presentacion trabajo DMD
-
Upload
juan-carlos-vazquez -
Category
Documents
-
view
817 -
download
2
description
Transcript of presentacion trabajo DMD
![Page 1: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/1.jpg)
Distrofia muscular de DuchenneMaría De la Fuente, Conchy Iglesias y Juan Carlos Vázquez
2º LAC 08/09
CIFP Ánxel Casal- A Coruña
![Page 2: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/2.jpg)
Esquema del trabajo
Pruebas diagnósticas
Cuadro clínico del paciente
Patogenia de la enfermedad
Causas y factores de riesgo
Definición
Epidemiología
Pronóstico
![Page 3: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/3.jpg)
1. Definición
Es un trastorno hereditario, caracterizado por debilidad muscularrápidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.
![Page 4: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/4.jpg)
2. Causas y factores de riesgo
•Es causada por un gen defectuosos para la distrofina (proteína de los músculos).
•Se hereda como patrón de gen recesivo para cromosoma X (daltonismo)
•Antecedentes familiares
•Muchos casos sin antecedentes
![Page 5: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/5.jpg)
3. Patogenia
• ¿Qué es la distrofina?
• ¿Cuál es su función?
• ¿Cómo afecta en la DMD?
![Page 6: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/6.jpg)
4. Cuadro clínico de la DMD
Los síntomas que indican DMD son:
•Debilidad muscular
•Dificultad al caminar progresiva
•Fatiga
•Posible retraso mental
•Deformidades esqueléticas
•Malformaciones musculares
![Page 7: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/8.jpg)
5.Pruebas diagnósticas
Pruebas de laboratorio
Pruebas complementarias
Historia clínica •CK•Creatinina•LDH•Aldolasa•AST
•Biopsia muscular•Distrofina•Electromiografia
Historia clínica tanto del paciente como de su familia
y examen físico
![Page 9: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/9.jpg)
Pruebas de laboratorio
1. CK
• ¿Qué es?
• ¿Qué tipos de CK que existen?
• ¿Qué tipo de CK interviene en la DMD?
• ¿Cómo se observa la CK en la DMD?
• ¿Cómo se determina en el laboratorio?
• Tipo de muestra utilizada
![Page 10: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/10.jpg)
2. Creatinina:
• ¿Qué es?
• ¿Qué nos indica una creatinina alta?
• ¿Cómo se observa la creatinina en la DMD?
• ¿Cómo se determina en el laboratorio?
• Tipo de muestra utilizada
![Page 11: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/11.jpg)
3. LDH:
• ¿Qué es la LDH?
• ¿Qué tipos de LDH existen?
• ¿Qué tipo de LDH interviene en la DMD?
• ¿Cómo se observa la LDH en la DMD?
• ¿Cómo se determina la LDH en el laboratorio?
• Tipo de muestra utilizada
![Page 12: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/12.jpg)
4. Aldolasa
• ¿Qué es la aldolasa?
• ¿Qué tipos de aldolasa existen?
• ¿Qué tipo de aldolasa interviene en la DMD?
• ¿Cómo se observa la aldolasa en la DMD?
• ¿Cómo se determina la aldolasa en el laboratorio?
• Tipo de muestra utilizada
![Page 13: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/13.jpg)
5. AST
• ¿Qué es?
• ¿Qué nos indica una AST alta?
• ¿Cómo se observa la AST en la DMD?
• ¿Cómo se determina en el laboratorio?
• Tipo de muestra utilizada
![Page 14: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/14.jpg)
Pruebas complementarias1 Biopsia muscular
• ¿Qué es?
• ¿Cómo se obtiene la muestra?
• ¿Para qué se utiliza?
• ¿Qué tipo de estudios se realizan con la muestra biopsiada?
2 Análisis de distrofina
• ¿Para que se utiliza?
• ¿Cómo se realiza?
• ¿Qué nos permite conocer?
![Page 15: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/15.jpg)
3 Electromiografía
• ¿Qué es?
• ¿En qué consiste la técnica?
• ¿Qué nos permite conocer?
![Page 16: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/16.jpg)
6. Epidemiología
IncidenciaFrecuenciaAlélica
Diagnóstico Genético Dato
En todos los paises1 caso por cada 3500
niños nacidos
En Galicia 1caso por cada 5000
Poblacionesdesde 1 por cada 10.000
hasta 1 por cada
3.000
Posible en el 90 % mujeres
portadorasEn el 60-70%
casosse puede
hayar conPCR ADN fetal
1/3 de los niños
afectados presentan mutación
genética y 1/3 de las madres
también
![Page 17: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/17.jpg)
7. Pronóstico
Muerte
Lactancia-6 años
10 años
12 años
25 añosVida de un paciente Vida de un paciente con DMDcon DMD
Aparatos ortopédicosMalformaciones esqueléticas
Cardiomiopatia e insuficiencia Respiratoria progresivas
El paciente está confinado a una silla de ruedas
Debilidad mucular progresivaen piernas y pelvis
Se agrandan los músculos de la pantorrila, pseudohipertrofia,
Contracturas musculares
![Page 18: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/18.jpg)
Tratamiento:
• Inexistente
• Fisioterapia
• Aparatos ortopédicos
• Asistencia respiratoria
![Page 19: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/19.jpg)
Bibliografía - Medline Plus Enciclopedia Médica
-Diccionario de Medicina Océano Mosby -Diccionario Enciclopédico de Laboratorio (Panamericana)
-www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_neuro_sp/musdys.cfm -www.distrofia-mexico.org/tipoduchenne.htm
-Diccionario Médico Marbán -http://www.arene.es/pdf/distrofia-muscular-duchenne.pdf
![Page 20: presentacion trabajo DMD](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062300/5571f29b49795947648cc927/html5/thumbnails/20.jpg)