SINDROME DE DOWN

¿Qué ES EL SINDROME DE DOWN?

Es un trastorno genético donde un cromosoma genético sobrante provoca el síndrome y esta cromosoma esta en la posición 21, provocando retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.

¿QUE INCIDENCIA TIENE?

Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos.

RASGOS DEL SÍNDROME

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro.

No se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down, pero las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo superior de tener un niño que presente esta anomalía.

DATO INTERESANTE

RASGOS DEL SÍNDROMERASGOS FISICOS DE PERFIL FACIAL

BAJO TONO MUSCULAR

DIFERENTE HITO EVOLUTIVO EN LA MOTRICIDAD

DESARROLLO

PROB. EN ALIMEATACION, ESTREÑIMIENTO Y TRASTORNOS DIGESTIVOS

RETRASO DE ADQUISICION DE HABLA Y HABILIDADES

RASGOS FISICOS DE PERFIL FACIAL

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.

BAJO TONO MUSCULAR

Sobre todo en bebés, donde sus músculos son muy flácidos

DIFERENTE HITO EVOLUTIVO EN LA MOTRICIDAD

Los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) más tarde que los demás niños.

DESARROLLO

Los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad.

PROBLEMAS EN ALIMENTACION, ESTREÑIMIENTO Y TRASTORNOS DIGESTIVOS

En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos.

RETRASO EN LA ADQUISICION DE HABLA Y HABILIDADES

Lo niños pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.

Afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas diferentes, tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, pueden aprender , y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida.

PROBLEMAS MEDICOS ASOCIADOS A SINDROME DE DOWN

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud de importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas.

Más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar, una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter irreversible

PROBLEMAS VISUALES Y AUDITIVOS

La mitad de los niños con síndrome de Down.

Por la acumulación de líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído. Los problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopía, la hipermetropía y las cataratas.

PRUEBASPRUEBAS DE CRIBA

DO

PRUEBAS

DIAGNOSTIC

AS

PRUEBASPRENATAL

ES

ESTIMAN EL

RIESGO DE QUE UN FETO TENGA EL SÍNDROM

E DE DOWN

PERMITE AFIRMAR O NEGAR SI EL FETO PADECE

EFECTIVAMENTE ESTA ANOMALÍA

DESVENTAJA

PUESTO QUE SE REALIZA EN UTERO, SE RELACIONA EL

RIESGO DE ABORTO

VENTAJAS

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de

aproximadamente el 99% para detectar el síndrome de Down y

otras anomalías cromosómicas

FACILES Y ECONOMI

CAS

LAS PRUEBAS DIAGNOSTICAS

MUESTREO DE VELLLOSIDADES CORIONICAS•EXTRAER UNA VELLOSIDADES CORIONICAS QUE SE ANALIZA•SE PUEDE PRATICAR EN EL PIRMER TRIMESTRE DE EMBARAZO•RIESGO DE ABORTO

AMNIOCENTESIS•PRUEBA QUE SE REALIZA ENTRE LAS SEMANAS 15 Y 20 DE EMBARAZO, SE EXTRE UNA CANTIDAD DE LIQUIDO AMNIOTICO.•LAS CELULAS FETALES EXTRAIDAS SE ANALIZAN•RIESGO DE PARTO PREMATURO O ABORTO

MUESTREO PERCUTENEO DE SANGRE UMBILICAL•SE REALIZA APARTIR DE LA SEMANA 18 DE EMBARAZO.•SE EXTRAE UNA PEQUEÑA MUESTRA DE SANGRE DE CORDON UMBILICAL•RIESGO DE PARTO PREMATURO O ABORTO.

RECURSOS DE AYUDA

Ante un hijo a quien le han diagnosticado síndrome de Down, es posible que, al recibir la noticia, dominen los sentimientos de pérdida, culpa y miedo.

El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza del principio y a encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres comprueban que, si se informan al máximo sobre el síndrome de Down, consiguen mitigar algunos de sus miedos

Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down en programas de intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales, los logopedas y los educadores infantiles podrán trabajar con su hijo para potenciar y acelerar su desarrollo

En muchos estados, la participación en programas de intervención precoz es gratuita para niños con discapacidades de hasta 3 años. Por lo tanto, pregunte al pediatra de su hijo o a un trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área.

Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Algunos niños con síndrome de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en programas especializados, mientras que a otros les va mucho mejor asistir a un colegio ordinario con compañeros de clase que no tienen el síndrome de Down.

Los estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida como "de integración", es beneficiosa tanto para los niños con síndrome de Down como para los demás

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de las actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios universitarios.

Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su lugar en la sociedad.

PABLO PINEDA, PRIMER ABOGADO CON SÍNDROME DE DOWN

Afirma que no existen personas discapacitadas sino personas con ‘capacidades distintas’, por lo que la sociedad debe evolucionar hacia una sociedad ‘más plural’, donde las personas con síndrome de Down no sean tratadas como niños y donde se fomenten sus capacidades e independencia desde temprana edad.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.