Rassegna stampa Alessandro Vannucchi – Mario Cazzola

New England Journal of Medicine 10 dicembre 2013

Ansa

Scoperta una nuova mutazione genica nei tumori del sangue Da ricercatori Airc grazie a 5 per mille 10 dicembre, 18:38 (ANSA) - ROMA, 10 DIC - I gruppi di ricerca diretti da Alessandro Vannucchi, all'Università di Firenze, e da Mario Cazzola, all'Università di Pavia, hanno fatto una scoperta importante per i pazienti affetti da malattie mieloproliferative. Insieme a ricercatori dell'Università di Cambridge e dell'Accademia delle Scienze di Vienna, Vannucchi e Cazzola hanno identificato una mutazione nel gene della calreticulina (CALR) nella maggior parte dei pazienti affetti da due malattie del sangue, la trombocitemia e la mielofibrosi, che risultavano negative alla già nota e più comune mutazione del gene JAK2. Le neoplasie mieloproliferative croniche sono una famiglia di tumori del sangue che originano dalla cellula staminale del midollo osseo e comprendono malattie diverse quali la policitemia vera, la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria. Sono forme relativamente frequenti, le quali incidono negativamente sulla qualità della vita e possono causarne un accorciamento, particolarmente nella mielofibrosi. Da tre anni è attivo in Italia un gruppo di ricerca, denominato AGIMM comprendente sette unità cliniche e di laboratorio, che è finanziato con un progetto AIRC "5 per mille". AGIMM ha lo scopo di identificare nuovi meccanismi molecolari responsabili di questi tumori del sangue per migliorarne la comprensione, rendere più facile la diagnosi, migliorare la definizione della prognosi e sviluppare terapie innovative. I risultati dell'ultima scoperta sono pubblicati congiuntamente sul sito della rivista New England Journal of Medicine in coincidenza con la presentazione dei dati al Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia (ASH), a New Orleans. La scoperta ha immediate ricadute per i pazienti, oltre ad aprire nuovi orizzonti per la comprensione dei meccanismi con i quali il gene CALR mutato determina un tumore mieloproliferativo. Il primo risultato, già da oggi trasferibile nella pratica clinica, è il miglioramento della possibilità di effettuare una diagnosi più precisa per i pazienti nei quali è assente la mutazione di JAK2. Una maggiore precisione della diagnosi potrà poi tradursi anche in una previsione più accurata della prognosi e in una scelta più avveduta delle terapie più adatte. Infine la proteina CALR mutata potrebbe rappresentare un nuovo bersaglio terapeutico per farmaci molecolari: questo obiettivo richiederà ovviamente più tempo, ma i ricercatori AIRC sono già al lavoro. (ANSA).

Grazie alla scoperta, in futuro possibili farmaci migliorati 10 dicembre, 16:12 (ANSA) - PAVIA, 10 DIC - Una diagnosi più precisa per i pazienti con due malattie del sangue: la trombocitemia e la mielofibrosi. E' il risultato reso possibile grazie all'impegno dei ricercatori dell'università di Firenze, guidati da Alessandro Vannucchi, e dell'Università di Pavia, guidati da Mario Cazzola, in collaborazione con l'Università di Cambridge e l'Accademia delle Scienze di Vienna. I

ricercatori hanno identificato una mutazione nel gene della calreticulina (CALR) nella maggior parte dei pazienti affetti da queste due malattie, che risultavano negative alla già nota e più comune mutazione del gene JAK2. I risultati della scoperta sono stati appena pubblicati online dal New England Journal of Medicine, in contemporanea con la presentazione dei dati al Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia a New Orleans. La scoperta, spiegano gli esperti, ha immediate ricadute per i pazienti, oltre ad aprire nuovi orizzonti per la comprensione dei meccanismi con i quali il gene CALR mutato porta a scatenare la malattia. "Il primo risultato, già da oggi trasferibile nella pratica clinica, è il miglioramento della possibilità di eseguire una diagnosi più precisa per i pazienti nei quali è assente la mutazione di JAK2. Una maggiore precisione della diagnosi potrà poi tradursi anche in una previsione più accurata della prognosi e in una scelta più avveduta delle terapie più adatte". Infine la proteina CALR mutata potrebbe rappresentare un nuovo bersaglio terapeutico per farmaci molecolari: questo obiettivo richiederà più tempo, ma i ricercatori sono già al lavoro per raggiungere questo obiettivo. (ANSA).

Medicina: diagnosi più precisa per due malattie sangue Grazie alla scoperta, in futuro possibili farmaci migliorati 10 dicembre, 16:12 (ANSA) - PAVIA, 10 DIC - Una diagnosi più precisa per i pazienti con due malattie del sangue: la trombocitemia e la mielofibrosi. E' il risultato reso possibile grazie all'impegno dei ricercatori dell'università di Firenze, guidati da Alessandro Vannucchi, e dell'Università di Pavia, guidati da Mario Cazzola, in collaborazione con l'Università di Cambridge e l'Accademia delle Scienze di Vienna. I ricercatori hanno identificato una mutazione nel gene della calreticulina (CALR) nella maggior parte dei pazienti affetti da queste due malattie, che risultavano negative alla già nota e più comune mutazione del gene JAK2. I risultati della scoperta sono stati appena pubblicati online dal New England Journal of Medicine, in contemporanea con la presentazione dei dati al Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia a New Orleans. La scoperta, spiegano gli esperti, ha immediate ricadute per i pazienti, oltre ad aprire nuovi orizzonti per la comprensione dei meccanismi con i quali il gene CALR mutato porta a scatenare la malattia. "Il primo risultato, già da oggi trasferibile nella pratica clinica, è il miglioramento della possibilità di eseguire una diagnosi più precisa per i pazienti nei quali è assente la mutazione di JAK2. Una maggiore precisione della diagnosi potrà poi tradursi anche in una previsione più accurata della prognosi e in una scelta più avveduta delle terapie più adatte". Infine la proteina CALR mutata potrebbe rappresentare un nuovo bersaglio terapeutico per farmaci molecolari: questo obiettivo richiederà più tempo, ma i ricercatori sono già al lavoro per raggiungere questo obiettivo. (ANSA).

Rassegna web http://www.lescienze.it/lanci/2013/12/10/news/airc_identificata_una_nuova_mutazione_genica_in_tumori_del_sangue-1926356/

http://www.telepaviaweb.tv/webtv//index.php?option=com_wrapper&view=wrapper&Itemid=91&lang=it&idnumero=23947

http://247.libero.it/rfocus/19412497/0/medicina-da-pavia-nuovi-metodi-di-diagnosi-per-malattie-sangue/

http://laprovinciapavese.gelocal.it/cronaca/2013/12/10/news/medicina-da-pavia-nuovi-metodi-di-diagnosi-per-malattie-sangue-1.8275695

http://met.provincia.fi.it/news.aspx?n=161426

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Medicina: identificata una nuova mutazione genica in tumori del sanguedi Adnkronos

Firenze, 10 dic. ­ (Adnkronos) ­ Identificata una nuova mutazione genica in tumori del sangue. Il gruppo diretto da Alessandro Maria Vannucchi, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell'Università di Firenze e Dipartimento di Oncologia dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, ha contribuito ad una scoperta molto importante per i pazienti affetti da malattie mieloproliferative. Insieme a ricercatori dell'Università di Cambridge Vannucchi e i suoi collaboratori hanno identificato una mutazione nel gene della calreticulina (Calr) nella maggior parte dei pazienti affetti da due neoplasie mieloproliferative, la trombocitemia e la mielofibrosi primaria, che risultavano negative alla già nota e più comune mutazione del gene JAK2.

Le neoplasie mieloproliferative croniche sono una famiglia di tumori del sangue che originano dalla cellula staminale del midollo osseo e comprendono malattie diverse quali la policitemia vera, la trombocitemia e la mielofibrosi primaria. Sono forme relativamente frequenti, le quali incidono negativamente sulla qualità della vita e possono causarne un accorciamento, particolarmente nella mielofibrosi.

Da tre anni è attivo in Italia un gruppo di ricerca, denominato Agimm (Airc­Gruppo Italiano Malattie Mieloproliferative Croniche; http://progettoagimm.it) comprendente sette unità cliniche e di laboratorio, finanziato con uno speciale progetto ''5 per mille'' della Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro, che è coordinato da Alessandro Maria Vannucchi. (segue)

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