SÍNDROME DE DOWN

Para tratar de comprender el criterio que se ha tenido en cuenta respecto

al Síndrome de Down en los últimos años, vamos a llevar a cabo un pequeño

resumen del concepto, causas y consecuencias de este estado. De esta

manera, tendremos una base de la que partir, para dar paso a intentar

comprender la vida desde los ojos de las personas con Síndrome de Down, y

así diseñar un plan de intervención teniendo en cuenta tanto a la sociedad, su

estado y sus prejuicios, como a las propias personas con Síndrome de Down,

su situación y características principales.

El Síndrome de Down es un estado que siempre va asociado a la

Discapacidad Intelectual, por lo que comenzaremos tratando este concepto.

1. La Discapacidad Intelectual (DI)

1.1 Concepto de Discapacidad Intelectual

La discapacidad intelectual puede definirse como el conjunto de

enfermedades y/o síndromes de causas variadas o no identificadas, que tienen

en común la limitación de la inteligencia del individuo a un nivel tal que dificulta,

y en algunos casos, impide, desde la infancia o desde una edad más avanzada,

el funcionamiento y desarrollo normal del individuo dentro del entorno familiar,

social y laboral.

1.2 Tres características indispensables

Existe gran diversidad de opiniones, pero parecen establecerse tres

características indispensables para dictaminar la discapacidad intelectual.

1. Encontramos un funcionamiento intelectual claramente inferior al de la media. El CI debe ser menor o igual a 70-75 puntos, aunque hoy en día

hay dos posibles guías a la hora de decidir este punto: La Sociedad Americana

de Psiquiatría (APA) y la Organización Mundial de la Salud (OMS), como refleja

el cuadro a continuación:

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CLASIFICACIÓN DEL RETRASO MENTAL SEGÚN LA SOCIEDAD AMERICANA DE PSIQUIATRÍA (DSM-IV) Y LA ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD (CIE-10)

DSM-IV CIE-10DI Ligera CI de 50-55 a 70

85% de la población con DIDI Ligera(cód.F70)

CI de 50-6985% de la población con DI

DI Moderada CI entre 35-40 y 50-5510% de la población con DI

DI Moderada(cód. F71)

CI entre 35-4910% de la población con DI

DI Grave CI entre 20-25 a 35-403-4% de la población con DI

DI Grave(cód. F72)

CI entre 20-343-4% de la población con DI

DI Profunda CI por debajo de 20-251-2% de la población con DI

DI Profunda(cód. F73)

CI inferior a 201-2% de la población con DI

DI No especificada

Existe una clara sospecha de DI pero no puede ser detectado a través de las pruebas de inteligencia convencionales (por ejemplo, debido a un déficit atencional con hiperactividad grave)

Otra DI (cód. F74)

La evaluación del grado de DI es difícil o imposible de establecer debido a déficit sensoriales o físicos, trastornos graves del comportamiento o incapacidad física

DI No especificada(cód. F75)

Evidencia de DI pero sin información suficiente como para asignar al sujeto a una de las categorías anteriores

2. Se aprecia Conducta adaptativa deficitaria, es decir, se aprecia un

claro déficit en la adaptación del individuo a las demandas diarias del entorno y

actividades que a esta persona le suponen más dificultad que al resto de la

población.

En tercer lugar, una edad de inicio precoz, que generalmente es

anterior a los dieciocho años.

Es preciso destacar que la presentación de alguna de estas

características de forma aislada no es razón suficiente para concluir que una

persona sufre algún tipo de discapacidad intelectual.

Por último, podemos concluir que la discapacidad intelectual corresponde

al resultado de la interacción de rasgos fisiológicos, psicológicos, médicos,

educativos y sociales de la actividad y la conducta humana.

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1.3 Frecuencia

Actualmente, el porcentaje de población afectada por algún tipo de

discapacidad se calcula entorno al 1,5% y si comparamos con cifras anteriores

observamos una clara disminución de este tipo de población. La principal razón

de esta diferencia cuantitativa son los numerosos cambios que ha sufrido el

diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas, ya que se

ha añadido el déficit adaptativo al bajo coeficiente intelectual. Otros factores que

han contribuido a esta disminución son la aparición y el desarrollo de las

técnicas de diagnóstico precoz y el consejo genético, al igual que la mejora de

la calidad de vida de la población en numerosos países, lo que ha llevado a que

disminuyan los factores sociales y culturales de la discapacidad intelectual.

La falta de acuerdo en los diagnósticos, así como la no consideración en

diversas clasificaciones de algunos niveles de gravedad de la discapacidad

intelectual dificultan la obtención de datos formales sobre la frecuencia de estos

trastornos.

Sin embargo, vamos a tratar de analizar la frecuencia de este tipo de

enfermedades fijándonos en características propias del individuo, como el sexo,

la edad, la clase social o la transmisión genética.

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Si nos fijamos en el SEXO, podemos ver que las enfermedades que

conllevan una discapacidad intelectual son claramente predominantes en los

varones, presentando 1,7 hombres enfermos por cada mujer afectada. Esto se

produce como consecuencia del gran número de síndromes ligados al

cromosoma X (En ambos sexos, los cromosomas sexuales son 2, en el caso

del género masculino, presentan un cromosoma X y un cromosoma Y. La

diferencia entre ambos es el mayor tamaño del primero. En el caso de las

mujeres, presentan dos cromosomas X).

Teniendo en cuenta la EDAD de los afectados, el nivel de diagnóstico es

menor durante los primeros meses de vida (antes de los 5 años de edad), y va

aumentando progresivamente a lo largo del inicio de la etapa escolar hasta

alcanzar las cotas más altas entorno a los 14 o 15 años. Durante la edad adulta,

estas cifras disminuyen hasta aproximadamente el 1%.

Los niveles de discapacidad intelectual grave y profundo se distribuyen

de manera uniforme entre todas las CLASES SOCIALES. Sin embargo,

aquellos niveles más leves en los que pueden influir factores ambientales, como

la desnutrición, que incide en el desarrollo cerebral o la deprivación cultural o

afectiva, que incide en el desarrollo intelectual y emocional se presentan con

mayor frecuencia entre las clases más bajas.

Respecto a la TRANSMISIÓN GENÉTICA de las enfermedades que

causan déficit intelectual conviene mencionar que supone el 75% de los casos.

Estos factores son más comunes en países económicamente más

desarrollados, donde ha disminuido considerablemente el número de abortos

antes, durante y después del parto, es decir, la mortalidad perinatal, o la

posnatal, justo después del nacimiento. Algunos ejemplos de minusvalías

psíquicas relacionadas con la genética son el síndrome de X frágil o,

precisamente el que en este ensayo nos ocupa, el síndrome de Down o

Trisomía 21.

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1.4 Causas

Cuando nace un niño con cierta discapacidad intelectual, es preciso

saber cuáles son las causas, pues de esa forma podremos conocer de qué

enfermedad se trata y, por consecuencia, muchas de las características de ese

niño, así como las posibles malformaciones que pueda tener. Por ejemplo, en el

caso del síndrome de Down, las personas afectadas presentan un alto riesgo de

presentar problemas cardiacos.

En general, las causas de la discapacidad intelectual se dividen en

genéticas y ambientales, aunque hay diversas ocasiones en las que parecen

superpuestas.

CAUSAS GENÉTICAS

Las anomalías de carácter genético se suelen producir antes de la

concepción o durante los primeros días de la gestación.

En nuestro país, nacen al año alrededor de medio millón de niños, de los

cuales aproximadamente 25000 padecen malformaciones congénitas. Además,

muchos de ellos sufrirán cierta discapacidad intelectual.

Existen más de quinientos posibles defectos en los cuadros neurológicos

y psiquiátricos que conllevan un déficit intelectual, en los que participan factores

genéticos.

Alteraciones cromosómicas

Los cromosomas son partículas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que

almacenan toda la información del individuo en cada una de sus células. El

ADN consta de cuatro componentes: adenina, citosina, guanina y timina que,

que son combinadas en diferentes frecuencias, constituyendo códigos

genéticos. Cada uno de estos códigos genéticos posee todas las características

de cada individuo y es denominado gen. El ser humano posee alrededor de

treinta y ocho mil genes.

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El ser humano cuenta con cuarenta y seis cromosomas (veintitrés de

cada uno de los progenitores), aunque son únicamente dos de ellos los que

determinan el sexo: el cromosoma Y, que se hereda siempre del padre,

determinando el sexo masculino, y el cromosoma X, que puede ser heredado

de ambos. Los cromosomas pueden sufrir mutaciones o alteraciones, como por

ejemplo tener un cromosoma de más, que causa el 12% de los casos de

discapacidad intelectual, y que es precisamente lo que ocurre en el caso del

síndrome de Down.

Las alteraciones de los cromosomas sexuales, es decir, aquéllos que

determinan el sexo de una persona, también pueden causar diversos

síndromes, como el de la X frágil o el de Klinefelter (con un cromosoma X

extra).

Por otro lado, existen cuadros clínicos caracterizados por defectos

genéticos, como roturas de cromosomas. El desarrollo y funcionamiento del

sistema nervioso central está determinado por un altísimo número de genes,

por lo que incrementa el riesgo de que se produzcan anomalías genéticas. De

esta forma, el mal funcionamiento cognitivo podría ser consecuencia de la

alteración de cualquiera de los procesos que intervienen en el desarrollo y

malformación del sistema nervioso.

CAUSAS AMBIENTALES

Durante el desarrollo del feto en el embarazo, en el parto, el período de

lactancia o la primera infancia, los factores ambientales pueden influir en la

aparición de cierta discapacidad intelectual.

Para el estudio de los mecanismos mediante los que actúan diversos

agentes externos (como exposición a tóxicos, traumatismos, malnutrición,

infecciones o falta de estimulación o deprivación ambiental) se realizan

investigaciones en laboratorios con animales, las cuales resultan de gran

ayuda.

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1.5 Diagnóstico

A) DIAGNOSTICAR PARA PREVENIR: DIAGNÓSTICO PRENATAL

El diagnóstico prenatal ha reducido en un 30% las malformaciones

congénitas. En gran cantidad de los países desarrollados se ha convertido en

una exploración rutinaria en mujeres embarazadas a partir de los 35 años. En el

caso de alteraciones cromosómicas, se suele realizar el estudio citogenética de

las células amnióticas o de la vellosidad cirónica. Estas pruebas suelen

realizarse:

- Cuando uno o ambos progenitores son de edad avanzada.

- Cuando existen abortos previos o hijos con anomalías cromosómicas.

- Cuando aparecen signos ecográficos de malformación del feto.

- Cuando uno o ambos padres son portadores de anomalías

cromosómicas.

En la actualidad, existen dos procedimientos que son empleados con

frecuencia para el diagnóstico prenatal: la amniocentesis, que consiste en la

extracción de una muestra del líquido amniótico; y la toma de muestras de

vellosidades cirónicas, extracción de una muestra de la placenta, ambas

realizadas durante el primer trimestre de la gestación. Sin embargo, es

necesario mencionar que los fallos en el procedimiento pueden dar lugar a

abortos en un alto porcentaje de las pruebas realizadas.

Con el fin de reducir riesgos, se han desarrollado otros métodos más

seguros para el diagnóstico prenatal, como el análisis de células fetales

extraídas de la sangre materna, técnica de gran eficiencia a la hora de detectar

anomalías fetales, sobretodo las relacionadas con los cromosomas 13, 18, 21,

X e Y.

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B) DIAGNOSTICAR PARA INTERVENIR

En la actualidad, como ya hemos mencionado anteriormente, existe una

gran pluralidad de opiniones sobre el concepto y los niveles de discapacidad

intelectual, es por ello que, aunque la discrepancia en el nivel máximo de

coeficiente intelectual necesario para el diagnóstico pueda parecer mínima (70

en el manual DSM-IV o 69 en el CIE-10), puede tener repercusiones

importantísimas de tipo médico, sociolaboral, administrativo o legal para

personas con un coeficiente límite (justo por encima del umbral de DI). La

discapacidad intelectual no depende únicamente del coeficiente intelectual ni de

las habilidades de adaptación de forma separada, sino de ambos elementos.

Con esto nos referimos a una limitación en el funcionamiento de la persona, no

la limitación de la persona, propiamente dicha.

Sin embargo, es conveniente tener en cuenta que el funcionamiento de

una persona con discapacidad intelectual puede mejorar significativamente con

los apoyos apropiados llevados a cabo durante un período de tiempo

continuado.

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