Psikologoek eta dietistek ez dute “babestutako …...1 Arartekoaren ebazpena, 2014AS-1853, 2014ko...
Transcript of Psikologoek eta dietistek ez dute “babestutako …...1 Arartekoaren ebazpena, 2014AS-1853, 2014ko...
1
Arartekoaren ebazpena, 2014AS-1853, 2014ko abenduaren 15ekoa; horren bidez,
jaiotzetiko metabolismo-gaixotasunak dituzten pertsonei ematen zaien arretaren
analisiari dagokionez 2011tik egindako jarraipena jaso eta azterketa horren gaineko
zenbait ondorio ematen ditu.
Aurrekariak
1.- Aztertutako gaiari buruzko jarduerak 2011ko urteko txostenean honela jasota
geratu ziren:
“III.2. Sortzetiko metabolismoko gaixotasunak dituzten pertsonak
2011n arreta berezia eskaini diegu prebalentzia txikiko gaixotasunak
(gaixotasun arraro izenarekin ezagunagoak) dituzten pertsonei oro har –
hurrengo azpi taldean arituko gara hauei buruz- eta sortzetiko
metabolismoko gaixotasunak dituztenen azpitaldeari bereziki.
Azpitalde honetako gaixotasunei dagokienez, hauteman (jaioberrien
baheketa eginda) eta erasandako jaioberriak tratatuta (dieta zorrotzean
oinarritua batez ere), kalte neurologikoa ekidin daiteke eta gaixotasun
hauei lotutako erikortasuna, hilkortasuna eta balizko ezgaitasunak
murriztu.
Euskadiko PKU Elkartea eta metabolismoko beste akats batzuk
elkartearekin egindako bileretatik, pazienteen familiakoekin eta medikuekin
izandako elkarrizketetatik eta legebiltzarreko egoitzan gaiari buruz egindako
lanaren azterketatik Osakidetzak pertsona hauei eskaintzen zien arretan
gabezia batzuk hautematen ziren:
Infradiagnostiko arazoak eta Osakidetzak duen teknologiaren
infraerabilera (masen espektometroa tandemean, batez ere).
Jaioberrien baheketen programan patologia berriak sartzeko beharra.
Osakidetzak alor honetan eskaintzen duen arreta bikaina pediatria
zerbitzuan garatzen da, batez ere. Eredu honek azpiegitura gabezia
sortzen du pazientea adin pediatrikotik helduarora igarotzen denean.
Paziente hauen arretaz arduratzen diren gaixotasun metabolikoetan
espezializatutako fakultatiboek zailtasunak dituzte pazienteak modu
esklusiboan artatzeko, Pediatria Zerbitzuan sortzen diren beste behar
batzuen interferentziarik gabe eta, ondorioz, ezar daitezkeen
teknikak, dauden baliabideak eta osasungintzako bide egokiak hobeto
ezagutzeko eta espezializatzeko oztopoak dituzte.
Psikologoek eta dietistek ez dute “babestutako denborarik” (paziente
hauek artatzeko baino ez den denborarik).
2
Espezialisten arteko koordinazioa eta helburu komunak planteatzeko
aukera eskaintzen duen sistema integraturik ez dago.
Erasandako haurren amei eta aitei eta paziente helduei arreta
psikologikoa eskaintzeko beharra.
Pediatriako pazienteen kasuan, beste espezialistei alerta informatikoa
emateko funtzionamendu txarra.
Azkeneko gai honi dagokionez, Osabide Global proiektua –aurten Espainian
pazienteen kalitatea eta segurtasuna hobetzeko osasungintzako
esperientzia onenaren saria lortu du asistentzia-kalitatearen espainiar
elkartearen (SECA) eskutik- orokortu den heinean, alerta informatikoari
buruzko arazoak desagertuz joan dira.
Osakidetzari informazioa eskatu genion eta bertan gaixotasun hauen
diagnosi egoeraz interesatu ginen; eremu pediatrikoaren barruan eta
kanpoan paziente hauek artatzeko egokitutako azpiegitura; gaixotasun
metabolikoak prebenitu, hauteman eta tratatzeko gaur egun dauden
espezialistak eta pazienteek behar dituzten laguntza psikologikoan eta
dietetikoan aritzen direnak; lehen arretaren eta espezializatuaren arteko
koordinazio mekanismoak eta espezialisten artean daudenak; haurren
babes psikologikoa, gaixotasun hauetakoren batekiko seme-alaba duten
gurasoen babes psikologikoa eta paziente helduen babes psikologikoa; eta
trebakuntzari, profesionalen espezializazioari eta ikerketari lotutako beste
gai batzuk.
Osakidetzaren erantzunean talde hau artatzeko baliabide egokiekiko egoera
aurkezten zitzaigun Gurutzetako Ospitalean: “sortzetiko metabolismoko
akatsetan lanaldi osoan aritzen diren hiru pediatra, nutrizio eta dietetikako
aditu bat eta dauden baliabideekin haurren psikologo bat eta zentroko
psikiatra izateko aukera, haurra eta familia tratatzeko; zentroko
neonatologoen, intentsibisten, neurologoen eta abarren inplikazioa eta
aurten parte hartze akordio bat jarri da abian Barne-medikuntza
Zerbitzuarekin, paziente helduen arreta hobetzeko”.
Osakidetzaren erantzuna elkartearekin, pazienteen familiakoekin eta
osasungintzako profesionalekin kontrastatu ondoren lortutako
informazioarekin ezin izan dugu jarraitu espediente hau itxi denean eta
2012an zehar luzatu beharko da tramitazioa.
Jaioberriak bahetzeari dagokionez, Osasun Publikoko oinarrizko programa
prebentibo-asistentzialetako bat da; jaioberriei jaio eta 48 ordura odola
ateratzen zaie (“orpoko froga”) eta ondoren laborategian aztertzen da odol
hori. Jaioberrien bahetze programak Espainian: jarduerak eta
etorkizunerako proposamenak adostutako agiria kontuan izanda eta eskura
dagoen ebidentzia zientifikoa oinarri hartuta, programan beste 19
3
gaixotasun sartzeko aukera1 iradoki genion Osakidetzari. Gaixotasun horiek
guztiak tratatu egin daitezke, hautemateko emaitza fidagarriak dituzte eta
Estatuko beste autonomia-erkidego batzuetako programetan eta gure
inguruko Europar herrialde batzuetan (Alemanian, Danimarkan, Belgikan,
Holandan, Austrian, etab.) sartu dira.
Osakidetzak eman zigun erantzunean ezgaitasun edo heriotza goiztiarra,
gaindiagnostikoa eta gaintratamendua bezalako terminoetan aurreikusitako
eragina ebaluatzeko beharra aipatzen zuen; balizko ondorio kaltegarriei
buruzko balorazioa egiteko egokitasuna; sartzeko parekidetasunarekin,
autonomiaren errespetuarekin eta isilpekotasunarekin lotutako gaiak edo
ikuspegi kliniko sozial eta etikotik zuen egokitasuna, programan gaixotasun
berri bat sartzea adosteko. Jakinarazi zigutenez, 1982az geroztik
Sortzetiko Gaixotasunak Jaioberriengan Bahetzeko Euskadiko Aholku
Batzordeak garatzen du, 2011n zelula faltziformeen gaixotasuna sartu da
eta datozen urteetan beste bost sartzeko gomendatu du (Erresuma Batuko
ereduari jarraituaz):
Homozistinuria,
Astigar-jarabe gaixotasuna (MSUD),
1 motako aziduria glutamikoa (GAI),
Azidemia isobalerikoa (IVA),
1
Defectos en la biosíntesis de BH4
Defecto en la regeneración de BH4
Enfermedad del jarabe de arce (MSUD)
Tirosinemia Tipo I
Homocistinuria: Store o,76 sobre I
CUD (transportador de carnitina)
Deficiencia de L-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I (CPT I)
Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II (CPTII)
Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CACT)
Aciduria glutárica I
Acidemia isovalérica
Aciduria 3-OH-3-metilglutárica
Deficiencia de β- cetotiolasa
Ac metilmalónica Cbl A,B
Ac metilmalónica Cbl C,D
Ac metilmalónica
Ac propiónica
Galactosemia
4
Katea luzeko gantz-azidoen Acil COA deshidrogenatuaren gabezia
(LCHADD).
Bost gaixotasun hauek Administrazioari proposatzen genion zerrendan
zeuden, gainera, 1982an programa abian jarri zenetik aldi honetan jaiotako
531.673 jaioberriri egindako frogetan hautemandako kasuen datuak ere
bazeuden:
PATOLOGIA HAUTEMANDAKO KASUAK ERAMAILEAK
Fenilalaninemia
(1982an sartua)
34 (1/14.460) --
Hipotiroidismo
congénito
(1982an sartua)
135 (1/3.642) --
MCADD
(2007an sartua)
2 (1/32.500) 3 (1/21.666)
Fibrosis quística
(2010an sartua)
2 (1/14.000) 11 (1/1.740)
E. células falciformes
(2011an pilotua)
4 (1/2.432) 36 (1/277)
Egungo zerbitzuak erreferentziazko unitate kliniko izateko zituen aukerez
eta xede horretarako egin zitezkeen jarduerez galdetu genion Osasun
arloko administrazioari, Legebiltzarreko aurrekariak kontuan izanda.
Adierazten zigunez “gaur egun Gurutzeta ospitaleko pediatrek Osasun eta
Gizarte Politikako Ministerioaren lan-talde batean parte hartzen ari dira,
CSUR araudiaren arabera Metabolopatia Hereditarioen Erreferentziazko
Unitateentzako gomendioak ezartzeko”.
Gure iritziz, mota honetako unitate bat finkatuko balitz, erasandako
pertsonak behar bezala artatuko lirateke, diagnostikoa errazago lortuko
litzateke eta arreta terapeutiko psikologikoko eta gizarte laguntzako
estrategia ere errazago definituko litzateke; arreta protokoloak sortu eta
hedatuko lirateke; jaioberrien bahetze unitateekin eta diagnostiko biokimiko
eta genetikoko unitateekin artikulatuko litzateke; arretan zerikusia duten
fakultatibo guztien koordinazioa errazago egingo litzateke; adin
pediatrikoan ez dauden pazienteen arreta egokia litzateke; ikerketa lanak
koordinatuko lirateke eta zaintza epidemiologikoan parte hartu;
osasungintzako profesionalentzako trebakuntza eta informazio ekintzetan
parte hartuko litzateke; osasungintzako zaintzak eta zaintza mediku-
sozialak hornitzen dituzten sareen kudeaketa eta koordinazioa egingo
litzateke; eremu desberdinetako osasungintzako agintariekin eta pertsona
5
gaixoen elkarteekin elkarrizketak egongo lirateke; profesionalen
orientazioa; pazienteen familien trebakuntza; arreta egokia larrialdi
egoeretan; diziplina anitzeko ikuspegiaren bermea legoke, oso beharrezkoa
baita prebalentzia txikiko, metodologia diagnostikoko eta maneiu
konplexuko gaixotasun hauei aurre egiteko, kronikoak eta irismen
multiorganikokoak eta alerta informatikoaren kudeaketa egokia legoke.”
Txosten horretan bertan, Arartekoak burututako jarduerak ere aipatu ziren,
prebalentzia txikiko gaixotasunak dituzten (ezohikoak edo gaixotasun arraro gisa
ezagutu ohi direnak) pertsonei orokorrean ematen zaien arretari dagokionez:
“III.3. Prebalentzia txikiko gaixotasunekiko pertsonak (ez ohikoak
edo gaixotasun arraroak esaten zaienekikoak)
Gaixotasuna hauek ez dituzte izaten 10.000 pertsonatik bostek baino
gehiagok. Gaur egun, europar biztanleriaren % 6-8k du horietakoren bat
bizitzako uneren batean. EAEn 100.000 pertsona baino gehiago direla uste
da. Gehienetan kronikoak eta ezgaitasun handia sortzen dutenak dira eta
gaixotasuna dutenek arreta edo zaintza espezializatuak eta luzeak behar
izaten dituzte.
Aurreko atalean aipaturiko jarduerekin bat, aurten Arartekoaren
erakundeak EHUko udako ikastaroetan jardunaldi bat antolatu du:
"Gaixotasun arraroak: arreta publikoa behar duen errealitate baten argi-
itzalak”. Erakundeen arteko erlazioei buruzko kapituluan, jardunaldiaren
deskripzioa dago.
Arartekoak inaugurazio hitzaldian pertsona hauek artatzeko egungo
arazoei, gaian egondako aurrerapenei eta gaixotasun hauekiko pertsona
guztiei gizarte, hezkuntza eta osasun arloko tresnak berdintasunezko
baldintzetan eskuratzeko duten eskubidea errespetatzeko administrazioek
planteatutako erronkei buruz erakundeak duen ikuspegia eskaini zen.
Otsailaren 28an Gaixotasun Arraroen Nazioarteko Eguna zela eta,
erakunde honek iritzi-artikulu bat prestatu zuen, gaixotasun hauekiko
pertsona guztiei eta familian eta gizartean inguruan dituztelako eragin
zuzena jasaten duten guztiei gure elkartasuna eta enpatia adierazteko.
Osasun arloan erakunde honek parte hartu zuen mota honetako gaixotasun
bat zuen pertsona baten kasua zela eta; zehatz esateko, Hunter sindromea
zuen eta arazo horren ondorioz egin zen Arartekoaren ebazpena, 2011ko
martxoaren 18koa; ebazpen horretan osasun arloko administrazioari
gomendatzen genion tratamendu berezietara sartzeko eskariei irteera
emateko prozedura bizkorragoren bat sustatu zezala. Botika umezurtza
zenez –onartzeko berariazko prozedurak behar izaten direnez- nolabaiteko
atzerapena arrazoituta zegoen. Baina igarotako denborak eta pazienteak
botika hau eskuratzeko egindako eskariaren tramitazioari buruz izandako
6
informazio gabeziak argi utzi zuten gaizki funtzionatu zela eta informatua
izateko eskubidea urratu zitzaiola.
Legebiltzarrean Osasun eta Kontsumo sailburuari egindako galderaren
erantzunaren arabera, Osakidetzak aurrekoa baino prozedura bizkorrago
eta eraginkorrago bat jarri du abian, Farmaziako Batzorde Korporatibo
berria sortuta. Aurreikuspen honen jarraipena egin beharko da.
Aurten Osasun eta Kontsumo sailak EAEko Gaixotasun Arraroen
Estrategiako Ekintza Plana agirian hartu nahi den neurri multzo bat sartu
du, EAEn gaixotasun arraroak hobeto ezagutzeko, artatzeko eta
koordinatzeko. Osasun, Gizarte Politika eta Berdintasun ministerioak
aurkeztutako 2011/2012 laneko planean oinarritzen da agiria eta plan hori
Osasuneko Sistema Nazionalaren gaixotasun arraroen estrategiari lotuta
dago.
Bere lerro estrategikoen artean jada egindako genetika plana onartu eta
garatzea dago, baita profesionalak trebatzea, ikerketa, pazienteen
elkarteekin lankidetza, hauen behar sozio-sanitarioen azterketa eta
prebentzioko, diagnostiko goiztiarreko eta bahetzeko programak zabaltzea
ere.
Gaixotasun Arraroen Erregistroari dagokionez, gaixotasun arraroen kasuak
identifikatzea planteatzen da jaiotzako anomalien, metabolopatien eta
ospitaleetako alten erregistroetan; gainera, anbulatorio erregimenean
artatutako pazienteen gaixotasunak ere kodifikatu nahi dira legealdi
honetan. Hori guztia EAEn gaixotasun arraroek duten magnitudea baloratu
nahi delako eta gaixotasun hauen eragina eta baldintzak hobeto ezagutu
nahi direlako.
Xede hauek lortzeko diseinatu den ibilbidean jarduera hauek daude,
besteak beste: EAErako erregistro bat diseinatzea, San Carlos III.a
Institutuko gaixotasun arraroak ikertzeko institutuarekin (IIER) lankidetza-
hitzarmena sinatzea, Osasun eta Kontsumo Sailaren aginduz erregistro hori
erregularizatzea eta Euskadiko gaixotasun arraroen errealitatea ezagutzeko
datuak ustiatzea.
Beste lerro estrategikoetako bat da Osasun Sistema Nazionaleko Zentro,
Zerbitzu eta Unitateen Sistema sustatzea eta lankidetzan aritzea.
Erreferentziazko zentro, zerbitzu eta unitateek (CSUR) gaixotasun
arraroekiko bete beharreko irizpideak ezartzen direnean, Osakidetzako
unitateak CSUR bezala kreditatzeko proposamenak proposatuko direla
aurreikusten da, euskal osasungintzak esperientzia profesional eta kliniko
zabala baitu patologia hauetako batzuetan”.
2.- 2012ko urteko txostenean, gaiari dagozkion jarraipen-jarduerak jasota geratu
ziren, ondoren transkribatzen den bezala:
7
“2.5. Iazko txostenean (III.4 kapitulua) atal zabala (III.3) eskaini genien
prebalentzia txikiko gaixotasunak (gaixota- sun arraroak esaten zaie
maizago) dituzten pertsonei eta berariazko atala (III.2) sortzetiko
metabolismo-gaixotasunak dauzkatenei.
Bigarren taldeari dagokionez, Sailak iragarri du bost gaitz berri sartu
dituela Osakidetzaren Jaioberrientzako Bahe- keta Programan:
Homoszitinuria, Astigar Ziroparen Gaitza (MSUD), 1 motako Aziduria
Glutamikoa (GAI), aziduria isoba- lerikoa eta kate luzeko gantz-azidoen Azil
COA deshidroge- natuaren Gabezia (LCHADD), 2013ko urtarrilaz geroztik.
Bost gaitz horiek Osakidetzari sartzea iradoki genion 19 gai- tzen
zerrendan daude. Gaitz horiek guztiek tratamendua daukate,
atzemateko emaitza fidagarriak dauzkate eta Esta- tuko beste autonomia
erkidego batzuetako eta Europako gure inguruneko beste herri batzuetako
(Alemania, Danimarka, Bel- gika, Holanda, Austria, etab.) programetan
sartu dira.
Aurten Gaixotasun Arraroen Aholkularitza Batzordea sor- tu da
Gaixotasun arraroen Aholkularitza batzordea sortzeko Osasun eta
Kontsumo sailburuaren 2012ko maiatzaren 22ko aginduaren bidez, Osasun
eta Kontsumo Sailari gaiari buruz- ko aholkularitza teknikoa eta informazioa
emango dizkion aholkularitza organoa izan dadin. Batzorde horretako
kideak ere izendatu dira. Hori dena iaz aipatu genuen EAEko gaixo- tasun
arraroetarako estrategiaren ekintza-plana abiarazteko testuinguruan.
2010-2020ko Osasun mentalerako plana zehazterakoan, 2.17.
berariazko helburu “gaixotasun arraro edo ezohikoen prebentzio eta
diagnostiko goiztiarrerako neurriak ezartzea” sartu da, hari dagozkion
hamar helburu operatiboren deskri- bapenarekin batera.
Aurten Eusko Legebiltzarrari “Gaixotasun arraroak dituzten pertsonen eta
haien familien premia soziosanitarioak eta haiei zuzenduta garatu
beharreko ekintza proposamena” txostena aurkeztu zaio.”
Herritarren eskubideen egoera baloratzen duen atalean ere aipamena egiten
zitzaion:
“4.2. Kronikotasunaren estrategiaren garapenean aurrerapenak ikusi ditugu
eta EAEko Gaixotasun Arraroen Estrategiaren Ekintza Planaren garapen
hasi berria ere bai.”
3.- 2013an berriz ere, patologia horiek jasaten dituzten pertsonei emandako arreta
izan genuen aztergai. Kasu horretan, honela egin zen jarraipena:
“2.2 Abenduaren 30eko 473/2013 Dekretua, Euskal Autonomia
Erkidegoko gaixotasun arraroen erregistroaren sorrerari eta
funtzionamenduari buruzkoa. Erregistro hori sortzea Gaixotasun
Arraroetarako Estrategiaren Euskal Autonomia Erkidegoko Ekintza Planaren
helburuetako bat zen. Planak Euskal Autonomia Erkidegoko gaixotasun
8
arraroak hobeto ezagutzeko, artatzeko eta arlo horretan hobeto
koordinatzeko neurriak biltzen ditu, eta Osasun, Gizarte Politika eta
Berdintasun Ministerioak Osasun Sistema Nazionalaren Gaixotasun
Arraroetarako Estrategiaren inguruan aurkeztutako 2011/2012ko Lan
Egitasmoan oinarrituta dago.
(…)
2.4. 2013ko urtarriletik aurrera bost gaixotasun berri –homoszitinuria,
astigar ziroparen gaitza (MSUD), 1 motako aziduria glutamikoa (GAI),
aziduria isobalerikoa eta kate luzeko gantz-azidoen azil COA
deshidrogenatuaren gabezia (LCHADD)– Osakidetzaren Jaioberrientzako
Behaketa Programan sartzea pentsatzen zen arren, praktikan ez da hori
gertatu. Sailak jakinarazi digu 2014ko otsailerako aurreikusita dagoela.
Osakidetzak emandako informazioaren arabera, 2014ko maiatzean gaixotasun
horiek eraginkortasunez barne hartuta zeuden (astigar-jarabe gisako gernuaren
gaixotasuna, homozistinuria, I motako aziduria glutarikoa, azidemia isobalerikoa eta
kate luzeko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna LCHAD).
Herritarren eskubideen egoera baloratzen duen atalean ere aipamena egiten
zitzaion:
“5.3. Jaioberrientzako behaketa-programa zabaldu behar da, eta horri
buruzko aurreikuspenak gauzatzean gainditu behar den moteltzea gertatzen
ari da.”
4.- IREKIA – Gobernu Irekian, 2014ko otsailaren 28an argitaratu zen
informazioaren arabera:
“Pazienteei arreta hobetzeko jardun soziosanitariorako protokolo bat abiarazi
du Osasun Sailak. Gaixotasun arraroak dituzten pertsonen laguntza-beharrei
hobeto erantzutea xede duen Osasun-arreta antolatzeko eredu berri hau
Ezohiko Gaixotasunen Euskadiko Aholkularitza Kontseiluan aurkeztu da,
dagoeneko.
Gaur egun, ezohiko gaixotasun bat duten paziente horietako askok ez dute
arreta oso edo koordinaturik; hainbat espezialistak artatzen dituzte; leku
batetik bestera ibili behar dute diagnostiko bat lortzen duten arte, eta
laguntza psikologiko eta sozial txikia dute.
Eredu berriaren bidez jarduera zehatzak garatuko dira dauden baliabideak -
materialak eta profesionalak- optimizatzeko, eta Lehen Mailako Arretaren,
Espezializatuaren zein gizarte eta hezkuntza mailako behar bereziez
arduratzen diren erakundeen arteko koordinazioa hobetzeko; era horretan
komunikazio handiagoa lortzeko, arreta osoa emateko eta pazienteak behar
duten laguntza jaso dezaketen gunera hobeto bideratu ahal izateko.
EAEko lau unibertsitate-ospitaleetan (Araba, Basurtu, Gurutzeta eta
Donostia) profesional-sare bat garatuko da, gaixotasun horietan koordinaturik
lan egin dezaten, batez ere eragin multiorganikoa dutenetan.
9
Profesional talde batek egingo du laguntza-baliabide guztiak koordinatzeko
lana; profesional horiek pediatria-zerbitzukoak izango dira neska-mutil eta
nerabeei dagokienez, eta barne-medikuntzako zerbitzukoak helduei
dagokienez.
Hala, unibertsitate-ospitale bakoitzak paziente horien erreferente izango diren
sendagileak izango ditu; izan ere, haien osasun-arazo guztien ikuspegi osoa
izango dute, eta laguntza emango diete familiei. Pediatriako eta helduen talde
funtzional horiek taldean lan egingo dituzte eta jakintza partekatuko dute;
besteak beste, eginkizun hauek izango dituzte: Lehen Mailako Arretatik eta
Arreta Espezializatutik datozen deribazioak hartzea, diagnostiko eta/edo
tratamendurako direnak; diziplina anitzeko integrazioa eta laguntzaren
jarraitutasuna, koordinazioa genetika-zerbitzuekin diagnostikoa orientatzeko
eta pazienteei zein senideei aholkularitza genetikoa emateko; elkarlanean
aritzea gaixotasun arraroen erregistro eta informazioko sistemekin, edota
laguntza-jarraitutasuna eta helduarora iristen diren pazienteak pediatriako
taldeetatik transferitzea erraztea.
Halaber, ezohiko gaixotasunen Euskadiko Aholkularitza Kontseiluaren
gomendioei jarraiki, Osasun Sailak, horrelako pertsonen bizi-baldintzak
hobetzeko irtenbideak bilatzeko lanean aritzeko konpromisoa duela urtebete
hartuta,Gaixotasun Arraroen Euskadiko Erregistroa sortu du, informazio
epidemiologiko fidagarria, kalitatezkoa eta bermeduna edukitzeko.
Informazioa bide telematikoz hartuko du hainbat iturritatik (ospitale publiko
eta pribatuen erregistroetatik, Osasun Sailetik, Osakidetzatik, eta gaixoen
zein senideen elkarteetatik); horri esker, era horretako gaixotasunekin
lotutako eragina, prebalentzia, bilakaera eta bestelako alderdi batzuk ezagutu
ahal izango dira.
Osasun Sailak eta Osakidetzak, horrezaz gain, arreta soziosanitarioa ere landu
dute; arlo horretan baliabideen mapa bat egiten ari dira, beste neurri
batzuekin batera, eta datozen hilabeteetan bukatuta egotea aurreikusten da.
Osasuneko sailburuordeak eta Ezohiko Gaixotasunen Aholkularitza
Kontseiluko presidente Guillermo Viñegrakpertsona horien bizimodua
hobetzeko abiarazitako neurrien garrantzia nabarmendu du; izan ere,
patologia konplexuak dira, kroniko bilakatzen dira askotan, eta desgaitasuna
ere eragin dezakete. Osasuneko sailburuordeak adierazi duenez, nahiz eta
aurrerapausoak izan diren, oraindik ere lan handia dago egiteko. Horrez gain,
esan du Jaurlaritzaren konpromisoa, Osasun Sailaren laguntzaz, pazienteon
diagnostikoa, tratamendua eta segimendua hobetzea posible egingo duten
jarduerak garatzen jarraitzea dela”.
5.- Gaur egun, euskal administrazio publikoek sustatutako arreta soziosanitarioari
buruzko plangintza estrategikoak gaixotasun arraroak dituzten pertsonak sartzen
ditu mota horretako arreta behar duten xede-taldeetan.
10
6.- 2014ko irailaren 15ean argitaratu zen osasun-sailburuaren 2014ko uztailaren
23ko Agindua. Horren bidez, Euskal Autonomia Erkidegoko Gaixotasun Arraroen
Erregistroko kasuen zerrendan jaso behar diren kasu erregistragarrien eta aldagaien
definizioa ezartzen da. Erregistroak helburu du “Euskal Autonomia Erkidegoko
Gaixotasun Arraroen Erregistroan jasota geratuko diren datuen parte izango diren
aldagaiak eta kasu erregistragarriak definitzeko irizpideak ezartzea, eta baita horien
definizioak, kodeketa-sistemak, formatuak, euskarriak, aldizkakotasuna eta
transmisio-mekanismoak ere. Hori guztia Euskal Autonomia Erkidegoko Gaixotasun
Arraroen Erregistroa sortzeko eta martxan jartzeko abenduaren 30eko 473/2013
Dekretuaren 4.2 eta 5 artikuluetan xedatutakoa betez".
7.- Osakidetzak 2013ko ekitaldiko memorian emandako informazioaren arabera,
Osakidetzak eta Osasun Sailak Gurutzetako Unibertsitate Ospitalea Osasun
Sistema Nazionalaren jaiotzetiko gaixotasun metabolikoetan erreferentziazko
unitate (CSUR - Erreferentziazko Zentro, Zerbitzu eta Unitateak gaztelaniazko
sigletan) gisa izendatzeko2 eta akreditatzeko eskaera izapidetu zuten. Eskaera
horiek ebazteke daude.
Gogoetak
1.- 1.- Gaixotasun arraroak dituzten gaixoen berariazko eskubideek bi alderdi hauei
erantzuten diete: alde batetik, gaixoaren autonomia eta informazioaren eta
dokumentazio klinikoaren arloko betebeharrak arautzen dituen azaroaren 14ko
41/2002 Legeak jasotako oinarrizko eskubideak egonkortzean eta autonomia-
erkidegoek lege hori garatzean sortu diren gaixoen eskubide berriei, eta, beste alde
batetik, berdintasuna, ekitatea, diskriminaziorik eza eta solidaritatea bezalako
printzipioak betetzeko beharrari.
Osasun-administrazioak osasun-behar zehatzak dituzten biztanle-taldeei
zuzendutako jarduerak sustatu behar ditu (gaixotasun arraroak dituzten pertsonak,
adibidez), eta osasun-egokitzapenerako planak eta programak garatu behar ditu
tratu-berdintasuna bermatzeko eta diskriminazioa prebenitzeko.
Berariazko eskubide horiek egokiro sistematizatuz, bi tipologia bereizteko aukera
ematen du:Osasun-arreta oinarritzat daukaten eskubideak:
o Prebentzio eta detekzio goiztiarrari
2 Espainia. Osasunaren Nazio Sistemaren lurralde arteko Batzordea. Lurralde arteko Batzordeak adostutako
irizpideak, Erreferentziazko Zentroek, Zerbitzuek eta Unitateek bete beharrekoak Osasun Sistema Nazionalak
erreferentziazkotzat izenda ditzan. 50. Enfermedades metabólicas congénitas [online]. Madril: Osasun, Gizarte
Zerbitzu eta Berdintasuneko Ministerioa, 2013. [Kontsulta: 2014-10-02]. Eskuragarri hemen:
http://www.msssi.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/Fesp/Fesp50.pdf..
3 Derechos específicos de los pacientes con enfermedades raras (II) / Javier Sánchez Caro. Actualidad del derecho
sanitario, ISSN 1136-6869, 184. zk, 2011, 515-518 orr. Derechos específicos de los pacientes con enfermedades raras (I) / Javier Sánchez Caro. Actualidad del derecho
sanitario, ISSN 1136-6869, 1843. zk, 2011, 421-425 orr.
11
o Lehen mailako Arretaren eta Arreta Espezializatuaren arteko
koordinazioari
o Erreferentziazko unitateei
o Osasun-erregistroak existitzeari
o Medikamentu umezurtzei eta osasun-produktuei
o Terapia aurreratuak eta ikerkuntza sustatzeari eta babesteari
o Errehabilitazio zehatzeko unitateei
Arreta soziosanitarioa jasotzeko eskubidea:
o Gaixotasun arraroei eta baliabide eskuragaiei buruzko informazioari
o Partaidetzari
o Gizarte-, hezkuntza- eta lan-arloko beste eskubide batzuei
2.- Beharrezkoak ez diren errepikapenak saihesteko, lehenengo aurrekarian
jasotakoak aipatutzat jotzen ditugu.
3.- Jaiotzetiko gaixotasun metabolikoak Osasun Sistema Nazionalean
erreferentziazko zentroak, zerbitzuak edo unitateak izendatzea beharrezkoa duten
patologia eta prozedura diagnostikoak edo terapeutikoak jasotzen dituen zerrendan
agertzen dira.
Maiatzaren 28ko 16/2003 Legearen –Osasun Sistema Nazionalaren kalitateari eta
kohesioari buruzkoa– aurreikuspenak eraginkor bihurtzeko helburuarekin, Osasun
Sistema Nazionalaren erreferentziazko zentroak, zerbitzuak eta unitateak
izendatzeko eta akreditatzeko prozedura-oinarriak ezartzen dituen azaroaren 10eko
1302/2006 Errege Dekretua argitaratu zen.
Osasun Sistema Nazionalaren Erreferentziazko Zentroak, Zerbitzuak eta Unitateak
izendatzeko helburu nagusia da arreta eskuratzeko ekitatea bermatzea, eta arreta
eman ahal izateko, tratatu beharreko kasuak zentro jakinetan biltzea beharrezkoa
duten zainketa oso espezializatuak behar dituzten patologiak dituzten pertsonei
kalitatezko arreta segurua eta eraginkorra ematen zaiela ziurtatzea.
Osakidetzak eta Osasun Sailak eskaera berriak izapidetu zituzten eta espero da
horiek 2014an zehar ebatz daitezela. Eskaeren artean dago jaiotzetiko gaixotasun
metabolikoei dagokiona (Gurutzetako Unibertsitate Ospitalea).
4.- Aholku Batzordeak ezarritako Osakidetzaren Gobernu Ona eta kudeaketa ona
sustatzen dituzten erakunde- eta antolaketa-gomendioei jarraiki, nahitaezkoa da
herritarren parte-hartzea eta gaixoen komunitatea sustatzeko neurriak hartzea, eta
herritarrenganako komunikaziorako eta informaziorako bide egonkorrak ezartzea.
Osasunaren gobernu onean aurrera egiteko plangintza estrategikoek herritarren
partaidetza eta haien beharrei, eskaerei eta itxaropenei erantzuna ematea dituzte
oinarri, besteak beste.
Plangintza estrategiko horiek hamar konpromisotan gauzatzen dira, eta, horien
artean, 2.1 eta 2.8 konpromisoek bereziki azpimarratzen dute lehen aipatu den
herritarren parte-hartzea.
12
Euskal osasun publikoaren gobernu onerako beharrezkoa den herritarren parte-
hartzeak esan nahi du gaixoak eta biztanleak euskal osasun publikoaren ardatzean
kokatu behar direla, osasun publikoari gaixoen, zaintzaileen, senideen eta
herritarren beharrak, eskaerak eta lehentasunak identifikatzea ahalbidetuko dioten
tresnak proaktiboki sendotzeko. Horrez gain, zerbitzuen asebetetze-maila
monitorizatu behar da, informazioa gizartearen eskura jarriz, ahalik eta
gardentasunik handienarekin.
8.6 gomendioari jarraiki, herritarren partaidetzak, gobernu ona faboratzen duen
mekanismoa den heinean, Hirugarren Sektorearen inguruan antolatutako herritarrek
parte hartzeko bide arautua eduki behar du, eskubideak (eskatzeko, ekiteko, esku
hartzeko, etab.) arau daitezela ahalbidetzeko. Halaber, sektorearekiko elkarrizketa
eta gaixoek, zaintzaileek eta elkarteek parte hartu ahal izateko kanal berriak
sustatu behar ditu.
Osasun-administrazioak Euskadiko PKU Elkartea y otros errores metabólicos
elkartearekin komunikatzeko eta informazioa trukatzeko bide egonkorrak ezartzea
tresna ezin hobea da herritarren eta xede duen gaixo-taldearen partaidetza
bermatzeko.
Ondorioak
1.- Osasun-administrazioari egindako jarraipenaren berri ematea, hura ezagutzeko,
eta, horrela, jarraipen horrek gaixo-taldeari emandako arreta hobetzeko tresna gisa
balio dezan.
2.- Osabide osoko programak ahalbidetu du gaixo horiek artatzean beste
espezialista batzuei emandako alerta informatiboaren funtzionamendu
defizitarioaren kontua behar bezala bideratzea.
3.- Osakidetzaren Jaioberrientzako Baheketa Programan bost gaixotasun gehiago
sartu dira 2014an (astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasuna, homozistinuria, I
motako aziduria glutarikoa, azidemia isobalerikoa eta kate luzeko Acil CoA
deshidrogenasaren urritasuna LCHAD).
Programas de cribado neonatal en España: actualización y propuestas de futuro
adostasun-agiria ikusita eta dauden ebidentzia zientifikoak oinarri hartuta, badirudi
egokia dela programan beste 15 gaixotasun barne hartzeko aukera begiestea.
Gaixotasun horiek guztiek emaitza fidagarriak dituzten tratamenduak jaso
ditzakete, detektatzen direnean, eta Estatuko beste autonomia-erkidego batzuetako
eta Europako beste herrialde batzuetako (Alemania, Danimarka, Belgika, Holanda,
Austria, etab.) programetan sartuta daude jada.
Akatsak BH4 biosentizatzean
Akatsak BH4 birsortzean
I motako tirosinemia
CUD (karnitina-eramailea)
Oso kate luzeko Acil CoA deshidrogenasaren urritasuna (VLCAD)
I kartinina palmitoil urritasuna (CPT I)
13
II kartinina palmitoil urritasuna (CPT II)
Kartitina/azilkarnitina translokasa urritasuna (CACT)
Aziduria 3-OH-3-metilglutarikoa
β- zetotiolasa urritasuna
Ac metilmalonikoa Cbl A,B
Ac metilmalonikoa Cbl C,D
Ac metilmalonikoa
Ac propionikoa
Galaktosemia
4.- Osakidetzak eta Osasun Sailak Gurutzetako Unibertsitate Ospitalea jaiotzetiko
gaixotasun metabolikoei arreta emateko Osasun Sistema Nazionalaren
erreferentziazko unitate (CSUR - Erreferentziazko Zentroak, Zerbitzuak eta
Unitateak gaztelaniazko sigletan) gisa izendatzeko eskaera onartu duten jakiteko
zain gaude. Horregatik, erakunde honek Administrazioaren aurrean alderdi horiei
buruzko interesa erakusten jarraituko du, 2015eko Jarduera Planaren barnean.
Gure ustez, mota horretako unitatea egonkortzeak lagunduko liguke:
gaixoei arreta egokia emateko, haien diagnosian lagunduz, eta arreta
terapeutiko-psikologikoko eta gizarte-laguntzako estrategia bat ezartzeko.
arreta emateko protokoloak sortzeko eta hedatzeko;
jaioberrien baheketarako eta diagnostiko biokimiko eta genetikorako
unitateekin artikulatzeko;
arreta ematen duten mediku guztiak koordinatzeko;
pediatria-adinean ez dauden gaixoei arreta egokia emateko, ikerkuntza-lanak
koordinatzeko eta zaintza epidemiologikoan parte hartzeko;
osasun-arloko profesionalentzako prestakuntza- eta informazio-ekintzetan
parte hartzeko;
zainketa sanitarioen eta mediku-sozialen hornitzaile-sareak kudeatzeko eta
koordinatzeko;
eremu ezberdinetako osasun-autoritateekin eta gaixoen elkarteekin
komunikatzeko;
profesionalei orientatzeko;
gaixoen senideei prestakuntza emateko;
larrialdietan arreta egokia emateko;
diziplina anitzeko ikuspegia bermatzeko, horren beharrezkoa dena mota
horretako gaixotasunak artatzeko, hau da, prebalentzia txikikoak, kronikoak,
hainbat organori eragiten diotenak eta berez metodologia diagnostiko eta
maneiu konplexua behar dutenak;
14
5.- Komenigarria litzateke azpimarratzea Euskadiko PKU Elkartea y otros errores
metabólicos Elkarteak egiten dituen proposamenak aintzat hartu behar direla. Izan
ere, osasun-administrazioak Hirugarren Sektorearen inguruan antolatutako
herritarrenganako komunikaziorako eta informaziorako bide egokia ezartzea tresna
ezin hobea litzateke herritarren eta xede duen gaixo-erkidegoaren partaidetza
bermatzeko.
6.- Aurrerapenak antzeman ditugu Gaixotasun arraroetarako estrategiaren EAEko
ekintza-planaren garapenean, eta espero dugu epe ertainean eraginkortasunez
gauzatuko dela.
Horregatik, erakunde honek Administrazioaren aurrean alderdi horiei buruzko
interesa erakusten jarraituko du, 2015eko Jarduera Planaren barnean.
Gipuzkoako Lurralde Zuzendaritzak “Gaixotasun arraroak dituzten pertsonen eta
haien familien premia soziosanitarioak eta haiei zuzenduta garatu beharreko ekintza
proposamena" txostenean planteatzen dituen proposamenen egikaritzapenari ere
jarraipena egingo diogu.