ACONDROPLAZIA

Student: Bujor Cristina

Prof. Coordonator:Dr.Danelciuc Francisc Tadeus

Disciplina:Recuperare in afectiuni pediatrice

Anul III,BFKT si Recuperare

Prezentarea bolii pe scurt

Este o boala congenitala

Afecteaza dezvoltarea tesutului cartilaginos

Este cea mai frecventa cauza a nanismului disproportionat

Este intalnita la aproximativ 1 din 10.000 de nou-nascuti

Apare in mod egal la ambele sexe

Mutatia afecteaza o gena ce codifica receptorul factorului de crestere fibroblastica implicat in cresterea oaselor (FGFR3)

In acondroplazie afectarea principala este rizomelica,cu bratele si coapsele mai afectatate in comparatie cu mana,piciorul si talpa

Cel mai adesea este diagnosticata chiar la nastere, fiind responsabila pentru aspectul caracteristic al nou-nascutului

Aproape 90% din copiii afectati nu au un istoric al bolii in familie, in acesta situatie boala survenind in urma unor mutatii spontane ce se produc in timpul spermatogenezei

In alte cazuri copilul motenete acondroplazia de la unul din prini

Cum se manifesta si care sunt simptomele acondroplaziei?

Dezvoltarea osoasa depinde de tesutul cartilaginos,cu timpul se depoziteaza calciu si detrmina intarirea si transformarea lui in os,in acelasi timp cauzand ingrosarea lor(acest proces afecteaza cresterea normala a oaselor)

Oasele membrelor sunt afectate in mod special(au brate si picioare scurte,trunchiul este dezvoltat normal,membrele sunt late, braul i coapsa fiind scurte n mod special;

Mini i picioare late(gen varum);

Gaura occipitala si canalul vertebral sunt mai inguste

Capul mare(hidrocefalie) si fruntea proeminente

Intelectul este normal

La varsta adulta,inaltimea femeilor:120-130cm

La varsta adulta barbati:125-135 cm

Degete scurte la mini, de lungimi egale (mini n trident)

Dini nclecai, prost aliniai pe maxilare;

Curburile coloanei vertebrale accentuate,stenoza lombara

Simptome