ceguera.
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*
*Es un ensanchamiento o abombamiento anormal de una
porción de una arteria debido a una debilidad en la pared
del vaso sanguíneo.
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*