PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)
description
Transcript of PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)
![Page 1: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/1.jpg)
PREVENCE genetických PREVENCE genetických patologických stavů patologických stavů
(GPS)(GPS)
![Page 2: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/2.jpg)
Prognózování GPS a genetické Prognózování GPS a genetické poradenstvíporadenství
Principem genetického prognózování Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého je předpovědění vzniku určitého genotypu potomků (genetické genotypu potomků (genetické choroby) s využitím genetických choroby) s využitím genetických diagnostických metoddiagnostických metod
![Page 3: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/3.jpg)
Východiska genetického Východiska genetického prognózováníprognózování
Prognóza = riziko = pravděpodobnost vzniku GPSPrognóza = riziko = pravděpodobnost vzniku GPS
Ze znalosti rodokmenu rodičů
Ze znalosti genotypu rodičů
Ze znalosti genotypu rodičů a sourozenců
Z cytogenetických analýz – znalosti karyotypu rodičů
Z molekulárně genetických analýz
Z analýz populačně genetických
Ze znalosti populační zátěže a empirických rizik
Z dalších informací, včetně jejich kombinací
![Page 4: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/4.jpg)
PrimárníPlánované rodičovství – doba početí, počet dětí, intervaly mezi početím
Reprodukce v optimálním věku – podle SZO (WHO) má dojít ke splnění rodičovských povinností do 25. roku věku
Prevence GPSPrevence GPS
Prevence mutací – omezení vlivu mutagenních faktorů
Předkoncepční opatření – ochrana ženy před koncepcí, nikoliv až po zjištění gravidity
Genetické konzultace – genetické poradenství – při podezření na gen. chorobu
![Page 5: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/5.jpg)
Sekundární
Zábrana narození postihnutého plodu – genetické konzultace – prenatální diagnostika
Zábrana klinické manifestace patologického genu – vyřazení metabolitu z potravy, náhradní podávání chybějícího enzymu apod. (problematické)
Prevence GPSPrevence GPS
![Page 6: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/6.jpg)
Genetická diagnostika GPSGenetická diagnostika GPS
Předimplantační
Postimplantační
Postnatální
![Page 7: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/7.jpg)
Předimplantační genetická diagnostikaPředimplantační genetická diagnostika
oplozené vajíčko
odběr jedné blastoméry blastoméra
embryo
3 dny
kultivace
izolace DNAPRC, RFLP, aj.genetická diagnostika
![Page 8: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/8.jpg)
Postimplantační genetická diagnostikaPostimplantační genetická diagnostika
Technika amniocentézy
![Page 9: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/9.jpg)
Postnatální genetická diagnostikaPostnatální genetická diagnostika
Po předchozích stupních diagnostiky (potvrzení nebo vyloučení GPS)
Při podezření porodníka nebo pediatra na GPS
Kdykoliv v průběhu ontogeneze (života)Při podezření na:
- GPS probanda- GPS potomků
![Page 10: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/10.jpg)
Informovaný souhlas
![Page 11: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/11.jpg)
Základní pracoviště
Oddělení lékařské genetiky (při větších nemocnicích (krajské))
Centrum lékařské genetiky nebo jiný název(soukromá pracoviště, zpravidla v krajských městech)
realizují běžnou agendu, prenatální diagnostiku, prevenci, léčbu, poradenství, registrace GPS
vyšetření na doporučení gynekologa, porodníka, internisty, pediatra, ale i praktického lékaře nebo na vlastní žádost pacienta, jeho rodičů apod.
Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS
![Page 12: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/12.jpg)
Specializovaná pracoviště
Centrum dědičných metabolických poruch
Výzkumný ústav zdraví dítěte v Brně
Další
Diagnostika vzácných genetických patologických stavů, rsp. s využitím specifických metod (např. biopsie plodu, biopsie trofoblastu apod.)
Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS
![Page 13: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/13.jpg)
Preventivní pracoviště
Geneticko-toxikologická pracoviště nebo oddělení
Zřizují se při některých hygienických institucích např KHES
Zaměřeny kromě jiného na výzkum genotoxicity a prevenci mutací
Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS
![Page 14: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/14.jpg)
Centrální registr genetických chorob
Jeho budování versus ochrana osobních údajů
Cílem je evidence všech GPS v populaci
Umožní stanovení genetické zátěže populace, frekvence výskytu GPS, vývoje, analýzy, porovnání s jinými státy, interpopulační rozdíly apod.
Organizace prevence GPSOrganizace prevence GPS
![Page 15: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/15.jpg)
I. Postnatální diagnostika
Příklad nabízených služeb privátního Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetikycentra lékařské genetiky
Genetická konzultace a poradenství u genetických příčin poruch reprodukce a u výskytu vrozených vývojových vad u jedince
Chromozomální vyšetření periferní krve
Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření
Ultrazvukové vyšetření netěhotných pacientek – vyšetření dělohy, ovarií apod.
![Page 16: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/16.jpg)
II. Prenatální diagnostikaGenetická konzultace zaměřená na prenatální diagnostiku vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch u plodů se stanovením genetického rizika, prognózy, indikace prenatální diagnostikyBiochemický skrining – vyšetření krve těhotné pacientky v 15. týdnu těhotenství ke stanovení rizika chromozomální poruchy a některých dalších vrozených vad, zejména rozštěpových vad páteře a břišní stěny, hydrocephalie
Ostatní ultrazvukové vyšetření těhotných pacientek
Ultrazvukové vyšetření plodu k vyloučení vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch
Invazivní prenatální vyšetření plodu – odběr plodové vody - amniocentézaChromozomální vyšetření prenatální (z buněk plodové vody) i postnatální (odběr krve pacienta)Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření
Příklad nabízených služeb privátního Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetikycentra lékařské genetiky
![Page 17: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/17.jpg)
III. Vyšetření plodnosti u muže - spermiogram
Příklad nabízených služeb privátního Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetikycentra lékařské genetiky
![Page 18: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/18.jpg)
EugenikaEugenika
Nauka o principech zušlechtění lidstva propagací žádoucích typů, eliminací typů nežádoucích nebo méně žádoucích (cílem je zlepšení lidského druhu)
úsilí humánními metodami snížit genetickou zátěž populace
Negativní eugenika: sleduje cíl snížení genetické zátěže lidské populace metodou omezení reprodukce jedinců s nepříznivým fenotypem (přenašečů) a jedinců geneticky postižen (s projevem ve fenotypu)
Pozitivní eugenika: sleduje cíl zvýšené reprodukce jedinců s „příznivým“ fenotypem
![Page 19: PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062800/56814069550346895dabe28a/html5/thumbnails/19.jpg)
Příklady genetického prognózováníPříklady genetického prognózování