Síndrome de Down

Síndrome de Down• Alteración genética causada por la triplicación del

material genético correspondiente al cromosoma 21 (Trisomia-21).

• Existen diversas vías por las que el feto puede llegar a tener dicha alteración cromosómica:

• Trisomía• Traslocación • Mosaicismo

Trisomía

• 90-95%

• Se produce porque uno de los padres aporta al nuevo ser dos cromosomas 21 en lugar de uno.

• Habitualmente esta alteración ocurre cuando la madre tiene edad avanzada y sólo en un 30% de los casos la alteración proviene del espermatozoide.

Traslocación• 4%

• La adhesión de un cromosoma a otro se denomina traslocación.

• Generalmente es sobre la parte superior del cromosoma 21, más que el cromosoma entero, sobre la que se produce la traslocación.

• Este defecto suele ser un error aislado que se produce al formarse el óvulo o el espermatozoide.

Mosaicismo

• 1-3%

• Existe un cromosoma 21 extra entero en sólo una proporción de sus células corporales.

• El resto de las células son normales.

• Los pacientes afectos tienen los rasgos menos marcados y pueden ser intelectualmente normales.

Factores de riesgo

• Edad parental mayor a 35 años.

• Factores genéticos

• Factores nutricionales tales como las carencias nutricionales que producen degeneración del desarrollo cerebral y mental.

• Ojos oblicuos, con un pliegue en el Angulo interno• Boca pequeña, hace que la lengua parezca mas

grande • Dientes mal implantados, pequeños y con frecuentes

caries• Cuello corto• Cabeza pequeña• Puente nasal achatado

Signos clínicos

• Manos pequeñas , dedo meñique un poco mas corto• Suelen tener estatura pequeña• Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto.

Los hombres esta admitido que son esteriles, en las mujeres la menstruación suele ser normal y en un 50% de los casos sus hijos son normales

• Su piel tiende a secarse y agrietarse, son muy sensibles a infecciones (oidos, ojos, vías respiratorias)

• Aparicion de cardiopatias en un 50% de los casos, y problemas del aparato digestivo en un 3 o 4%

• Hipotonia generalizada• Hiperlaxitud liga

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PATOLOGIAS ASOCIADAS -SDCardiopatías o alteraciones

cardiovasculares: 40 - 50% de recién nacidos con SD

presentan cardiopatía congénita:- Defectos septo aurículo-ventricular - Defectos de cierre del septo

ventricular- Menos frecuentes: ostium

secundum, ductus , tetralogía de Fallot.

Todo niño con SD debe ser evaluado por el cardiólogo al nacimiento.

Alteraciones gastrointestinales:

10 a 18% de los pacientesMayor incidencia son la

atresia esofágica (obstrucción de la luz del esófago por desarrollo incompleto)

Atresia o estenosis duodenal, Malformaciones anorrectales, Megacolon agangliónico

(Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía.

Trastornos endocrinos- Función Tiroidea:- Hipotiroidismos leves adquiridos (en 2% de

niños Down, 2 y los 4 años) o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento.

• La tiroiditis se presenta de un 3 a 6%, con mayor riesgo después de los 5 años.

Trastornos de la visión y oftalmológicos:- Más de la mitad (60%) presentan durante su vida

algún trastorno de la visión.- El astigmatismo, la miopía e hipermetropía son

los problemas refractivos mas frecuentes (30-40%).

- Por la frecuencia de cataratas congénitas, estrabismo y nistagmo (20%), está indicada una evaluación optométrica antes de los seis meses.

- El queratocono se presenta 8% de adolescentes con SD.

Trastornos de la audición:- 40 a 60% de los niños presentan una

hipoacusia de conducción por la frecuencia de otitis media crónica, impactaciones de cerumen, otitis serosas, estenosis del conducto auditivo, ocasionando disminución de la agudeza auditiva hasta en un 80%.

- Cerca de 20% presentan hipoacusia neurosensorial de causa no bien conocida.

Trastornos odontoestomatológicos- Las personas con SD tienen menor

incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias

- Agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria)

- Retraso en la erupción dentaria. - Revisiones periódicas para una

corrección de trastornos importantes comprometan la función masticatoria o fonatoria.

CONSECUENCIASLa esperanza de vida es de cerca de 35 años. A partir de los 18 años:• buscar signos de demencia (pérdida de memoria)• Incontinencia urinaria• pérdida de la capacidad de vida independiente.

La muerte se produce:• etapa infantil: enfermedades respiratorias,

cardiopatías o leucemias• edad adulta: enfermedad de Alzheimer y procesos

infecciosos por depresión del sistema inmunológico.

DIAGNOSTICO

Se confirma con el estudio M cariotipo. Este estudio no permite conocer el grado deretardo pero sí conocer el tipo de síndrome.

Para diagnosticar el Síndrome de Down hay dos técnicas que se realizar a la mujer embarazada 10° y 14° semana de embarazo.

Pruebas de cribado:

PRUEBA DE LA TRASLUCENCIA NUCAL

En los bebés con síndromede Down y otrasanomalías cromosómicasse tiende a acumularfluido en esa parte, loque hace que ese plieguesea más grueso

Esta prueba, que serealiza entre lassemanas 11 y 14 deembarazo, utiliza laecografía paramedir el grosor delpliegue nucal,ubicado detrás delcuello del feto.

La prueba de latraslucencia nucaldetectacorrectamente elsíndrome de Downen torno al 80%de las veces;cuando secombina con unanálisis de lasangre materna,aumenta suprecisión.ecografía convencional.

PRUEBADE LA ALFAFETOPROTEÍNA

- Se miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna, y, teniendo en cuenta la edad de la madre, se estima la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down.- Generalmente se practica entre la semana 15 y 20 de embarazo.

ECOGRAFÍA DE ALTAPRECISIÓN

Tiene una precisión del60%

Se suele realizar en conjunción con un análisis de sangre materna, y en ella se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down.

Pruebas diagnósticas incluyen:

AMNIOCENTESIS

Analizar las célulasfetales contenidas en ellíquido amniótico paradetectar posiblesanomalías cromosómicas

Se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo.Consiste en extraer una pequeñacantidad de líquido amniótico con una aguja insertada en el abdomenAnalizar las células fetales contenidas en el líquido amniótico para detectar posibles anomalías cromosómicas.

MUESTREO DEVELLOSIDADESCORIONICAS

Consiste en extraer una parteminúscula de la placenta también conuna aguja que se inserta en elabdomen.

Practicar antes que laamniocentesis, entre las semanas 8 y 12.

Se asocia a un riego ligeramente másalto de aborto

MUESTREO PERCUTÁNEODE SANGRE UMBILICAL

Realizar a partir de las20 semanas de embarazo

Extraer una pequeña muestra desangre del cordón umbilical del feto.

Se asocia poco riesgo de aborto y de complicaciones en el parto.

TRATAMIENTOLos Tx de las enfermedades asociadas al SD, ha

aumentado la esperanza de vida desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados).

No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD.

El tratamiento depende del grado de retraso y problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica.

TRATAMIENTOS EMPÍRICOSHormona tiroidea, hormona del crecimiento,

ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, piracetam sin que ningún provoque efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal.

Estudios sobre la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), futuro lejano.

ÚNICOS TRATAMIENTOS• Programas de Atención Temprana

-Estimulación precoz del sistema nervioso central - los seis primeros años de vida. -Durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto.Las actividades para - activar la función madurativa básica - aprendizajes complejos de tipo escolar- estimulación temprana hasta el final del proceso de la recuperación funcional

Centrándose en funciones: Sensopercepción Atención Memoria Razonamiento Imaginación orientación témpo –espacial habilidades motoras finas y gruesas técnicas de auto cuidado.

Fenómenos oculares externos• Se aprecia una menor distancia

interpupilar• Las fisuras palpebrales están

inclinadas hacia arriba y afuera• Epicanto• Blefaritis (2al 47%)• Eversión congénita de párpados

superiores• Flacidez de parpados

Glaucoma infantil Signos y síntomas:• Aumento de PIO• Excavación del nervio óptico• Edema corneal• Agrandamiento de la cornea (megalocornea)• Lagrimeo• Blefaroespasmos• Fotofobia Es rara su aparición

Estrabismo • En un 23 a 44%• Se presenta mas frecuente endotropiaSe debe a una menor capacidad de resolución visual o

imposibilidad de desarrollar un mecanismo adecuado de convergencia en la acomodación

Errores refractivos• Generalmente presentan una intensa

miopía (>8.00 dioptrías) En un 35 a 40%• Astigmatismo >-3.00 dioptríasEn un 18 a 25%- Se desconoce la etiología de la miopía:*Mayor curvatura corneal- El astigmatismo intenso podría deberse

al frotamiento o a anomalías estructurales de la cornea (queratocono)

Catarata congénita • Se observan en casi 3% de los recién

nacidos con Síndrome de Down• Caracterizadas por pequeñas placas

en el borde del cristalino, que en general no dificultan la visión, en pocos casos en los que son muy densas dificultan la visión

• Si la catarata no se opera al poco tiempo de nacer, el niño puede quedarse ciego.

• Posteriormente, se tendrá que asegurar la visión adecuada con gafas o lentes de contacto.

QUERATOCONO• Es un trastorno progresivo bastante frecuente en

niños con síndrome de Down, la cornea adquiere una forma cónica irregular

• Se da por el adelgazamiento del estroma central o paracentral

• La protusión apical• Astigmatismo irregular• Se da en la pubertad y progresa lentamente• Puede pararse en cualquier momento• Ambos ojos están afectados, aunque en uno es

mas notorio

CLASIFICACION• QUERATOMETRIAS:

Leve <48.00DModerada 48.00 – 54.00 DGrave >54D

• MORFOLOGICAMENTE:Conos en pezónCono ovalesComo en globo

Cono en pezón

Cono ovales

Cono en globo

SIGNOS CLINICOS

• Paciente va a presentar una afección en la visión por un astigmatismo y miopía progresivos.

• Necesita cambios de corrección frecuentemente

SIGNOS PRECOCES• Oftalmoscopia.- muestra reflejos en “Gota de

Aceite”

• Retinoscopia.- muestra un reflejo en “tijeras”

• Queratometrias.- Astigmatismo irregular en el que los meridianos principales no son perpendiculares y los márgenes no se pueden superponer.

• Disco de Placido.- Muestra una irregularidad de contornos anulares reflejos

• Lámpara de hendidura.- Se observan estrías del estroma

Signos tardíos• Adelgazamiento corneal progresivo de hasta

una tercera parte del espesor central.

• Esto da como resultado una baja agudeza visual que esta relacionada con el astigmatismo irregular tan marcado.

• Abultamiento del parpado inferior cuando el paciente mira hacia abajo

• Hydrops agudos.- como resultado de la rotura de la membrana de descemet

Tratamiento

• Gafas en casos muy precoces para corregir el astigmatismo.

• Lentes de contacto rígidos

• Queratoplastia penetrante

Manchas de Brushfield• Son unas pequeñas decoloraciones

blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris.

Nódulos de Wolfflin• Son nódulos de color entre blanquecino y

amarillo pálido, periféricos, del tamaño de una cabeza de alfiler.

AMBLIOPIA• Aunque llegan a presentar estrabismo no

siempre se padece la ambliopía• Se presenta en un 10% de la población con

síndrome de Down

NISTAGMUS• En el 5 – 30%• Frecuente en personas que tienen estrabismo 33 – 75%• Suele ser horizontal• Es fino, rápido y pendular