Clarice Guimarães de Freitas Unidade de Pneumologia HBDF Clinica do Tórax.
Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF.
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Serviço de Serviço de GenéticaGenética
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DFHRAS/HBDF/SES-DF
Malformações (MF) menores
>03 MF menores >03 MF menores MF maior MF maior MF Maior + 03 MF menores = Síndrome MF Maior + 03 MF menores = Síndrome MalformaçõesMalformações Estética Estética Sem Risco Sem Risco Hipertelorismo OcularHipertelorismo Ocular Prega palmar únicaPrega palmar única Manchas Manchas Poli/Oligodactilias.....Poli/Oligodactilias.....
Malformações Maiores
Presença de MF maior , compromete Presença de MF maior , compromete funções –Síndrome funções –Síndrome
MF CerebraisMF Cerebrais MF Cardíacas MF Cardíacas MF Esqueléticas MF Esqueléticas MF OcularesMF Oculares MF Renais MF Renais
Síndrome de Waardenburg-Tipos com:Alterações auditivas e Intestinais
Megalocórnea Glaucoma –Doença Metabólica
Cataratas---Infecções Erro Inato do Metabolismo
ANIRIDIAS—Autossômica Dominante ---- S.WARG
Retinoblastoma Bilateral ---Até 2 anos - Herdado
Alterações de Pele
HamartomatosesPolipose IntestinalMixomas Cardíacos Deficiência Mental Neoplasias
Alterações Dentárias Orofacio-digitais /Oculodento-óssea
Displasias Ectodérmicas
Alterações de Membros
Defeitos de Restrição isolados Defeitos de Restrição isolados Associados a OsteodisplasiasAssociados a Osteodisplasias Cardiopatias Cardiopatias Alterações Hematológicas Alterações Hematológicas Instabilidade cromossômica Instabilidade cromossômica NeoplasiasNeoplasias
Polidactilias /oligodactilias Alterações Cardíacas /Hematológicas
Polidactilias –Isoladas Autossômicas dominantes Alterações cromossômicas
Alterações de Genitália
Erros na determinação sexualErros na determinação sexual Erros na Diferenciação Sexual Erros na Diferenciação Sexual
Parte de Síndromes Dismórficas Parte de Síndromes Dismórficas Gênicas ou CromossômicasGênicas ou Cromossômicas
Fendas Labial isolada Bridas - Holoprosencefalia
Alterações de Crescimento
S.Turner S.Turner Cromossomopatias Autossomos Cromossomopatias Autossomos Síndromes Gênicas Síndromes Gênicas Osteodisplásicas Osteodisplásicas Hormônio-Dependentes Hormônio-Dependentes MalformativasMalformativasMacrossomias Macrossomias Sotos ,Weaver, X Frágil ...Sotos ,Weaver, X Frágil ...
Crises Epilépticas /DMInfecções de Repetição Diarréias Nefropatias Hepato-esplenomegalias
Encaminhar !!! O encontro de malformações menores e O encontro de malformações menores e
Maiores Maiores Diagnóstico SindrômicoDiagnóstico Sindrômico : :História Familiar Cariótipo História Familiar Cariótipo Malformações Associadas Malformações Associadas Triagem metabólica Triagem metabólica Diagnóstico Etiológico Diagnóstico Etiológico Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético