Rete Interregionale per le Malattie Rare · Report 2013 di segnalazione al Registro Interregionale...

Pie

Piemonte e Valle d’Aosta

A cura del Centro di Coordinamento della Rete Interregionale CMID ASL TO2

Rete Interregionale per le Malattie Rare

Report 2013

di segnalazione al Registro

Interregionale delle Malattie Rare

del Piemonte e della Valle d’Aosta

Pie



Il Registro Interregionale delle Malattie Rare

Il Registro Interregionale Informatizzato delle Malattie Rare, accessibile

tramite una rete virtuale - denominata Rupar - che connette le

pubbliche amministrazioni regionali e garantisce uno standard di sicurezza

nel trattamento dei dati di livello assoluto, è strumento critico della rete,

funzionale non solo alla raccolta di dati epidemiologici, ma anche alla

validazione e all’accreditamento delle attività dei presidi. Questi sono tenuti,

nei settori identificati come di interesse strategico dal Tavolo tecnico-

specialistico, alla sistematica applicazione di protocolli diagnostici e

terapeutici ispirati a consensus statement nazionali o internazionali e

condivisi dagli specialisti coinvolti nel trattamento di gruppi omogenei di

patologie rare. Il Registro prevede l’obbligatorietà della segnalazione ai fini

del rilascio dell’esenzione. Prevede siano indicati i criteri diagnostici applicati

e sia stilata una scheda di programma terapeutico, nel caso di prescrizioni

farmacologiche, che consenta l’analisi di efficacia, di effetti avversi e di costo

di trattamento di singole patologie.

Il Registro interregionale delle Malattie Rare rappresenta quindi uno

strumento di identificazione di criticità, un parametro non autoreferenziale di

attività di assistenza dei presidi della Rete ed un indicatore potenziale di

investimento di risorse. Il Registro consente ovviamente di estrapolare i dati

richiesti dall’Istituto Superiore di Sanità che vengono sistematicamente

inoltrati con frequenza semestrale.

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Il Report 2013

Il Report presentato nelle pagine successive riporta il dettaglio delle

segnalazioni di singole patologie rare effettuate dalle diverse Aziende

Sanitarie Regionali dettagliate a livello di Unità operativa di segnalazione. Gli

inserimenti delle schede comprendono un periodo che va dal 2006 a

dicembre 2013. Le segnalazioni utilizzate per il Report si riferiscono alle sole

schede definitive e validate, sono state quindi escluse le segnalazioni

temporanee, relative a pazienti per i quali non si era ancora giunti ad una

diagnosi certa di malattia rara, e le schede che riportavano dati clinici limitati

e per cui risultasse opportuna una rivalutazione. Le schede di segnalazione si

riferiscono a pazienti residenti in Piemonte e Valle d’Aosta nonché a pazienti

provenienti da altre Regioni; per tale motivo questi dati non vengono utilizzati

per le stime di prevalenza delle singole patologie mentre sono utili per

valutare l’attività dei singoli presidi di Rete. La colonna riportata a fianco del

numero di segnalazioni indica la percentuale di casi segnalati per singolo

presidio rispetto al totale dei pazienti affetti dalla specifica patologia a livello

regionale: tale percentuale è stata utilizzata per identificare i Centri di

maggiore afflusso per singola patologia (Centri Esperti EUCERD).

Report 2013 Rete Interregionale per le Malattie Rare

Piemonte e Valle d'Aosta

Patologia - Casi Casi segnalati

RA0010 - HANSEN MALATTIA DI 1 %

TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 1 100,0%

RA0020 - WHIPPLE MALATTIA DI 7

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.S. Reumatologia 1 14,3%

OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE SOC Medicina interna Casale 1 14,3%

OSPEDALE SANTO SPIRITO BRA SOC Medicina generale Bra 1 14,3%

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Medicina interna 1 14,3%

PRESIDIO OSPED. RIUNITO SEDE DI CIRIE' S.S. Gastroenterologia A 1 14,3%

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Gastroenterologia e epatologia U 1 14,3%

OSPEDALE MARIA VITTORIA SC Neurologia OMV 1 14,3%

RA0030 - LYME MALATTIA DI 6

TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 4 CS 66,7%

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Malattie infettive infantili 1 16,7%

STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI Medicina Interna - Area Medica 1 16,7%

RA0041 - SARCOIDOSI POLMONARE PERSISTENTE O EXTRAPOLMONARE 487

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 202 41,5%


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Pneumologia 39 8,0%

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Malattie dell'apparato Respiratorio 35 7,2%

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Pneumologia 23 4,7%

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Pneumologia 21 4,3%

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOC Neurologia 14 2,9%

PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA SOC Medicina B 9 1,8%


OSPEDALE SANT'ANDREA Reumatologia 8 1,6%

OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 S.C. MEDICINA INTERNA SAVIGLIANO CN1 7 1,4%

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.U. Medicina Interna 1 5 1,0%

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOC Medicina e Chirurgia d'Accettazione e d'Urgenza 5 1,0%



OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Cardiologia 4 0,8%

OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 S.C. MEDICINA INTERNA MONDOVI CN1 4 0,8%

OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA Direzione Medica Ospedale 4 0,8%

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Allergologia 3 0,6%

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Direzione Medica di Presidio OC 3 0,6%

OSPEDALE SANT'ANDREA Medicina generale - Vercelli 3 0,6%

OSPEDALE MARIA VITTORIA SC Pneumologia ospedaliera OMV 3 0,6%

OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO Dermatologia 2 U 3 0,6%

OSPEDALE UNICO PLURISEDE Medicina Interna 3 0,6%

OSPEDALE CIVILE ACQUI SOC Medicina interna Acqui Terme 3 0,6%

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Medicina Interna 2 0,4%

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Reumatologia 2 0,4%

PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA SOC Pneumologia 2 0,4%


FONDAZIONE SALVATORE MAUGERI Recupero e riabilitazione funzionale 2 0,4%

SOC Assistenza Sanitaria Territoriale 2 0,4%

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O.Medicina Interna 2 1 0,2%

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1 0,2%

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Medicina Osservazione DEA 1 0,2%

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Nefrologia 1 0,2%

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.S. Allergologia e Fisiopat. Respiratoria 1 0,2%

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Malattie Apparato Respiratorio 1 0,2%

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Nefrologia e dialisi 1 0,2%

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Neurologia 1 0,2%

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SSD Reumatologia 1 0,2%

OSPEDALE MARIA VITTORIA SC Medicina interna II presso Comprensorio OAS- Birago di Vische1 0,2%


OSPEDALE CIVILE DI IVREA S.C. Medicina Trasfusionale ed Ematologia 1 0,2%

NUOVO OSPEDALE DI CEVA CN1 S.C. MEDICINA INTERNA CEVA CN1 1 0,2%

OSP. SANTA CROCE S.C. Neurologia 1 0,2%

OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" S.C. Medicina Generale 1 0,2%

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RA0051 - ECHINOCOCCOSI 5




OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SSD Centro di Epatologia 1 20,0%

RA0061 - CISTICERCOSI 3


OSPEDALE MARTINI SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1 33,3%


RA0071 - SCHISTOSOMIASI 1


RB0010 - WILMS TUMORE DI 7

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA DH Oncoematologico OIRM 2 28,6%

OSP. INFANTILE C.ARRIGO SC Chirurgia pediatrica 2 28,6%

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Chirurgia A 1 14,3%

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Ematologia 1 14,3%


RB0020 - RETINOBLASTOMA 5

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI S.S.D. Genetica Medica 2 40,0%

OSPEDALE OFTALMICO AA - Oculistica I - Oculistica Generale 1 20,0%



RB0050 - POLIPOSI FAMILIARE 42

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Genetica Medica U 16 38,1%



OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Laboratorio analisi 6 14,3%

OSPEDALE SAN GIOVANNI ANTICA SEDE Gastroenterologia 2 4,8%




RB0060 - LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 20







RBG010 - NEUROFIBROMATOSI 607

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Auxologia 354 58,3%




OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.U. Dermatologia 16 2,6%


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 9 1,5%


OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 S.C. PEDIATRIA NIDO MONDOVI CN1 3 0,5%

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.U. Pediatria 2 0,3%

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Dermatologia 2 0,3%

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Neuropsichiatria Infantile 2 0,3%

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Pediatria 2 0,3%


OSP. INFANTILE C.ARRIGO SC Neuropsichiatria Infantile 2 0,3%

CENTRO TRAUMATOLOGICO ORTOPEDICO Neurochirurgia 2 0,3%

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Endocrinologia 1 0,2%

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Endocrinologia Oncologica U 1 0,2%


AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Laboratorio Analisi Chimico Cliniche 1 0,2%

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AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Neurologia 1 0,2%


AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI S.C.D.U. Neurologia 1 1 0,2%

OSPEDALE SANT'ANDREA Dermatologia 1 0,2%




OSPEDALE UNICO PLURISEDE Pediatria - Area Materno Infantile 1 0,2%




OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Oculistica 1 0,2%




RC0010 - DEFICIENZA DI ATCH 8



OSP. INFANTILE C.ARRIGO SC Pediatria 2 25,0%

STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI Malattie metaboliche e diabetologia - Area Medica - Omegna 1 12,5%


RC0020 - KALLMANN SINDROME DI 94

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Endocrinologia, diabetologia e metabolismo U 25 26,6%


OSP. OSTETR. GINECOLOG. SANT'ANNA Dip. Ginecologia Endocrinologica e Med. della Subfert-Sterilit17 18,1%


AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.S. Malattie Metaboliche e Diabetologia 6 6,4%

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Endocrinologia 4 4,3%

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Diabetologia 3 3,2%

OSPEDALE MARIA VITTORIA SC Endocrinologia e malattie metaboliche 3 3,2%

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Genetica Clinica 2 2,1%


AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI S.C.D.U. Medicina Interna 1 2 2,1%


PRESIDIO SANITARIO GRADENIGO Medicina generale 1 1,1%



RC0030 - REIFENSTEIN SINDROME DI 5




RC0040 - PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 101









OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 S.C. PEDIATRIA NEONATOLOGIA SAVIGLIANO CN1 2 0,01980198



RC0070 - DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO 1


RC0080 - LIPODISTROFIA TOTALE 2



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RC0090 - DERCUM MALATTIA DI 4



RC0110 - CRIOGLOBULINEMIA MISTA 137


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Nefrologia, dialisi e trapianto U 10 7,3%

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Reumatologia 6 4,4%













TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO SC Nefrologia e dialisi 1 0,7%





OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Immunologia clinica 1 0,7%


OSPEDALE SANT'ANDREA Nefrologia e Dialisi 1 0,7%



OSPEDALE MARTINI SS - Neurologia degenza 1 0,7%

OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 S.C. SERV. IMMUNOEMATOL. TRASFUS. SAVIGLIANO CN11 0,7%


RC0150 - WILSON MALATTIA DI 61



OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Gastroenterologia 14 23,0%

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Medicina 3 U 4 6,6%


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Neurologia 1 U 1 1,6%




AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Gastroenterologia 1 1,6%


RC0170 - RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 28





OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Nefrologia 1 3,6%

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Medicina malattie metaboliche dell'osso U 1 3,6%



RC0180 - CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 1


RC0190 - ANGIOEDEMA EREDITARIO 65






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OSP. CIVILE DI SALUZZO CN1 S.C. MEDICINA INTERNA SALUZZO CN1 1 1,5%

RC0200 - CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 14









RC0210 - BEHÇET MALATTIA DI 185
















OSPEDALE OFTALMICO SC - Clinica Oculistica Universitaria 3 1,6%










OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOS Reumatologia 1 0,5%





OSPEDALE OFTALMICO S.C. Distretto di Carmagnola 1 0,5%



ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO S.C. Medicina Generale e d'Urgenza 1 0,5%





RC0231 - SINDROME DI ALBRIGHT 13


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1 7,7%





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RC0241 - SINDROME DI LARON 1


RC0251 - SINDROME DI REFETOFF 12







RC0261 - SINDROME DA CARCINOIDE 2



RCG010 - IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 95

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Medicina interna 4 U 39 41,1%







OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOC Nefrologia, Dialisi e Nutrizione Clinica 2 2,1%



OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Endocrinologia Oncologica U 1 1,1%

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Nefrologia e Dialisi 1 1,1%





AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI S.C.D.U. a rilievo regionale Microcitemie-Pediatria 1 1,1%









OSPEDALE CIVILE DI IVREA S.C. Nefrologia e Dialisi C 1 1,1%

RCG020 - SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 128














OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Medicina interna 4 U 1 0,8%





OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA Pediatria 1 0,8%

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RCG030 - POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 201











OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SSD Endocrinologia e Malattie metaboliche 4 2,0%


OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOS Centro cefalee 2 1,0%






OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOS Endoscopia Digestiva Alba 1 0,5%

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO Diabetologia 1 0,5%


ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1 0,5%

RCG040 - DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 356

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA III- IV Divezzi 205 57,6%

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Nefrologia 54 15,2%









OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Nefrologia e Trapianto Renale 2 0,6%


OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE SOC Neurologia Casale 2 0,6%









OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.U. Ematologia 1 0,3%










OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 OCULISTICA MONDOVI CN1 1 0,3%

RCG050 - DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 18






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RCG060 - DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO 102









OSPEDALE SANT'ANDREA Neurologia 1 1,0%







RCG070 - ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE 100






OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Pediatria I 1 1,0%






OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Neonatologia e Patologia Neonatale 1 1,0%

RCG080 - DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 111

















RCG090 - MUCOLIPIDOSI 2



RCG100 - ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 745

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Banca del sangue 115 15,4%

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Ematologia 108 14,5%



AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 55 7,4%








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OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Ematologia 8 1,1%








OSPEDALE UNICO PLURISEDE Oncologia - Area Medica 3 0,4%




OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Medicina 2 2 0,3%

OSPEDALE UNICO PLURISEDE Malattie infettive e tropicali - Area Medica 2 0,3%



OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Ematologia 2 0,3%









OSPEDALE UNICO PLURISEDE Dialisi - Area Medica 1 0,1%






OSPEDALE CIVILE DI CUORGNE' S.C. Gastroenterologia ed Endoscopia 1 0,1%

RCG110 - PORFIRIE 44


















RCG120 - DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 9







RCG130 - AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 152


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Ematologia 1 U 19 12,5%


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OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Neurologia 4 - ex RFU - 2 1,3%












PRESIDIO OSPED. RIUNITO SEDE DI CIRIE' S.C. Nefrologia e Dialisi A - B 1 0,7%



RCG140 - MUCOPOLISACCARIDOSI 13




OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Pneumologia 1 7,7%



RCG150 - ISTIOCITOSI CRONICHE 59







OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Ematologia 2 1 1,7%










RCG160 - IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 199
















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OSPEDALE SS. ANTONIO E MARGHERITA TORTONA SOC Pediatria Tortona 1 0,5%




RD0010 - SINDROME EMOLITICO UREMICA 20


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Centro di riferimento regionale malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto2 10,0%













RD0020 - EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 12










RD0030 - PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 41
















OSPEDALE CIVILE DI IVREA S.C. Pediatria C 1 2,4%



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RD0040 - NEUTROPENIA CICLICA 10









RD0050 - MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA 2



RD0071 - SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI 451


















OSP. OSTETR. GINECOLOG. SANT'ANNA Medicina Interna e Patologia della Riproduzione 4 0,9%













OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Allergologia e immunologia clinica 1 0,2%











RD0081 - SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI 5


OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 S.C. PEDIATRIA NEONATOLOGIA SAVIGLIANO CN1 1 20,0%

RD0091 - ANEMIA REFRATTARIA 7



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RD0101 - ANEMIA APLASTICA 46














RD0111 - NEUTROPENIA IDIOPATICA CRONICA GRAVE 48









RD0121 - PORPORA TROMBOCITOPENICA IDIOPATICA CRONICA 474























OSPEDALE UNICO PLURISEDE S.C. Distretto di Carmagnola 2 0,4%




PRESIDIO OSPED. RIUNITO SEDE DI CIRIE' S.C. Pediatria A 1 0,2%




RD0131 - INIBITORI ACQUISITI ANTI FATTORE 20






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RD0141 - ANGIOEDEMA DA DEFICIT ACQUISITO DI C1q INATTIVATORE 15






RDG010 - ANEMIE EREDITARIE 981

























OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO S.C. Distretto di Carmagnola 2 0,2%














OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" S.C. Pediatria 1 0,1%

RDG020 - DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 1245

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Immunoematologia Trasfusionale 430 34,5%













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OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Pediatria I 3 0,2%






OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Neuropsichiatria infantile 1 0,1%

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Pediatria Urgenza 1 0,1%



OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN2 S.C. NEUROLOGIA SAVIGLIANO CN1 1 0,1%








RDG020.02 - IPOFIBRINOGENEMIA 7




RDG020.03 - DISFIBRINOGENEMIA 10





RDG020.04 - DEFICIT DI FATTORE II 5


RDG020.05 - DEFICIT DI FATTORE V 11







OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" S.C. Neurologia 1 9,1%

RDG020.06 - DEFICIT DI FATTORE X 4




RDG020.07 - DEFICIT DI FATTORE VII 35








RDG020.08 - DEFICIT DI FATTORE VIII 157


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OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO S.C. Distretto di Carmagnola 2 1,3%




RDG020.09 - DEFICIT DI FATTORE IX 29








RDG020.10 - DEFICIT DI FATTORE XI 42






RDG020.11 - DEFICIT DI FATTORE XIII 2



RDG020.12 - DEFICIT DI FATTORI V-VIII 1


RDG020.13 - FATTORE vW tipo I 250












RDG020.14 - FATTORE vW tipo II a 25






RDG020.15 - FATTORE vW tipo II b 2


RDG020.17 - FATTORE vW tipo II M 1


RDG020.18 - FATTORE vW tipo III 4




RDG020.19 - FATTORE XII 3

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RDG020.20 - DIFETTI COMBINATI 31





RDG020.51 - DEFICIT DI ANTITROMBINA 17






RDG020.52 - DEFICIT DI PROTEINA C 16







RDG020.53 - DEFICIT DI PROTEINA S 64













RDG020.54 - FII G20210A OMOZIGOTE 9







RDG020.56 - FV LEIDEN OMOZIGOTE 13









RDG020.57 - ALTRI DIFETTI TROMBOFILICI INDICATI NELLA CIRCOLARE REGIONALE 33365 DEL 17-11-2010 172











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RDG020.99 - DIFETTI IN CORSO DI ACCERTAMENTO 1


RDG030 - PIASTRINOPATIE EREDITARIE 27












RDG040 - TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE 26








RF0020 - KEARNS-SAYRE SINDROME DI 6


OSPEDALE UNICO PLURISEDE Neurologia - Area Medica 1 16,7%



RF0030 - LEIGH MALATTIA DI 9




OSPEDALE CIVILE DI IVREA S.S. N.P.I. C 1 11,1%


RF0040 - RETT SINDROME DI 24




OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.U. Neurologia 3 12,5%




RF0050 - ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA 1


RF0060 - EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 14









RF0070 - MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO 3

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RF0080 - COREA DI HUNTINGTON 156










OSPEDALE CIVILE DI IVREA Neurologia C 4 2,6%



OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 S.C. NEUROLOGIA MONDOVI CN1 3 1,9%


OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Neurologia 2 1,3%






ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO S.S.V.DIP. Neurologia 1 0,6%




RF0090 - DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 44






CENTRO AUXOLOGICO ITALIANO Neurologia 2 4,5%









RF0100 - ALPERS MALATTIA DI 2



RF0100 - SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 997










PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA SOC Neurologia 3 0,3%







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OSPEDALE SS. ANTONIO E MARGHERITA TORTONA SOC Neurologia Tortona 2 0,2%

PRESIDIO OSPED. RIUNITO SEDE DI CIRIE' S.C. Neurologia A 2 0,2%





RF0110 - SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 54






RF0120 - ADRENOLEUCODISTROFIA 8





RF0130 - LENNOX GASTAUT SINDROME DI 43



OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Neurologia 5 11,6%












RF0140 - WEST SINDROME DI 16







RF0150 - NARCOLESSIA 33










OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Neurologia 3 1 3,0%

RF0170 - STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 25









Pagina 20 di 58






RF0180 - POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 216
































OSPEDALE DEGLI INFERMI S.C. Neurologia 1 0,5%

RF0190 - EATON-LAMBERT SINDROME DI 2



RF0200 - VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE 1


RF0210 - EALES MALATTIA DI 1


RF0230 - CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH 7




OSPEDALE OFTALMICO SC - Oculistica Generale - Traumatologia 1 14,3%

RF0270 - COGAN SINDROME DI 3



RF0280 - CHERATOCONO 419




AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Oculistica 26 6,2%


OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Oculistica 20 4,8%



Pagina 21 di 58




OSPEDALE SAN ROCCO GALLIATE S.C.D.O Oculistica 12 2,9%


OSPEDALE UNICO PLURISEDE Oculistica - Area chirurgica 8 1,9%




OSPEDALE CIVILE DI IVREA S.C. Oculistica C 4 1,0%


OSPEDALE OFTALMICO SC - Oculistica Generale e Infantile - Strabismo 2 0,5%





OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOC Oculistica 1 0,2%




OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 S.C. OCULISTICA SAVIGLIANO CN1 1 0,2%




RF0300 - ATROFIA OTTICA DI LEBER 20









RF0311 - CADASIL 18










RF0321 - SIRINGOMIELIA E SIRINGOBULBIA 187








AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Neurochirurgia 2 1,1%





OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Neurochirurgia U 1 0,5%







ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO S.S.V.DIP. Neurologia 1 0,5%


IST. CHIR. ORTOP. REGINA MARIA ADELAIDE Urologia funzionale 1 0,5%

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RF0331 - EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE 3



RFG010 - LEUCODISTROFIE 25












OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 S.C. NEUROPSICHIATRIA INFANTILE SAVIGLIANO CN1 1 4,0%



RFG030 - GANGLIOSIDOSI 3



RFG040 - MALATTIE SPINOCEREBELLARI 180
























RFG050 - ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 79














Pagina 23 di 58











RFG060 - NEUROPATIE EREDITARIE 238
































PRESIDIO SANITARIO GRADENIGO Direzione sanitaria 1 0,4%

RFG070 - MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 90










OSPEDALE MARIA VITTORIA SC Neuropsichiatria infantile 1 1 1,1%








RFG080 - DISTROFIE MUSCOLARI 332





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OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Cardiologia 1 0,3%










RFG090 - DISTROFIE MIOTONICHE 174


























OSPEDALE SS. ANTONIO E MARGHERITA TORTONA SOC Neurologia Tortona 1 0,6%





OSPEDALE SANT'ANDREA Pediatria - Vercelli 1 0,6%

RFG100 - PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE 42







Pagina 25 di 58










RFG110 - DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 149







OSPEDALE UNICO PLURISEDE Oculistica - Area chirurgica 3 2,0%







OSPEDALE OFTALMICO SC - Oculistica Generale e Infantile - Strabismo 1 0,7%









OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 S.C. OCULISTICA SAVIGLIANO CN1 1 0,7%



RFG120 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 4




OSPEDALE OFTALMICO SC - Oculistica Generale - Glaucomi 1 25,0%

RFG130 - DEGENERAZIONI DELLA CORNEA 2


OSPEDALE CIVILE DI IVREA S.C. Oculistica C 1 50,0%

RFG140 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 30






OSPEDALE SAN ROCCO GALLIATE S.C.D.O Oculistica 1 3,3%


RFG151 - PARALISI BULBARE PROGRESSIVA 3




RFG161 - MALATTIE PRIONICHE 19





RFG171 - MIASTENIE DISIMMUNI E CONGENITE 243


Pagina 26 di 58

































OSPEDALE DEGLI INFERMI S.C. Neurologia 1 0,4%

RFG181 - MALATTIE NEUROLOGICHE PARANEOPLASTICHE 8





RFG191 - GRUPPO DELLE POLINEUROPATIE CRONICHE DISIMMUNI (OLTRE ALLA CIDP) 103
















RG0010 - ENDOCARDITE REUMATICA 50












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RG0020 - POLIANGIOITE MICROSCOPICA 103























RG0030 - POLIARTERITE NODOSA 29
















RG0040 - KAWASAKI SINDROME DI 38
















RG0050 - CHURG-STRAUSS SINDROME DI 72






Pagina 28 di 58
















OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Malattie Apparato Respiratorio 1 1,4%













RG0060 - GOODPASTURE SINDROME DI 6




RG0070 - GRANULOMATOSI DI WEGENER 113






























RG0080 - ARTERITE A CELLULE GIGANTI 189




Pagina 29 di 58

































OSPEDALE EVANGELICO VALDESE SSD - Medicina Interna 1 0,5%


RG0090 - TAKAYASU MALATTIA DI 42




















RG0100 - TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 24









RG0110 - BUDD-CHIARI SINDROME DI 2


Pagina 30 di 58




RG0121 - IPERTENSIONE POLMONARE PRIMITIVA (IDIOPATICA) 133


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.U. Cardiologia 1 20 15,0%



OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Cardiologia 1 U 7 5,3%





AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.S. Allergologia e Fisiopat. Respiratoria 3 2,3%

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Cardiologia 2 1,5%
















RG0131 - CARDIOPATIE ARITMOGENE GENETICHE 359

OSPEDALE SANT'ANDREA Cardiologia - Vercelli 94 26,2%


PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA SOC Cardiologia 55 15,3%

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI S.C.D.O. Cardiologia 47 13,1%

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Cardiologia 1 U 39 10,9%



OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.U. Cardiologia 1 7 1,9%


OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 S.C. CARDIOLOGIA MONDOVI CN1 4 1,1%








RGG010 - MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE 37














RH0011 - POLMONITE EOSINOFILA IDIOPATICA 11




Pagina 31 di 58







RHG011 - FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA 399





OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Malattie dell'apparato Respiratorio 8 2,0%

OSPEDALE MARIA VITTORIA SC Pneumologia ospedaliera OMV 4 1,0%
















RHG021 - POLMONITI DA IPERSENSIBILITA 12







RI0010 - ACALASIA 65

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Chirurgia d'urgenza 2 U 38 58,5%






OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SSD Patologie infiammatorie e funzionali gastroenteriche e pelviperineali1 1,5%


AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Chirurgia Generale 1 1,5%

RI0030 - GASTROENTERITE EOSINOFILA 39




OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Gastroenterologia 2 5,1%











RI0040 - SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE 18



OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Chirurgia B 1 5,6%

Pagina 32 di 58






RI0050 - COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 30






COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE Medicina 3 U 1 3,3%








RI0060 - SPRUE CELIACA 3297



OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO Gastroenterologia 209 6,34%



OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Dietetica e Nutrizione Clinica 146 4,43%








OSPEDALE MARTINI SC - Medicina Interna 55 1,67%







OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SSD Patologie infiammatorie e funzionali gastroenteriche e pelviperineali32 0,97%





OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Gastroenterologia 22 0,67%




OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SSD Centro di Epatologia 20 0,61%




PRESIDIO SANITARIO GRADENIGO Direzione sanitaria 18 0,55%

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Chirurgia pediatrica 17 0,52%



OSPEDALE DI MONDOVI' CN3 S.S.D. ENDOSCOPIA MONDOVI-CEVA CN1 13 0,39%

NUOVO OSPEDALE DI CEVA CN1 S.C. MEDICINA INTERNA CEVA CN1 11 0,33%


OSP. SANTA CROCE S.C. Distretto di Carmagnola 9 0,27%







Pagina 33 di 58








OSPEDALE SANT'ANDREA Endocrinologia e Diabetologia 2 0,06%

OSPEDALE SANT'ANDREA Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva 2 0,06%





OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOC Medicina generale Alba 1 0,03%







RI0070 - MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI 1


RI0080 - LINFANGECTASIA INTESTINALE 6






RIG011 - COLESTASI GENETICHE 9






RIG021 - INSUFFICIENZA INTESTINALE CRONICA BENIGNA 200

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Dietetica e nutrizione clinica 187 93,5%



OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Endoscopia Interventistica 2 1,0%




RJ0030 - CISTITE INTERSTIZIALE 95

IST. CHIR. ORTOP. REGINA MARIA ADELAIDE Urologia funzionale 37 38,9%



AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Urologia 10 10,5%


OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Urologia 2 2,1%



ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO S.C. Urologia 1 1,1%






OSPEDALE CIVILE DI IVREA S.C. Urologia C 1 1,1%

RJ0010 - DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 7




Pagina 34 di 58




RJ0020 - FIBROSI RETROPERITONEALE 77


















RJ0051 - NEFRITE TUBULOINTERSTIZIALE E UVEITE (TINU SYNDROME) 3



RJ0041 - NEFROPATIA EREDITARIA IPERURICEMICA (NEFROPATIA IPERURICEMICA GIOVANILE FAMIGLIARE) 34







RJG011 - TUBULOPATIE RENALI CONGENITE 79





OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 EMODIALISI SAVIGLIANO CN1 4 5,1%










NUOVO OSPEDALE DI CEVA CN1 S.C. NEFROLOGIA E DIALISI CEVA CN1 1 1,3%

OSP. INFANTILE C.ARRIGO SC Neonatologia - Terapia Intensiva Neonatale 1 1,3%






RL0020 - DERMATITE ERPETIFORME 30








OSPEDALE CIVILE DI IVREA S.S.D.Dermatologia 1 3,3%

OSPEDALE MARTINI SC - Medicina Interna 1 3,3%

RL0030 - PEMFIGO 201

Pagina 35 di 58



















RL0040 - PEMFIGOIDE BOLLOSO 271








OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SSD Dermatologia 2 0,7%








OSPEDALE UNICO PLURISEDE Malattie infettive e tropicali - Area Medica 1 0,4%

RL0050 - PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 75






PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA Direzione Attivita' integrative sanitarie PP.OO.RR. 1 1,3%



RL0060 - LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 289














RL0071 - PIODERMA GANGRENOSO 15





RL0081 - EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME 2

Pagina 36 di 58





Pagina 37 di 58




RL0101 - SINDROME DI GORLIN 16









RM0010 - DERMATOMIOSITE 70
























OSP. SAN LORENZO Medicina Interna Carmagnola 1 1,4%


RM0020 - POLIMIOSITE 102
























RM0030 - CONNETTIVITE MISTA 128




Pagina 38 di 58













OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO S.C. Distretto di Carmagnola 3 2,3%



















RM0040 - FASCITE EOSINOFILA 11











RM0050 - FASCITE DIFFUSA 1


RM0060 - POLICONDRITE 16









RM0071 - SINDROME DI FELTY 2



RM0081 - STILL DELL'ADULTO 49








Pagina 39 di 58















RM0091 - SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA 888

































OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Allergologia e immunologia clinica 1 0,1%





RM0101 - FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESS. 4




RMG010 - CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 548










Pagina 40 di 58































RN0010 - ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 337



OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Neurochirurgia 39 11,6%

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Neurochirurgia 18 5,3%







OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO SC Neurochirurgia 5 1,5%




















OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOC Neuropsichiatria infantile 1 0,3%

OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA Ostetricia e Ginecologia 1 0,3%

OSPEDALE MARIA VITTORIA SC Neuropsichiatria infantile 1 1 0,3%

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Neurochirurgia U 1 0,3%




Pagina 41 di 58




OSP. INFANTILE C.ARRIGO S.C. Distretto di Carmagnola 1 0,3%







RN0020 - MICROCEFALIA 10







RN0030 - AGENESIA CEREBELLARE 2



RN0040 - JOUBERT SINDROME DI 6





RN0050 - LISSENCEFALIA 19









RN0060 - OLOPROSENCEFALIA 7






RN0090 - AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI 1


RN0110 - ANIRIDIA 13






RN0120 - COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 11








RN0130 - MORNING GLORY ANOMALIA DI 2



Pagina 42 di 58




RN0150 - BLUE RUBBER BLEB NEVUS 1


RN0160 - ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 62






RN0170 - ATRESIA DEL DIGIUNO 31




RN0180 - ATRESIA O STENOSI DUODENALE 27







RN0190 - ANO IMPERFORATO 55







RN0200 - HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 34










OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 S.S. NEONATOLOGIA SAVIGLIANO CN1 1 2,9%

RN0210 - ATRESIA BILIARE 18






RN0220 - CAROLI MALATTIA DI 13







RN0230 - MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO 63








Pagina 43 di 58








RN0240 - ERMAFRODITISMO VERO 3



RN0250 - RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 47











RN0260 - FOCOMELIA 2



RN0280 - ACRODISOSTOSI 3



RN0290 - CAMPTODATTILIA FAMILIARE 2



RN0300 - SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE 3




RN0310 - KLIPPEL-FEIL SINDROME DI 12








RN0320 - GASTROSCHISI 9




RN0330 - EHLERS-DANLOS SINDROME DI 50














Pagina 44 di 58






RN0340 - ADAMS-OLIVER SINDROME DI 3




RN0370 - DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI 2


RN0400 - JACKSON-WEISS SINDROME DI 3



RN0430 - POLAND SINDROME DI 22







RN0480 - SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA 1


RN0510 - INCONTINENTIA PIGMENTI 9





OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Direzione Sanitaria Presidio O.I.R.M. 1 11,1%


RN0520 - XERODERMA PIGMENTOSO 7




RN0540 - CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA 1


RN0550 - DARIER MALATTIA DI 52










RN0560 - DISCHERATOSI CONGENITA 2


RN0570 - EPIDERMOLISI BOLLOSA 25









Pagina 45 di 58




RN0590 - ERITROCHERATODERMIA VARIABILE 1


RN0600 - IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA 3



RN0620 - PACHIDERMOPERIOSTOSI 1


RN0630 - PSEUDOXANTOMA ELASTICO 13








RN0640 - APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 1


RN0650 - PARRY-ROMBERG SINDROME DI 5




RN0660 - DOWN SINDROME DI 358






















OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOC Neuropsichiatria infantile 1 0,3%







RN0670 - CRI DU CHAT MALATTIA DEL 3


RN0680 - TURNER SINDROME DI 112






Pagina 46 di 58

















CENTRO AUXOLOGICO ITALIANO Pediatria 1 0,9%




RN0690 - KLINEFELTER SINDROME DI 217




















CENTRO AUXOLOGICO ITALIANO Pediatria 2 0,9%













RN0700 - WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI 7







RN0710 - MELAS SINDROME 38






Pagina 47 di 58












RN0720 - MERRF SINDROME 2



RN0750 - SCLEROSI TUBEROSA 79
























RN0760 - PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI 2



RN0770 - STURGE-WEBER SINDROME DI 12








AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Terapia Intensiva Neonatale 1 8,3%


RN0780 - VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 20







RN0790 - AARSKOG SINDROME DI 1


Pagina 48 di 58




RN0820 - BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 69







RN0850 - CHARGE ASSOCIAZIONE 9









RN0860 - DE MORSIER SINDROME DI 17





RN0880 - EEC SINDROME 16





RN0910 - GOLDENHAR SINDROME DI 15




OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.U. Otorinolaringoiatria 1 6,7%



RN0930 - HOLT-ORAM SINDROME DI 6





RN0940 - KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 9







RN0950 - KARTAGENER SINDROME DI 20









RN0960 - MAFFUCCI SINDROME DI 6


IST. CHIR. ORTOP. REGINA MARIA ADELAIDE Ortopedia oncologica e ricostruttiva 2 33,3%


Pagina 49 di 58





RN0990 - MOEBIUS SINDROME DI 5





RN1010 - NOONAN SINDROME DI 79
















RN1030 - PALLISTER- HALL SINDROME DI 1


RN1040 - PFEIFFER SINDROME DI 2



RN1050 - RIEGER SINDROME 2


RN1070 - ROBINOW SINDROME DI 1


RN1080 - RUSSELL-SILVER SINDROME DI 8




RN1100 - SECKEL SINDROME DI 1


RN1130 - SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE 2



RN1140 - SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE 2



RN1170 - SINDROME PROTEO 1


RN1180 - SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA 4



RN1190 - SINDROME UNGHIA-ROTULA 3



RN1210 - SMITH-MAGENIS SINDROME DI 2

Pagina 50 di 58






RN1220 - STICKLER SINDROME DI 9







RN1240 - TOWNES-BROCKS SINDROME DI 1


RN1250 - VACTERL ASSOCIAZIONE 23








RN1270 - WILLIAMS SINDROME DI 24












RN1290 - WOLFRAM SINDROME DI 2



RN1300 - ANGELMAN SINDROME DI 17











RN1310 - PRADER-WILLI SINDROME DI 26







OSP. OSTETR. GINECOLOG. SANT'ANNA Terapia intensiva/subintensiva neonatologia clinica 1 3,8%

RN1320 - MARFAN SINDROME DI 43





Pagina 51 di 58












RN1330 - SINDROME DA X FRAGILE 26










RN1350 - ALAGILLE SINDROME DI 7




RN1360 - ALPORT SINDROME DI 17









RN1380 - BARDET-BIEDL SINDROME DI 5




RN1400 - COCKAYNE SINDROME DI 3



RN1410 - CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 7







RN1430 - DENYS-DRASH SINDROME DI 2


RN1440 - DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE 2



RN1450 - DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 2



RN1480 - IPOMELANOSI DI ITO 3



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RN1490 - ISAACS SINDROME DI 6




RN1510 - KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 24







OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Riabilitazione funzionale 1 4,2%





RN1520 - LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI 2



RN1530 - LEOPARD SINDROME 1


RN1570 - NEUROACANTOCITOSI 3




RN1590 - PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI 1


RN1610 - POEMS SINDROME 7






RN1620 - RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI 3



RN1650 - SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 1


RN1710 - TAY SINDROME DI 1


RN1720 - VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 6





RN1730 - WAGR SINDROME DI 2



RN1771 - AGENESIA-IPOPLASIA DEL CORPO CALLOSO ISOLATA 6





Pagina 53 di 58




RN1781 - ONFALOCELE 3



RN1791 - SINDROME DI SOTOS 14










RNG010 - PSEUDOERMAFRODITISMI 22








RNG020 - ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 12










RNG030 - ACROCEFALOSINDATTILIA 4



RNG040 - ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 72












OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Chirurgia Pediatrica Malformazioni Labio-Palatine 1 1,4%









RNG050 - CONDRODISTROFIE CONGENITE 107




Pagina 54 di 58




















CENTRO TRAUMATOLOGICO ORTOPEDICO Ortopedia e traumatologia ad indirizzo traumatologia muscolo-scheletrica1 0,9%

NUOVO OSPEDALE DI CEVA CN1 S.C. MEDICINA FISICA E RIABILITATIVA CEVA CN1 1 0,9%


RNG060 - OSTEODISTROFIE CONGENITE 183





















OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' S.C.D.O. Recupero e Rieducazione Funzionale 1 0,5%





RNG070 - ITTIOSI CONGENITE 109












AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE S.C. Terapia Intensiva Neonatale 1 0,9%





Pagina 55 di 58




RNG080 - SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 38












OSP. OSTETR. GINECOLOG. SANT'ANNA Terapia intensiva/subintensiva neonatologia clinica 1 2,6%



RNG090 - SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 112





















RNG100 - ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE RITARDO MENTALE 69
























RNG111.00 - GRAVI ANOMALIE CONGENITE SENZA RITARDO MENTALE 147



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RNG111.50 - LINFEDEMA PRIMITIVO 42


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Riabilitazione funzionale 6 14,3%


OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA SOC Recupero e Rieducazione Funzionale 2 4,8%


OSPEDALE DI VENARIA S.C. Recupero e Riabilitazione Funzionale Area Metropolitana1 2,4%

RNG111.51 - ALTRE GRAVI PATOLOGIE CONGENITE SENZA RITARDO MENTALE NON ALTRIMENTI SPECIFICATE 19








RNG111.99 - GRAVI ANOMALIE CONGENITE SENZA RITARDO MENTALE NON ALTRIMENTI SPECIFICATE 41

















RP0020 - SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO 1


RP0040 - SINDROME ALCOLICA FETALE 8




Pagina 57 di 58





RP0050 - APNEA INFANTILE 1


RP0070 - FIBROSI EPATICA CONGENITA 6





RQ0010 - GERSTMANN SINDROME DI 1


TOTALE COMPLESSIVO 24351

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Rete Interregionale per le Malattie Rare · Report 2013 di segnalazione al Registro Interregionale...

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