ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO

ESCUELA MEDICINA

CÁTEDRA DE INFORMATICA

NATALI ALVAREZLORENA ESCOBAR

FACULTAD SALUD PÚBLICA

INTEGRANTES :

Síndrome de

DownTrisomía del cromosoma 21

HISTORIA El síndrome de Down debe su nombre al

apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

QUE ES? El síndrome de Down es

una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y.

¿Cómo se produce? Fecundación: Alguno de los

gametos que participan en ella tienen un cromosoma 21 extra

Posterior a la fecundación: El error se produce una vez que ha tenido lugar la fecundación durante la primera división celular

CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN

Hipotonía muscularMarcada (falta de fuerza en los músculos).

Hipoplasia maxilar y del paladar 

Que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Retraso mental. Fisonomía característica

Con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.

Anomalías internasPrincipalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

DermatoglifosCaracterísticos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Dedos cortosCon hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).

Factores de riesgo del síndrome de Down

La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.

Factores de riesgo del síndrome de Down

Diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar cromosomopatías en embarazadas. Los más importantes son los denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre.

La alfafetoproteína (AFP) 

Es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Diagnóstico prenatal del síndrome de Down

El diagnóstico se completa con los marcadores ecográficos. Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que más

valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al

espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga

un síndrome de Down.

Tratamiento

Tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-

hidroxitriptófano o piracetam) que NO dieron resultado.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida

Pronóstico del síndrome de Down

No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años).

Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y a los adultos son el fácil desarrollo de leucemias (el riesgo está aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de una enfermedad de Alzheimer muy precoz.