MÓDULO IISALUD: DISCAPACIDAD, SALUD

MENTAL Y REHABILITACIÓN

Sesión 315 de junio de 2011

Síndrome de Down

Lic. Janeth Alvarado A

1. Definición: Persona diagnosticadapor genética como portadora deTrisomia 21 en cualquiera de sus 3variantes y que condicionarácambios tanto genotípicos comofenotípicos.

2. Criterios de diagnóstico clínico: Esabsolutamente necesario contar con laevaluación genética para confirmar eldiagnóstico sin embargo los hallazgos clínicosmás frecuentes son:

Cráneo pequeño.Pliegues palpebrales oblicuos.Epicanto (pliegue de piel amplio a nivel medial de párpados).Puente nasal plano.Lengua protruyente.Orejas deformes de implantación baja.Palma con un solo pliegue.

2. Criterios de diagnóstico clínico:

Segunda falange del 5to dedo corta.Aumento de la separación entre el 1er y 2dodedo de los pies.Hipotonía.Hiperlaxitud articular.Retardo en el desarrollo psicomotor.Retardo mental.

3. Exámenes de ayuda diagnóstica

Evaluación genética: mandatoria en todoniño con sospecha de ser portador delsíndrome. La evaluación por el Genetistapodría en caso de ser positiva dar cualquierade los siguientes resultados:

Trisomia 21 por no disyunción (tambiénllamada trisomía libre) es la más frecuenteafectando al 95% de todos los casos. Implicaque todas las células del individuo tienen uncromosoma 21 extra.

3. Exámenes de ayuda diagnóstica

Evaluación genética:Trisomia 21 por Mosaicismo. La frecuencia esde solo 1 a 2 %. En este caso hay gruposcelulares que tienen 46 cromosomas y otrosque tienen 47 cromosomas debido amaterial genético extra en el cromosoma 21.Trisomia 21 por Translocación. La frecuenciaes de 3 a 4%. En esta condición hay unmaterial genético extra a nivel delcromosoma 21 en grupos celulares. Hasta untercio de los padres pueden ser portadoresde un cromosoma con translocación por loque es muy importante el consejo genéticopara concepciones futuras.

3. Exámenes de ayuda diagnóstica

Procedimiento: Solicitar la interconsulta aGenética si todavía no se ha realizado, encaso contrario solicitar copia del informe yadjuntarlo a la historia clínica.

Evaluación cardiológica: Debido a que entre un 40 a50% de todos los niños con Síndrome Down tienen unaanomalía cardiaca, absolutamente todos deben serevaluados por un cardiólogo pediatra, aún si nohubiera soplos, que debería incluir la realización de uneco cardiografía con flujo dopler. Los problemas másfrecuentes son Defecto del septun atrioventricular, CIV, CIA, Tetralogía de Fallot. Loscontroles con el cardiólogo deben persistir hasta lavida adulta debido a que tienen propensión adesarrollar valvulopatías sobre todo prolapso mitral.

Procedimiento: solicitar la interconsulta alcardiólogo pediatra si es que el pediatra decabecera no lo realizó, tratar de confirmar larealización de la eco cardiografía.

Evaluación de Hormonas Tiroideas: Loscontroles periódicos de TSH y T4 deben ser realizadosdesde el nacimiento debido a que el hipotiroidismocongénito en esta población es 28 veces másfrecuentes que en población normal, 10% de todos losniños con Síndrome Down tendrán hipotiroidismocongénito o adquirido durante los años de la infanciay hasta un 50 % de adultos podrán desarrollar estapatología asociada. El hipotiroidismo nodiagnosticado o mal controlado puede ser causa defracaso en la obtención de nuevos logros a pesar deun tratamiento rehabilitador apropiado.

Procedimiento: Solicitar la TSH y T4 ofotocopias de los resultados obtenidos asolicitud del pediatra para consignarlos en lahistoria. Si hay resultados fuera de rangosnormales hacer la interconsulta alendocrinólogo pediatra con urgencia. En loscontroles para rehabilitación preguntarsiempre por el seguimiento de este problemaasociado.

Evaluación audiológica: Hasta 60 % de las personas conSíndrome Down tienen algún tipo de pérdida de tiponeurosensorial o de transmisión, razón por la cual los controlesdeben iniciarse desde las primeras etapas de la vida idealmentecon Potenciales Evocados Auditivos (BERA) y realizar controlesperiódicos. Asi mismo dada la frecuencia incrementada dealteraciones en las estructuras de transmisión del sonido, loscontroles deben incluir tan pronto como sea posible controlescon el Otorrino pediatra, la particular estructura de losconductos auditivos externos (muy pequeños y estrechos) haceque la exploración con el otoscopio convencional sea pocoeficaz razón por la cual se impone la oto microscopia. Recordarque las pérdidas auditivas tienen un profundo impacto en eldesarrollo del lenguaje en individuos que genéticamente yatienen un dificultades para desarrollar el lenguaje compresivo yel habla y que la disminución de la audición se puede presentara todo lo largo de la vida del individuo.

Procedimiento: solicitar Potenciales EvocadosAuditivos antes de los 6 meses y posteriormente deacuerdo a la cartilla de control. Si el paciente es vistopor primera vez después de esa edad averiguar si yase le realizó el examen en otro centro y de ser posiblesolicitar la copia para adjuntarla a la historia

Evaluación Oftalmológica: Se ha reportado 30 a40 % de trastornos visuales, los problemas vandesde cataratascongénitas, miopía, hipermetropía, astigmatismo,estrabismo, conjuntivitis, nistagmo y blefaritis. Loscontroles deben comenzar al nacimiento con eldescarte por el pediatra de las cataratascongénitas. Todo niño debe tener control por elOftalmólogo pediatra dentro del primer año devida y luego periódicamente de acuerdo a losresultados. Recordar que el keratocono es másfrecuente a partir de la adolescencia y laposibilidad de adquirir cataratas está dada en lavida adulta.

Procedimiento: Solicitar la evaluación por eloftalmólogo pediatra a los 6 meses de edad oantes si es que hay estrabismo o nistagmo.Posteriormente los controles con el especialistadeben ser anuales si la evaluación inicial saliónormal o en caso contrario en la frecuenciaque este indique.

Evaluación de la columna cervical: Lainestabilidad Atlanta axial podría condicionar unasubluxación a este nivel dando hallazgos clínicoscompatibles con un síndrome compresivo demédula. La participación progresiva de niños conSíndrome Down en actividades deportivas implicaun riesgo incrementado para la aparición de signosneurológicos en inestabilidad preexistenteasintomática que es descrita en aproximadamenteel 15% de todos los individuos jóvenes. Lasalteraciones ligamentarias parecen ser la causa delproblema.. Recordar que la clínica puede incluirdolor de cuello, limitación del movimiento decuello, cansancio, anomalías de lamarcha, alteraciones sensoriales y rara vez cuadrosde paraplejía o cuadriplejía.

Procedimiento: Solicitar entre los 3 y 5años radiografías laterales de cuello enposición neutra, flexión y extensión.Adicionalmente se debe volver asolicitar un control si es que el individuova a participar en competicionesdeportivas tipo Olimpiadas Especiales.Las radiografías necesariamente debenrealizarse en un centro que cuente conradiólogos con experiencia para estoscasos de preferencia en institucionesespecializadas en niños.

Evaluación por Traumatología: la hipotonía y lahiperlaxitud ligamentaria parecen estar ligadas a lafrecuencia incrementada de sub luxación derótula, así mismo si bien no se a descrito un aumentode la luxación de cadera al momento del nacimientoesta puede presentarse en etapas posteriores de lavida, incluyendo la subluxación. Es recomendable a lamenor sospecha de cualquiera de estos problemaspor clínica o demostración radiológica solicitar laevaluación del Traumatólogo Pediatra. Recordarque la terapia puede coadyuvar al manejo de lapatología de cadera pero nunca reemplaza al controldel traumatólogo ortopedista..

Procedimiento: Solicitar la Rx de Cadera antes delos 12 meses como control inicial y después de estaedad ante la menor evidencia de subluxación oluxación. Recordara que la ecografía dinámica decadera tiene su mejor indicación entre los 2 y 3meses de vida. Si cualquiera de los resultados esanormal realizar la interconsulta a traumatología.

Evaluación Odontológica: debido a las característicaspropias del macizo facial es frecuente la protrusión dela lengua dando una macroglosia relativa, lasalteraciones de la oclusión y la mordida sonfrecuentes, hay retado en la erupción dentaria ypueden faltar piezas o puede haber alteración en laforma de los dientes. Así mismo la enfermedadperiodontal asociada al problema inmunitario tienealta frecuencia. La xerostomia es decir boca seca conlengua fisurada y fragmentada esta asociada a larespiración bucal debido a trastornos en el aparatorespiratorio superior. Por estas razones el controlodontológico debe realizarse obligatoriamente desdeel año y 6 meses y si fuera necesario antes, y continuara lo largo de la vida.

Procedimiento: Solicitar la evaluación porodontología a partir del año y medio de edady luego controles periódicos, informar alodontopediatra si es que el paciente tienecardiopatía para la prevención de laEndocarditis Bacteriana Subaguda.

Evaluación Pediátrica: Las atenciones realizadas en uninstituto especializado como ARIE no reemplazan de ningunamanera la evaluación permanente y el seguimiento por elpediatra de cabecera. La guía de atención y la cartilla deseguimiento deben alimentarse y/o complementarse con losdatos provenientes de los controles pediátricos. Debemosmencionar la frecuencia incrementada de infecciones debido alas alteraciones inmunitarias, los controles con tablasapropiadas para la talla corta característica, los controles delpeso para la talla, los aspectos de orientación y control en lavida sexual, la frecuencia incrementada de trastornoshematológicos como la leucemia, trombocitemia ytrombocitosis, las necesidades de apoyo nutricional ymedicación antireflujo, así mismo el cumplimiento riguroso delcalendario de vacunaciones. Los pediatras de cabecera debenestar al tanto de los cambios de conducta que podrían indicaralteraciones psiquiátricas para solicitar el apoyo delespecialista en este tema.

Procedimiento: preguntar en cada controlmédico, si es que el niño está siendo controladoperiódicamente por un pediatra, si es que estárecibiendo el programa de vacunacionesaprobado por el MINSA, si no fuera elcaso, reforzar la importancia de estasevaluaciones.

Evaluación por Psicología: La participación delpsicólogo en diferentes momentos de la vida de lapersona con síndrome Down, es permanente. El apoyoa padres a los que se les anuncia la llegada de un niñocon el síndrome, las evaluaciones periódicas para irmidiendo el potencial (no necesariamente el CI)personal debido a las inmensas variaciones entre unindividuo y otro, la necesidad de suministrarinformación a otros profesionales involucrados en eltratamiento como los terapeutas del lenguaje y lasprofesoras especializadas, la intervención en niños condéficit de atención e hiperactividad, autismo y otrostrastornos de conducta asociados, la consejería enetapas críticas de la vida como la adolescencia y laparticipación en el manejo de trastornos tardíos detipo neurológico psiquiátrico, nos ilustran acerca de laimportancia de la participación de esta especialidaden un tratamiento integral.

Procedimiento: Solicitar la interconsulta apsicología con comentario adicional de si es paraevaluación de la edad del desarrollopsicomotor, CI, o si es para evaluar el inicio demodificación de conducta. La solicitud deevaluación procederá también para la intervencióndel especialista si cualquiera de las áreas de la vidafamiliar o individual se viera afectada. El psicólogodeberá establecer la frecuencia de terapias si estafuera necesaria.

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Cariotipo y Consejeria Genética X

Cardiología + Ecocardiogragía X X X

Evaluación de Audición ó PEA X

Evaluación de F. Tiroidea TSH-T4 X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X

Evaluación Oftalmológica * X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X

Evaluación Odontológica X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X

Evaluación por Otorrino ** X

Rx para inestabilidad atlanto axoidea X

Evaluación de Caderas por ecografía ó Rx X

Evaluación po Gineco Obstetricia X

Control pediatrico Crec. Y Desarrollo X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X

Evaluación por Medicina Física X X X X X

Evaluación por Neurología *** X

Evaluación por Psicología X X X X

Intervención Temprana por TF (Fase I)Evaluación por TL X

Evaluación por TO **** X

Programa de Pre escolaridad (Fase II)Apoyo terapeútico (Fase III)Aprestamiento laboral (Fase IV)Inserción laboral (Fase V)

* Si hay nistagmo o estrabismo, antes.** Repetir ante posibilidad de otitis media*** Evaluaciones periódicas con comorbilidad**** Antes si hay déficit sensoriomotriz

Calendario de seguimiento Médico de Niños con Sindrome Down