Síndrome de liddle
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Síndrome de Liddle Aspectos fisiológicos del ENaC
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Transcript of Síndrome de liddle
Siacutendrome de LiddleAspectos fisioloacutegicos del ENaC
Canal Epitelial de Sodio
Tuacutebulo Distal y Tuacutebulo colector cortical
Media La entrada de Sodio al citoplasma celular
Origina a su vez peacuterdida de potasio y protones Mecanismo electroquiacutemico
Siacutendrome de Liddle Tubulopatiacutea primaria muy
poco frecuente
La herencia es de tipo autosoacutemico dominante
Defecto geneacutetico gen SNCC1B subunidad β y
gen SNCC1G subunidad γ cromosoma 16p12
Fisiopatologiacutea
Origina Aumento de Absorcioacuten de Na y H2O
Activacioacuten constitucional del canal sensible a amilorida
Aumento Secrecioacuten de K y H
Siacutendrome de Liddle
Simula un Hiperaldosteronismo
PseudohiperaldostenimoNiveles Aldosterona en
suero son bajos
Manifestaciones Cliacutenicas
HTA Expansioacuten del Volumen Intravascular
Hipocaliemia
Alcalosis Metaboacutelica
Inhibicioacuten del eje renina-angiotensina-aldosterona
Diagnoacutestico
Antecedentes heredofamiliares
Retardo en el crecimiento
K seacuterico lt35 mEqL
Alcalosis Metaboacutelica
Disminucioacuten actividad renina plasmaacutetica
Disminucioacuten aldosterona en plasma
Hipopotasemia
Hipertensioacuten
Tratamiento
Dieta Baja en Sodio
Amilorida
5-10 mgd dosis uacutenica dosis maacutexima 20mgd
Triamtereno
50-150 mgd dosis uacutenica
Bibliografiacutea
Medicina Interna Harrison 16 ed pp 2387-2390
Las bases farmacoloacutegicas de la terapeacuteutica Goodman amp Gilman 11 ed pp 780-790
Liddles syndrome prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred Findling JW Raff H Hansson JH Lifton RP Department of Medicine St Lukes Medical Center Medical College of Wisconsin Milwaukee 53215 USA 2004
Liddles Syndrome Revisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule Mauricio Botero-Velez John J Curtis and David G Warnock New England Journal of Medicine 2006
Canal Epitelial de Sodio
Tuacutebulo Distal y Tuacutebulo colector cortical
Media La entrada de Sodio al citoplasma celular
Origina a su vez peacuterdida de potasio y protones Mecanismo electroquiacutemico
Siacutendrome de Liddle Tubulopatiacutea primaria muy
poco frecuente
La herencia es de tipo autosoacutemico dominante
Defecto geneacutetico gen SNCC1B subunidad β y
gen SNCC1G subunidad γ cromosoma 16p12
Fisiopatologiacutea
Origina Aumento de Absorcioacuten de Na y H2O
Activacioacuten constitucional del canal sensible a amilorida
Aumento Secrecioacuten de K y H
Siacutendrome de Liddle
Simula un Hiperaldosteronismo
PseudohiperaldostenimoNiveles Aldosterona en
suero son bajos
Manifestaciones Cliacutenicas
HTA Expansioacuten del Volumen Intravascular
Hipocaliemia
Alcalosis Metaboacutelica
Inhibicioacuten del eje renina-angiotensina-aldosterona
Diagnoacutestico
Antecedentes heredofamiliares
Retardo en el crecimiento
K seacuterico lt35 mEqL
Alcalosis Metaboacutelica
Disminucioacuten actividad renina plasmaacutetica
Disminucioacuten aldosterona en plasma
Hipopotasemia
Hipertensioacuten
Tratamiento
Dieta Baja en Sodio
Amilorida
5-10 mgd dosis uacutenica dosis maacutexima 20mgd
Triamtereno
50-150 mgd dosis uacutenica
Bibliografiacutea
Medicina Interna Harrison 16 ed pp 2387-2390
Las bases farmacoloacutegicas de la terapeacuteutica Goodman amp Gilman 11 ed pp 780-790
Liddles syndrome prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred Findling JW Raff H Hansson JH Lifton RP Department of Medicine St Lukes Medical Center Medical College of Wisconsin Milwaukee 53215 USA 2004
Liddles Syndrome Revisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule Mauricio Botero-Velez John J Curtis and David G Warnock New England Journal of Medicine 2006
Siacutendrome de Liddle Tubulopatiacutea primaria muy
poco frecuente
La herencia es de tipo autosoacutemico dominante
Defecto geneacutetico gen SNCC1B subunidad β y
gen SNCC1G subunidad γ cromosoma 16p12
Fisiopatologiacutea
Origina Aumento de Absorcioacuten de Na y H2O
Activacioacuten constitucional del canal sensible a amilorida
Aumento Secrecioacuten de K y H
Siacutendrome de Liddle
Simula un Hiperaldosteronismo
PseudohiperaldostenimoNiveles Aldosterona en
suero son bajos
Manifestaciones Cliacutenicas
HTA Expansioacuten del Volumen Intravascular
Hipocaliemia
Alcalosis Metaboacutelica
Inhibicioacuten del eje renina-angiotensina-aldosterona
Diagnoacutestico
Antecedentes heredofamiliares
Retardo en el crecimiento
K seacuterico lt35 mEqL
Alcalosis Metaboacutelica
Disminucioacuten actividad renina plasmaacutetica
Disminucioacuten aldosterona en plasma
Hipopotasemia
Hipertensioacuten
Tratamiento
Dieta Baja en Sodio
Amilorida
5-10 mgd dosis uacutenica dosis maacutexima 20mgd
Triamtereno
50-150 mgd dosis uacutenica
Bibliografiacutea
Medicina Interna Harrison 16 ed pp 2387-2390
Las bases farmacoloacutegicas de la terapeacuteutica Goodman amp Gilman 11 ed pp 780-790
Liddles syndrome prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred Findling JW Raff H Hansson JH Lifton RP Department of Medicine St Lukes Medical Center Medical College of Wisconsin Milwaukee 53215 USA 2004
Liddles Syndrome Revisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule Mauricio Botero-Velez John J Curtis and David G Warnock New England Journal of Medicine 2006
Fisiopatologiacutea
Origina Aumento de Absorcioacuten de Na y H2O
Activacioacuten constitucional del canal sensible a amilorida
Aumento Secrecioacuten de K y H
Siacutendrome de Liddle
Simula un Hiperaldosteronismo
PseudohiperaldostenimoNiveles Aldosterona en
suero son bajos
Manifestaciones Cliacutenicas
HTA Expansioacuten del Volumen Intravascular
Hipocaliemia
Alcalosis Metaboacutelica
Inhibicioacuten del eje renina-angiotensina-aldosterona
Diagnoacutestico
Antecedentes heredofamiliares
Retardo en el crecimiento
K seacuterico lt35 mEqL
Alcalosis Metaboacutelica
Disminucioacuten actividad renina plasmaacutetica
Disminucioacuten aldosterona en plasma
Hipopotasemia
Hipertensioacuten
Tratamiento
Dieta Baja en Sodio
Amilorida
5-10 mgd dosis uacutenica dosis maacutexima 20mgd
Triamtereno
50-150 mgd dosis uacutenica
Bibliografiacutea
Medicina Interna Harrison 16 ed pp 2387-2390
Las bases farmacoloacutegicas de la terapeacuteutica Goodman amp Gilman 11 ed pp 780-790
Liddles syndrome prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred Findling JW Raff H Hansson JH Lifton RP Department of Medicine St Lukes Medical Center Medical College of Wisconsin Milwaukee 53215 USA 2004
Liddles Syndrome Revisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule Mauricio Botero-Velez John J Curtis and David G Warnock New England Journal of Medicine 2006
Siacutendrome de Liddle
Simula un Hiperaldosteronismo
PseudohiperaldostenimoNiveles Aldosterona en
suero son bajos
Manifestaciones Cliacutenicas
HTA Expansioacuten del Volumen Intravascular
Hipocaliemia
Alcalosis Metaboacutelica
Inhibicioacuten del eje renina-angiotensina-aldosterona
Diagnoacutestico
Antecedentes heredofamiliares
Retardo en el crecimiento
K seacuterico lt35 mEqL
Alcalosis Metaboacutelica
Disminucioacuten actividad renina plasmaacutetica
Disminucioacuten aldosterona en plasma
Hipopotasemia
Hipertensioacuten
Tratamiento
Dieta Baja en Sodio
Amilorida
5-10 mgd dosis uacutenica dosis maacutexima 20mgd
Triamtereno
50-150 mgd dosis uacutenica
Bibliografiacutea
Medicina Interna Harrison 16 ed pp 2387-2390
Las bases farmacoloacutegicas de la terapeacuteutica Goodman amp Gilman 11 ed pp 780-790
Liddles syndrome prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred Findling JW Raff H Hansson JH Lifton RP Department of Medicine St Lukes Medical Center Medical College of Wisconsin Milwaukee 53215 USA 2004
Liddles Syndrome Revisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule Mauricio Botero-Velez John J Curtis and David G Warnock New England Journal of Medicine 2006
Manifestaciones Cliacutenicas
HTA Expansioacuten del Volumen Intravascular
Hipocaliemia
Alcalosis Metaboacutelica
Inhibicioacuten del eje renina-angiotensina-aldosterona
Diagnoacutestico
Antecedentes heredofamiliares
Retardo en el crecimiento
K seacuterico lt35 mEqL
Alcalosis Metaboacutelica
Disminucioacuten actividad renina plasmaacutetica
Disminucioacuten aldosterona en plasma
Hipopotasemia
Hipertensioacuten
Tratamiento
Dieta Baja en Sodio
Amilorida
5-10 mgd dosis uacutenica dosis maacutexima 20mgd
Triamtereno
50-150 mgd dosis uacutenica
Bibliografiacutea
Medicina Interna Harrison 16 ed pp 2387-2390
Las bases farmacoloacutegicas de la terapeacuteutica Goodman amp Gilman 11 ed pp 780-790
Liddles syndrome prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred Findling JW Raff H Hansson JH Lifton RP Department of Medicine St Lukes Medical Center Medical College of Wisconsin Milwaukee 53215 USA 2004
Liddles Syndrome Revisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule Mauricio Botero-Velez John J Curtis and David G Warnock New England Journal of Medicine 2006
Diagnoacutestico
Antecedentes heredofamiliares
Retardo en el crecimiento
K seacuterico lt35 mEqL
Alcalosis Metaboacutelica
Disminucioacuten actividad renina plasmaacutetica
Disminucioacuten aldosterona en plasma
Hipopotasemia
Hipertensioacuten
Tratamiento
Dieta Baja en Sodio
Amilorida
5-10 mgd dosis uacutenica dosis maacutexima 20mgd
Triamtereno
50-150 mgd dosis uacutenica
Bibliografiacutea
Medicina Interna Harrison 16 ed pp 2387-2390
Las bases farmacoloacutegicas de la terapeacuteutica Goodman amp Gilman 11 ed pp 780-790
Liddles syndrome prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred Findling JW Raff H Hansson JH Lifton RP Department of Medicine St Lukes Medical Center Medical College of Wisconsin Milwaukee 53215 USA 2004
Liddles Syndrome Revisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule Mauricio Botero-Velez John J Curtis and David G Warnock New England Journal of Medicine 2006
Hipopotasemia
Hipertensioacuten
Tratamiento
Dieta Baja en Sodio
Amilorida
5-10 mgd dosis uacutenica dosis maacutexima 20mgd
Triamtereno
50-150 mgd dosis uacutenica
Bibliografiacutea
Medicina Interna Harrison 16 ed pp 2387-2390
Las bases farmacoloacutegicas de la terapeacuteutica Goodman amp Gilman 11 ed pp 780-790
Liddles syndrome prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred Findling JW Raff H Hansson JH Lifton RP Department of Medicine St Lukes Medical Center Medical College of Wisconsin Milwaukee 53215 USA 2004
Liddles Syndrome Revisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule Mauricio Botero-Velez John J Curtis and David G Warnock New England Journal of Medicine 2006
Tratamiento
Dieta Baja en Sodio
Amilorida
5-10 mgd dosis uacutenica dosis maacutexima 20mgd
Triamtereno
50-150 mgd dosis uacutenica
Bibliografiacutea
Medicina Interna Harrison 16 ed pp 2387-2390
Las bases farmacoloacutegicas de la terapeacuteutica Goodman amp Gilman 11 ed pp 780-790
Liddles syndrome prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred Findling JW Raff H Hansson JH Lifton RP Department of Medicine St Lukes Medical Center Medical College of Wisconsin Milwaukee 53215 USA 2004
Liddles Syndrome Revisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule Mauricio Botero-Velez John J Curtis and David G Warnock New England Journal of Medicine 2006
Bibliografiacutea
Medicina Interna Harrison 16 ed pp 2387-2390
Las bases farmacoloacutegicas de la terapeacuteutica Goodman amp Gilman 11 ed pp 780-790
Liddles syndrome prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred Findling JW Raff H Hansson JH Lifton RP Department of Medicine St Lukes Medical Center Medical College of Wisconsin Milwaukee 53215 USA 2004
Liddles Syndrome Revisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule Mauricio Botero-Velez John J Curtis and David G Warnock New England Journal of Medicine 2006
