RCPSNH; casuïstiek bespreking

Presentatie situs problematiek

Dr. Els Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek

Situs bepaling

Oriëntatie foetale ligging en situs

Rug rechts

Hart links en voor

Maag links en voor

Galblaas rechts en onder

Rug links

Hart links en voor

Maag links en voor

Galblaas rechts en onder

Oriëntatie foetale ligging en situs

Oriëntatie foetale ligging / situs

Hoofd / stuit / dwarsligging?

Waar ligt de rug?

Links• hart• aorta• maag

Situs bepaal je in een axiale doorsnede !

Rechts

• lever

• galblaas

18 weken

Situs; galblaas

Galblaas rechts, onder de lever, praktisch altijd zelfde vorm en positie

30 weken

21 weken

Situs solitus

Thorax en buik structuren ontwikkelen

asymmetrisch

Na lateralisatie:

normaal is situs solitus

Levocardia: hart aan de linkerzijde

7

8

Situs variaties

Heterotaxie

Situs inversus totalis

Organen liggen in spiegelbeeld

Lever, vena cava inferior liggen links

Maag, aorta descendens liggen rechts

VCI en rechter atrium zijn concordant:

RA en RV liggen links anterior

LA en LV liggen rechts posterior

Bijkomende hartafwijkingen: zeldzaam

9

Situs inversus

Cardiale posities zijn:

Levocardie: hart ligt in linker helft van de thorax met de punt naar links (normaal)

Dextrocardie: hart ligt in rechter helft van de thorax met de punt naar rechts

Mesocardie: punt wijst naar het midden

Dextropositie; verschuiving naar rechts met de hartas nog steeds naar links

(bij: hernia diafragmatica, linkszijdige thoracale massa’s, agenesie van de rechterlong)

Ectopia cordis

https://www.google.nl/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwitleLE69PdAhUGy6QKHeWtBCQQjRx6BAgBEAQ&url=https://www.vumc.nl/afdelingen-themas/2320711/27797/afwhartas&psig=AOvVaw2kolBWS3Wt0KOqG77hYs99&ust=1537885299655501

Intrathoracale situs variaties

Intrathoracale situs variaties

Hernia diafragmatica links Hypoplasie rechter long?

Abdominale situs afwijkingen

Galblaas links Persisterende rechter vena umbilicalis (PRUV)

Maag centraal

Situs inversus

Incomplete lateralisatie= heterotaxie (dus niet situs

inversus)

Synoniemen:

Situs ambiguus

Heterotaxie syndromen

Cardiosplenie syndromen (asplenie/ polysplenie)

Isomerisme (gebaseerd op de atria)

Vaak complexe cardiale afwijkingen

Tendens naar symmetrie van normaal

asymmetrische organen: bilateraal rechts

of links isomerisme

Situs inversus

Situs inversus

Beoordeling atria

Linker atrium:

vinger-vormig, smalle basis,

Rechter atrium:

pyramidaal en brede basis

16

Rechts

Links

Situs inversus

Kenmerken LV

• Gladde wand

• AV klepinsertie minder apicaal dan RV

• Mitralisklep hoort bij LV

Kenmerken RV

• Ventrikel met AV klep meest apicaal

• Trabekels17

Links isomerisme

Dubbele linkszijdigheid

Rechtszijdige structuren: vena cava inferior en sinusknoop afwezig

Gevolg

Interruptie vena cava inferior en persisteren vena azygos: > 80%

In bovenbuik: vena azygos naast aorta (dubbel vessel sign)

Aritmie met hartblok

In 70% normale VA junctie

AVSD met AV blok: pathognomonisch

Cave: extra hepatische biliaire atresie en afwezigheid galblaas

http://fetalheartacademy.nl/beelden/complexe-hartafwijkingen-met-atriaal-isomerisme/links-isomerisme/heterotaxie-case-1/

http://fetalheartacademy.nl/beelden/complexe-hartafwijkingen-met-atriaal-isomerisme/links-isomerisme/heterotaxie-case-1/

Rechts isomerisme

Dubbele rechtszijdigheid

Malformatie linkszijdige structuren

Malformatie bovenste gastro-intestinale tractus (oesophagus- duodenum atresie)

Gevolg

VCI aan dezelfde kant als de aorta

Meer hartafwijkingen: 70% TAPV

Afwijkende ventriculo-arteriele connecties (DORV, TGA)

Meer pulmonale atresie/ stenose

85% afwezigheid sinus coronarius

Persistentie LPSVC

Epidemiologie

Links isomerisme: M:V= 1:2

Rechts isomerisme: M:V= 2:1

4% van alle congenitale hartafwijkingen

30% van alle malposities hart

Links isomerisme: vaker prenataal gezien (door hartblok, hydrops, etc.)

Mortaliteit hangt samen met: pulmonaal venen, AV insufficiëntie, univentriculaire harten

Morbiditeit hangt samen met: ritmestoornissen, trombo-embolieën, infecties, darmobstructies

Etiologie

• Full understanding of the underlying mechanisms that induce normal human cardiovascular development from left-right patterning signals early in fetal development remains unclear.

• Mutations of genes that encode proteins that are components of the TGF-beta pathway have been identified in children with atrial isomerism: NODAL, NKX2-5, CRELD1, LEFTY2, ZIC3, CRIPTC, and ACVR2B.

• Mutations of ZIC2 gene, which encodes the Zinc finger transcription factor, account for approximately 75 percent of X-linked familial cases and 5 percent of sporadic cases.

• Caused by mutation in the growth/differentiation factor 1 gene GDF1 right isomerism

Kartagener syndroom

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) wordt autosomaal recessief

overgeërfd.

Dus: 25% kans om PCD te krijgen, 50% asymptomatisch

dragerschap, 25% geen syndroom/ dragerschap

Dragerschap testen bij familieleden of in zwangerschap met

verhoogd risico is alleen mogelijk als pathogene afwijkingen bekend

zijn in familie

Situs inversus totalis: aanwezig bij 40%-50% van patiënten met PCD

Heterotaxie: aanwezig bij 12% van patiënten met PCD

Kartagener syndroom/ PCD

Bij aanvang SEO/GUO: situs controleren aan de hand van ligging

foetus en positie van de rug.

Bij situs afwijkingen:

Uitgebreide GUO II met hart echo

Consult klinisch geneticus

Invasieve diagnostiek

Herhaal GUO II

Overname zorg: op indicatie

Postpartum consult kinderarts

Samenvatting