Proteina CA 2+ ATP-aza

Proteina CA 2+ ATP-azaA elaborat: Modringa MarinaProfesor: Galbur VioricaPowerPlugs: TemplatesHighest QualityGreatest QuantityLargest VarietyConsistent Profes

I Caracteristica genei 1.Locul2.Structura3.Functii 4.Expresie 5.Reglarea expresiei

II Proteina

1.Structura / domenii2.Localizare in celula3.Locul sintezei4.Locul maturizarii5.Functii6.InteractiuniRol medicalBibliografieCaracteristicaCA2 este una din mai multe (cel puin 7) izoenzime ale anhidrazei carbonice care catalizeaz reversibilhidratarea de dioxid de carbon. Defecte in acest enzim sunt asociate cu osteopetroz i acidoza tubular renal. (furnizate de RefSeq, Jul 2008)CA2 (anhidraza carbonica II) este o gena codanta a proteinei. Boli asociate cu CA2 includ retinopatie autoimune i fibroscleroz multifocale. GO adnotri legate de aceast gen include activitatea dehidratazei carbonat.CaracteristicaFamilia de gene: Anhidraza carbonica4 domenii de proteine: IPR001148 Carbonic_anhydrase_a IPR018338 Carbonic_anhydrase_a-class_CS IPR023561 Carbonic_anhydrase_a-class IPR018443 CA2/13Similaritate: Aparine familiei anhidrazei-alfa carboniceEnzime reglatoare:Activat de: raze X, histamina, L-adrenalina, L i D-fenilalanin, L i D-histidina, -L-His-OMe i beta-Ala-His (carnozina).Competitive inhibat de: zaharin, thioxolone, cumarine, valdecoxib (Bextra, diclofenac, acetat, azid, bromur, sulfonamidDerivai cum ar fi: acetazolamida (AZA), methazolamide (MZA), ethoxzolamide (EZA), dichlorophenamide (DCP),Pe baz de fructoz: sulfamat zahr RWJ-37497, i Foscarnet (fosfonoformiatul trisodic sare).

Locatii subcelulare:- citoplasm- membrana celulelor- localizata cu SLC26A6 (substanta dizolvata purtatoare a familiei)la suprafaa membranei celulare n scopul de a forma un metabolism de transportare bicarbonate strmutate de la suprafaa citosolica a membranei celulare prin PKC n forbol miristat acetat (PMA)- celule induse .Locatii subcelulare in compartimente:

Locatii subcelulare in compartimente:CompartmentConfidenceCitosol4chloroplast2cytoskeleton2endoplasmic reticulum2extracellular2mitochondrion2nucleus2plasma membrane2peroxisome1

Locul genomic de amplasare

Benzi n funcie de Ensembl, locaiile n conformitate cu GeneLoc,in cromozomul 8

Numarul de gene in cromozomul 8:5656

Funcii:Anhidrasele carbonice sunt enzime cu coninut de zinc aparinnd familiei liaze, i sunt n primul rnd responsabil pentru catalizarea hidratarea reversibil de dioxid de carbon pentru a forma bicarbonat (HCO3-) i hidrogen (H +) ioni. Exist mai multe izoforme diferite anhidrazei carbonice; acestea pot fi grupate n linii mari n citosolic (AC I, AC II, III CA, CA VII, CA XIII), mitocondriale (CA VA, VB CA), secretat (CA VI) i membran asociate (CA IV, CA IX, CA XII, CA XIV)Exprimarea anhidrazei carbonice legat de membran, CA IX, a fost raportat n tumorile hipoxice unde activitatea este legat de promovare a supravieuirii celulelor tumorale i complicitatea progresiva a cancerului. Se presupune c aceasta produce prin producerea mediat de anhyrase carbonic de ioni bicarbonat, care neutralizeaz pH-ul acid anormal al mediul extracelular indus n timpul hipoxiei. Mai mult dect att, aa cum CA IX este un hypoxia- i enzim HIF-1-inductibile, expresia sa poate fi folosit ca un biomarker pentru tumorile hipoxice.

Funcii:La nivel molecular:Codifica proteina Ca 2+ ATP-azaLa nivel cellular: responsabil pentru catalizarea hidratarea reversibil de dioxid de carbon pentru a forma bicarbonat La nivel de organism:1)Functia normala a organismului. 2)Organism sanatos 3)Reglarea si mentinerea PH-ului.

Activitate catalitica:H(2)CO(3) = CO(2) + H(2)OEtapele expresiei genei Ca 2+ ATP-azaA elaborate: Modringa MarinaProfesor: Galbur Viorica

Factorii obligatori care participa la transcriptie a genei Ca2+ ATP-aza:NF-1/LNF-1GATA-3POU3F2 (N-Oct-5b)POU3F2 (N-Oct-5a)POU3F2GATA-1Evi-1GATA-2

Entrez Gene band citogenetica: 8q22 Ensembl band citogenetica: 8q21.2 HGNC band citogenetica: 8q21.2

Caile si interactiunea Genei Nr.CaileContinutul cailor1Metabolismul azotuluiHidratarea reversibila de dioxid de carbon2O2/CO2-Schimbul in eritrociteAsimilarea de dioxid de carbon si lansarea oxigenului prin eritrocite3Reciclarea receptorului insulinicColectarea in duct al acidului secretat4Metabolism Metabolism5Secretia salivaraSecretarea acidului gastricProteina Ca2+ ATP-aza este exprimata:RetinaStomach ,Salivary glandEpithelium olfactiv,Heart,Pancreas,Glanda tiroida,Adipocite,Cerebral cortex,Cord spinal,Nasopharinge, Esofag,B-lymphocyte

Interactiuni:Osteoporoza autozomala recisivaO boala genetica rara caracterizata prin dezvoltarea anormala a osului dens, din cauza resorbiei osoase defect fiind imatur. Osteopetroza are loc in doua forme: Sever: formula autozomala recesiva care apare in uter din copilrie, sau din adolescenta, Autosomal: dominanta benigne apar in adolescenta sau la maturitate.3. Osteopetroz recesiv de obicei se manifesta in copilarie timpurie cumacrocefalie, dificultati de hranire, evoluie orbire i surzenie, insuficien medular, anemie sever i hepatosplenomegalie. Surditate si orbire sunt, n general, considerate a reprezenti a efectelor de presiune asupra nervilor.OPTB3 este asociat cu acidoz tubular renal, calcifiere cerebral (marmura boli cerebrale) i n unele cazuricu retard mental. Not = Boala este cauzata de mutatii care afecteaza gena reprezentat n aceast intrare

Factorii obligatori care participa la transcriptie a genei Ca2+ ATP-aza:NF-1/LNF-1GATA-3POU3F2 (N-Oct-5b)POU3F2 (N-Oct-5a)POU3F2GATA-1Evi-1GATA-2

Entrez Gene band citogenetica: 8q22 Ensembl band citogenetica: 8q21.2 HGNC band citogenetica: 8q21.2Retina, HEK-293 cell line, Stomach ,OVCAR-3 cell ,Skin, Salivary gland ,Female pudendum,Epithelium olfactiv, Rectum,Heart,Uterine cervix, Pancreasm,Glanda tiroida,Epitheliu olfactiv,Frontal lobe,Colon,Adipocite,Cerebral cortex,Cord spinal,Nasopharinge, Esofag,B-lymphocyte

Rol biologic

Controleaza cantitatea de PH in singeImpiedica dezvoltarea bolilor: anemie sever, hepatosplenomegalie, surditate si orbire.Fara suficienta acestei proteine, sistemul imunitar poate funciona defectuos.Bibliografie:Regulation of the human NBC3 Na+/HCO3- cotransporter bycarbonicanhydraseII and PKA. (PubMed id 14736710)1,2, 9Loiselle F.B.... Casey J.R.(Am. J. Physiol. 2004)CarbonicanhydraseII deficiency syndrome (osteopetrosis with renal tubular acidosis and brain calcification): novel mutations in CA2 identified by direct sequencing expand the opportunity for genotype- phenotype correlation. (PubMed id 15300855)1,2, 9Shah G.N.... Sly W.S.(Hum. Mutat. 2004)Molecular mechanism of kNBC1-carbonicanhydraseII interaction in proximal tubule cells. (PubMed id 15218065)1,2, 9Pushkin A.... Kurtz I.(J. Physiol. (Lond.) 2004)CarbonicanhydraseII deficiency syndrome in a Belgian family is caused by a point mutation at an invariant histidine residue (107 His-->Tyr): complete structure of the normal human CA II gene. (PubMed id 1928091)1,2, 9Venta P.J.... Tashian R.E.(Am. J. Hum. Genet. 1991)Molecular basis of humancarbonicanhydraseII deficiency. (PubMed id 1542674)1,2, 9Roth D.E.... Sly W.S.(Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1992)