Sesión del 28 de noviembre de 1958 (*)

Presidente : Dr. P. CALAFELL-GIBEET

CONSIDERACIONES SOBRE UN CASO DESINDROME DE ALBRIGHT

A. RAVENTÓS-MORAGAS

J. DARGALLO -REVENTóS y J. TURÓN-CLARAMUNT

Barcelona

La relativa infrecuencia de este síndrome, y la observación de uncaso tan típico como el que presentamos, nos ha movido a su conside-ración, cuya historia vamos a relatar seguida de unos comentarios.

HISTORIA CLÍNICA. - Isabel G. Baja, de 13 arios.

Antecedentes familiares: Los padres son primos segundos. No hay otro ante-cedente que pueda tener interés relacionado con su afección. Tiene dos hermanasde 12 y 7 arios, sanas.

Antecedentes personales: Nació después de embarazo y parto normales, conpresentación cefálica. Peso : 3.750 g. Lactancia materna hasta los 13 meses. Den-tición a los 5 meses y andar a los 14.

Antecedentes patológicos: Tos ferina a los 3 meses. Difteria a los 7 arios,que fué tratada con suero específico.

Enfermedad actual: Cuando tenia 4 arios, su abuela se dió cuenta de que laniña presentaba unas pérdidas hemáticas por los genitales, que se repitieroncuatro meses después con mayor intensidad. Después ya tomaron los caracteresde una menarquia con un ritmo 2/4 28/30, pero escasa en cantidad, tanto quehasta a veces pasaban inadvertidas. Desde los 11 arios se regularizó su dismeno-rrea, pero con una pequeña leucorrea.

A los 5 arios empezó el desarrollo mamario, que se ha incrementado hastalos once.

Cuando la enferma tenía 3 años fué atropellada por una bicicleta, sufriendouna herida en región occipital, que curó rápidamente.

(*) Sesión celebrada en el Servicio de Cirugía Infantil del Hospital de la SantaCruz y San Pablo, de Barcelona (Jefe: Dr." A. RAVENTÓS-MORAGAS).

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A los 4 arios la abuela se clic', cuenta de que la niña cojeaba algo, pero nc,fué examinada hasta los 9 arios en un hospital provincial, donde, sospechanduuna coxalgia, le pusieron un yeso pelvipédico que llevó once meses. Al quitár-selo se notó una incurvación del fémur derecho. Al cabo de un ario, fracturadel fémur derecho a nivel del tercio superior, que trataron por tracción continuacon clavo en tibia (5 kg. de peso) durante 45 días y después vendaje escayoladodurante nueve meses. Al quitarle dicho yeso le quedó un acortamiento en vamsque le ocasionó una cojera que, como compesación, necesitó un alza de 4 cm. enla bota.

Le practicaron unas fotografías, diagnosticándole quistes óseos, y le acon-sejaron radioterapia, pero la madre la trae a nuestro Servicio.

Fig. 1. — Vista lateral de la cara dela enferma.

Exploración: El aspecto de la paciente tiene unas características notables. EIcráneo está muy desarollado, con el pelo rubio y lacio; los malares son promi-nentes, mientras que el maxilar inferior está menos desarrollado de lo normaly el mentón está como hundido, sin llegar empero a la cara de pájaro. Bocacon dentadura bien implantada, paladar ligeramente ojival, lengua normal son-rosada, orejas pequeñas con lóbulos atracos siguiendo el reborde del hélix (fi-gura 1).

El cuello presenta un nódulo en zona'. tiroidea derecha, del tamaño de unanuez, renitente, que asciende con los movimientos de deglución.

Tórax normal, corazón y pulmones normales, así como el abdomen. El montede Venus aparece con pelo bien desarrollado.

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Talla corta y la extremidad inferior derecha presenta a nivel del trocántermayor una angulación en varus muy visible, palpándose a dicho nivel un en-grosamiento. Está acortada más de 4 cm. (desde espina ilíaca anterosuperiorpunta de rótula o maleolo).

Presenta además una mancha hipererómica en la espalda, de un cm. de diá-metro, y otra más pequeria lenticular.

Fig. 2. — Radiografía del fémur derecho.

Examen radiográfico: Desde el cuello del fémur, a cuyo nivel ha habidoseguramente una fractura, y cuyo trocánter mayor y diáfisis forman una franca•coxa vara hasta casi la unión de los tercios medio e inferior de la diáfisis, existenmúltiples zonas de rarefacción en forma de quistes óseos, en especial uno pordebajo del trocánter mayor y otros dos más hacia diáfisis, la cual, a nivel deltercio medio, presenta huellas de otra fractura (fig. 2).

Radiografiadas, por otra parte, las extremidades, aparecen en tibia y peronédel otro lado, o sea izquierdos, una imagen de rarefacción delimitada en formaalargada insuflando algo la diáfisis. El resto de los huesos largos, sólo en la me-táfisis inferior del fémur derecho y en la superior de ambos húmeros hay unaspequeñas zonas decalcificadas, que, de verlas aisladas, probablemente no les atri-buiríamos significado patológico.

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En el cráneo hay zonas de decalcificación en forma moteada; la base pre-senta un aspecto condensante que alcanza del peñasco a la bóveda orbitaria, yla silla turca queda francamente reducida. Los maxilares superiores también,como los malares, parecen hiperestenosados.

Exámenes de laboratorio (Laboratorio Central): Fórmula leucocitaria y con-taje, leucocitos 5.200; segmentados, 60 por cien; bandas, 2 por cien; linfocitos,38 por Cien.

Velocidad de sedimentación globular: primera hora, 17 mm.; segunda hora,39 milímetros.

Calcernia, 96 mg. por mil. Fosfatemia, 69 mg. por mil. Fosfatasas ácidas,3 u. Bodansky. Fosfatasas alcalinas, 55 u. Bodansky. Fo . liculinemia, 140 u. ratón_por mil.

17-cetosteroides, 5'40 mg. por mil; 4'37 mg. por 24 horas. Dr. VIDAL-RIBAS

:(Servicio Prof. Dr. RocHA). Metabolismo . basal, + 56 por cien.En vista del cuadro clínico, radiológico y de laboratorio, decidimos hacer

-una biopsia de la zona afecta del fémur.

Fig. 3. — Microfotografía a gran aumento de la biopsiadel fémur, a nivel de . la zona trocantérea (yéanse los

típicos rincleos cartilaginosos).

Intervención (Dres. DARGALLO y PicAgioL): Pequea- incisión en cara ex-terna del muslo a nivel del trocánter mayor, encontrando una zona ósea en laque se penetra fácilmente y con la cucharilla se extrae una pequeña porciónde un tejido que es remitido al doctor ROCA DE VIÑALS (fig. 3).

El dictamen dice así : «El fragmento está constitufelo por tejido fibroso, conabundantes focos de hemosiderosis y escasa reacción . Osteoclástica. También apa-recen pequeños fragmentos de cartílago hialino hiperPlástico».

Diagnóstico: Osteítis :fibrosa.Ni:S encontramos ante un caso que presentaba• la triada sintomática que

ALBRIGHT describió en 1937, o sea: fibrosis ósea diseminada, pubertad precozy manchas cutáneas diseminadas.

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Recordemos que HALF:ET atribuía tales casos a un hiperparatiroidismo.Como que esta niña presentaba un nódulo en región tiroidea, que si bien

todo nos hacía suponer era un nómudo bocioso, con un metabolismo basal de+ 56, hecho, por otra parte, ya descrito como acompañando a dicho síndrome,quisimos antes asegurarnos de su naturaleza y decidimos operarlo.

Segunda intervención (Dr. RAVENTÓS-MORAGAS) : Hemitiroidectomía derecha,con sección a nivel del istmo.

Curso postoperatorio normal.

Dictamen histológico (Dr. ROCA DE VISIALS) : «Bocio coloide con extensosfocos de esclerosis y calcificación”

Al mes y medio de operada, el metabolismo basal había descendido a +por cien.

Fig. 4. — Radiografía del fémur después del va-ciamiento, osteotomía e injerto central.

'Hecho ya el diagnóstico en firme, nos restaba un problema : el de la coxa-vara que presentaba la enferma, ya que la enfermedad en sí evoluciona haciala., curación al llegar a la edad adulta, pero mientras tanto poco podemos influirsobre ella. Por ello decidirnos la tercera intervención (fig. 4).

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Tercera intervención (Dr. RAVENTÓS-MoRAcAs): Incisión a nivel del trocán-ter mayor, de unos 12 cm., penetrando en la cavidad quística del hueso, extir-pando todo el tejido blanduzco que hay en ella. Se extrae de la tibia (sana alparecer) del mismo lado un injerto macizo, y hacemos una osteotomía de correc-ción del varus, intertrocantérea, colocando dentro de la cavidad el injerto tibialy cierta cantidad de esponjosa. Se corrige la posición de varus y se coloca unyeso pelvipédico en buena posición.

A los setenta días, previa comprobación radiológica, se le quita el yeso, y laenfermita, a los pocos días, empieza a andar con un alza de 2 cm., habiéndoledesaparecido toda molestia y sin la marcha de chalán que antes presentaba.

El examen histopatológico de los fragmentos extirpados (Dr. ROCA DE VIÑALS)demuestra : cortical ósea en la que aparecen células cartilaginosas estrelladas,como si se tratara de un condroma.

COMENTARIO. — En la presentación de un caso clínico sobran lasdisquisiciones teóricas, más an cuando en publicaciones anteriores es-tán extensamente expuestas, corno en la magnífica de SÁNCHEZ-LUCAS

y CASTELLS la de LARA, CASTILLO y FRANCO 2 y la de ANDERSEN LEI-

TA0 " aunque ésta hable de la displasia polióstica fibrosa, pero englo-bando en ella el síndrome de Albright al hablar de los trastornos endo-crinos. Existen posiblemente algunos casos más publicados en nuestropaís, pero no es nuestro objetivo el hacer una revisión.

Haremos resaltar aquello que tenga de especial y lo que concuerdacon la mayoría de las observaciones, pero concisamente.

1.° La pubertad precoz. — En nuestro caso presentó las primeraspérdidas a los 4 arios y se estableció ya una menarquia regular seis me-ses después, continuando así hasta ahora. En la mayoría de los casosaparece de los 7 a los 9 arios, pero hay excepciones, como el casotercero de ALBRIGHT, en el que la primera pérdida apareció a los seismeses, a los nueve en el caso de STALMANN 4, al ario y medio en unode DOKERTY y el de WEIL 6 , a los dos arios en el de MC CUNE y a los dosarios y medio el de BRAID 7.

2.° La existencia de lesiones bilaterales, fémur del lado derecho,tibia y peroné izquierdos, cuando bien sabida es la tendencia a presen-tar lesiones sólo en un lado.

3.° La coexistencia con un bocio coloide nodular y un metabolis-mo aumentado que se corrigió con la hemitiroidectomí a derecha, que,si bien lo cita WINKINS 8 , leyendo las observaciones publicadas se de-duce que es poco frecuente.

4.° El aspecto particular de la 'cara de la enferma, con el pocodesarrollo del maxilar inferior respecto al superior y el desarrollo de losmalares, que le hacen semejar casi una cara de pájaro, en oposición alo descrito por varios autores, que dicen que en varios casos el desarro-

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lbo del maxilar inferior tiende al prognatismo, dándoles un aspecto deacromegálicos.

5.° La pequeña estatura de la enfermita (1'31 metros), que de-muestra la osificación precoz de los cartílagos de crecimiento.

6." El hallazgo en la biopsia primaria y en los fragmentos extraí-dos en la segunda intervención sobre el fémur de tejido cartilaginoso,tanto que el doctor ROCA DE VIÑALS dice que parece un condroma decélulas estrelladas, diagnóstico histológico en absoluto en desacordecon la clínica y la radiología, pero que demuestra un hallazgo histoló-gico raro y poco coincidente con los otros casos. SkNcllEz-LucAs yCASTELLS, igual que SNAPPER y PARISEL 9 encontraron en sus casos cé-lulas espumosas y se plantean la duda de si la osteítis fibrosa descritapor ALBRIGHT no será más que una fase de un granuloma lipoideo delhueso.

Hoy por hoy nos es difícil bajo la histología sola cuadros nosoló-gicos en este tipo de enfermedades de los huesos y creemos que laclínica debe prevalecer y la triada sintomática de ALBRIGHT debe serla norma para nuestra clasificación de dicho síndrome, hasta que el estu-dio aun más concienzudo de un mayor número de casos no permitadeslindar los límites entre afecciones parecidas, o, por el contrario, sin-tetizarlas en un gran cuadro nosológico.

7Y El estudio químico de la sangre, en nuestro caso con calcemianormal, fosforemia normal y aumento de las fosfatasas, coincide enabsoluto con los hallados en la mayoría de las observaciones y biendistinto de lo hallado en el Rechlinghausen.

8.° Nuestro caso demuestra cómo la corrección de las deformidades,en especial la tan típica del cuello del fémur en cayado de pastor, comola llama ASMANN es posible y los injertos prenden bien.

9.° La existencia de una hipercondensación de los huesos de labase del cráneo es constatada, al igual que en nuestro caso, por muchosautores, pero no la estrechez de la silla turca.

DISCUSION

Dr. PÉREZ-SOLER: Cita otro caso vivido con el doctor RARA, quele recuerda el presentado en esta sesión. Pregunta si se había realizadola correspondiente comprobación humoral (hipercloremia, hiperfosfate-mia). Asimismo pregunta si se había realizado un detenido estudio his-topatológico del adenoma tiroideo, y si se había encontrado algunatumoración paratiroidea.

Dr. OLIVÉ-RADOSA : Critica el intitulado de la comunicación, dadoque existen diversos síndromes etiquetados con este nombre. Talescomo la osteítis fibrosa diseminada, el seudohipoparatiroidismo, la aci-

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dosis renal y el síndrome de Turner o agnesia ovárica. Excepto en estaúltima, en todos los demás puede presentarse alteración ósea primitivao reactiva, con repercusiones en la calcemia. Todos estos síndromes hansido descritos por FULLER ALBRIGHT, debiendo señalarse como error deimprenta el nombre de MARTÍN ALBRIGHT que se cita en el libro deFANCONI, debiendo decir : MARTÍN, ALBRIGHT.

Dr. SEGUÍ: Pregunta si se había comprobado la existencia de cal-ciuria.

RESPUESTAS DEL COMUNICANTE: Al doctor PÉREZ-SOLER, le dice quelos resultados de las comprobaciones humorales fueron los siguientes :calcemia y fosfatemia normales ; fosfatasas ácidas, 3 u., y fosfatasasalcalinas, 55 u. Afirma que no se encuentra nunca hipofosfatemia enestos enfermos. También destaca el hecho de que existía únicamenteadenoma tiroideo, y que ellos tenían por costumbre respetar las para-tiroides de estos enfermos, que, por lo demás, eran normales, evitandoasí las tetanias postoperatorias.

Al doctor OLIVÉ-BADOSA, le dice que él sólo conocía un síndrome deAlbright y que habían etiquetado así este caso por corresponder susintomatología a las descripciones clásicas de este síndrome. Hace notarque el caso presentado tenía una cifra normal de calcemia.

Al doctor SEGUÍ, contesta que no se investigó la calciuria en estaenferma.

BIBLIOGRAFIA

1. SÁNCHEZ-LUCAS, J. G. y M. CASTELLS-FREIXA: Cirugía del Aparato Loco-motor. VI. Enero 1949.

2. DE LARA, L., G. CASTILLO y R. FrtANco: Rev. Clio. Española, XXXIV,15 julio 1949.

3. ANDERSEN LEITAO, J.: Rey. Clin. Española. XVI, 15 febrero 1945.4. STALMANN : Wirchow's Arch. f, Path. Anat. CCLXXXIX, 96. 1933.5. DOKERTY, MEYERDING y WALLACE: Proc. Staff. Meet. Mayo Clinie. XIV,

81, 1944 ,6. WEIL: Klin. Wochenehrift, 1-2, 114, 1922.7. BRAID: Arch. Dis. Childhood, XIV, 181, 1939.8. LAWSON WILKINS • Trastornos endocrinos, p. 169. Ed. Med. Científica, 1953.9. SNAPPER y PARISEL : Quateterly J. Med. 11-407, 1953.

10. ASSMANN: Citado por SÁNCHEZ-LUCAS y CASTELLS.