PRINCIPI GENETIKE

Naučne discipline genetike.Primena genetike u veterinarskoj medicini.

Otkriće osnovnih zakona genetike (Mendelova pravila).

Geni, genotip i fenotip. Monohibridno, dihibridno i polihibridno ukrštanje.

Interakcije između genskih alela (dominantnost, recesivnost, nepotpuna dominantnost,

kodominantnost). Letalni aleli.

Genetika je naučna disciplina biologije o naslednosti i promenljivosti živih sistema. Ona pre svega, proučava kako se biološke karakterisitke prenose sa roditelja na postomstvo.

Karakteristike organizama obuhvataju kako vidljva svojstva (boja očiju, visina, težina isl.), tako i različite fiziološke i biohemijske osobine (aktivnost enzima, sposobnost aklimatizacije, genetička podložnost ka razvoju nekog oboljenja), kao i osobine ponašajna (kretanje ka izvoru svetla, higijensko, negovateljsko, reproduktivno ponašanje i sl.).

Predmet proučavanje genetike je naslednost, počev od molekularne prirode genetičkog materijala, načina na koji geni kontrolišu funkcije organizma, do distribucije i ponašanja gena u populacijama organizama.

Genetika se može smatrati centralnom disciplinom u biološkim naukama, s obzirom da je u osnovi svih životnih procesa aktivnost gena.

Zato je poznavanje principa genetike suštinski značajno za razumevanje drugih biološkuh disciplina, uključujući molekularnu biologiju, biologiju ćelije, fizioloogiju, evoluciju, sistematiku i biologiju ponašanja. Takođe, genetika je značajna i za razumevanje mnogih problema u humanoj i veterinarskoj medicini.

U veterinarskoj i humanoj medicini je opisan veliki broj sindroma u čijoj osnovi su genske mutacije ili hromozomske aberacije. Tako, kod domaćeg govečeta, višak samo jednog hromozoma iz 24 para autozoma rezultira: deformitetom donje vilice, defomacijama genitalija, anomalijama sreca i usporenim rastom.

Genska terapija- postupak zamene defektnih gena.

Primena modernih metoda genetike u veterinarskoj medicini. Ako se na farmi životinja pojave česti pobačaji, ili sterilitet priplodnih grla, genetičkim analizama može se ustanoviti da li je uzrok ovih pojava disbalans naslednog materijala u gametima datih životinja.

Takođe, niz kongenitalnih malformacija domaćih životinja često je u korelaciji sa citogenetičkim promenama, pa analizom hromozoma novorođenih životinja može da se potvrdi ili isključi povezanost sa nekim hromozomskim aberacijama.

S obzirom na to da su svi životni procesi genetički determinisani, razumevanje osnovnih principa genetike daje bolji uvid u biologiju razvića, fiziologiju, patologiju, stočarstvo, oplemenjivanje životinja isl.

Očuvanje autohtonih genofondova domaćih životinja predstavlja posebnu oblast sa multidisciplinarnim pristupom.

Očuvanje biodiverziteta postiže se očuvanje gena na nivou populacije i širih intehracionih sistema od vrste.

Živi svet naše planete težio je raznovrsnosti, a naš zadatak je da tu raznovrsnost sačuvamo kao nasledstvo budućih generacija.

Prema nivou biološke organizacije na kojem se obavlja proučavanje fenomena naslednosti, promenljivosti i realizacije genetičke informacije, razlikujemo četiri osnovne discipline genetike:

Molekularna genetika-proučava nasledne procese na nivou informacionih (nukleinske kiseline) i operativnih (proteini) biomolekula.

Citogenetika-izučava nasledne procese na nivou hromozoma u jedru, ali i naslednog materijala u druhim ćelijskim organelama (plastidi i mitohondrije).

Genetika razvića (fiziološka genetika)- izučava program realizacije induvidualnog razvića, kao i genetičke mehanizme diferencijacije ćelije, nastanka varijabilnosti imunoglobulinskih gena i maligne alteracije ćelija kao odstupanja od normalne ekspresije gena.

Populaciona genetika- proučava fenomene naslednosti, promenljivosti i realizacije genetičke informacije na nivou populacije organizama. Prepliće se sa evolucionom genetikam, koja izučava mehanizme varijabilnosti u populacijama, faktore koji remete genetičku strukturu i mehanizme nastanka adaptacija.

U zavisnosti od objekta na kome se preti fenomen nasleđivanja genetika može biti: genetika mikroorganizama, genetika biljaka, genetika gljiva, genetika životinja i genetika čoveka.

Podelu genetike na discipline je moguće , dalje, obaviti prema užim sistematskim kategorijama na: genetiku virusa, bakterija, algi, lišaja, insekata, riba, vodozemaca, gmizavaca, ptica, sisara itd.

Treba istaći da su neki taksoni češće koriste kao eksperimentalni objekti, pa tako među bakterijama češće se koriste vrste Escherichia coli i Salmonela typhimurium. Medu biljkama kao eksperimentalni objekat često su u upotrebi: kukuruz, pšenica, paradaiz, krompir itd.

U carstvu životinja najviše se radi sa vinskom mušicom (Drosophyla mellanogaster), valjkastim crvom Caenorhabditis elegans i eksperimentalnim glodarima (miš, pacov, zamorac, hrčak, kunić).

Gregor Mendel Gregor Mendel –– osnivaosnivačč GENETIKEGENETIKE

(2n)(2n) PP11:: AAAA XX aaaa

(n)(n) GG11: : A A X a aA A X a a

(2n)(2n) FF11:: Aa, Aa, Aa, AaAa, Aa, Aa, Aa

(2n)(2n) PP22:: AaAa XX AaAa

(n)(n) GG22: : A a X A aA a X A a

(2n)(2n) FF22:: AA, Aa, Aa, aaAA, Aa, Aa, aa

Fenotipski odnos:Fenotipski odnos: 3 : 13 : 1

♀ ♂

♀ ♂

Monohibridno Monohibridno nasleđivanje kod nasleđivanje kod dominantno dominantno –– recesivnogrecesivnogsvojstvasvojstva

OsobineOsobine Rezultati u FRezultati u F22 generacijigeneraciji Brojni odnosiBrojni odnosi

Oblik Oblik semenasemena

5474 5474 okruglihokruglih

1850 1850 naboranihnaboranih 2,962,96 : : 11

Boja Boja kotiledonakotiledona

6022 6022 ŽŽutauta

2001 2001 zelenazelena

3,013,01 : : 11

Boja Boja semenjasemenjaččee

705 705 smeđihsmeđih

224 224 belebele

3,153,15 : : 11

Oblik Oblik mahunemahune

882 882 nabubrelenabubrele

229 229 naboranenaborane 2,952,95 : : 11

UKUPNOUKUPNO 14889 14889 dominantnihdominantnih

5010 5010 recesivnihrecesivnih 2,982,98 : : 11

Boja Boja mahunemahune

428 428 zelenihzelenih

152 152 žžuteute

2,822,82 : : 11

PoloPoložžaj aj cvetacveta

651 651 aksijalanaksijalan

207 207 terminalnihterminalnih 3,143,14 : : 11

Visina Visina stabljikestabljike

787 787 visokihvisokih

277 277 kratkihkratkih

2,842,84 : : 11

Fenotipski odnosFenotipski odnos koji se dobija pri koji se dobija pri monohibridnom ukrmonohibridnom ukršštanju tanju

kod kod dominantno dominantno -- recesivnogrecesivnog odnosa genaodnosa genau Fu F2 2 generaciji je: generaciji je:

sa dominantnim sa dominantnim -- 3 : 13 : 1 -- sa recesivnim svojstvomsa recesivnim svojstvom

A AA A a aa a

A aA a

dominantnidominantnihomozigothomozigot

recesivnirecesivnihomozigothomozigot

heterozigotheterozigot

ili AAili AA

ili Aaili Aa♂

ili aaili aa

♀ ♀

♀

♂ ♂

MENDELOVI ZAKONI:MENDELOVI ZAKONI:

I Zakon slobodnog kombinovanjaI Zakon slobodnog kombinovanja

II Zakon nezavisnog razdvajanja, II Zakon nezavisnog razdvajanja, ili ili -- Zakon nezavisne segregacijeZakon nezavisne segregacije

SuSušština:tina:Postoje nezavisne Postoje nezavisne jedinice nasleđivanjajedinice nasleđivanjakoje se slobodnokoje se slobodnokombinuju i rastavljajukombinuju i rastavljaju-- a to su geni.a to su geni.Mendel nije znao zaMendel nije znao zahromozome, niti jehromozome, niti jekoristio izraz gen, koristio izraz gen, ali je shvatio i ali je shvatio i dokazao prirodudokazao prirodunasleđivanjanasleđivanja..

Brahidaktilija Brahidaktilija –– skraskraććeni prstieni prsti (1905.)(1905.)je prvo svojstvo je prvo svojstvo ččoveka za koje je utvrđenooveka za koje je utvrđeno

da se nasleđje po Mendelovim pravilimada se nasleđje po Mendelovim pravilima

♀♀

Odnos Odnos –– 1 : 11 : 1 -- MendelovoMendelovoanalizirajuanalizirajućće ukre ukršštanje,tanje,u kome je jedan roditelju kome je jedan roditeljheterozigot a drugi heterozigot a drugi recesivni homozigot.recesivni homozigot.

P: Aa X aaP: Aa X aabrahidaktilija:brahidaktilija: Normalna osoba:Normalna osoba:

brahidaktilija brahidaktilija

NormalnaNormalnaAA aa

aa AaAa aaaa

aa AaAa aaaa

G: A a G: A a X X a a aa

♂♂

♂♂ ♀♀

AA AA –– dominantan gen u homozigotnom stanju je letalan. dominantan gen u homozigotnom stanju je letalan.

Gen izaziva poremeGen izaziva poremeććaj aj u razviu razvićću skeleta. u skeleta.

Kada se ukrsteKada se ukrste""ččiste linijeiste linije""::dominantni i dominantni i recesivni homozigot,recesivni homozigot,svo potomstvo jesvo potomstvo jeheterozigotno iheterozigotno inosi nosi dominantnodominantnosvojstvo.svojstvo.

Kada se ukrsti Kada se ukrsti dobijeni dobijeni heterozigot heterozigot sa recesivnim sa recesivnim homozigotom,homozigotom,u potomstvu u potomstvu ćće se e se dobiti dobiti ½½ heterozigotnog heterozigotnog potomstva potomstva koje nosi koje nosi dominantnodominantno svojstvo i svojstvo i ½½ recesivnih homozigota.recesivnih homozigota.To jeTo je Mendelovo Mendelovo analizirajuanalizirajućće ukre ukršštanje.tanje.

Mendelovo Mendelovo analizirajuanalizirajućće ukre ukršštanjetanje

heterozygousblack

PP11

GG11ababABAB

AABBAABB

FF11

aabbaabb

ABAB ABABABAB abab abab abab

AaBbAaBb AaBbAaBbAaBbAaBb AaBbAaBb

XX

XX

PP22 AaBbAaBb AaBbAaBbXX

GG22

FF22

ABAB AbAb aBaB

abab

ABAB

AbAb

aBaB

abab

AaBbAaBbAaBBAaBBAABbAABbAABBAABB

AABbAABb AAbbAAbb AaBbAaBb AabbAabb

aaBbaaBbaaBBaaBBAaBbAaBbAaBBAaBB

aabbaabbaaBbaaBbAabbAabbAaBbAaBb

9 : 3 : 3 : 19 : 3 : 3 : 1

Fenotipski odnos u FFenotipski odnos u F22::

U FU F22 generaciji javljaju generaciji javljaju Se i fenotipovi koji nisu Se i fenotipovi koji nisu postojali kod roditelja:postojali kod roditelja:

okruglo okruglo –– zeleno i zeleno i naborano naborano –– žžuto uto

Dihibridno Dihibridno ukrukršštanjetanje

Prate se dve osobine, Prate se dve osobine, dva svojstva:dva svojstva:

I OBLIK zrnaI OBLIK zrnaII BOJA zrna II BOJA zrna

Shematski prikaz dihibridnog ukrštanja kod baštenskog graška

Fenotipovi u F2 generaciji: Genotipovi koji ih određuju

9/16 okruglo i žuto (AABB, AaBB, AABb i AaBb)

3/16 okruglo i zeleno (AAbb i Aabb)

3/16 naborano i žuto (aaBB i aaBb)

1/16 naborano i zeleno (aabb)

P1: AABBCC × aabbcc(crna, rapava, kratka) (bela, glatka, duga)

Gameti: ABC ABC × abc abc

F1: AaBbc(crna, rapava, kratka)

P2= F1×F1: AaBbCc × AaBbCc

Gameti: ♂ ABC, ABc, AbC, aBC, Abc, aBc, abC i abc

×♀ ABC, ABc, AbC, aBC, Abc, aBc, abC i abc

♂ / ♀ ABC ABc AbC aBC Abc aBc abC abc

ABC AABBCC

AABBCc

AABbCC

AaBBCC

AABBcc

AABBCc

AaBbCc

AaBbCc

ABc AABBcc

AABBcc

AABbCc

AaBBCc

AABbcc

AaBBcc

AabbCC

AaBbcc

AbC AABbCC

AABbCc

AAbbCC

AaBbCC

AAbbcc

AaBbCc

AaBbCC

AabbCc

aBC AaBBCC

AaBBCc

aaBbCC

aaBBCC

AaBbCc

aaBBCc

aaBbCC

aaBbCc

Abc AABbCc

AABbcc

AAbbCc

AaBbCc

Aabbcc

AaBbcc

AabbCc

Aabbcc

aBc AaBBCc

AaBBcc

AaBbCc

AaBBCC

AaBbCc

aaBBcc

aaBbCc

aaBbcc

abC AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

aaBbCC

AabbCc

aaBbCc

aabbCC

aabbCc

abc AaBbCc

AaBbcc

Aabbcc

aaBbCc

Aabbcc

aaBbcc

aabbCc

aabbcc

Shematski prikaz trihibridnog ukrštanja na primeru izgleda dlake kod zamorca

Pregled genotipova koji determinišu dlaku kod zamorca

Učestalost Fenotip Genotip(ovi)

1. 27/64 crna, rapava i kratka dlaka (A-B-C-)2. 9/64 crna, rapava i duga dlaka (A-B-cc)3. 9/64 crna, glatka i kratka dlaka (A-bbC-)4. 9/64 bela, rapava i kratka dlaka (aaB-C-)5. 3/64 crna, glatka i duga dlaka (A-bbcc)6. 3/64 bela, hrapava i duga dlaka (aaB-cc)7. 3/64 bela, glatka i kratka dlaka (aabbC-)8. 1/64 bela, glatka i duga dlaka (aabbcc)

Gen se definiše kao deo molekula DNK (kod nekih virusa RNK) koji nosi šifru za sintezu nekog funkcionalnog molekula RNK (iRNK, tRNK, rRNK ili snRNK – od engl. small nuclear RNA, male jedarne RNK). U formalnoj genetici gen predstavlja jedinicu strukture, funkcije i transmisije naslednog materijala.

Svaki gen ima određeno mesto (lokus) na hromozomu, mada se položaj nekih gena može da promeni pod uticajem posebnih mobilnih elemenata (transpozoni). Posebnim tehnikama stvorene su mape gena kod različitih vrsta koje se koriste u genetičkim istraživanjima i kod čoveka.

Pored određenog mesta na hromozomu svaki gen ima specifičnu strukturu određenu sastavom i redosledom nukleotida u DNK (odnosno RNK kod nekih virusa). Šifarski deo gena kod eukariota (deo koji kodira funkcionalni molekul RNK) sastoji se, u proseku, od 600-1800 nukleotidnih parova.

Sama struktura određuje funkciju gena, odnosno informacija (redosled nukleotida) u genu određuje stvaranje specifičnog molekula proteina ili nekog drugog fukcionalnog molekula RNK (tRNK, rRNK ili snRNK).

Funkcija gena podrzumeva i njegovu promenljivost neophodnu radi odvijanja biološke evolucije, kao i sposobnost samoreprodukcije (replikacije).

Kao što je već navedeno, geni se mogu da jave u više različitih oblika (genski aleli). Relativno često gen se ne javlja samo u dva alternativna oblika, već postoji veći broj alela na datom lokusu (multipni alelizam). Jedinke koje na datom lokusu imaju identične genske alele označene su kao homozigoti, a ukoliko se aleli razlikuju nazivaju se heterozigoti. U slučaju multipnih alela kod diploidne jedinke u istom jedru mogu se naći najviše dva različita alela.

A AA A a aa a

A aA a

dominantnidominantnihomozigothomozigot

recesivnirecesivnihomozigothomozigot

heterozigotheterozigot

ili AAili AA

ili Aaili Aa♂

ili aaili aa

♀ ♀

♀

♂ ♂

Multipni alelizam je postojanje više od dva genska alela na jednom lokusu kod određene biološke vrste. Polazeći od molekularnih mehanizama promena strukture gena može se slobodno reći da multipni aleli postoje kod većine gena.

Klasičan primer multipnog alelizma je nasleđivanje boje krzna kod kunića. Postoje četiri genska alela za boju krzna ovih životinja: c+ (boja divljeg soja – kompletno su obojeni), ch

(“himalajska” obojenost – beli sa crnim vrhovima ekstramiteta), cch (”činčila” obojenost – mešavina boja i bele dlake) i c (albino). Postoji gradacija u stepenu dominantosti ovih alela c+ > cch > ch > c. Genski alel c+ dominantan je u odnosu na sve ostale, alel cch dominantan je u odnosu na ch i c, a recesivan u odnosu na c+, ch je dominantan u odnosu na c, receisvan u odnosu na c+ i cch, dok je c recesivan u odnosu na sve ostale alele.

Multipni genski aleli koji pripadaju istom lokusu najčešće se označavaju istim slovom (u navedenom primeru slovo c), s tim da se u superskriptu navode oznake za svaki od alela.

Broj mogućih genotipova u populaciji zavisi od broja genskih alela na datom lokusu i određuje se po formuli:

n = k (k + 1) / 2

gde k predstavlja broj genskih alela, a n je broj mogućih genotipova u populaciji.

Tako u slučaju da postoje 2 alela (A i a) moguća su tri genotipa (AA, Aa i aa), ukoliko ima 4 alela (kao u navedenom primeru za boju krzna kunića), javiće se 10 genotipova itd.

Jedan od često citiranih primera multipnog alelizma je nasleđivanje krvnih grupa ABO sistema kod čoveka. ABOlokus kod čoveka sadrži tri genska alela: IA, IB i IO. Aleli IA i IBsu kodominantni, dok je alel IO recesivan kako u odnosu na IA, tako i u odnosu na IB. Genski aleli ABO lokusa kontrolišu stvaranje glikolipida na površini eritrocita, zahvaljujući tome što određuju tip glikozil-transferaze (enzim koji katalizuje sintezu polisaharida) u eritrocitima. Specifičan tip glikolipida na površini eritrocita predstavlja antigen sposoban da reaguje sa antitelima (zaštitini proteini imunskog sistema) prisutnim u krvnom serumu. Antitela, pod normalnim okolnostima, uvek reaguju na strane molekule (najčešće proteine) koji nisu svojstveni datom organizmu. Kod normalnih osoba ne sintetišu se antitela na sopstvene antigene. Na osnovu toga se određuju krvne grupe kod čoveka. Naime, dovoljno je imati dva odvojena antiseruma (anti-A i anti-B) od kojih prvi reaguje sa antigenima A krvne grupe, a drugi sa antigenima B krvne grupe.

Vezivanjem antitela za eritrocite oni se slepljuju (aglutinacija) tako da se na osnovu reaktivnosti sa antiserumima određuje krvna grupa (npr. eritrociti krvne grupe A reaguju sa anti-A antiserumom, ali ne i sa anti B antiserumom). U tabeli 6 prikazani genotipovi na ABO lokusu i odgovarajuće krvne grupe kod čoveka.

Krvna grupa

Genotip Antigen AntiteloTip eritrocita

koje aglutinira

Transfuzija moguća

od:

A IAIA, IAIO

A (galaktozamin) Anti-B B, AB A ili O

BIBIB, IBIO B (galaktoza) Anti-A A, AB B ili O

AB IAIB A i B Nema Ni jedan A, B, AB ili O

O IOIO Nema Anti-A i anti-B

A, B, AB O

Određivanje krvnih grupa od posebnog je značaja u transfuziologiji, s obzirom da veće količine stranih tela (antigena) dovode do jakog imunskog odgovora. Osobe sa AB krvnom grupom imaju na površini svojih eritrocita kako A, tako i B antigen, samim tim nemaju anti-A ni anti-B antitela u svojoj krvi (ne reaguju na sopsteveno), te mogu da prime krv od bilo kog davaoca. Drugi ekstrem su osobe krvne grupe O (univerzalni davaoci) koje na površini eritrocita nemaju A i B antigene tako da se njihova krv koristi za osobe bilo koje krvne grupe.

Genetička konstitucija organizma naziva se genotip.

Genotip obuhvata sve nasledne činioce u ćelijskim hromozomima. Radi lakše analize, često se posmatra samo jedan lokus, pri čemu je genotip za dati lokus određen jednim parom alela.

Skup gena u jednoj hromozomskoj garnituri naziva se genom.

Fenotip predstavlja ekspresiju genotipa okarakterisanu nizom osobina (morfoloških, fizioloških i etoloških) jednog organizma. Fenotip se ostvaruje interakcijom genetičkih činilaca koji određuju razviće razlićitih osobina i faktora sredine.

GENSKE INTERAKCIJE

Geni svoje dejstvo ne ostvaruju izolovano jedni od drugih. Konačan fenotip organizma rezultat je dejstva i međusobnih interakcija velikog broja gena. Pored toga, na ispoljavanje gena, u većoj ili manjoj meri, utiču faktori sredine. U osnovi, interakcije između gena podrazumevaju s jedne strane interakcije genskih alela (međualelne interakcije), a sa druge interakcije nealelnih gena (nealelne ili genske interakcije u užem smislu).

U grupu međualelnih interakcija ubrajamo:

1. Dominantnost i recesivnost,

2. Nepotpuna dominantnost (intermedijarnost) i

3. Kodominantnost genskih alela.

PP11

GG11 tutuTUTU

TTUUTTUU

FF11

ttuuttuu

TUTUTUTU TUTU tutututu tutu

TtUuTtUuTtUuTtUuTtUuTtUu TtUuTtUu

sposobnost uvrtanja jezika: - UU, Uu

XX

PP22 TtUuTtUu TtUuTtUuXX

GG22

FF22

TUTU TuTu tUtU

tutu

TUTU

TuTu

tutu

tUtU

TtUuTtUuTtUUTtUUTTUuTTUuTTUUTTUU

TTUuTTUu TTuuTTuu TtUuTtUu TtuuTtuu

ttUuttUuttUUttUUTtUuTtUuTtUUTtUU

ttuuttuuttUuttUuTtuuTtuuTtUuTtUu

9 : 3 : 3 : 19 : 3 : 3 : 1

Fenotipski odnos u FFenotipski odnos u F22: :

U FU F22 generaciji javljaju segeneraciji javljaju sei fenotipovi koji nisu i fenotipovi koji nisu postojali kod roditelja:postojali kod roditelja:oseoseććaju PTC aju PTC –– ne uvrne uvrćću jezik u jezik ne osene oseććaju PTC aju PTC –– uvruvrćću jezik u jezik

sposobnost osesposobnost oseććanja gorkoganja gorkogukusa feniltiokarbamida: ukusa feniltiokarbamida: (PTC) (PTC) -- TT, Tt TT, Tt

Dominantno svojstvo:Dominantno svojstvo:XX

Recesivno svojstvo:Recesivno svojstvo:nesposobnost osenesposobnost oseććanja PTCanja PTC--a: a:

-- tttt

Dominantno svojstvo:Dominantno svojstvo:

Recesivno svojstvo:Recesivno svojstvo:nesposobnost uvrtanja jezika:nesposobnost uvrtanja jezika:-- uu uu

◊ ◊

◊

◊

◊◊

◊

◊◊

◊ ○◘

◘◘

◙

DOMINANTNOST I RECESIVNOST

○ ○

○◘ ◙

Primeri dominantno-recesivnog nasleđivanja nekih fenotipskih osobina kod čoveka

Recesivno Dominantno___________________________________________________________________

Ušni režanj vezan Ušni režanj slobodanSnop dlačica na obodu uha Uho bez snopa dlačicaUšni režanj bez rupice Ušni režanj sa rupicomRavna ivica kose na čelu Ivica kose na sredini čela izvijenaNormalni noktii patela Deformisani noktiBeli pramen u kosi (kod žena) Beli pramen u kosi (kod muškaraca)Proređenost kose kod žena Ćelavost kod muškaracaKovrdžava kosa Normalna kosaZečija usna Normalna usnaBez rupice u bradi Rupica u bradi (u kosti)Normalna dužina prstiju Kratkoprstost (brahidaktilija)Normalan broj prstiju Više prstiju (polidaktilija)Distalna hiperekstenzibilnost palca Nemogućnost savijanja palcaPegavost (kod žena) Odsustvo pega

Primeri dominantno-recesivnog nasleđivanja nekih fenotipskih osobina kod čoveka

Recesivno Dominantno__________________________________________________________________

Ne oseća gorak ukus feniltiokarbamida Osećanje gorkog ukusa feniltiokarbamida

Nesposobnos osećanja ukusa brucina Osećanje ukusa brucina

Plave oči Pigmentisane oči

Normalne oči Katarakta očiju

Kratkovidost Normalno razlikovanje boja

Albinizam Normalna pigmentacija

Alkaptonurija; fenilketonurija Normalan metabolizam

Hemofilija Normalno zgrušavanje krvi

Nesposobnost uzdužnog savijanja jezika Sposobnost poprečnog savijanja jezika

Desni palac preko levog (pri sklopljenim šakama) Levi palac preko desnog Odsustvo maljavosti Maljavost_____________________________________________________________________________________________________________________

IntermedijernostIntermedijernostPP11:: ♀♀ AA AA X X aa aa ♂♂

GG11:: A AA A X X a a a a

FF11:: Aa Aa Aa AaAa Aa Aa AaPP22:: ♀♀ Aa Aa X X Aa Aa ♂♂

GG22:: A A a a X X AA aa

FF22:: AA AA Aa Aa Aa Aa aaaa

Heterozigot ima svoj, sopstveni Heterozigot ima svoj, sopstveni --INTERMEDIJERNI fenotip, ili:INTERMEDIJERNI fenotip, ili:-- Svaki genotip ima svoj fenotip, Svaki genotip ima svoj fenotip, Ili: Ili: -- fenotipski odnos odgovara fenotipski odnos odgovara –– genotipskom.genotipskom.

Fenotipski odnosFenotipski odnos

1 crven : 1 crven : 2 roze2 roze :: 1 beo1 beo

P : A1A1 × A2A2(bele) (crne)

Gameti: A1 A1 × A2 A2F1: A1A2

(plavičasto-sive)

P2= F1×F1: A1A2 × A1A2

Gameti: A1 A2 × A1 A2

F2: A2A2 A1A2 A1A2 A1A1(crne) (plavičasto-sive) (bele)

Odnos fenotipova: 1 : 2 : 1

Shematski prikaz intermedijarnog nasleđivanja boje perja kod kokoši

fenotipfenotip genotipgenotip KODOMINANTNOSTKODOMINANTNOST

AA AA, AAA, AOO

BB BB, BBB, BOO

AABB AABB

OO OOOO

dominantnidominantnihomozigothomozigot heterozigotheterozigot

dominantnidominantnihomozigothomozigot heterozigotheterozigot

recesivnirecesivnihomozigothomozigot

KODOMINANTANKODOMINANTAN

A AA A AA OO

B BB B B B OO

A A BB

O OO O

4 Krvne grupe MNS sistema kod čoveka

__________________________________________________

Krvna grupa Genotip__________________________________________________

M LMLM

MN LMLN

N LNLN

__________S___________________________ss_____________

Letalni geni

Alel koji izaziva smrt organizma naziva se letalni alel. Obično mutacije koje dovode do letalnog efekta zahvataju neki od gena uključenih u regulaciju vitalnih procesa u ćeliji (esencijalni geni).

Letalni geni mogu se ponašati dominantno ili recesivno.

Dominantni letalni aleli usmrćuju nosioce kako u homozigotnom, tako i u heterozigotnom stanju.

Recesivni letalni aleli ispoljiće efekat samo u homozigotnom stanju, a upravo to je razlog da se znatno sporije eliminišu iz populacije (grupa organizama iste vrste). Recesivni letalni geniodržavaju se u populaciji u heterozigotnim kombinacijama.

Otkriven je veliki broj letalnih gena kod različitih vrsta životinja. Tako je još Cuenot još 1905. godine primetio da miševi žućkaste boje dlake pri ukrštanju sa belim miševima daju potomstvo žućkastih i belih miševa u odnosu 1 : 1. Ovakav odnos sugeriše da su žućkasti miševi heterozigoti, a beli homozigoti.

Međutim, pri ukrštanju heterozigotnih jedinki dobiće se potomstvo u brojnom odnosu 2 : 1, umesto očekivanih 3 : 1.

Nešto kasnije, utvrđeno je da se homozigoti za alel koji odrešuje žućkastu obojenost abortiraju in utero. Prema tome, alel za žutu boju ima dominantan efekat u odnosu na boju dlake, a recesivan efekat u odnosu na letalitet, odnosno da u homozigotnom stanju dovodi do uginuća u uterusu majki

Genski alel za žutu boju dlake nazvan je aguti (AY).

Uopšte uzevši, recesivni letalni geni dovode do promene odnosa fenotipova nakon ukrštanja heterozigota sa 3 : 1 na 2 : 1. Dominantan letalni gen C izaziva krupne deformitete ekstremiteta kod pilića, ali su homozigoti CC letali. Stoga se pri ukrštanju dva heterozigota sa deformisanim nogama (Cc × Cc) zapaža odnos fenotipova 2 : 1 (deformisani : normalni) . Alel C se, dakle, ponaša dominantno u heterozigotnom stanju (Cc), a recesivno u homozigotnom obliku CC. Drugim rečima, alel Cima dominantan efekat na morfologiju pilića, a recesivan efekat u odnosu na letalnost.

P: Cc × Cc

(deformisani) (deformisani)

F1: CC Cc Cc cc

(uginu) (deformisani) (normalni)

1 : 2 : 1