Sindrome de Down
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Elaborado por:
Aidé Morales Hernández
Maricela Sánchez Méndez
Asesora:
Susana González Mondragón
INDICE
INTRODUCCION
BREVE HISTORIA
¿QUE CAUSA EL SINDROME DE DOWN?
PREVENCION DEL SINDROME DE DOWN
ETIOLOGIA DE LA TRISOMIA 21
JUSTIFICACION
DESARROLLO DELNIÑO DE 6 A 12 AÑOS CON S.D
ASPECTOS FISICOS.
ASPECTOS FISIOLOGICOS
ASPECTOS PSICOLOGICOS
EDUCACION ESPECIAL
LA INTERVENCION CON LOS NIÑOS DOWN
LA INTEGRACION DEL NIÑO SD
EDUCAR Y HACER HABLAR AL NIÑO DOWN
CONCLUSION
REFERENCIAS
INTRODUCCIÓN
Síndrome de Down es un conjunto sintomático con cierto significado y que por
sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de
síntomas y signos que concurren en tiempo y forma, caracterizando un estado
determinado, causado por la trisomía del cromosoma 21, que se acompaña de
un grado variable de retraso mental. Es la causa conocida más frecuente de
discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon
Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca
supo las causas que la producían. No es sino hasta julio de 1958 cuando un
joven investigador, Jérôme Lejeune, descubre que el síndrome es una
alteración en el par de cromosomas 21.
Según Rondal, (1982) la causa es la existencia de un cromosoma extra en el
par 21. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en
23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un
par contiene los ligados al sexo XY o XX según sea hombre o mujer). En las
personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las
células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21.
Para Flórez (1994). Los genes son normales pero el número excesivo y no es
posible que exista un solo cromosoma cuyos genes no intervengan en el
mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro. “La ausencia de uno de
ellos o la presencia de uno de más, siempre redunda en una alteración del
desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de la discapacidad
mental”.
“Toda trisomía cursa con deficiencia mental, aunque el cromosoma sea de los
más pequeños como es el caso del 21”.
BREVE HISTORIA
La primera descripción global de esta condición fue proporcionada por Dr. John
Langdon Down en 1866. Las primeras ilustraciones en la literatura médica de
una persona con síndrome de Down apareció en 1876 en un trabajo clásico de
Fraser y Mitchell (1876) en el que se proporcionan ilustraciones maravillosas de
la cara, pies y el cráneo.
La secuencia completa del ADN del cromosoma humano 21 (brazo largo) se
determinó en el año 2000 y está revolucionando muestra la comprensión de
esta condición genética (Gardiner, Hattori, 2000).
¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE DOWN?
Para la doctora Frías (1994) menciona que entre un 30 y un 60 % de los
afectados presentan cardiopatías y las más comunes son los defectos en la
pared auriculo ventricular:
*Pérdida de audición y otitis.
*Problemas obstructivos en las vías respiratorias; también son frecuentes las
sinusitis.
*Cataratas congénitas en los lactantes, inflamación de parpados.-blefaritis-y
conjuntivitis.
*Problemas de ortopedia e inestabilidad cervical.
*Dificultades en el lenguaje.
*Anomalías en el aparato locomotor.
PREVENCIÓN DEL SÍNDROME DE DOWN
Para Hook, (1981) la edad materna avanzada (mayores de 35 años) constituye
el principal factor de riesgo asociado para la producción de un niño con
síndrome de Down. Cuando se considera como la edad materna, las tasas
específicas, la tasa de síndrome de Down aumenta linealmente hasta la edad
de 32 años, luego aumenta dramáticamente en forma exponencial.
La razón exacta de este cambio en el riesgo con la edad materna avanzada es
difícil de entender. Integrado de detección de mujeres embarazadas durante el
primer trimestre (proteínas plasmáticas trimestre, A y translucencia nucal) y
segundo (alfa-feto proteína, la gonadotrofina coriónica, estriol no conjugado y la
inhibina A) resulta en tasas de detección del 85%, con una tasa de falso
positivo de sólo el 0,9% (Wald et al, 1999).
La investigación de Kramer et al (1998) menciona la revisión de los factores
relacionados con la toma de decisión de los padres, después de un diagnóstico
prenatal definitivo del síndrome de Down por amniocentesis o muestreo de
vellosidades crónicas, revela que el 87% eligió a la terminación, mientras que el
13% optó por continuar con el embarazo.
ETIOLOGIA DE LA TRISONOMIA 21
Rondal (1995). Un niño entre cada 750 nacidos vivos presentan trisomía 2, que
ocasiona lo que se denomina síndrome de Down (antiguamente mal llamado
mongolismo) por el nombre del médico ingles que describió los síntomas en el
siglo XIX.
Existen tres subtipos de trisonomia21: los tres conducen al síndrome de Down
y, en consecuencia, al retraso mental. Se trata de la trisomía 21 llamada
estándar o libre (95% de los casos), de la trisomía 21 por mosaico (1% de los
casos) y de la trisomía 21 por traslocación (4% de los casos).
En un individuo normal, las células el cuerpo contienen 46 cromosomas
repartidos en 23 pares, numerados del 1 al 23, del mas grande al mas
pequeño. Una persona Down, en cambio, está provista de 47 cromosomas y el
cromosoma suplementario se fija en el par 21. En la trisomía estándar el error
de distribución de los cromosomas puede aparecer antes de la fertilización, tal
sea en el ovulo o en el espermatozoide.
Puede de igual manera manifestarse después de la primera división celular, en
cerca del 1% de los casos, el error de distribución de los cromosomas se
produce durante la segunda división celular o incluso en tercera división celular.
El embrión se desarrolla entonces con un mosaico de células que contienen 46
cromosomas, y células anormales de 42 cromosomas, de las cuales tres son
cromosomas21.
Los otros casos de trisomía 21(alrededor de 4%) son causados por
translocación, es decir, por desplazamiento de un cromosoma o de un
fragmento de cromosoma unido o “soldado” con otro cromosoma. Si por
ejemplo; los cromosomas 21 y 14 se ensamblan, las células del embrión
contendrán un par regular de cromosomas 21 y el nuevo cromosoma formado a
partir del 21 y de totalidad o parte del 14.
En alrededor de 1 de cada tres casos, la anomalía translocatoria se presenta
en el padre o en la madre antes de la fecundación.
El padre portador es normal, física o intelectualmente: sin embargo, sus células
solo presentan 45 cromosomas y uno de los dos cromosomas 21, por ejemplo,
con el cromosoma 14.
JUSTIFICACIÓN:
El niño que nace con síndrome de Down poseen unas características
(alteraciones morfológicas de las vías respiratorias superiores e inferiores,
alteraciones inmunológicas, hipertensión pulmonar e hipotonomia muscular)
que determinan e influyen en su vulnerabilidad ante el contagio de infecciones
respiratorias, incluyendo el contagio del virus respiratorio sincitial, principal
causante de la bronquitis.
DESARROLLO DELNIÑO DE 6 A 12 AÑOS CON S.D
En los primeros años de su vida no son tan hábiles como los niños y niñas de
desarrollo normal al utilizar recursos para conectar e interactuar con el
ambiente que les rodea. Además, su capacidad de desarrollo de juego
simbólico. Suelen tender a relacionarse más con los adultos que con el grupo
de iguales, y la persona adulta debe conocer estas características genéricas
que provoca el síndrome, para ajustar sus expectativas y seguir estimulando a
pesar de la posiblemente escasa respuesta, en comparación con los niños o
niñas de desarrollo normal.
Durante la niñez y adolescencia los niños con síndrome de Down tienen menos
tonicidad y coordinación muscular que el resto de ellos. Como resultado son
menos activos realizan las tareas con mayor lentitud y tienen menos equilibrio
cuando llegan a la edad escolar, sus retrasos en el desarrollo físico y cognitivo
empiezan a causar más problemas los déficit de memoria a corto plazo
significan que soportan una sobrecarga de información que puede provocar un
mal desempeño. La memoria auditiva es en especial baja por lo que el niño
será menos capaz de aprender de la información verbal (W.l.Cohen y cols;
2002).
ASPECTOS FISICOS.
La cabeza del niño es más bien chica, la nariz es igualmente pequeña y con
frecuencia aplastada en su sección superior. Los ojos son ligeramente
rasgados y el iris puede tener manchas de color en su parte externa; las orejas
suelen ser pequeñas, al igual que los ojos. En cambio, la lengua es a menudo
ligeramente mayor algo normal lo que encontraste con la exigüidad de la boca,
la hace parecer grande.
Los dientes son pequeños algunas veces mal formados o mal implantados; el
cuello suele ser grueso, las manos pequeñas y los dedos cortos. En ocasiones
la mano solo presenta un pliegue en la palma, en lugar de los dos normales .el
meñique puede ser más corto que el promedio y tener solo dos falanges en
lugar de tres.
Los pies pueden presentar una distancia más grande de lo normal entre el
primero y el segundo dedo. La piel tiene la apariencia del mármol, tiende a ser
seca y este fenómeno se acentúa ene el niño más grande en el adulto, el
cabello es casi siempre fino lacio y poco abundante, la estatura del niño es
inferior a la media y en apariencia, es corpulento (tronco , corto y tamaño
reducidos de los miembros) ( Rondal 1995).
ASPECTOS FISIOLÓGICOS
(Cuskelly y cols.2002) mencionan que por lo general las personas con
síndrome de Down empiezan a experimentar los cambios fisiológicos del
envejecimiento a muy temprana edad.
En cambio (Holland, 2000) dice que por lo general la disminución de sus
capacidades cognitivas ocurren alrededor de los cuarenta años, cuando
muchos de ellos empiezan a experimentar deterioro de la memoria, dificultad
para solucionar problemas y reducción de sus capacidades del lenguaje y
auto cuidado general.
ASPECTOS PSICOLOGICOS
Actualmente, se considera de mayor utilidad un Diagnóstico Funcional que
integre los distintos factores intervinientes, evaluando las diferentes funciones
cerebrales.
Su manifestación en comportamientos, y la influencia que el medio ejerce sobre
las mismas; considerando el aprendizaje como instrumento de reorganización
neurofuncional y conductual; con relación a un medio determinado (Mías,
1997).
Continuando con los aportes del Dr. Flores (1994), el mismo afirma que “en el
Síndrome de Down no cabe hablar de lesiones específicas y acotadas a
determinadas áreas, sino más bien de una hipofunción de áreas extensas en
distintas áreas y lóbulos”. En tal sentido, es esperable que esas alteraciones se
manifiesten en el ámbito de la conducta de la persona.
El mismo autor describe cuatro aspectos, cuya alteración se manifiesta en
particularidades y/o déficits en la persona con síndrome de Down. La atención
es uno de los Dispositivos Básicos del Aprendizaje central, en tanto constituye
la puerta de entrada a toda información. En el niño con síndrome de Down, la
limitación en la neurogénesis influye en la llegada de la información y el
establecimiento de patrones de respuesta, lo cual condiciona una pobre
interacción.
Los más frecuentes déficits en lo atencional son:
! Falta de iniciativa para comenzar una tarea con objetivos determinados.
! Inconstancia en la realización.
! Tendencia a la distracción.
EDUCACIÓN ESPECIAL
En la publicación de Díaz (2006) menciona que la educación especial deja de
ser la educación de los niños diferentes, para ser el conjunto de recursos
materiales y personales de que disponen los centros para facilitar que todos los
alumnos con algún tipo de discapacidad alcancen los objetivos establecidos y,
sobre todo, alcancen su óptimo desarrollo personal y social.
Y nos menciona que el término necesidades educativas especiales, introducido
por la LOGSE, hace referencia a aquellos alumnos que se encuentran en
desventaja respecto al resto de sus compañeros y tienen más dificultades para
beneficiarse de la educación escolar. Con este término, se pretende poner el
énfasis en la respuesta educativa que requiere el alumno, y no tanto en sus
limitaciones personales. Dentro de este grupo se encuentran alumnos con
alteraciones sensoriales, cognitivas, psíquicas o físicas, así como también
alumnos en desventaja sociocultural o alumnos con sobre dotación intelectual.
Es decir, son todos aquellos niños que no pueden acceder a los aprendizajes
escolares del mismo modo que la mayoría, por lo que necesitan una serie de
recursos que les ayuden, una serie de adaptaciones.
LA INTERVENCIÓN CON LOS NIÑOS DOWN
Los programas para proporcionar mayor estimulación a los niños de síndrome
de Down intenta modificar la tendencia típica de reducción del desarrollo con
frecuencia la intervención comienza pocos días después del nacimiento con
programas de terapia física los programas para los niños pequeños ofrecen
una variedad de actividades para ayudar a desarrollar las capacidades
cognitivas y físicas.
Los padres también reciben capacitación para formar parte en las actividades
de estimación de sus hijos. El involucramiento de los padres parece ser muy
importante en el mejoramiento del desarrollo motor de los niños que tienen
menor déficit intelectual inicial.
El crecimiento de habilidades de comunicación, habilidades para la vida diaria
y habilidades sociales pueden ser incrementadas según la calidad del ambiente
familiar y las interacciones entre padre e hijo (W.l.Cohen y cols; 2002).
¿QUÉ ES LA INTEGRACIÓN?
Para Díaz (2006) la integración o inclusión consiste en que aquellos sujetos
que presentan alguna deficiencia física, psíquica o sensorial participen al
máximo en las actividades del resto de la población considerada normal la
integración de personas con discapacidad apareció ligada al concepto de
normalización.
El principio de normalización, proveniente de los países escandinavos
desarrollado por Wolfensberger en EEUU, fue extendiendo su campo hasta
convertirse en una ideología general con directrices detalladas de provisión y
evaluación de servicios de habilitación y rehabilitación.
Wolfensberger (1972) escribió que "normalización es la utilización de medios,
culturalmente tan normativos como es posible, en orden a establecer y/o
mantener conductas y características personales que son tan culturalmente
normativas como es posible.
Dice (Perrin y Nirje, 1985) que la esencia de la normalización no residía en un
programa determinado de tratamiento, sino en proporcionar a las personas
devaluadas socialmente la dignidad completa que les corresponde por derecho
propio. Esto implicaba la puesta en marcha de muchas actividades más allá de
las tareas concretas de la rehabilitación física, sensorial o cognitiva de un
individuo.
EDUCAR Y HACER HABLAR AL NIÑO DOWN
Rondal (1995). Menciona que el niño Down es un individuo único y diferente,
que sus alegrías y gustos son especiales, lo mismo que su desarrollo físico y
mental, el cual está determinado tanto por su alteración genética como por sus
características hereditarias normales y el medio social en que se desarrolle.
Por otro lado presenta una imperfección genética, el niño Down también hereda
de padres virtudes que determinan en el desarrollo diferente a las demás
personas. Por esto, su manejo debe enfocarse a controlar el padecimiento,
evitarle un mayor daño y favorecer el desarrollo potencial heredado, ya que un
desarrollo normal propiciara que sea aceptado como un ser más de nuestra
sociedad.
En educar y hacer hablar al niño Down se propone una técnica de intervención
muy útil para profesionales y padres de niños Down, orientados básicamente
hacia el lenguaje.
La técnica se apoya en dos principios: la evaluación y la graduación del
aprendizaje, así como en tres premisas. Primera el niño Down en un ambiente
adecuado y correctamente estimulado puede desarrollarse considerablemente,
segunda los padres del niño Down son, en la mayoría de los casos
participantes competentes potenciales, y tercera, el nivel de conocimientos
especializados que conciernen al desarrollo del niño Down y las técnicas de
intervención permiten definir un programa de aprendizaje sistemático y
comprensivo.
En este sentido, si son educados adecuadamente desde el inicio de su
desarrollo, la mayoría de los niños con síndrome de Down pueden llegar a ser
personas útiles y felices son amplias capacidades afectivas y de trabajo, ya que
sus limitaciones no les impiden integrase a una vida familiar y social normal.
Por otro lado Sánchez, (1996) menciona que. ”Uno de los fines de la
educación es ayudar a que las personas alcancen la autonomía, esto no es sin
embargo algo que se logra de pronto, por llegar a una edad determinada, sino
algo que se va forjando “desde la más tierna edad, permitiendo y andamiando
las posibilidades que desde pequeño tienen el niño y la niña para
desenvolverse por sí mismos a nivel motriz, cognitivo y socio afectivo”.
Como dice Montobbio (1995) es difícil: “superar la frontera que separa la
guardería del mundo, encontrando sucesivas “madres” que le evitan, por
impedir sufrimiento y fracaso, el enfrentamiento con sus propias capacidades y
límites y, en consecuencia, el acceso y la participación en el mundo de los
adultos.”
CONCLUSIÓN
La discapacidad intelectual no es una enfermedad intelectual es una
enfermedad única en donde se comprenden los elementos que la van
conformando hasta definirse en un individuo. Por eso la discapacidad
intelectual va siendo modificada con los cambios que presentan el niño y la
disponibilidad que recibe de su propio entorno.
Cabe mencionar que la discapacidad intelectual del individuo no es una
entidad fija e incombinable, ya que se modifica por los cambios biológicos y
el medio ambiente.
La tarea principal es detectar las limitaciones y las capacidades en función
de su edad y metas futuras, para poderles proporcionar el apoyo necesario,
en cada una de sus necesidades.
Para la sociedad debemos recordar que el síndrome de Down no es una
enfermedad es una discapacidad, por eso mismo debemos ayudar a
nuestros hijos o familiares, y demás que tengan esta capacidad intelectual.
Existe centro de apoyos para llevar a nuestros familiares que cuentan con
esta capacidad,
La familia es el motor principal de la persona con esta discapacidad ya que
tiene la obligación de buscar información y enseñarle día con día las cosas
que se le dificulten mas para que vaya mejorando la coordinación.
REFERENCIAS:
Andrews, Carnine, Coutinho, Edgar, Forness, Fuchs et al (2001). La
educación especial y la integración educativa, Recuperado el 3 de mayo de
2011 en: http//www.canal21.es.
Flores (1994). La salud bienestar homeopatía (n- 20).Grupo z numero 495
ptas.
Rondal A. (1995).Educar y hacer hablar al niño Down: Una guía al servicio
de padres y profesores Trillas. México.
Diaz P. (2006). Las necesidades educativas especiales. Recuperado el 11
de mayo de 2011, en: http//www.canal21.es
Perrin y Nirje, (1985). La integración de personas especiales. Recuperado el
9 de mayo de 2011, en: http//www.canal21.es
