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Relatório Final de Estágio

Lídia Susana Soares da Costa Guimarães

Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético

2011

Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães

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Relatório Final de Estágio

Relatório de Estágio de Candidatura ao grau

de Mestre em Aconselhamento Genético

submetido ao Instituto de Ciências

Biomédicas de Abel Salazar da Universidade

do Porto.

Orientador – Dr.ª Ana Maria Fortuna

Afiliação – Centro Genética Médica Jacinto Magalhães

Co-orientador – Dr. Miguel Gonçalves Rocha

Afiliação – Centro Genética Médica Jacinto Magalhães


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Ao Pedro, por todas as histórias que já vivemos e por

todas aquelas que iremos viver.


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Agradecimentos

À minha irmã por ser, simplesmente, a minha “amiga para a vida”.

Aos meus pais, pelos princípios que me transmitiram, pelo carinho, pela preocupação

e pelo apoio incondicional em todos os meus projectos.

Aos meus sobrinhos, Miguel e Pedro, por colorirem o meu Mundo e fazerem dele um

Mundo melhor.

Ao meu cunhado, pela preocupação escondida e pelo apoio dissimulado.

A toda a equipa do CGM, pela orientação, disponibilidade e rigor. Em particular à Dr.ª

Ana Maria Fortuna pela disponibilidade e encorajamento e ao Dr. Miguel Gonçalves

Rocha pela orientação científica, exigência e incentivo constantes.

Finalmente, ao Professora Doutor Jorge Sequeiros e à Professora Doutora Milena

Paneque, pela total dedicação colocada em cada fase deste Mestrado e por o terem

tornado muito mais do que uma simples etapa académica.


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Índice

Glossário de Acrónimos e Abreviaturas ............................................................................ 11

Notas Introdutórias ........................................................................................................ 13

1. Identificação ............................................................................................................... 15

2. Cronologia Curricular .................................................................................................. 16

3. Curriculum Académico e Profissional ........................................................................... 17

Qualificações Académicas .................................................................................................... 17

Qualificações Profissionais ................................................................................................... 17

4. Estágio – 2º Ano Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético ................ 19

Duração e Objectivos do Estágio .......................................................................................... 19

Organização do Estágio ........................................................................................................ 21

Descrição da Instituição Formadora ..................................................................................... 22

5. Actividade Assistencial ................................................................................................. 25

5.1 – Estágio Genética Médica .............................................................................................. 27

5.2 – Estágio Oncogenética ................................................................................................... 47

5.3 – Estágio Genética Preditiva ............................................................................................ 51

6. Projecto de Investigação .............................................................................................. 61

7. Acções de Formação e Reuniões ................................................................................... 63

Considerações Finais ........................................................................................................ 65


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GLOSSÁRIO de ACRÓNIMOS e ABREVIATURAS

AD Autossómica Dominante

ADPM Atraso do Desenvolvimento Psicomotor

AG Aconselhamento Genético

AM Atraso Mental

AR Autossómica Recessiva

ATRX ‘Alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked’

AVC Acidente Vascular Cerebral

CGM – JM Centro Genética Médica – Jacinto de Magalhães

CHC Centro Hospitalar de Coimbra

CHP Centro Hospitalar do Porto

DAMP ‘Deficits in Attention, Motor control and Perception’

DG Departamento Genética

DH Doença de Huntington

DPN Diagnóstico Pré-natal

HSAN Hereditary sensory and autonomic neuropathy

FISH ‘Fluorescent in situ hybridization’

FIV Fertilização in Vitro

FMUP Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

HNPCC “Hereditary Non Polipotic Cólon Cancer”

HSJ Hospital São João

HSM Hospital Santa Maria

IBMC Instituto de Biologia Molecular e Celular

IMA Idade Materna Avançada

INSA Instituto Nacional Saúde – Ricardo Jorge

MPAG Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético

MJD Maternidade Júlio Dinis

MLPA ‘Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification’

PCR ‘Polimerase Chain Reaction’

SCID ‘Severe Combined Immune Deficiency’

SG Serviço Genética

SMARD ‘Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress’

SNC Sistema Nervoso Central

UME Unidade Genética Médica

WAGR ‘Wilms Tumor + Aniridia + Genitourinary Anomalies + Mental Retardation’


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Notas Introdutórias

O livro “Voos de Borboleta” (1999)1, grande êxito nos últimos anos da minha

licenciatura em Psicologia, referia-se às trajectórias profissionais das novas gerações

como voos de borboleta. Assim, tal como as borboletas esvoaçam de flor em flor

procurando o néctar, também os jovens profissionais, ao contrário das gerações

passadas, saltariam de experiência profissional em experiência profissional, devido

não só à instabilidade do mercado laboral actual mas também em busca da sua

própria realização pessoal e profissional.

Talvez por esta metáfora ter permanecido na minha mente, não estranhei quando, ao

fim de alguns anos a exercer Psicologia numa Instituição que presta apoio a jovens e

adultos com deficiência mental, comecei a sentir necessidade de voltar aos bancos de

escola, de voltar a embrenhar-me nos livros, vontade de estudar, vontade de aprender.

E, assim, decidi realizar o Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético.

Pensei que, com esta opção, conciliaria a vertente psico-social, que tanto aprecio, com

a vertente científica, clara, concreta da genética. Claro que estava enganada.

Efectivamente, a vertente psico-social é uma constante ao longo do Aconselhamento

Genético mas a realidade genética não é tão clara, límpida ou transparente como eu

cria e queria. E no entanto, nunca, em momento algum, fiquei desiludida com a opção

tomada. A vastidão e complexidade deste domínio associadas à constante

investigação fazem com que, em muitos casos, não existam ainda diagnósticos

conclusivos a oferecer, o que coloca desafios diários a nível clínico e do

Aconselhamento Genético.

Estes dois anos de Mestrado foram de uma intensidade feroz, mas foram também de

uma profundidade notável em termos de aprendizagem. Foi como se um “admirável

Mundo novo” se tivesse aberto perante os meus olhos. Um Mundo não tão concreto

quanto eu imaginava, mas desafiante, dinâmico, apaixonante. E se o primeiro ano foi

rico em aprendizagens teóricas, em bases fundamentais, o segundo sublinhou

sobretudo a vertente prática, complementando todas as aprendizagens anteriores.

1 1999, Joaquim Azevedo, Voos de Borboleta, Edições Asa.


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Este relatório versará, assim, sobre o estágio realizado ao longo deste segundo ano

de Mestrado. Nele espero conseguir retratar os 11 meses de aprendizagens, de

competências adquiridas, mas também os 11 meses de dúvidas, questões, medos e

receios.

Nas próximas páginas, embora sucintamente, será apresentado o percurso realizado e

que, tal como no voo das verdadeiras borboletas, não foi recto… foi sim um voo em

zig-zag, feito de avanços e recuos, vitórias e insucessos, com muito empenho,

motivação e dedicação colocados em cada bater de asas…


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1. Identificação

Nome Lídia Susana Soares da Costa Guimarães

Filiação

António da Costa Guimarães

Clemência Assunção Soares da Costa Guimarães

Data de Nascimento 15 de Julho de 1980

Naturalidade Valbom-Gondomar

Nacionalidade Portuguesa

Estado Civil Casada

Bilhete de Identidade 11742707


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2. Cronologia Curricular

1998 Conclusão Ensino Secundário

2003 Conclusão Licenciatura em Psicologia

2009 (Nov.)

Início Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético


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3. Curriculum Académico e Profissional

QUALIFICAÇÕES ACADÉMICAS

1995-1998 Conclusão do Ensino Secundário

Escola Secundária Alexandre Herculano

Média final: 16 valores

1998-2003 Licenciatura em Psicologia

Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação da Universidade

do Porto

Média final: 16 valores

QUALIFICAÇÕES PROFISSIONAIS

2002-2003 Estágio Pré-Especialização (Consulta Psicológica de Jovens e Adultos)

Centro Saúde Soares dos Reis

Avaliação final: 19 valores

2003-2004 Projecto de Investigação

(Prevenção da delinquência juvenil – factores de risco em jovens com

percursos de exclusão geracionais)

ISCTE

2004-

Presente

Psicóloga

Associação de Apoio à Juventude Deficiente (AAJUDE)


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4. ESTÁGIo 2º ANO

MESTRADO PROFISSIONALIZANTE em ACONSELHAMENTO GENÉTICO

DURAÇÃO e OBJECTIVOS do ESTÁGIO

O Programa do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético prevê a

realização de um estágio profissionalizante com a duração de 11 meses (40 horas

semanais).

Durante o estágio, deverá ser possível ao estagiário contactar com as mais diversas

patologias genéticas, participando em consultas das diversas valências de Genética

Médica – Aconselhamento Genético, DPN, Patologia Genética, Oncogenética, entre

outras.

Os objectivos centrais do estágio profissionalizante são:

• Estabelecer relação e reconhecer as preocupações e expectativas dos

consultandos;

• Avaliar riscos genéticos de forma apropriada e correcta;

• Transmitir informação genética e clínica;

• Explicar as opções disponíveis aos consultandos, incluindo os seus riscos,

benefícios e limitações;

• Avaliar a compreensão pelos consultandos em relação aos tópicos em

discussão;

• Reconhecer as implicações das experiências, crenças, valores e cultura,

individuais e familiares, para o processo de aconselhamento genético;

• Avaliar as necessidades e recursos dos consultandos e fornecer apoio,

assegurando a referenciação a outros serviços sempre que apropriado;

• Usar uma gama de capacidades de aconselhamento de modo a ajudar o

processo de tomada de decisões e o ajustamento por parte dos

consultandos;

• Documentar informação, incluindo notas clínicas e troca de

correspondência de forma apropriada;

• Encontrar informação médica e genética relevante e utilizá-la correctamente

no aconselhamento genético;


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• Organizar e estabelecer prioridades de acordo com as necessidades

clínicas;

• Planificar, organizar e oferecer educação e treino a profissionais e público

em geral;

• Estabelecer relações de trabalho eficazes de modo a funcionar em equipa

multidisciplinar;

• Contribuir para o desenvolvimento e organização dos serviços de genética;

• Praticar de acordo com um código apropriado de conduta ética;

• Reconhecer as limitações da sua prática e atender às fronteiras entre

profissões;

• Mostrar capacidade de reflexão e preocupação pela segurança de pessoas

e famílias;

• Apresentar as oportunidades de participação dos consultandos em

projectos de investigação de modo a permitir a sua escolha livre e

informada;

• Mostrar aperfeiçoamento profissional contínuo e contribuir para o

desenvolvimento da profissão.

A participação do estagiário nas consultas deverá ser tutelada, sendo esperado que

assumam um papel mais activo e progressivamente independente, de acordo com as

competências que forem adquirindo e mostrando.


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ORGANIZAÇÃO do ESTÁGIO

O programa do estágio do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético

foi cumprido no período entre 1 de Janeiro de 2011 e 31 de Dezembro de 2011.

Entre 1 de Janeiro e 31 de Março o estágio foi realizado a tempo parcial, sendo que

em Agosto as horas em falta foram compensadas. Durante este período foram

realizados dois estágios parcelares:

• Estágio Oncogenética (SG – HSJ), sob orientação do Prof. Doutor Sérgio

Castedo;

• Estágio Genética Preditiva (CGPP), sob orientação do Dr. Jorge Pinto Basto.

Entre 1 de Abril de 2011 e Dezembro de 2011 o estágio decorreu no CGM-JM. A

formação foi, inicialmente, tutelada pela Dr.ª Ana Fortuna e, a partir de Setembro de

2011, passou também a ser co-orientada pelo Dr. Miguel Rocha.

Este relatório tem como objectivo apresentar as actividades desenvolvidas ao longo do

estágio profissionalizante em Aconselhamento Genético.

Seguidamente é apresentado um cronograma referente à distribuição dos estágios

parcelares ao longo do 2º ano do Mestrado:

Jan Fev Mar Abr Mai Jun Jul Ago Set Out Nov Dez

2011 Genética

Molecular +

TPS CGPP

Oncogenética SG – HSJ

Genética Clínica CGM-JM

CGPP

Genética Clínica CGM - JM

Legenda: CGPP (Centro Genética Preventiva e Preditiva); SG-HSJ (Serviço Genética – Hospital São João);

CGM (Centro Genética Médica – Jacinto Magalhães); TPS (Teste Pré-Sintomático)


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DESCRIÇÃO da INSTITUIÇÃO FORMADORA

O estágio profissionalizante em Aconselhamento Genético foi efectuado no Centro de

Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães/INSA, I.P, sendo esta a minha primeira

opção.

Em 1980, pelo DL nº 431/80, de 1 de Outubro, era criado o Instituto de Genética

Médica Dr. Jacinto de Magalhães (IGM) como Instituto Público de âmbito Nacional,

integrado no Serviço Nacional de Saúde. O objectivo primordial do IGM era prestar

assistência e desenvolver formação e investigação no domínio da Genética Médica.

As raízes do IGM começaram a ser construídas em 1971 quando o seu fundador,

Jacinto de Magalhães, fundou no Hospital Maria Pia a primeira Consulta de Genética

em Portugal. Em 1973, esta consulta passa a Serviço de Genética, sendo também

criado um Laboratório de Citogenética. Será este serviço que dará origem,

posteriormente, ao IGM.

Ao longo dos tempos, o IGM foi alargando o seu campo de acção:

PROGRAMA NACIONAL DE DIAGNÓSTICO PRECOCE

1980 - Programa Nacional de Diagnóstico Precoce para o rastreio da

Fenilcetonúria;

1982 - Programa Nacional de Diagnóstico Precoce alargado também ao

Hipotiroidismo Congénito;

Actualmente - Programa Nacional de Diagnóstico Precoce engloba 23 doenças

metabólicas e o rastreio do Hipotiroidismo Congénito.

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

1985 – É criado o Centro Diagnóstico Pré-Natal CHVNG/IGM, acreditado em

2001, constituído no âmbito de uma parceria com o Centro Hospitalar de Vila

Nova de Gaia;

ORPHANET

2003/2008 – A Orphanet (Base de dados Europeia de doenças raras e

medicamentos órfãos) ficou centralizada nesta Instituição;


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DOENÇAS LISOSSOMAIS

2005 – É constituído como Centro Nacional Coordenador do Diagnóstico e

Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga;

Em 2006, o IGM é integrado no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, I.P.

(INSA), de acordo com o Programa de Reestruturação da Administração Central do

Estado no Ministério da Saúde (cfr. Decreto-Lei nº 212/2006 de 27 de Outubro),

passando a ser designado por Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de

Magalhães (CGM).

O INSA, fundado em 1899 pelo médico e humanista Ricardo Jorge, é um organismo

público integrado na administração indirecta do estado, sob tutela do Ministério da

Saúde.

Apresenta como missão, de acordo com a Lei Orgânica do Ministério da Saúde (DL nº

212/2006, de 27 de Outubro), “ (…) contribuir, quer no âmbito laboratorial, quer em

assistência diferenciada na área da genética médica, para ganhos em saúde pública,

através da investigação e desenvolvimento tecnológico, monitorização da saúde e

vigilância epidemiológica, bem como coordenar a avaliação externa da qualidade,

difundir a cultura científica, fomentar a capacitação e formação e ainda assegurar a

prestação de serviços nos referidos domínios.”

Foram ainda definidos, de acordo com o Decreto-lei acima referido, os seguintes

objectivos: “Prestar assistência diferenciada em genética médica para prevenção,

diagnóstico, tratamento e seguimento, em serviços clínicos e laboratoriais, bem como

planear e executar o programa nacional de rastreio neonatal de diagnóstico precoce e

assegurar a realização de rastreios populacionais, registos e observatórios

epidemiológicos de doenças genéticas e raras”.

Os novos estatutos do INSA (Portaria nº 812/2007 de 27 de Julho) previram a criação

de um Departamento de Genética que integrou o Centro de Genética Humana do

INSA (Lisboa), o Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães e o Centro de

Estudos de Paramiloidose do INSA (Porto).

O DG é dirigido pelo Prof. Doutor Pereira Miguel, integrando a Unidade de Genética

Médica, Citogenética, Genética Molecular, Genética Bioquímica (laboratórios de

Biologia Clínica e Enzimologia) e Rasteio Neonatal.

A direcção da Unidade de Genética Médica do Centro de Genética Médica Doutor

Jacinto de Magalhães foi atribuída, em 2008, à Dr.ª Ana Maria Fortuna.


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25

5. ACTIVIDADE ASSISTENCIAL

ESTÁGIOS

Seguidamente são apresentados os dados referentes à duração e actividade

assistencial nos três estágios efectuados durante o estágio do 2º ano do mestrado.

ESTÁGIOS DURAÇÃO (MESES)

Genética Clínica 9

Oncogenética 3*

Genética Preditiva e Genética Molecular 3*

TABELA I – ESTÁGIOS REALIZADOS AO LONGO DO 2º ANO

Legenda: * Simultaneamente

LOCAL DE ESTÁGIO CONSULTA TIPO CONSULTA TOTAL *

CGM-JM

AG

Primeiras 58

Seguimento 69

Total 127 (15)

PATOLOGIA

Primeiras 73**

Seguimento 108

Total 181

DPN

Primeiras 21

Seguimento 7

Total 28

CGPP

DOENÇAS NEUROLÓGICAS

INÍCIO TARDIO

Primeiras 11

Seguimento 13

Total 24 (5)

DOENÇAS HEMATOLÓGICAS

INÍCIO TARDIO

Primeiras 17

Seguimento 4

Total 21

CONSULTA

ONCOGENÉTICA

(SG – HSJ/FMUP)

GENÉTICA DO CANCRO

Primeiras 37

Seguimento 12

Total 49

TOTAL 430 (20)

TABELA II – NÚMERO DE CONSULTAS ASSISTIDAS NOS 3 ESTÁGIOS EFECTUADOS

Legenda: CGPP – Centro Genética Preventiva e Preditiva; SG – HSJ/FMUP Serviço Genética – Hospital de S. João/Faculdade de

Medicina da Universidade do Porto; () Consultas efectuadas. * Consultas assistidas até dia 07/12/11** Inclui doenças metabólicas


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5.1 Estágio Genética Médica

LOCAL UNIDADE DE CONSULTA CGM – JM

Direcção Dr.ª Ana Maria Fortuna

Orientador

Co-orientador

Dr.ª Ana Maria Fortuna

Dr. Miguel Gonçalves Rocha

Duração 8 Meses

Avaliação 19 valores

ORGANIZAÇÃO da UNIDADE

ESTRUTURA DA UNIDADE

No rés-do-chão encontra-se situada a recepção, local onde é efectuado o acolhimento

dos consultandos. Também neste piso situa-se o gabinete de colheitas (inserido no

Núcleo de Apoio aos Laboratórios - NAL) e o arquivo clínico dos processos clínicos.

No 1º andar encontram-se situados os gabinetes de consulta (5 de consulta de

genética, 1 de obstetrícia (ecografia obstétrica e técnicas invasivas de DPN), 1 de

Psicologia e 2 de Nutrição), gabinete da directora da Unidade de Genética Médica e

Sala de Reuniões/Biblioteca que está equipada com ecrã digital (utilizado para

apresentações audiovisuais), quatro postos de trabalho equipados com computadores

com acesso à intranet e internet e biblioteca.

A Biblioteca encontra-se equipada com livros e revistas de referência na área da

Genética Clínica que vão sendo periodicamente actualizados. Existe ainda o acesso a

bases de dados informáticas tais como a London Medical Database (LMD), Pictures of

Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations (Possum), Radiological

Electronic Atlas of Malformation Syndromes (REAMS) e Ophthalmology Database

(Geneeye).


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FUNCIONAMENTO

A Unidade de Consulta do CGM é composta pela seguinte equipa multidisciplinar: 4

Médicos Geneticistas (especialistas) e 2 internas de Genética Médica; 1 Psicóloga; 2

Nutricionistas; 1 Assistente Social; 2 Administrativas.

Na unidade de Genética Médica estão disponíveis as seguintes consultas:

• Patologia Genética

• Aconselhamento Genético

• Doenças Metabólicas

• DPN

• Psicologia

• Nutrição

• Serviço Social

ACTIVIDADE DA UNIDADE

A actividade semanal da Unidade de genética Médica está organizada da seguinte

forma:

2ª Feira 3ª Feira 4ª Feira 5ª Feira 6ª Feira

Manhã Consultas

Genética

Consultas

Genética

DPN2 Consultas de

Genética

Consultas

Genética

Tarde Reunião de

serviço

“Journal

Club”

Revisão

Casos

Revisão

casos

Revisão

casos

Preparação

de consultas

2 Quinzenalmente


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ACTIVIDADE DESENVOLVIDA no ESTÁGIO GENÉTICA CLÍNICA

CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO

Durante todo o estágio, houve uma particular atenção para as consultas de AG, uma

vez que constituíam o foco fundamental do estágio e da minha formação enquanto

profissional do AG.

O AG é, primordialmente, um processo comunicacional através do qual indivíduos em

risco/afectados ou em risco de transmitir determinada patologia à descendência são

apoiados ao nível da compreensão das características clínicas de determinada

patologia, do estabelecimento de riscos para a descendência, da identificação de

opções de tratamento, das opções reprodutivas face ao risco de recorrência e apoio à

tomada de decisão informada.

Para a consulta de AG do CGM-JM são direccionados consultandos afectados, com

história familiar de doença genética ou com risco aumentado de ter descendência

afectada por patologia genética.

Durante as consultas de AG, o primeiro passo passa sempre pela confirmação do

diagnóstico (clínica ou laboratorialmente) do consultando ou de familiares afectados e/ou

portadores de doença genética.

Sempre que não existe relatório médico, laboratorial ou possibilidade clínica de

estabelecimento de diagnóstico, são solicitados relatórios médicos de outras

especialidades ou é realizado, quando possível e indicado, teste genético ao

consultando ou familiares consoante a situação em questão.

Apenas após confirmação da doença genética, é dada continuidade ao processo de

AG. Nesta altura, é explicado ao consultando, sempre de acordo com as suas

características socioculturais, a etiologia da patologia, a possível evolução, os riscos

de recorrência para a descendência, bem como a possibilidade ou não de realização

de DPN. Eram ainda alertados para a relevância de avisar outros familiares

potencialmente em risco.

Após terminado o processo de AG, procede-se à elaboração de relatório médico

confidencial que resume a informação clínica, sendo sublinhada a disponibilidade de

toda a equipa do UME para elucidar eventuais dúvidas futuras ou para receber, em

contexto de consulta de aconselhamento genético, familiares em risco.


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CASUÍSTICA

Ao longo dos meses de estágio, tive oportunidade de assistir a 127 consultas de AG.

Seguidamente, apresento gráfico com a caracterização sociodemográfica dos

consultandos de AG.

GRÁFICO I – CONSULTA DE AG: DISTRIBUIÇÃO POR SEXOS

Da análise deste gráfico é possível perceber que a grande maioria dos consultandos,

referenciados às consultas de AG, são do sexo femino. Esta situação é facilmente

explicada pelo facto da maioria dos processos ser aberto em nome da mulher,

exeptuando os casos em que existe história pessoal ou familiar já conhecida no

membro do elemento do sexo masculino do casal.

Seguidamente apresenta-se gráfico com a distribuição por faixa etária dos

consultandos de AG.

GRÁFICO II – CONSULTA DE AG: DISTRIBUIÇÃO POR FAIXA ETÁRIA

A análise do gráfico revela que mais de 50% das consultas de AG foi efectuada por

consultandos com idades entre os 26 e os 45 anos de idade. Permite-nos ainda

perceber que um número significativo de consultas foi efectuado por consultandos em

idade fértil.

AG

33,3%

66,7%

Masc.

Fem.

AG

4,7%8,7%

35,4%

26,0% 25,2%

0,0%

5,0%

10,0%

15,0%

20,0%

25,0%

30,0%

35,0%

40,0%

<18 19-25 26-35 36-45 >45

<18

19-25

26-35

36-45

>45


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A tabela seguinte sumariza situações com as quais tive contacto ao longo do estágio.

CONSULTANDO/CÔNJUGE AFECTADO/RISCO/SUSPEITA DE PATOLOGIA GENÉTICA

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE

• Cardiomiopatia congénita

• Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar

• Distrofia facio-escapulo-humeral

• Doença de Huntington

• Hipercolesterolemia familiar

• Neurofibromatose tipo I (2)

• Noonan

• Osteogénese imperfeita (2)

• SPG4

PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA PARA CANCRO

• Cancro Mama [BRCA1/2] (2)

• Cancro Gástrico [CDH1]

• Retinoblastoma

• Síndrome de Lynch

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA RECESSIVA

• Fibromatose generalizada

• Gangliosidose

• Hemocromatose (2)

• Surdez Neurossensorial

• Trombofilia (2)

HEREDITARIEDADE LIGADA AO X

• Displasia ectodérmica hipohidrótica

• Distrofinopatia (4)

• Hemofilia

CROMOSSOMOPATIAS

• Klinefelter

• Translocação equilibrada (2)

• 45,XY,Rob(13;14)

OUTRAS PATOLOGIAS

• AM ligeiro

FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO POR PATOLOGIA GENÉTICA


• Distrofia Miotónica (1)


• Défice alfa1-antitripsina (2)

• Galactosialidose

• Glaucoma Congénito


• SMARD (2)


• Incontinentia Pigmenti

• Hipoplasia dérmica focal (Goltz)

• Distrofinopatia

• X-frágil (2)

• AM ligado ao X

• AM [MECP2]

CROMOSSOMOPATIA

• Trissomia 21

HEREDITARIEDADE NÃO CONVENCIONAL

• Angelman ish del(15)(q11.2q11.2)(UBE3A-)


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FILHO/FETO AFECTADO POR OUTRAS PATOLOGIAS

• ADPM + descoordenação motora

• DAMP

• Autismo

• Hidranencefalia

• Defeito tubo neural (2)

• Epilepsia mioclónica grave

• AM não sindrómico

• Síndrome dismórfico

HISTÓRIA FAMILIAR


• Caffey • Distrofia Miotónica (13)


• Ataxia Friedreich (2)

• Beta-Talassemia

• GangliosidoseGM2VarianteB1 (4)

• CDG

• Fibrose Quística


• Hipercolesterolemia familiar

• HSAN IV (2)

• Leucodistrofia metacromática

• Mucolipidose Tipo III (2)

• SCID

• Trombofilia


• Agamaglobulinemia (2)

• Displasia ectodérmica hipohidrótica

• Hx familiar de anedoleucodistrofia

• X-frágil (4)


• Hemofilia

PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA PARA CANCRO

• Cancro da Mama

• Retinoblastoma (2)

• Lynch (3)

CROMOSSOMOPATIAS

• Hx familiar inversão cromossoma X (2)

• Del22q11.2

• Translocação equilibrada

OUTRAS PATOLOGIAS

• Malformações congénitas

• Hiperplasia das supra-renais (2)

• Esclerose múltipla

• Fenda labial+fenda palato

TABELA III – CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Genética Clínica

Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação; [gene]


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CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO

As aprendizagens realizadas ao longo das consultas de AG foram essenciais para a

minha formação enquanto futura profissional nesta área.

Será importante referir contributos práticos, específicos e essenciais à boa prática do

AG. Por exemplo, a necessidade de confirmar sempre o diagnóstico do consultando

(quando existe diagnóstico prévio à consulta). Efectivamente, numa das consultas o motivo de

referenciação (indicado pelo clínico assistente) seria de um síndrome ‘Cat-Eye’. Contudo, na

realidade o que existia era uma translocação familiar equilibrada que, naquela criança,

ficou desequilibrada. Caso não tivesse existido rigor na observação de todos os

relatórios enviados e a consulta se tivesse centrado unicamente no pedido efectuado

pelo médico assistente, o AG não seria o adequado, com todas as consequências que

poderiam daqui advir.

Da mesma forma, também não raramente os consultandos dirigem-se à consulta por

um determinado motivo e outras indicações adicionais para AG são encontradas,

através da exploração da história familiar. Relembro, por exemplo, uma situação em

que um casal havia sido referenciado por história familiar de SCID e se verificou que

existia também historial de Doença de Batten e Artrite Reumatóide que foram

posteriormente exploradas. Daí ser tão relevante a construção cuidada da árvore

genealógica, de forma a ser possível aceder a toda a informação clínica relevante para

o AG e de forma a alcançar de um dos principais objectivos da Genética Médica – a

prevenção.

Também o cuidado com a confidencialidade de todos os dados, a preocupação com o

facto de os consultandos quererem entrar ou não sozinhos na consulta, a postura na

transmissão das notícias, são tudo ensinamentos que levo comigo no final deste

estágio.

Como um factor de grande relevância terei de ressaltar o facto de ter tido oportunidade

de participar em consultas orientadas por cinco profissionais diferentes, o que se

traduziu numa percepção da variabilidade de modelos e estilos existentes. Esta

situação fez com que, frequentemente, me auto-questionasse no sentido de perceber

qual o modelo com o qual mais me identificava. Obviamente que, no final, cada

profissional tem de encontrar o seu rumo, o seu próprio estilo, adequado às suas

características e às suas próprias crenças do que é um correcto e adequado AG mas,

inicialmente, existirá sempre uma impulso natural e inconsciente de mimetizar os

profissionais observados. Acima de tudo, penso que me revejo num modelo em que o

consultando – com as suas necessidades, as suas expectativas, a sua história de vida,

as suas crenças e valores – é o vector central à volta do qual se desenha todo o

processo de AG.


34

CONSULTAS DE PATOLOGIA

As consultas de patologia são realizadas no CGM-JM após referenciação (suspeita ou

patologia genética já confirmada).

Durante a consulta é, inicialmente, abordado o motivo da referenciação.

Posteriormente, é realizada a árvore genealógica até pelo menos à terceira geração,

estendendo-se, caso necessário, no ramo afectado da família. Segue-se o exame

físico, com particular ênfase nas dismorfias (realiza-se registo fotográfico após consentimento

do consultando ou de responsável legal) que é complementado com uma avaliação geral do

comportamento do consultando. Posteriormente, e com base na lista de problemas,

são estabelecidas hipóteses diagnósticas. Para o estabelecimento de possíveis

diagnósticos são também utilizadas bases de dados clínicas, nomeadamente a LMD e

o Geneeye. Frequentemente, são solicitados exames complementares.

Quando é possível estabelecer um diagnóstico, é realizado AG ao consultando (ou aos

seus responsáveis), referindo-se probabilidade de recorrência, seguimento a efectuar,

provável evolução da doença e a eventual necessidade de entrar em contacto com

familiares em risco.

Quando não é possível estabelecer um diagnóstico, poderá ser mantida consulta

regular para que, à medida que a investigação e conhecimento na área da genética

avançam, sejam colocadas novas hipóteses de diagnóstico. Nas situações em que os

progenitores desejam novo filho e particularmente nos casos de ADPM é discutido

com estes um risco empírico, consoante as características da patologia em questão.

A informação clínica mais relevante é registada no BSI (Boletim de Saúde Infantil).

Quando considerado pertinente, é elaborado relatório que é enviado para os

consultandos e para os seus médicos assistentes.


35

CASUÍSTICA

Durante os 8 meses de estágio no CGM participei em 181 consultas de patologia

(suspeita ou diagnóstico de doença genética, ADPM com/sem dismorfias). No que diz

respeito à distribuição por sexo, verificou-se que 59,4% eram do sexo masculino e

40,6% eram do sexo feminino.

Gráfico III – PATOLOGIA: DISTRIBUIÇÃO POR SEXO

Mais de metade dos doentes observados (66.9%) encontra-se numa faixa etária abaixo

dos 10 anos de idade, sendo que 43,7% têm menos de 5 anos. Esta situação pode ser

facilmente justificável pelo grande número de consultandos com ADPM que foram

observados em consulta.

Seguidamente encontra-se representada graficamente a caracterização

socidemográfica dos consultandos na consulta de patologia.

Gráfico IV – PATOLOGIA: DISTRIBUIÇÃO POR FAIXA ETÁRIA

Patologia

59,4%

40,6%

Masc.

Fem.

Patologia

15,5%

28,2%

23,2%

13,3%

9,4% 10,5%

0,0%

5,0%

10,0%

15,0%

20,0%

25,0%

30,0%

<1 1-5 6-10 11-15 16-20 >20

<1

1-5

6-10

11-15

16-20

>20


36

Foram várias as patologias com que tive contacto e todas foram relevantes para a

minha formação, já que me permitiram aprofundar conhecimentos no domínio da

genética, particularmente ao nível da causalidade e dos modos de hereditariedade.

Apresento seguidamente uma tabela na qual se encontram as patologias com as quais

tive contacto. É ainda de salientar o ADPM com/sem dismorfias como o principal

motivo (51%) para as consultas de patologia.

MENDELIANAS


• Cornelia [NIPBL] (3)

• Cowden [PTEN]

• Ehlers-Danlos

• Marfan (2)

• Mowat-Wilson

• Neurofibromatose tipo I (3)

• Retinoblastoma

• Teebi

• Waardenburg


• Albinismo óculo cutâneo

• Fibromatose Generalizada

• Gangliosidose

• Gilbert

• Hermansky Pudlak

• Fenilcetonúria


• ATRX

• Incontinentia Pigmenti

• X-ALD

HEREDITARIEDADE NÃO CONVENCIONAL

• Doença de Ollier • Silver Russell

TERATOGENEOS

• Medicação epilepsia

CROMOSSOMOPATIAS

• ‘Cri-du-chat’

• DiGeorge/Velocardiofacial

• Klinefelter

• WAGR

• Williams (2)

• Variante síndrome de Turner

45,X[5]/46,X,rX[7].ish,r(X)(wcpX+)

• mos46,XX,r(22)(p13q13.3)[7]/46,XX[43]

• ish(22)(ARSA-)

• 46,XY,del(11)

• 46,XY,del(22)

• 47,XY,+21 (2)

• 46,XY,t(7;8)

• 46,XY,dup(8)(p23.1p23.1)

• 46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)

• 46,XY,del(22) (q11.2)

• 47,XY,+mar.ish der(15)(D15Z1++)dn

ANOMALIAS CONGÉNITAS

• Displasia óssea + alopécia

• Macrocefalia + hipotonia

• Malformação 3º,4º e 5ºs dedos

• Microcefalia (2)

• Polidactilia

• Membros curtos + polidactilia

• Síndrome tetrapiramidal

• Surdez neurossenssorial (2)


37

OUTROS

• Asperger

• Autismo

• Baixa estatura + hemorragias nasais

• Displasia septo-óptica

• Epilepsia (3)

• Hiperactividade

• Hipertricose

• Hipotonia axial

• Má evolução ponderal

• Obesidade

SEM DIAGNÓSTICO

• ADPM (32)

• ADPM+alt.comportamento/neuro.(21)

• ADPM+dismorfias e/ou anomalias congénitas

(46)

• ADPM+alterações oftalmológicas (6)

• ADPM+Outros (6)

• Dismorfias s/ ADPM (2)

• Dismorfias s/ADPM + anomalias congénitas

(3)

TABELA IV – CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE PATOLOGIA

Fonte: Casuística pessoal referente aos estágios de Genética Clínica

Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação


As consultas de patologia constituíram também momentos importantes de

aprendizagem, permitindo aprofundar conhecimentos teóricos referentes às diferentes

patologias. Permitiu ainda perceber a relevância do diagnóstico para os consultandos

e a dualidade de sentimentos em relação à necessidade de descobrir uma causa e o

receio de descobrir essa mesma causa.

Por outro lado, não raras vezes, consultas de patologia transformavam-se em

consultas de AG, em que os progenitores queriam saber o porquê da ocorrência da

doença e o risco de recorrência em próximas gestações.

Da mesma forma, frequentemente os clínicos tinham que divulgar “más” notícias e foi

muito interessante perceber a forma gradual como era transmitida a informação. Esta

situação era muito perceptível nos casos de ADPM ou de cromossomopatias em que

havia, claramente, uma tentativa de alertar os pais para as possíveis dificuldades

futuras ao nível da autonomia e limitações cognitivas, mas deixando margem para os

próprios irem gradualmente percebendo as limitações dos filhos. Era também sempre

salientado o facto de não ter existido possibilidade de prever ou impedir o surgimento

da doença, sendo explorada e desmitificada a questão da culpabilidade.


38

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

Quinzenalmente são realizadas consultas de diagnóstico pré-natal no CGM.

Inicialmente, os casais são atendidos pelo médico geneticista, sendo questionados

acerca do motivo pelo qual estão a realizar o DPN. Posteriormente, é construída a

árvore genealógica do casal.

Quando existe indicação para a realização de DPN com recurso a técnicas invasivas,

é descrito o método – biópsia das vilosidades coriónicas e amniocentese – sendo

também transmitido ao casal as limitações de cada uma das metodologias, os riscos

associados a cada uma delas bem como os cuidados a ter após o exame. Em

algumas situações específicas, como é o caso da hemofilia, poderá ser realizada

primeiramente análise ao sangue de forma a determinar precocemente o sexo fetal,

evitando-se assim, tanto quanto possível, o recurso a técnicas invasivas.

Após a consulta com o Médico geneticista, as consultandas que vão realizar

amniocentese ou biopsia, são atendidas pelo Médico Obstetra que realiza a técnica

previamente determinada. É sempre elaborada carta dirigida ao médico assistente,

referindo o AG e a técnica efectuada.

CASUÍSTICA

Ao longo dos 8 meses de estágio no CGM tive oportunidade de assistir a 28 consultas

de DPN.

GRÁFICO V – DPN: DISTRIBUIÇÃO POR FAIXA ETÁRIA

Como podemos inferir do gráfico acima, a maioria das gestantes encontrava-se numa

faixa etária acima dos 26 anos de idade, sendo que um número muito significativo

(17/23) se encontrava numa faixa etária acima dos 35 anos de idade, o que é facilmente

explicável pela realização de DPN por IMA.

DPN

7,1%

28,6%

64,3%

0,0%

10,0%

20,0%

30,0%

40,0%

50,0%

60,0%

70,0%

19-25 26-35 36-45

19-25

26-35

36-45


39

Seguidamente apresenta-se tabela com os principais motivos de referenciação à

consulta de DPN.

MOTIVOS DE REFERENCIAÇÃO DPN

• Idade Materna Avançada (14)

• Rastreio Bioquímico positivo (5)

FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO POR PATOLOGIA

• Anemia Fanconi

• Hidranencefalia

• SMARD (2)

HISTÓRIA FAMILIAR PATOLOGIA

• Cornelia de Lange

• Displasia óssea

• Duchenne


TABELA V – CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE DPN




A área do Diagnóstico Pré-Natal é uma das áreas de referência do AG. Assim, foi

muito relevante ter a possibilidade de assistir a consultas nesta área, apesar do

reduzido número de casos que tive oportunidade de observar.

O DPN acarreta, frequentemente, uma extrema ansiedade que não raras vezes

culmina no momento em que o casal está defronte o profissional de saúde. Nesta

altura, em que são explicados riscos, probabilidades, hipóteses de acção, é necessária

uma particular atenção à compreensão dos consultandos, sendo imprescindível

promover um ambiente em que dúvidas e questões são discutidas, de forma a ser

possível a tomada de decisão autónoma e informada.

Um facto curioso que penso ser relevante destacar, até pelas suas implicações para o

AG, é o de os casais referenciados por IMA chegarem já à consulta com uma decisão

previamente tomada, quase sempre no sentido de realizar uma técnica de diagnóstico

invasiva (mesmo com rastreio integrado negativo). Frequentemente, em consulta, existia uma

tentativa de desmitificar a percepção do risco de uma gravidez após os 35 anos. Sem

sucesso. A totalidade das grávidas, que eu tive oportunidade de observar, optou

sempre pela realização da amniocentese.


40

Assim, penso que assume particular relevância todo o trabalho efectuado pelos

profissionais da área da genética no sentido de elucidar os casais acerca dos riscos,

sem nunca orientar/dirigir/aconselhar directivamente a tomada de decisão mas

transmitindo toda a informação de forma não enviesada.

Neste sentido, penso que este será um dos domínios em que o profissional do AG

poderá ter um papel interventivo, discutindo com os casais os riscos, explicando as

técnicas, desmitificando crenças, ou seja, fornecendo toda a informação necessária

para a tomada de decisão autónoma dos consultandos.


41

REALIZAÇÃO DE CONSULTAS DE AG COM SUPERVISÃO CLÍNICA

Durante o estágio no CGM – INSA, tive oportunidade de participar mais activamente

em algumas consultas, maioritariamente no âmbito do AG. A participação nas

consultas foi sendo gradual e supervisionada clinicamente. Inicialmente apenas

realizei colheitas de histórias familiares e, gradualmente, fui também realizando

aconselhamentos genéticos.

Seguidamente, apresento tabela com as consultas nas quais tive uma intervenção

activa.

HISTÓRIA FAMILIAR + ACONSELHAMENTO GENÉTICO

• ADPM + dismorfias ligeiras

• ‘Cri-du-Chat’

• Filho c/ Trissomia 21 livre (2)

• Hx familiar Cancro Gástrico [CDH1]

• Hx familiar Distrofia Miotónica

• Hx familiar hemocromatose

• Suspeita Neurofibromatose tipo I

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

• Angelman [ish del(15)(UBE3A-)]

• Distrofinopatia

• Doença de Huntington

• Feto afectado c/ galactosialidose

• Fibromatose Congénita Generalizada

• Hx familiar NF1+translocação equi.

• Hx familiar Glaucoma Congénito

• Heterozigoto HFE

• Surdez Neurossensorial (2)

• Protrombina

• 45,XY,Rob(13:14)

RECOLHA DE HISTÓRIA FAMILIAR

• ADPM + dismorfias ligeiras

• Dismorfias + macrocefalia

• Hx familiar de Agamoglobulinemia

• Hx familiar Caffey

• Hx familiar Cancro Mama [BRCA1/2]

• Hx familiar X-frágil

• Polidactilia

• Rastreio bioquímico positivo

• SCID [RAG2]

• Síndrome Dismórfico - s/diagnóstico

TABELA VI – CONSULTAS REALIZADAS


Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação; [gene]

A realização de consultas de AG, com supervisão clínica, constituiu o mais relevante

processo de aprendizagem do estágio do 2º ano do mestrado. A oportunidade de

realizar as consultas de forma autónoma e supervisionada, permitiu-me o confronto

com as dificuldades envolvidas no AG, ao mesmo tempo que me permitiu desenvolver

competências de forma a superar essas mesmas dificuldades.


42

Mais do que uma vez referi aos médicos geneticistas que me acompanhavam que –

“Quando estou apenas a assistir parece bem mais fácil!” e, efectivamente, sentada na

cadeira do “pendura” tudo parecia simples, encadeado, fluído. Quando tinha

oportunidade de realizar a consulta sentia que essa fluidez não era, afinal, tão simples

e natural. Era, obviamente, decorrente da prática e da sensibilidade que gradualmente

se vai adquirindo para adequar conteúdo e estrutura da consulta às características do

consultando e à patologia em questão.

A discussão que se seguia à realização da consulta, baseada na análise de pontos

positivos e de vectores a melhorar, foi sempre extremamente valiosa, sendo que nas

consultas posteriores existia sempre preocupação com esses pontos específicos de

forma a aperfeiçoá-los.

A participação mais activa nas consultas permitiu-me também desenvolver

competências práticas, sendo que como mais relevantes terei de destacar a

capacidade de comunicação, a clareza da transmissão da informação, o recurso a

imagens, gráficos, desenhos, metáforas, de forma a tornar os dados transmitidos

menos abstractos, mais concretos e, portanto, mais perceptíveis para os consultandos.

Terei ainda de salientar um momento que constituiu, para mim, um marco ao nível da

aprendizagem e do desenvolvimento de competências – a realização de um AG a um

casal que tinha um filho afectado com Angelman. Devido à complexidade inerente a

esta patologia, havia feito uma preparação prévia (que incluiu ‘role-play’ com o co-

orientador) que se revelou muito importante. Pela primeira vez, explicava um

mecanismo complexo, tendo continuamente de estar atenta à compreensão do casal e

à integração da informação, sublinhando o facto de não existirem “culpados”, nem

nada que pudesse ter sido feito (ou deixado de fazer) para evitar a patologia.

Também relevantes foram as aprendizagens em termos de ‘timings’ da consulta:

• O iniciar – procurando criar uma relação de empatia e de segurança;

• O desenvolver – explicando qual o objectivo e como decorrerá a consulta

de genética, a da construção da árvore genealógica, o exame físico,

recurso a exames auxiliares de diagnóstico;

• O finalizar – resumir e rever os pontos principais, disponibilização do

serviço, relevância de contacto caso surja informação de relevo que

desejem comunicar.

Assim, e embora o número de consultas efectuadas não tenha sido muito elevado, fui

sentindo gradualmente uma maior segurança nas consultas que tive oportunidade de

realizar. Para esta evolução contribuiu certamente a constante supervisão clínica que

constituiu um claro exercício de desenvolvimento de competências.


43

OUTRAS ACTIVIDADES

Uma das actividades também importante em termos de contributo para a minha

formação enquanto profissional do AG foi a realização de relatórios. Esta actividade

permitiu-me desenvolver competências relacionadas com a estruturação deste

documento, ao mesmo tempo que contactei com diferentes patologias, aprofundando

os conhecimentos relacionados com modos de hereditariedade, riscos de recorrência,

progressão natural da doença e seguimento a efectuar.

Assim, tive oportunidade de realizar relatórios acerca das seguintes patologias:

RELATÓRIOS EFECTUADOS

• ADPM + Hx familiar AM

• ADPM (s/diagnóstico) (7)

• Albinismo óculo-cutâneo

• Angelman [ish del(15)(UBE3A-)]

• Β-Talassemia Minor (2)

• ‘Caffey’

• Cornelia de Lange

• ‘Cri-du-chat’

• Défice α1-antitripsina

• Distrofia Miotónica

• Distrofia fácio-escápulo-humeral


• Gangliosidose

• Glaucoma Congénito

• Hipoacusia neurossensorial

• Hemofilia A


• Inversão cromossoma X


+ Doença inflamatória intestinal

• Lipoma (filha)

• Mielomeningocelo (filha)

• Neurofibromatose tipo I

• Noonan (suspeita)

• Osteogénese Imperfeita

• Retinoblastoma

• SCID T-, B- [RAG2]

• Síndrome de Lynch [hMSH2]

• Trissomia 21 livre (2)

• Trombofilia [PT]

• Waardenburg

• 46,XY,rob (13;14)

• 47,XY,+mar.ish der(15)(D15Z1++)dn

TABELA VII – RELATÓRIOS EFECTUADOS

Legenda: () Nº de relatórios s com o mesmo motivo; [gene]


44

ACTIVIDADE CIENTÍFICA

Durante os 8 meses de estágio no CGM tive oportunidade de apresentar 3 ‘Journal

Clubs’ sobre diferentes temas.

Por serem temas relevantes para o AG e também para a minha formação, optei por

descrever as principais linhas orientadoras das três apresentações efectuadas.

O primeiro Journal Club que apresentei, em conjunto com a colega de Mestrado Bruna

Leandro, versava sobre o tema “Misunderstandings concerning genetics among

patients confronting genetic disease”.

O principal foco desta apresentação foi a existência de “mal-entendidos” na

compreensão da informação genética que é fornecida aos consultandos, ao nível dos

testes, mecanismos genéticos e estatísticas.

O profissional do Aconselhamento genético tem de estar particularmente atento a

estas dificuldades de interpretação e crenças, já que podem enviesar a forma como o

consultando integra a informação que lhe é fornecida, podendo até chegar a

influenciar o seu processo de tomada de decisão.

O segundo Journal Club que apresentei intitulava-se “Desafios no Aconselhamento

Genético” sendo que, por se tratar de um tema tão vasto, foi dividido em duas

apresentações.

A primeira apresentação versou sobre as novas técnicas de diagnóstico – arrayCGH e

Exoma – e as dificuldades que acarretam ao nível aconselhamento genético pré e pós

teste e da interpretação da informação obtida.

Foi discutida a classificação dos diferentes diagnósticos possíveis – nenhuma

anomalia clinicamente significativa encontrada, anomalia de significado clínico

conhecido (esperado/não esperado), variante de significado desconhecido encontrado

no paciente e num dos progenitores, variante de significado desconhecido encontrado

no paciente mas não em nenhum dos progenitores. Foi também discutida a

possibilidade de utilização do arrayCGH ao nível do DPN e da Saúde Pública.

Ao nível do Exoma, foi sobretudo discutido o que fazer com a informação “incidental”

que esta técnica inevitavelmente fornece. Os autores do artigo “Deploying whole

genome sequencing in clinical practice and public health: meeting the challenge

one Bin at a time” preconizaram a criação de um “Sistema de Cestos”, pré-definidos,


45

nos quais seriam enquadradas as informações incidentais obtidas. Estes “cestos”

seriam divididos de acordo com a utilidade clínica da informação obtida.

Assim, no “Cesto 1” encontrar-se-ia informação referente a variantes de significado

clínico conhecido e que deveriam ser divulgadas aos consultandos já que existem

medidas preventivas e tratamento para as mesmas.

O “Cesto 2” seria dividido em três diferentes níveis consoante o risco da informação

obtida. No “Cesto 2A” estaria a informação incidental de baixo risco, no “cesto 2B”

estaria a informação de médio risco, enquanto no “Cesto 2C” estaria a informação de

alto risco, tal como por exemplo a DH. A divulgação ou não dos resultados destes

cestos dependeria da decisão do consultando que deveria ser aferida previamente.

Por último no “Cesto 3” estaria a informação incidental para a qual ainda não existe

significado clínico conhecido e que, portanto, não deveria ser divulgada aos

consultandos.

A segunda parte do Journal Club, referente ao tema Desafios no Aconselhamento

Genético, versou sobre algumas situações clínicas específicas, nomeadamente a

realização de testes genéticos em menores (testes de susceptibilidade,

hipercolesterolemia familiar, cardiomiopatia hipertrófica familiar, testes genéticos

directos ao consumidor), a Interrupção Voluntária da Gravidez em fetos com a mesma

patologia de um dos progenitores e as dificuldades do AG quando existe variabilidade

fenótipica.

Os ‘Journal Club’ permitiram aprofundar temas sensíveis do ponto de vista do AG e

que merecem um questionamento e reflexão profundos. Parece fundamental o

profissional do Aconselhamento Genético estar técnica e cientificamente preparado

para lidar com os desafios que o avanço cientifico na área da genética irá,

inevitavelmente, trazer. Ao estar consciente destas especificidades, o profissional

conseguirá desenvolver um AG direccionado às necessidades e expectativas dos

consultandos, auxiliando-o na integração da informação e fornecendo um suporte para

a sua autónoma tomada de decisão.

Não podemos cair no erro, porém, de pensar que apenas as novas técnicas de

diagnóstico trazem dificuldades ao AG. Também situações clínicas específicas, com

as quais o profissional se deparará frequentemente ao longo do seu percurso

profissional, exigem um profundo conhecimento da legislação, das ‘guidelines’ e

sobretudo empenho individual do profissional de forma a tentar proporcionar um AG o

mais adequado e pertinente possível.


46

PARTICIPAÇÃO EM REUNIÕES DE SERVIÇO

As reuniões de serviço decorrem às segundas-feiras, pelas 14:30.

Durante estas reuniões são discutidos casos, com e sem diagnóstico, com ênfase na

investigação diagnóstica, no seguimento e orientação dos mesmos.

A participação nas reuniões de serviço permitiu-me aprofundar conhecimentos acerca

de patologias genéticas, percebendo dinâmicas de diagnóstico e a relevância do

constante questionamento acerca de casos ainda sem diagnóstico.

Também durante as reuniões de serviço são apresentados os ‘Journal Club’, sempre

com ênfase em domínios de particular relevo no âmbito da Genética.

Seguidamente apresento uma tabela na qual estão indicados os temas a que assisti.

MÊS RESPONSÁVEL TEMA

18-04-2011 Sara Magalhães “Mecanismos Genómicos de Doença”

18-04-2011 Emídio Vale “Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks”

30-05-2011 Rute Teiga “Copy number variations and Schizophrenia”

27-06-2011 Filipa Ferreira “From nature versus nurture, via nature and nurture,

to gene 3 environment interaction in mental disorders”

18-07-2011 Lídia G+Bruna L “Misunderstandings concerning genetics among

patients confronting genetic disease”

19-09-2011 Teresa Guimarães “Noonan Syndrome: clinical features, diagnosis and

management”

26-09-2011 Hermínio Afonso “Diagnóstico Pré-Natal não invasivo”

24-10-2011 Sofia Costa

Translucência da nuca em fetos com cariótipo normal

31-10-2011 Lídia Guimarães Desafios AG: Array e Exoma

21-11-2011 Lídia Guimarães Desafios AG: situações clínicas

TABELA VIII – TEMAS DO JOURNAL CLUB


47

5.2 - Estágio Oncogenética

LOCAL CONSULTA DE ONCOGENÉTICA

Direcção Prof. Dr. Alberto Barros

Orientador Prof. Dr. Sérgio Castedo

Duração 3 Meses

Avaliação 19 Valores

ESTÁGIO ONCOGENÉTICA

UNIDADE

A consulta de Oncogenética visa orientar a realização de testes genéticos com o

objectivo de se definir a possível causa genética da patologia em questão, auxiliando

indivíduos, afectados ou em risco, a compreender:

• a natureza da predisposição/doença genética;

• os riscos individuais e familiares;

• os modos de hereditariedade;

• as opções reprodutivas e profilácticas.

Os principais motivos de referenciação para esta consulta estão relacionados com

história familiar de cancro da mama-ovário e colorrectal.

Neste serviço está disponível, para além da consulta de Aconselhamento Genético

realizada por um médico Geneticista, uma equipa multidisciplinar composta por

enfermeiras, psicóloga e assistente social que dão apoio à consulta.

A consulta tem lugar na Unidade de Diagnóstico e Tratamento do Cancro da Mama.


48

ACTIVIDADE ASSISTENCIAL

Durante os três meses de estágio, acompanhei os atendimentos da consulta de

oncogenética – HSJ/FMUP, tendo assistido a 49 consultas (durante este período houve

consultas familiares em que mais do que um elemento da mesma família esteve presente).

CONSULTAS ASSISTIDAS JANEIRO FEVEREIRO MARÇO

Primeiras 8 18 11

Divulgação Resultados 6 6 -

Total 14 24 11

TABELA IX – ACTIVIDADE ASSISTENCIAL CONSULTA DE ONCOGENÉTICA

Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Oncogenética

Os motivos de referenciação e seguimento dos 49 casos acompanhados encontram-

se descritos no Quadro II. Entre parênteses recto encontra-se identificado o gene, bem

como o número de famílias com mutação anteriormente identificada.

MOTIVOS DE REFERENCIAÇÃO E SEGUIMENTO


• Cancro da Mama/Ovário hereditário – (29) [BRCA1/BRCA2;10]

• Cancro colorrectal não-polipótico hereditário(HNPCC/Lynch)- (11) [MLH1,MSH2,MSH6; 10]

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICAS RECESSIVAS

• Polipose Adenomatosa Colorrectal associada ao MYH – (1) [MYH]

• Sem indicação ou a aguardar informação – (8)

TABELA X- MOTIVOS DE REFERENCIAÇÃO E SEGUIMENTO DA CONSULTA DE ONCOGENÉTICA

Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Oncogenética

Legenda:() Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação;[Gene; nº famílias com mutação identificada]


49


Considero que o estágio, neste serviço, foi importante para a minha formação, uma

vez que permitiu aprofundar conhecimentos na área da Oncogenética, ao mesmo

tempo que me permitiu aceder a outras variáveis, familiares e sociais, intrinsecamente

associadas às doenças hereditárias e fundamentais para o profissional do AG.

Assim, aprofundei conhecimentos no domínio da predisposição hereditária de cancro,

nomeadamente ao nível da identificação de mutações que aumentam a

susceptibilidade para o desenvolvimento de determinada patologia oncológica, da

identificação dos modos de hereditariedade e grau de penetrância das diferentes

mutações já identificadas e do estabelecimento de riscos individuais e familiares.

Foi possível ainda inteirar-me sobre a forma como é calculado o risco e quais os

protocolos seguidos:

• Critérios de Bethesda e Amesterdão utilizados no âmbito da Oncogenética;

• Cálculo da probabilidade do indivíduo, face à história pessoal e familiar, ser

portador das mutações genéticas BRCA1/BRCA2 (probabilidade

encontrada através da utilização de ferramentas informáticas adicionais –

BRCAPro);

• Consentimento informado e a necessidade do consultando perceber quais

as implicações pessoais e familiares do teste genético que vai realizar.

Este estágio constitui também um momento por excelência para aprofundar

competências ao nível das estratégias de comunicação, imprescindíveis ao

profissional do aconselhamento genético. A adequação do discurso aos

conhecimentos prévios e ao nível sociocultural do consultando, a atenção aos

pequenos sinais, implícitos e/ou explícitos, que vão sendo enviados, a desconstrução

de mitos e crenças, foram sempre realizas com especial rigor e com visível

preocupação para que tudo fosse compreendido. Os consultandos eram também

questionados acerca de eventuais dúvidas e convidados a colocar todas as questões

que considerassem pertinentes.


50

Para além do domínio teórico e técnico, este estágio permitiu também aceder a toda

uma outra dimensão que está intrinsecamente relacionada com a genética do cancro –

a família.

Efectivamente, quando falamos em predisposição para cancro hereditário estamos,

obrigatoriamente (exceptuado nas situações de mutações de novo), a abordar uma

questão que poderá já ter afectado aquela família durante muitos anos e que, no

futuro, poderá afectar as gerações dos irmãos, filhos, netos…

Compreender a forma como esta patologia poderá ter afectado o Passado (vivências,

histórias de vida, crescimento), o Presente (o estar em risco, ansiedade relativa ao

diagnóstico genético, o receio da doença, a procura de sinais) e o Futuro (ansiedade

em relação ao que virá, o receio em relação aos filhos que já existem ou em relação à

possibilidade de vir a ter filhos afectados com a doença) foi, sem dúvida alguma, uma

das aprendizagens mais sólidas e relevantes para o meu percurso profissional.

Assim, com este estágio consegui perceber, percepcionar e integrar, em toda a sua

plenitude, os principais objectivos do Aconselhamento Genético – auxiliar

consultandos e seus familiares a (1) compreender informação médica relevante; (2)

compreender os padrões de hereditariedade e a forma como estes contribuem para a

doença e para o risco de recorrência; (3) perceber quais as alternativas face aos

riscos; (4) face às informações que receberam e face ao risco, possibilitar a tomada de

decisão informada; (5) auxiliar no melhor ajustamento possível à maior predisposição

para o desenvolvimento de doença oncológica e/ou aos riscos de recorrência (ASHG,

1975); NSGC, 2006).


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5.3 - Estágio Genética Preventiva

LOCAL CGPP

Direcção Prof. Dr. Jorge Sequeiros

Orientador Dr. Jorge Pinto Basto/Prof. Dr.ª Milena Paneque

Duração 3 Meses

Avaliação 18 valores

RELATÓRIO DE ESTÁGIO – CGPP

LOCAL DE ESTÁGIO

Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), que se encontra integrado no

IBMC (Instituto de Biologia Molecular e Celular).

DURAÇÃO DE ESTÁGIO

Entre 3 de Janeiro de 2011 e 30 de Março e entre 1 e 19 de Agosto de 2011.

ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO SERVIÇO

O CGPP presta serviços na área clínica e laboratorial.

Ao nível clínico, é um centro de referência no aconselhamento genético para doenças

neurológicas de início tardio, prestando os seguintes serviços:

• Aconselhamento Genético para doenças neurológicas de início na idade

adulta;

• Aconselhamento pré-concepção para portadores de doenças de início

tardio;

• Aconselhamento genético para doenças hematológicas hereditárias,

nomeadamente para a Hemocromatose.


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Estão ainda disponíveis consultas de neurologia (direccionadas para portadores

assintomáticos e doentes), consultas de psicologia (avaliação psicológica realizada no

âmbito dos protocolos de teste pré-sintomático para doenças de início tardio e

acompanhamento e apoio psicológico, quando necessário ou solicitado pelos

consultandos), consultas de psiquiatria (quando solicitadas) e apoio ao nível do serviço

social.

Está, portanto, ao dispor uma equipa multidisciplinar composta por médicos

geneticistas, profissional do aconselhamento genético, neurologista, enfermeira,

psicólogas e assistente social que dão apoio ao serviço.

Ao nível estrutural existem dois pisos:

• No rés-do-chão encontram-se: recepção e sala de espera, 4 gabinetes de

consulta, sala de aulas/reuniões, gabinete de colheitas e sala de arquivo;

• No piso superior encontra-se a zona laboratorial: zona de extracção de

DNA, laboratório molecular, sala de culturas e ainda duas zonas de trabalho

– sala de reuniões e sala de trabalho.

ESTRUTURA DO ESTÁGIO

Durante o estágio tive oportunidade de acompanhar os diversos serviços prestados

pelo CGPP, quer ao nível clínico, quer ao nível laboratorial.

Sendo assim, este relatório irá ser dividido em três partes: estágio clínico, estágio no

laboratório e outras actividades de relevo para a formação enquanto profissional do

aconselhamento genético.

ESTÁGIO CLÍNICO: ACONSELHAMENTO GENÉTICO

DOENÇAS NEUROLÓGICAS DE INÍCIO TARDIO

Devido às especificidades das doenças neurológicas de início tardio, foi desenvolvido

um protocolo específico para o aconselhamento genético nesta área que visa garantir

que são asseguradas, ao consultando, todas as condições para a realização do teste

pré-sintomático (TPS), como forma de tentar minorar eventuais efeitos adversos do

mesmo.


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O protocolo inclui, pelo menos, duas sessões de aconselhamento, uma avaliação

psicológica e social, duas colheitas sanguíneas (recolhidas em momentos diferentes),

uma consulta específica de divulgação de resultados e ainda sessões de follow-up

psicológico (após três semanas, seis meses e um ano) e clínico (para portadores

assintomáticos).

Será importante referir, devido à grande relevância que tem para o aconselhamento

genético, que as consultas preconizadas no protocolo têm diferentes objectivos e

conteúdos:

1ª Consulta:

• Recolha da informação pessoal e familiar, nomeadamente através da

construção da árvore familiar;

• Exploração de motivações para a realização do teste pré-sintomático;

• Exploração de expectativas em relação ao protocolo em si e à realização do

Teste Pré-sintomático(TPS) e explicação do protocolo;

• Transmissão de informação – características da patologia, história natural,

tipo de hereditariedade;

• Identificação dos riscos para o próprio e para a descendência;

• Disponibilização dos recursos do serviço;

2ª Consulta:

• Exploração de eventuais dúvidas que tenham surgido entre a primeira e a

2ª consulta;

• Exploração da motivação e decisão de realização do teste;

• Exploração de questões relacionadas com o próprio protocolo;

• Antecipação das emoções face aos possíveis resultados;

Divulgação dos resultados:

• Entrega dos resultados;

• Identificação e exploração de dúvidas e questões do consultando;

• Disponibilização de recursos multidisciplinares.

Transversal a todo o protocolo deverá ser a atitude de empatia do profissional do

aconselhamento genético. Também de particular relevância será a avaliação de

aspectos emocionais, sociais, educacionais e culturais do consultando, de forma

também a adequar o Aconselhamento Genético (AG) a estas mesmas características.


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HEMOCROMATOSE

As consultas de aconselhamento genético para rastreio da hemocromatose decorem à

5ª feira de manhã.

Durante estas consultas, procede-se à recolha da história clínica pessoal e familiar do

consultando. Quando, devido à história clínica ou familiar, o consultando é

considerado em risco, realiza-se uma colheita de sangue e posteriormente é realizado

teste molecular. Durante esta consulta, é explicada a patologia e o tratamento que se

encontra disponível. A segunda consulta consiste na divulgação dos resultados do

teste molecular.

Várias consultas de Hemocromatose foram realizadas com mais do que um elemento

da família o que, obviamente, acarreta também algumas implicações ao nível do AG.

Nestas situações, o profissional tem que estar atento a eventuais tensões familiares,

bem como à possibilidade de algum dos membros da família não se querer expor

perante todo o grupo, preferindo uma consulta individual.

ACTIVIDADE ASSISTENCIAL

Durante os três meses de estágio, acompanhei os atendimentos das diferentes fases

do protocolo para doenças neurológicas de início tardio, tendo assistido a 24 consultas

(primeiras, segundas e divulgação de resultados). A idade média dos consultandos foi

de 25 anos de idade, sendo que 75% eram do sexo feminino.

GRÁFICO VI – DOENÇAS NEUROLÓGICA DE INÍCIO TARDIO:

DISTRIBUIÇÃO POR FAIXA ETÁRIA

Tive também oportunidade de assistir a 15 consultas de aconselhamento genético na

área da hemocromatose, correspondendo a 21 consultandos.

25,0%

75,0%

Masc.

Fem.


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No quadro I encontra-se descrito o total de consultas assistidas durante o estágio, bem

como a divisão destas consultas ao longo dos meses3.

CONSULTAS ASSISTIDAS JANEIRO FEVEREIRO MARÇO

Doenças Neuro. de Início tardio 5 11 8

Hemocromatose 7 4 4

Psicologia - 1 -

TOTAL 8 16 12

TABELA XI – ACTIVIDADE ASSISTENCIAL GENÉTICA PREDITIVA

Foram três os motivos quer direccionaram os consultandos para as consultas de

aconselhamento genético – risco para PAF, DH e Hemocromatose.

MOTIVO CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO / DPN


• Paramiloidose (21)

• Doença de Huntington (3)



TABELA XII – CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE GENÉTICA PREDITIVA



Após um período de familiarização com o protocolo utilizado e com o conteúdo das

consultas, bem como com as particularidades das famílias em risco para as doenças

neurológicas de início tardio, tive oportunidade de realizar três segundas consultas e

duas consultas de divulgação de resultados de PAF.

3 Durante o mês de Agosto, não foram agendadas consultas.


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Considero que o estágio no CGPP, na vertente clínica, foi importante para a minha

formação, uma vez que me permitiu contactar com uma área específica do

aconselhamento genético – a área dos testes pré-sintomáticos – com todas as

especificidades que lhe estão inerentes.

Efectivamente, o domínio preditivo, por estar associado a uma probabilidade, a um

risco de vir a desenvolver uma doença cujo início clínico poderá estar ainda longínquo

e a uma história familiar pesada, acarreta implicações a vários domínios –

psicológicos, familiares, profissionais, sociais – que devem sempre ser tidos em conta

durante todo o processo.

Por outro lado, este foi também o estágio em que, pela primeira, vez realizei

autonomamente consultas de aconselhamento genético (com a supervisão da Prof.

Milena Paneque). Este momento foi de grande relevância para a minha formação, uma

vez que me permitiu aplicar na prática todos os conceitos que tinha vindo a

desenvolver ao longo do primeiro ano do mestrado. Neste sentido, a discussão com

profissionais especializados nesta área, antes e após as consultas realizadas, é de

extrema importância, permitindo colocar questões clínicas, éticas, identificar modelos

de prática e, acima de tudo, permitindo a identificação de vectores a melhorar ao nível

da prático do AG.

Por outro lado, e apesar de só ter tido contacto com 3 patologias de início na idade

adulta – PAF, DH, HFE – esta experiência foi de extrema relevância dado o diferente

impacto na vida do consultando (tratamento, descendência, implicações para a saúde)

e, consequentemente, no AG. É completamente diferente realizar um AG para

Hemocromatose, para a qual existe tratamento implementado e eficaz, do que para a

Doença de Huntington para a qual ainda não existe qualquer tratamento.

Assim sendo, e tendo em conta todos os domínios são referidos, terei de referir como

aspectos mais relevantes das aprendizagens realizadas neste estágio:

• Aprendizagens relacionadas com as doenças neurológicas de início tardio e

com o protocolo específico estabelecido;

• Desenvolvimento de competências práticas ao nível do aconselhamento

genético, particularmente relacionadas com a comunicação, com a recolha

da história familiar, com as distintas fases do AG (a exploração de

expectativas, o agendamento, o questionamento, a exploração de

emoções) e também com a relevância da adequação de cada consulta às

especificidades dos consultandos;

• Sensibilização para a relevância e influência da história familiar no

ajustamento e expectativas dos consultandos.


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No final deste estágio, fica a certeza de que seria importante ter tido mais

oportunidade de aplicar, na prática, os conceitos aprendidos de forma a consolidar

conhecimentos e aspectos práticos. Fica também a certeza da relevância que o treino

contínuo das competências de aconselhamento genético e a supervisão clínica terão

para o meu crescimento enquanto profissional do aconselhamento genético.

ESTÁGIO LABORATÓRIO: GENÉTICA MOLECULAR

Durante o período de estágio, foi-me possível acompanhar todo o processo do

funcionamento do laboratório molecular do CGPP. Será importante acrescentar que,

devido ao processo de certificação de qualidade, todo o processo desde a entrega da

amostra até à saída do relatório se encontra completamente definido e estruturado.

As técnicas que tive oportunidade de acompanhar foram:

• Extracção de DNA

• Polimerase Chain Reaction (PCR)

• Sequenciação

• Análise de fragmentos

• Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)

Para além da observação, foi-me também permitido perceber a forma como são

elaborados os relatórios finais das diferentes técnicas, bem como os relatórios que são

enviados aos clínicos.

É ainda importante ressaltar o extremo rigor com que todas as amostras são tratadas,

quer em termos de anonimato e confidencialidade, quer em termos de eventuais

contaminações das amostras.


O estágio no laboratório de genética molecular foi importante, na medida em que

permitiu ter contacto com as diferentes técnicas que já haviam sido estudadas, na

teoria, durante o primeiro ano do mestrado.

Permitiu ainda aprofundar os conhecimentos relacionados com a genética molecular,

nomeadamente ao nível das causas e bases genéticas de algumas patologias,

importantes para perceber a causalidade e a forma como, laboratorialmente, são

detectadas as diferentes alterações.


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OUTRAS ACTIVIDADES

Durante o estágio no CGPP, tive ainda oportunidade de participar também noutras

actividades formativas que contribuíram para aprofundar conhecimentos relacionados

com a genética e com o AG.

Entre estas actividades, saliento a participação no simpósio que decorreu em

Manchester, no dia 14 Fevereiro, intitulado “Psycossocial Oncology Day”. Pela

primeira vez, foi possível debater questões, colocar dúvidas e partilhar angústias com

outros colegas da área do aconselhamento genético.

Foi também de particular relevância perceber a forma como o aconselhamento

genético evoluiu no Reino Unido, quais as dificuldades iniciais e qual o caminho

traçado até chegarem aos dias de hoje – domínio reconhecido e valorizado.

Terei ainda de ressaltar a riqueza das comunicações de alguns dos profissionais mais

conceituados no âmbito do AG e que permitiram aprofundar conhecimentos

relacionados com a adequação das consultas e dos protocolos às características,

necessidades e expectativas dos consultandos.

Sublinho ainda a relevância do Psicogen – reunião de periodicidade mensal que tem

como objectivo o debate de ideias, na área psicológica e social, no domínio do

aconselhamento genético. Ao longo dos meses foram apresentados os seguintes

temas:

MÊS RESPONSÁVEL TEMA

Março Isabel Lereno

“Potencialidades do trabalho social no contexto dos

protocolos preditivos”

Abril Milena Paneque “Questões práticas do Protocolo de Testes Preditivos”

Maio Lídia Guimarães “O Processo de Aconselhamento Genético na

Perspectiva dos utentes”

Junho Álvaro Mendes “Families’ experience on genetic counselling for

hereditary cancers”

Julho Vânia Machado Apresentação caso clínico

Setembro Susana Ledo "Resultados preliminares da aplicação do BSI no

protocolo anual de avaliação psicológica do TPS "

Outubro Débora Gusmão “Do Luto à Luta” – Um novo olhar sobre a Síndrome de

Down”

TABELA XIII – TEMAS DO PSICOGEN


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No âmbito do Psicogen, tive ainda oportunidade de apresentar uma comunicação que

se intitulou “O Processo de Aconselhamento Genético na Perspectiva dos utentes”,

baseada no tema do meu seminário de investigação – “What counts as successful

in genetic counselling for presymptomatic testing in late-onset disorders? The

consultands’ perspectives” – e que teve como principal objectivo lançar o debate

acerca do que é que é considerado, pelos consultandos, como um aconselhamento

genético de qualidade.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

As especificidades inerentes à Genética Preditiva, fazem com que a realização deste

estágio tenha sido uma mais-valia para o meu percurso pessoal, na medida em que

me permitiu aprofundar conhecimentos relacionados com patologias genéticas de

início tardio, ao mesmo tempo que coloquei em prática conceitos e técnicas focados

durante o primeiro ano do mestrado. Assim, terei de referir como fulcral a oportunidade

que me foi dada de, pela primeira vez, aplicar na prática as competências

anteriormente adquiridas ao realizar autonomamente consultas, sob supervisão clínica

directa.

O facto de ter tido contacto com o laboratório de genética molecular – técnicas,

ferramentas de análise bioinformáticas e interpretação de resultados – assume

também particular destaque, na medida em que complementou e solidificou todas as

aprendizagens anteriormente realizadas.


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6 – Projecto de Investigação

“What counts as successful in genetic counselling for presymptomatic testing in late-

onset disorders? The consultands’ perspectives.”

Lídia Guimarães, Jorge Sequeiros, Heather Skirton, Milena Paneque

TEMA

A qualidade do processo de aconselhamento genético, avaliada através da

perspectiva dos utentes, no contexto dos testes pré-sintomáticos para doenças

neurológicas de início tardio.

OBJECTIVOS

Objectivo Geral

Avaliar a relação entre os modelos utilizados e a qualidade do processo tal como

percebida pelos utentes.

Objectivo Específico

Identificar variáveis que possam ser indicadores de eficácia do processo, através do

estudo da percepção subjectiva dos utentes.

PARTICIPANTES

O estudo contou com 24 participantes (1 desistência) dos três centros de referência do

País ao nível dos testes pré-sintomáticos para doenças de início tardio – CGPP-IBMC,

CHC e HSM.

RESULTADOS

Foram identificadas três dimensões principais:

• Percepção geral do consultando

• Adequação do protocolo às expectativas e necessidades do consultando

• Experiência do consultando com o processo de tomada de decisão


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DISCUSSÃO

Foram identificados dois pontos-chave relacionados com aspectos fundamentais para

um AG de qualidade.

O primeiro desses pontos refere-se à adequação do protocolo às características,

necessidades psicológicas e conhecimentos prévios dos consultandos. Efectivamente,

ao longo das entrevistas foi constante a referência à necessidade de adequar o

protocolo às especificidades de cada consultando, principalmente no que se

relacionada com a adaptação do número de consultas aos conhecimentos prévios de

cada um.

O segundo ponto está relacionado com a influência das competências pessoais e

profissionais do profissional na qualidade do AG. Foram sobretudo ressaltadas, pelos

participantes, questões relacionadas com a construção da relação terapêutica.

CONCLUSÕES

Com base nesta investigação, foram apresentadas algumas recomendações para a

prática (desenvolvimento contínuo de competências, ajustamento do protocolo às

características dos consultandos, reflexão acerca das necessidades e expectativas

dos consultandos e a sua integração com as guidelines existentes) e para futuras

investigações (exploração da forma de adequar o protocolo às necessidades de cada

consultando; exploração das questões relacionadas com a realização de TPS em

simultâneo por familiares em risco; exploração da relação consultando-profissional do

aconselhamento genético).


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7 – Acções de Formação e Reuniões

Fevereiro “Psycossocial Oncology Day” – Manchester

Abril “1º Curso ABC da Genética” – CLIPÓVOA

Maio Introdução de Programa de Genética Comunitária em Cuba CGPP

Junho Hemocromatose – Divulgar e Prevenir – CHP


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Considerações Finais

“Como em todas as coisas da vida é uma questão de tempo e de paciência, uma palavra aqui,

outra palavra acolá, um subentendido, uma troca de olhares, um súbito silêncio, pequenas

gretas dispersas que se vão abrindo no muro, a arte do devassador está em saber aproximá-

las, em eliminar as arestas que as separam”.

(Saramago, A Caverna, p.321)

Chega agora o momento de olhar para dentro, esquecendo patologias, idades de

início, prognósticos, diagnósticos, números e percentagens.

Chega agora o momento…

Bem… agora chega o momento de perguntar “E então o que me trouxe este 2º ano do

mestrado? E os estágios? Em que medida contribuíram para o meu crescimento

enquanto profissional do aconselhamento genético?”

Ao longo deste relatório tentei sublinhar a relevância das palavras, dos olhares e dos

silêncios nos processos de Aconselhamento Genético. Invariavelmente, durante as

consultas de AG, cultiva-se a “arte do devassador”, uma vez que entramos no que de

mais íntimo os consultandos têm – a sua história pessoal e familiar. E, também a nós,

profissionais do AG, compete aproximar as “arestas” da compreensão, percebendo as

dificuldades, auxiliando a integração da informação genética na vida dos consultandos

e tendo um papel activo ao nível da prevenção da doença.

As aprendizagens teóricas e práticas que realizei, já foram sendo dissecadas nas

páginas anteriores. Foram, de facto, muitas e muito relevantes para o meu

crescimento enquanto futura profissional do AG. Claro que, frequentemente, me senti

completamente “engolida” pela vastidão do conhecimento na área da genética e pelo

que ainda há para descobrir. Sinto, neste momento, que ainda tenho um longo

caminho a percorrer, com muitas aprendizagens por realizar e muitos conhecimentos a

sedimentar. Contudo, sinto também que me foram fornecidas bases sólidas e

estruturas fortes a partir das quais eu posso traçar o meu próprio percurso. As

questões relacionadas com a necessidade de estudo prévio dos processos e da

patologia em questão, os recursos bibliográficos/científicos a que recorrer, o respeito


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pela individualidade de cada um e pela decisão autónoma e livre dos consultandos –

tudo isto e muito mais me foi transmitido.

Acima de tudo, foi-me transmitida uma atitude de permanente questionamento que me

impelirá sempre a procurar superar e desenvolver competências de forma a conseguir

melhorar continuamente a minha prática.

O AG não é um domínio linear, tanto mais que envolve várias dimensões do ser

humano – físicas, psicológicas, familiares, sociais. E, portanto, não raras vezes

surgirão em consulta situações de grande complexidade que merecem especial relevo.

É o caso, por exemplo, da tomada de decisão em relação à interrupção de gestação

de fetos afectados com a mesma patologia dos progenitores. É também o caso da

variabilidade fenótipica ou da relação genótipo-fenótipo ainda não esclarecida. Todas

estas situações constituem verdadeiros dilemas para os consultandos, trazendo

grande complexidade à consulta de AG. Assim, é fundamental que o profissional

esteja, técnica, científica e psicologicamente preparado para auxiliar todo o processo

inerente à necessidade de tempo e espaço para a reflexão e tomada de decisão.

Por outro lado, frequentemente me deparei com dificuldades inerentes ao AG, tais

como dificuldades de compreensão dos consultandos, limitações de tempo,

dificuldades ao nível do estabelecimento do diagnóstico. Cabe-nos a nós estar

conscientes destas dificuldades procurando colmatá-las da melhor forma possível,

sendo por vezes necessário efectuar mais consultas de forma a ir de encontro às

necessidades dos consultandos.

Outra das formas de colmatar estas dificuldades será a supervisão clínica, que poderá

auxiliar a lidar com as situações mais delicadas, constituindo ao mesmo tempo um

excelente momento de aprendizagem e reflexão, aumentando a auto-consciência em

relação à nossa prática enquanto procuramos novas abordagens e estratégias para

estar à altura dos desafios quotidianos do AG. A evolução constante no campo da

genética a isso obriga, já que apenas com uma abordagem inovadora e com treino

contínuo o profissional do AG conseguirá estar apto a fazer frente aos desafios que lhe

irão sendo colocados ao longo do seu percurso profissional.

Agora que se aproxima o fim desta etapa tão relevante, outra começa já a surgir no

horizonte – o reconhecimento da profissão. Não será também algo simples de atingir.

Assim, resta-nos trabalhar com afinco no sentido de demonstrarmos a relevância que

os profissionais do AG poderão ter em diversos domínios da saúde, provando que,

também nós, podemos ser peças chave na aproximação das arestas do muro…


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Anexos

Junto anexo:

• Avaliação estágio CGM - JM

• Avaliação estágio HSJ

• Avaliação estágio CGPP

• Tabela de consultas assistidas no CGM-JM (devidamente assinado)

• Tabela de consultas assistidas no HSJ (devidamente assinado)

• Tabela de consultas assistidas no CGPP (devidamente assinado)

Os restantes documentos referidos no relatório encontram-se no CD-ROM,

estando distribuídos da seguinte forma:

• Pasta A – Avaliações

• Pasta B – Apresentações (Journal Club e Psicogen)

• Pasta C – Cursos de Formação e Reuniões

• Pasta D – Projecto de investigação


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