Rangkuman Pbl Blok 21
-
Upload
jerry-berlianto-binti -
Category
Documents
-
view
73 -
download
3
description
Transcript of Rangkuman Pbl Blok 21
RANGKUMAN PBL BLOK 21
METABOLIK ENDOKRIN
PENDAHULUAN
Kelenjar tiroid mulai terbentuk pada janin berukuran 3,4-4 cm, yaitu pada akhir
bulan pertama kehamilan. Kelenjar tiroid berasal dari lekukan faring antara branchial pouch
pertama dan kedua. Dari bagian tersebut timbul divertikulum, yang kemudian membesar,
tumbuh ke ara bawah mengalami migrasi ke bawah yang akhirnya melepaskan diri dari
faring. Sebelum lepas, ia berbentuk sebagai duktus tiroglosus, yang berawal dari foramen
sekum di basis lidah. Pada umumnya duktus ini akan menghilang pada usia dewasa, tetapi
pada sepanjang jalan tersebut, yaitu antara kartilago tiroid dengan basis lidah.
Kelenjar tiroid terletak di bagian bawah leher, terdiri atas dua lobus yang
dihubungkan oleh isthmus yang menutupi cincin trakea 2 dan 3. Kapsul fibrosa
menggantungkan kelenjar ini pada fasia pratrakea sehingga pada setiap gerakan menelan
selalu diikuti dengan gerakan terangkatnya kelenjar ke arah kranial, yang merupakan ciri
khas kelenjar tiroid. Setiap lobus tiroid yang berbentuk lonjong berukuran panjang 2,5-4 cm,
lebar 1,5-2 cm dan tebal 1-1,5 cm. Berat kelenjar tiroid dipengaruhi oleh berat badan dan
masukan yoidum. Pada orang dewasa beratnya berkisar antara 10-20 gram.
Mengingat yodium merupakan unsur pokok dalam pembentukan hormon tiroid, maka harus
selalu tersedia yodium yang cukup dan berkesinambungan. Yodium dalam makanan berasal
dari makanan laut, susu, daging, telur, air minum, garam beryodium. Faktor kandungan
yodium dalam lahan setempat sangat penting, khususnya bagi daerah terpencil di mana
penduduknya hanya khusus makan makanan yang berasal dari produksi setempat yang
lahannya mempunyai kandungan yodium rendah.
Yodium diserap oleh usus halus bagian atas dan lambung, dan 1/3 hingga ½ ditangkap
kelenjar tiroid, sisanya dikeluarkan lewat air kemih. Diperkirakan 95% yodium tubuh
tersimpan dalam kelenjar tiroid, sisanya dalam sirkulasi (0,04-0,57%) dan jaringan.
BIOSINTESIS HORMON TIROID
Hormon tiroid amat istimewa karena mengandung 59-65% elemen yodium. Hormon T4 dan
T3 berasal dari yodinasi cincin fenol residu tirosin yang ada di tiroglobulin. Awalnya
terbentuk mono- dan diiodotirosin, yang kemudian mengalami proses penggandengan
menjadi T3 dan T4.
Proses biosintesis hormon tiroid secara skematis dapat dilihat dalam beberapa tahap,
sebagian besar distimulir oleh TSH, yaitu :
a) Tahap trapping
b) Tahap oksidasi
c) Tahap coupling
d) Tahap penimbunan/storage
e) Tahap deiyodinasi
f) Tahap proteolisis
g) Tahap pengeluaran hormon dari kelenjar tiroid
Yodida (I-) bersama dengan Na+ diserap oleh transporter yang terletak di membran plasma
basal sel folikel. Protein transporter ini disebut sodium iodide symporter (NIS), berada di
membran basal dan kegiatannya tergantung adanya energi, membutuhkan O2 yang didapat
dari ATP. Proses ini distimulir oleh TSH sehingga mampu meningkatkan konsentrasi yodium
intrasel 100-500x lebih tinggi dibanding kadar ekstrasel. Hal ini dipengaruhi juga oleh
tersedianya yodium dan aktivitas tiroid. Beberapa bahan seperti tiosianat (SCN -) dan
perklorat (ClO4-) justru menghambat proses ini. Beberapa ion lain dapat menghambat
pompa yodida ini dengan urutan kekuatan sebagai berikut : TcO4, SeCN, NO2, Br. Baik TcO4
maupun perklorat seara klinis dapat digunakan dalam memblok uptake yodida dengan cara
inhibisi kompetitif pada pompa yodium. Meskipun kalah kuat, tetapi nitrit (NO2) dan Br juga
dapat menghambat, asal kadarnya cukup tinggi. Berdasarkan hal ini maka ‘perchlorate
discharge test’ dilakukan untuk mendiagnosis adanya defek proses yodinasi yang bersifat
kongenital. Pertechnetat juga mampu lewat pompa yang sama, dan dalam klinik
pertechnetat radioaktif dimanfaatkan untuk memindai kelenjar tiroid.
HIPOTIROIDISME
I. DEFINISI
Hipotiroid merupakan suatu keadaan klinik yang ditandai dengan menurunnya
sekresi dari salah satu atau kedua hormontiroid yang terjadi akibat berbagai
kelainan struktur dan fungsional. Keadaan ini merupakan suatu gangguan
kelenjar endokrin yang biasanya terjadi sejak janin maupun pada masa kanak-
kanak. Salah satu akibat dari kurangnya hormone tiroid dalam tubuh dapat
mengakibatkan pertumbuhan yang lambat dengan perawakan pendek (cebol)
atau disebut kretinisme.
Hipotiroidisme lebih dominan pada wanita. Dibedakan hipotiroidisme klinis dan
subklinik. Hipotiroidisme klinis ditandai dengan kadar TSH tinggi dan kadar fT4
rendah, sedangkan pada hipotiroidisme subklinik ditandai dengan TSH tinggi dan
kadar fT4 normal, tanpa gejala atau dengan gejala minimal.
Hipotiroidisme merupakan kumpulan tanda dan gejala yang menifestasinya
tergantung dari :
a. Usia pasien
b. Cepat tidaknya hipotiroidisme terjadi
c. Ada tidaknya kelainan lain.
II. KLASIFIKASI DAN ETIOLOGI
a. Bawaan (kretinisme)
i. Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea
ii. Kelainan hormogenesis
1. Kelainan bawaan enzim (inborn error)
2. Defisiensi iodium (kretinisme endemic)
3. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)
b. Didapat
Biasanya disebut hipotiroidisme juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi
kelenjar yang sebelumnya normal. Penyebabnya adalah :
Idiopatik (autoimunisasi)
Tiroidektomi
Tiroiditis (hashimoto, dll)
Pemakaian obat anti tiroid
Kelainan hipofisis
Defisiensi spesifik TSH
Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat
kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi
hormone tiroid adalah yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan
berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun
pertama kehidupan bayi.hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju
metabolic tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta
fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid
yang rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja
ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer.
Bila kekurangan hormone tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah
retardasi mental (IQ rendah) disertai salah satu atau kedua gejala dibawah
ini:
1. gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan
wicara, gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling,
cara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya
perkembangan masa pubertas dll.
2. cebol dan hipotiroidisme
SEBAB TERJADINYA HIPOTIROIDISME
hipotiroidisme Sentral (HS)
apabila gangguan faal tiroid terjadi karena ada kegagalan hipofisis,
maka disebut hipotiroidisme sekunder (HS), sedangkan apabila
kegagalan terletak di hipotalamus disebut hipotiroidisme tertier. 50%
HS terjadi karena tumor hipofisis. Keluhan klinis tidak hanya karena
desakan tumor, gangguan visus, sakit kepala, tetapi juga karena
produksi hormon yang berlebih.
Hipotiroidisme Primer (HP)
Hipogenesia atau agenesis kelenjar tiroid. Hormon berkurang akibat
anatomi kelenjar. Jarang ditemukan, tetapi merupakan etiologi
terbanyak dari hipotiroidisme kongenital di negara barat. Umunya
ditemukan pada program skrining massal.
III. PATOFISIOLOGI
Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa
pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan.
Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control
hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan
lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur
pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi
pertumbuhan pada masa ini.
Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat
diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone
tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut
dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam
proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu
juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat,
lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi
vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan
tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab menimbulkan efek
hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong
pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya
apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat. Akibatnya, pada
anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid
tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.
Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan
dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena
kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin
menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan
kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme.
IV. MANIFESTASI KLINIS
Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi
tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan
kemungkinan hipotiroid kongenital.
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital
Gejala klinis Skore
Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
Pucat, dingin, hipotermi 1
Tipe wajah khas edematus 2
Makroglosi 1
Hipotoni 1
Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 15
V. ANAMNESIS
o Apakah berasal dari daerah gondok endemik?
o Struma pada ibu. Apakah ibu diberi KI, PTU waktu hamil?
o Adakah keluarga yang struma?
o Perkembangan anak.
VI. DIAGNOSIS
Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan laboratorium,
pemeriksaan radiologi dan percobaan dengan pulvus tiroid. Kalau diagnosis
meragukan maka dapat dicoba dengan jalan memberikan pulvus tiroid. Dalam
kasus hipotiroid akan terlihat suatu hasil pengobatan.
Pemeriksaan fisik :
- Inspeksi
- Palpasi
- Auskultasi
Laboratorium :
1. T4 serum rendah atau normal.
2. TSH normal atau mungkin meningkat.
3. Respon dari TSH ke TRH meningkat.
4. Cholesterol meningkat.
5. Hiponatremia, konsentrasi pCO2 meningkat (Hipoksemia).
6. Ambilan iodin : Mungkin tinggi, normal atau meningkat.
Radiologis :
1. Foto X Ray
Pemeriksaan X Ray jaringan lunak di leher kadang-kadang diperlukan untuk
melihat obstruksi trakhea karena penekanan tumor dan melihat kalsifikasi
pada masa tumor. Pada karsinoma papiler dengan badan-badan psamoma
dapat terlihat kalsifikasi halus yang disertai stippledcalcification, sedangkan
pada karsinoma menoduler kalsifikasi lebih jelas di masa tumor.
Kadang-kadang kalsifikasi juga terlihat pada metastasis karsinoma pada
kelenjar getah bening. Pemeriksaan X Ray juga dipergunakan untuk survei
metastasis pada pary dan tulang. Apabila ada keluhan disfagia maka foto
barium meal perlu untuk melihat adanya infiltrasi tumor pada esofagus.
2. Untrasound
Ultrasonografi doperlukan untuk membedakan tumor solid dan kistik. Cara ini
aman dan tepat. Namun cara ini cenderung terdesak oleh adanya teknik
biopsi aspirasi dengan teknik yang lebih sederhana dan murah.
3. Computerized tomografi
CT-Scan dipergunakan untuk melihat perluasan tumor, namun tidak dapat
membedakan secara pasti antara tumor ganas dan jinak
4. Scintigrafi
Dengan menggunakan radio isotropik dapat dibedakan hot nodule dan cold
nodule. Daerah ini cold nodule dicurigai tumor ganas. Teknik ini
dipergunakan juga sebagai penuntun bagi biopsi aspirasi untuk memperoleh
spesimen yang adekuat (Davey, P. 2006).
5. Biopsi Aspirasi Jarum Halus
Pada dekade terakhir ini biopsi aspirasi banyak dipergunakan sebagai
prosedur diagnostik pendahuluan dari berbagai tumor terutama pada tumor
tiroid. Teknik dan peralatan sangat sederhana, biyaya murah dan
akurasidiagnostiknya tinggi. Dengan mempergunakan jarum tabung suntik 10
ml dan jarum no. 22-23 serta alat pemegang, sediaan aspirator tumor diambil
untuk pemeriksaan sitologi. Berdasarkan arsitektur sitologi dapat
diidentifikasi karsinoma papiler, karsinoma folikuler, karsinoma anaplastik
dan karsinoma meduler.
Diagnosis hipotiroid dapat dilakukan :
- In utero :
o Pemeriksaan USG (ada tidaknya goiter).
- Post natal :
o Uji tapis tiroid pada bayi baru lahir (setelah hari ketiga) :
Pelaksanaan bisa dilakukan dengan 3 cara:
Pemeriksaan primer TSH.
Pemeriksaan T4 ditambah dengan pemeriksaan TSH dari
sampel darah yang sama, bila hasil T4 rendah.
Pemeriksaan TSH dan T4 sekaligus pada satu sampel darah.
Nilai cut-off adalah 25U/ml. Bila nilai TSH <25U/ml dianggap
normal; kadar TSH >50 U/ml dianggap abnormal dan perlu
pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila
kadar TSH tinggi > 40 U/ml dan T4 rendah, < 6 g/ml, bayi diberi
terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi
dengan kadar TSH diantara 25-50U/ml, dilakukan pemeriksaan
ulang 2-3 minggu kemudian.
o Skor Apgar Hipotiroid Kongenital.
VII. DIFFERENT DIAGNOSIS
1. Mongolisme (sindrom Down)
Mongolisma (Down's Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat
mental mulai dari yang sedang sampai yang berat.
Gejala klinik :
o Umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya
o Kepandaiannya lebih rendah dari yang normal
o Lebar tengkorak kepala pendek
o mata sipit dan turun
o dagu kecil
o lidah menonjol keluar
o tangan lebar dengan jari-jari pendek
o Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan
2. Akondroplasia
Akondroplasia (AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering
dijumpai. Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan.
Gangguan terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang.
VIII. PENATALAKSANAAN
yang perlu diperhatikan adalah :
a. Dosis awal
b. Cara menaikkan dosis tiroksin
Tujuan pengobatan hipotiroidisme adalah
a. Meringankan keluhan dan gejala
b. Menormalkan metabolisme
c. Menormalkan TSh (bukan mensupresi)
d. Membuat T3 (dan T4) normal
e. Menghindari komplikasi dan risiko
Hormon tiroid
Obat pilihan adalah Sodium L-Thyroxine, diberikan sedini mungkin.
- Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel
berikut :
Umur Dosis g/kg BB/hari
0-3 bulan
3-6 bulan
6-12 bulan
1-5 tahun
2-12 tahun
> 12 tahun
10-15
8-10
6-8
5-6
4-5
2-3
Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.
- Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat
dilakukan therapeutic trial sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis rendah
dalam 2-3 minggu; bila ada perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan
bertahap atau dengan dosis pemberian + 100μg/m2/hari.
Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon klinik dari uji fungsi tiroid T3,
T4, dan TSH yang dapat berbeda tergantung dari etiologi hipotiroid
IX. PENCEGAHAN
Terapi yang paling baik adalah pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan dengan:
- Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein
- Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian
suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon
- Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral
X. KOMPLIKASI
Komplikasi yang mungkin terjadi bila hipotiroid ini tak ditangani segera, anak
pasti mengalami gangguan pendengaran, karena saraf pendengarannya
terganggu. Demikian pula pertumbuhannya terganggu alias bertubuh pendek.
Selain itu, anak menderita anemia karena hormon tiroid juga digunakan untuk
proses pembentukan darah. Koma miksedema adalah situasi yang mengancam
nyawa yang ditandai oleh eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme
termasuk hipotermi tanpa menggigil, hipotensi, hipoglikemia, hipoventilasi, dan
penurunan kesadaran hingga koma. Kematian dapat terjadi apabila tidak
diberikan HT dan stabilisasi semua gejala. Dalam keadaan darurat
(misalnya koma miksedem), hormon tiroid bisa diberikan secara intravena
XI. FAKTOR RISIKO
- Cuaca dingin
- Infeksi
- Trauma
- Obat-obatan (misalnya obat penenang yang menekan fungsi otak)
XII. PROGNOSIS
Makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya.
Jika terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang
normal. Pertumbuhan badan dapat baik.
XIII. EPIDEMIOLOGI
Biasanya sering terjadi di daerah pegunungan, kebanyakan terjadi pada wanita
hamil, bayi dan anak usia sekolah.
DAFTAR PUSTAKA
1. Buku Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Edisi 6 Volume 2, 2005
2. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid III Edisi IV, 2006
3. Buku Patologi UI, 2007
4. www.medicastore.com hipotiroidisme 31 Maret 2009
5. www.kalbe.co.id akondroplasia 2003
6. www.dinkes.org sindrom down 25 Maret 2009
7. www.cyberwoman.cbn.net.id hipotiroid bisa berakibat fatal 07 Maret 2002
8. www.tanyadokter.com hipotiroidisme 2008