Ao de la consolidacin econmica y social del Per

EMBRIOLOGACatedrtico: Dr. Santiago Cortz Orellana Alumna: Caldern Habich, Claudia Paola Ciclo: III Facultad: Medicina Humana

2010

SEMINARIO- TALLER VI: DESARROLLO DE ARCOS BRANQUIALES1. Dos estudiantes universitarios deciden tener un hijo pero la madre por sufrir migraa tomaba anticonvulsionantes. Al nacer su hija, present labio leporino; como saben que usted estudia medicina le consultan si existe alguna relacin entre lo que tomo y su enfermedad. Adems le dicen que el abuelo paterno tuvo paladar hendido. existira alguna relacin con esto? La administracin de drogas anticonvulsionantes como el fenobarbital, difenilhidantona, valproato, carbamazepina, entre otros, durante el periodo del embarazo, puede ocasionar diversos defectos o sndromes, entre los que se encuentra el labio leporino. Puede adems generar microcefalia, retardo de crecimiento, anomalas de dedos y cara, tales como dismorfismos faciales, labio y paladar hendido, defectos cardiacos, hipoplasia digital y defectos en el sistema nervioso. Por otro lado, el labio leporino se relaciona tambin con la edad de la madre, puesto que a mayor edad de la madre, mayor probabilidad que el hijo padezca de dicha malformacin. En caso de que en la familia del nio haya casos de labio leporino, es un ndicio de que dicha malformacin podra presentarse en otro miembro de la familia. En caso de que en una pareja normal se presente un hijo con labio leporino, la probabilidad de que un segundo hijo con labio leporino es de 4%. Cuando existen dos hermanos con labio leporino, las posibilidades de que un tercero lo tenga aumentan a un 9%, en tanto, en el caso de que uno de los padres y un hijo presenten labio leporino genera una probabilidad del 17% de que el prximo hijo nazca con este defecto 2. Un alumno de la UPLA present desde nio una pequea tumoracin a nivel cervical, por delante del esternocleidomastoideo, que por pocas drenaba un material de aspecto mucinoso. Por ello, sabiendo que usted estudia medicina, acude a consultarle a qu se debe y qu debe hacer. El problema que refieren los padres y que presenta el nio est ntimamente ligado al desarrollo embriolgico del mismo, puesto que el diagnstico ms probable es el del padecimiento de una fstula o seno branquial. Cuando el seno se afecta aparece intermitente el material mucoide. Es posible que el material haya sido eliminado de un seno branquial externo, un remanente del segundo surco farngeo, que generalmente desaparece a medida que se forma el cuello y que suele ubicarse por debajo del ngulo del maxilar inferior.

3. Un alumno de medicina es sometido a ciruga de cuello por un traumatismo penetrante luego de estar en una de las tantas celebraciones por la semana de medicina en Huancayo. Lo que le preocup es que el cirujano le inform que al hacer hemostasia de tiroides solo localiz una glndula paratiroidea. Cmo explicara eso?, el paciente morir?, Tendr que dejar de estudiar? La posicin de las glndulas paratiroides inferiores es variable. Se desarrollan en estrecha asociacin con el timo y son arrastradas con l en sentido caudal durante su descenso a travs del cuello. Si el timo no desciende a su posicin habitual, en el mediastino superior, es posible que una o ambas glndulas paratiroides se siten en la proximidad de la bifurcacin de la arteria cartida primitiva. Si una glndula paratiroides inferior no se separa del timo, puede ser arrastrada al mediastino superior por ste. El alumno no morir, no obstante podra presentar algunos problemas respiratorios y cardiacos. Las paratiroides secretan parathormona (PTH), una hormona que controla la concentracin de calcio (ion calcio) y fsforo (ion fosfato) en la sangre. El calcio y el fsforo mantienen una relacin constante en el organismo. La parathormona eleva la excrecin de fsforo por los riones (que tiende a descender los niveles de fsforo en la sangre) e incrementa la tasa de reabsorcin de calcio del hueso (lo que eleva el nivel de calcio en la sangre). El dficit de parathormona se produce rara vez de forma espontnea y generalmente se debe a la reseccin o corte accidental de las glndulas paratiroideas durante la extirpacin quirrgica del tiroides. La consecuencia de este dficit es la reduccin del calcio sanguneo, el aumento de los niveles de fsforo, y de la excitabilidad nerviosa que conduce a contracciones rpidas e involuntarias de los msculos, un estado denominado tetania. A veces, cuando se extirpan las cuatro glndulas principales 4. A su consultorio acude una pareja con un recin nacido que presenta hipoplasia de maxilar inferior y no se le distinguen claramente los pabellones auriculares; pero lo que ms preocupa a los padres son los cuadros a repeticin de infecciones cutneas y respiratorias que presenta. Cree usted que esto tenga que ver con algn defecto en su desarrollo embriolgico? El problema que refieren los padres y que presenta el nio est ntimamente ligado al desarrollo embriolgico del mismo y puede tener la anomala de DiGeorge, que se

caracteriza por estos tipos de defectos craneofaciales y por la ausencia total o parcial del tejido tmico. La prdida de tejido tmico compromete al sistema inmunolgico y en consecuencia se producen numerosas infecciones. El dao de las clulas de la cresta neural es la causa ms probable de la secuencia, puesto que contribuyen al desarrollo de todas esas estructuras, incluso la estroma del timo. Las causas de este sndrome de DiGeorge se producen por razones de mutaciones genticas: el 90% de los pacientes con las caractersticas de este sndrome carecen de una pequea porcin del cromosoma 22 en la regin q11. Esta regin incluye alrededor de 30 genes individuales y da como resultado defectos en el desarrollo de estructuras especficas en todo el cuerpo. Se desconoce la razn por la cual esta regin del cromosoma 22 es propensa a la deleccin, sin embargo, es uno de los defectos cromosmicos ms frecuentes en los recin nacidos. Se calcula que la deleccin 22q11 ocurre en uno de cada 3000 a 4000 nacidos vivos. La mayora de los casos de supresin de esta parte del cromosoma 22 son espordicos. Sin embargo, en aproximadamente el 10 por ciento de las familias, esta supresin es hereditaria y algunos miembros estn afectados y corren el riesgo de transmitir la a sus hijos. Este gen es autosmico dominante; por lo tanto, cualquier persona que tiene esta supresin tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a su hijo. Por esta razn, cada vez que se diagnostica una supresin, se le propone tanto al padre como a la madre la oportunidad de un anlisis de sangre para detectarla. Caractersticas del sndrome DiGeorge: Las caractersticas del sndrome de DiGeorge son variadas, puesto que vara segn la gravedad del signo; sin embargo, estas son algunas de las caractersticas que pueden presentar aquellas personas que lo padezcan.y y y y y y y y y y y

Anomalas palatales (como labio leporino y/o paladar hendido). Dificultades de alimentacin. Defectos cardacos congnitos conotruncales (es decir, tetraloga de Fallot, arco artico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares). prdida o anormalidad de la audicin. 30% presentan anomalas genitourinarias (ausencia o malformacin del rin). Hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre). Microcefalia (cabeza pequea). 40% presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado). El coeficiente intelectual (IQ) est dentro del rango 70-90. Los adultos presentan trastornos psiquitricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar). Disfunciones inmunolgicas severas (un sistema inmunolgico que no funciona adecuadamente debido a la anormalidad de las clulas T, que provocan frecuentes infecciones).

Las caractersticas faciales de los nios con sndrome DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeas con forma cuadrada en la parte superior. y Prpados cados. y Labio leporino y/o paladar hendido. y Facies asimtrica durante el llanto. y Boca, mentn y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeos. Los sntomas del sndrome DiGeorge pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas mdicos.y

Tratamiento para el sndrome DiGeorge El tratamiento depender de las caractersticas particulares de cada nio, que pueden incluir:y y y y

Los defectos cardacos sern evaluados por un cardilogo. Un cirujano plstico y un fonoaudilogo evaluarn el labio leporino y/o paladar hendido. Especialistas en el lenguaje y el sistema gastrointestinal evaluarn las dificultades de alimentacin. Se deben realizar exmenes inmunolgicos a todos los nios que presentan esta supresin. Para controlar el trastorno de las clulas T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones (si es necesario), a menos que sean analizados por un mdico inmunlogo.

5. Sabiendo que usted estudia medicina en la UPLA, acude a buscarlo un padre angustiado por que su recin nacido hijo presenta ahogamiento con tos y gran cantidad de saliva en su boca. Le comenta que al llevarlo al hospital no se le pudo pasar una sonda nasogstrica. El padre quiere que le explique qu puede padecer su hijo y que le aclare las bases embriolgicas del probable defecto. Si el recin nacido presenta una gran cantidad de saliva, puede presentar una atresia esofgica debido a que en este caso el nio no est tragando la saliva y al introducirle la sonda no pudo pasar en la zona donde se cierra el esfago. Podran realizarse tambin los exmenes de broquioscopa o esofagoscopia para comprobar el padecimiento de la atresia. La atresia esofgica puede ser corregida quirrgicamente. Antes de reparar y mientras se cure el beb necesitara ser alimentado mediante gastrostoma por tubo o botn. Esto es un tubo o abertura que va directamente al estmago del beb, sobrepasando el esfago.La FTE tipo H puede repararse a travs de un abordaje cervical como alternativa a la toracotomia

6. Explique qu es la enfermedad de membrana hialina y las alternativas actuales de tratamiento, as como si en Huancayo puede manejarse este cuadro. El Sndrome de distress respiratorio idioptico (SDRI), conocido tambin como enfermedad de membrana hialina, se origina en la deficiencia de surfactante pulmonar. ste ltimo, mezcla de fosfolpidos, principalmente dipalmitoil fosfatidil colina, es el responsable de la estabilizacin distal del alvolo a volmenes pulmonares bajos al final de la espiracin, gracias a que reduce la tensin superficial. Cuando existe dficit de surfactante, el recin nacido puede no ser capaz de generar el aumento de la presin inspiratoria requerido para insuflar las unidades alveolares, lo que resulta en el desarrollo de atelectasia progresiva. El dficit de surfactante tambin origina inflamacin pulmonar y dao del epitelio respiratorio conduciendo a edema pulmonar y aumento de la resistencia de la va area. Esto ltimo contribuye al dao pulmonar con mayor deterioro de la funcin pulmonar. Paralelamente, el pulmn daado disminuye su capacidad de reabsorcin de lquido, la que resulta ineficiente, contribuyendo al edema pulmonar. Finalmente, ste ltimo puede estar, adems, exacerbado por las respuestas sistmicas al sndrome de distress respiratorio que contribuyen a la retencin de lquidos.

El dficit de surfactante y el edema pulmonar conducen a anormalidades en la funcin pulmonar que llevan a hipoxemia. Las anormalidades primarias en la mecnica pulmonar son la disminucin de la compliance y la disminucin del volumen pulmonar que se refleja en la disminucin de la capacidad residual funcional.

El enfrentamiento inicial a un recin nacido con sndrome de dificultad respiratoria independientemente de su etiologa consiste en revertir la cianosis con aporte de oxgeno adicional y proveer ventilacin asistida en los casos que lo requieran. Se deber solicitar una radiografa de trax para precisar el diagnstico y para identificar complicaciones tales como neumotrax que pueden requerir tratamiento urgente. El manejo adecuado de la condiciones metablicas y del aporte de fluidos al igual que la provisin de un ambiente trmico neutro, reducir el consumo energtico y de oxgeno del recin nacido. Se trata con: Restriccin de fluidos Surfactante exgeno Ventilacin no invasiva

7. Explique las bases embriolgicas de las fstulas traqueoesofgicas, as como sus tipos y frecuencia.

La fstula traqueoesofgica es un defecto congnito que aparece a medida que el feto se forma en el tero de la madre; consiste en una conexin anmala en uno o ms lugares entre el esfago (tubo que se extiende desde la garganta al estmago) y la trquea (tubo que se extiende desde la garganta hasta el conducto del aire y los pulmones). Generalmente, el esfago y la trquea son dos tubos separados que no estn conectados.A medida que el feto crece en el tero de la madre antes del nacimiento, los diversos aparatos orgnicos se desarrollan y maduran. La trquea y el esfago comienzan a desarrollarse como un tubo nico. Aproximadamente a las cuatro a ocho semanas posteriores a la concepcin, se forma una pared entre el esfago y la trquea del feto para separarlos en dos tubos diferentes. Si la pared no se forma correctamente, se desarrollan la fstula traqueoesofgica y/o la atresia esofgica.

Cuando un beb con una fstula TE traga, es posible que el lquido pase por la conexin anmala entre el esfago y la trquea. Cuando esto ocurre, el lquido ingresa a los pulmones del beb, ocasionando neumona y otros problemas.

Puede pensarse que el beb padece de fstula traqueoesofgica si tiene problemas para la deglucin, continuos episodios respiratorios, distensin abdominal y si no parece tragar saliva. Tipos:Atresia esofgica con FTE distal (alrededor del 85% de los casos); Atresia esofgica pura sin FTE (10 %) FTE tipo H sin atresia esofgica (4 %); Atresia esofgica con FTE proximal + distal

CUESTIONARIO1. De dnde deriva la notocorda? La notocorda es una estructura compleja que se forma en la tercera semana de desarrollo embrionario. Se extiende desde la membrana bucofarngea o lmina procordal (que constituye el primordio de la citada lmina bucofargea) hasta el ndulo primitivo. La notocorda define el eje principal del embrin y sirve de base para el desarrollo de la columna vertebral; as como seala la futura localizacin de los cuerpos vertebrales. Tiene su origen por la invaginacin en la regin de la fosita primitiva de las clulas prenotocordales que migran en direccin ceflica hasta la placa o lmina procordal. La migracin de dichas clulas prenotocordales origina un cordn celular denominado Prolongacin notocordal , que va convertindose progresivamente en el canal notocordal debido a la prolongacin de la fosita primitiva.

El suelo de la prolongacin notocordal se une con el endodermo embrionario, de modo que sufren degeneraciones que producen aberturas en el suelo de la prolongacin notocordal. Dichas aberturas se unen rpidamente ocasionando que el suelo desaparezca. El resto de la prolongacin notocordal forma la lmina notocordal, que al invaginarse originar la notocorda definitiva, separndose as del endodermo.

El canal notocordal, da origen al canal neuroentrico que comunica entre s, a la cavidad amnitica y al saco vitelino.

2. Cmo se forma el mesodermo? El mesodermo es la tercera capa germinativa, que se forma entre el endodermo y el ectodermo. Las clulas epiblsticas se invaginan empujando a las clulas hipoblsticas, formndose de dicha forma el endodermo. Las clulas que quedan del epiblasto, constituyen el ectodermo. La cavidad que se halla entre el ectodermo y el endodermo recibe el nombre de mesodermo. Durante la tercera semana, aparece en el plano medial de la cara dorsal, la lnea primitiva, debido a la migracin de clulas epiblsticas hacia medial, apareciendo como una opacidad sobre el epiblasto. Progresivamente se van agregando clulas en el extremo caudal que producen el crecimiento de la lnea que produce a su vez el crecimiento del extremo craneal, en donde se forma el Ndulo primitivo. Las clulas de la lnea primitiva comienzan a sufrir un proceso de invaginacin mediante el cual se forma el surco primitivo que se contina en el ndulo primitivo con la fosita primitiva. Las clulas de la zona profunda de la lnea primitiva migran y forman el mesnquima que formar los tejidos de sostn del embrin y la mayora de los tejidos conjuntivos, as como tambin el tejido mesenquimatoso denominado mesoblasto, que por procesos madurativos dar origen al mesodermo embrionario.

3. Cul es el destino del mesodermo paraxial? El mesodermo paraxial es una columna gruesa longitudinal formada por la proliferacin del mesodermo intraembrionario a cada lado de la notocorda y del tubo neural.

Se halla formada por segmentos conocidos como semitmeros. Aparecen primero en la regin ceflica del embrin. A partir de la regin occipital, los somitmeros se organizan caudalmente en somitas. El primer somita aparece en la regin cervical cerca del vigsimo da de desarrollo llegando hasta 42 o 44 somitas al final de la quinta semana. Los pares de somitas son: 4 occipitales, 8 cervicales, 12 torcicos, 5 lumbares, 5 sacros y de 8 a 10 coccgeos. Al comienzo de la cuarta semana, las clulas que forman las paredes ventral y medial pierden su organizacin compacta, se tornan polimrficas y rodean a la notocorda. Se encuentra formando las siguientes estructuras: Msculos de la cabeza Msculo esqueltico estriado Esqueleto Dermis de la piel Tejido conjuntivo 4. De dnde deriva el rea cardiognica? El rea cardiognica deriva del mesodermo, ubicada cranealmente alrededor de la lmina procordal. 5. Qu contienen los islotes sanguneos? Los islotes sanguneos aparecen en el mesodermo que rodea a la a la pared del saco vitelino en la tercera semana de desarrollo y poco tiempo despus en la lmina del mesodermo lateral y en otras regiones. Estos islotes se originan de clulas de clulas del mesodermo que son inducidos a formar hemangioblastos, un precursor comn de vasos y clulas de la sangre. 6. Cul es el destino del mesodermo lateral? El mesodermo lateral se separa en dos hojas: Hoja parietal (reviste la cavidad intraembrionaria) y hoja visceral (revisten a los rganos)

El mesodermo parietal junto con el ectodermo que lo recubre, forma las paredes corporales lateral y ventral. El endodermo visceral y el endodermo embrionario constituirn las paredes del intestino. Las clulas mesodrmicas de la hoja parietal que se encuentran rodeando la cavidad intraembrionaria formarn membranas delgadas, las membranas mesoteliales o membranas serosas, que tapizarn las cavidades peritoneal, pleural y pericrdica. Las clulas mesodrmicas de la hoja visceral formarn una membrana serosa alrededor de cada rgano. El mesodermo lateral, forma: Tejido conjuntivo y msculos de las vsceras. Membranas serosas del pleura, pericardio y peritoneo. Corazn primitivo, clulas linfticas y sanguneas. Bazo Corteza suprarrenal. 7. Complete el esquema del embrin trilaminar.