MICROCEFALIA

Dra. Nancy Cárdenas Mera

Neuróloga Pediatra

La medición del perímetro cefálico o de la

circunferencia occipito frontal es un método

sencillo para evaluar el crecimiento de la

cabeza.

Introducción

• Microcefalia congénita con un PC que se mantiene por debajo

de – 2 DE;

• Microcefalia adquirida el PC al nacer está en el percentil 50 y

a los 2 o 3 años (o antes) se desacelera hasta < 3 DE o está en

el percentil 2.

• Microcefalia extrema un PC por debajo de 3 DE.

• La curva de crecimiento del PC nos va a permitir orientarnos hacia:

• En la población general, un PC inferior a 2 DE está asociado a un CI por

debajo de 70 en el 10% de los niños, y un PC inferior a 3 DE a un CI por

debajo de 70 en el 51% de los niños.

Patogenia de la microcefalia

• Defecto en el desarrollo cerebral o desarrollo anormal delmismo, con disminución del número de neuronas durante la

neurogénesis o inadecuada migración neuronal. Puede

asociarse a trastornos del desarrollo cortical (lisencefalia,

polimicrogiria, paquigiria u otras displasias corticales.Microcefalia congénita.

• Agresión sobre un cerebro previamente normal resultando una

reducción de procesos dendríticos y conexiones sinápticas.Microcefalia secundaria o adquirida.

• Limitación física al crecimiento del cerebro (craneosinostosis).

Etiología de la microcefalia

Microcefalias aisladas o primarias

Grupo heterogéneo de trastornos con un

denominador común de una microcefalia por defecto

de proliferación.

Se presenta desde el nacimiento, con herencia AD, AR

o ligado al X.

Microcefalia primaria AR: Talla baja, retardo en el

desarrollo o mental, retraso de lenguaje y déficit

cognitivo, epilepsia y tetraparesia espástica. El

cerebro muestra una arquitectura normal. Implicados

varios genes (MCPH 1-6 etc..) y diferentes locus

génicos con distintos cromosomas (8p23, 19q13, 9q34).

Microcefalia p

Causas de microcefalia

1.Aisladas o primarias. AR, AD, ligada al X

2. Sindrómica: Asociadas anomalías cromosómicas,

delección de genes. Síndrome de Seckel, Smith Lemli

Opitz, Williams , Cornelia de Lange, entre otros.

3.Defectos malfomativos: Defecto del tubo neural:

anencefalia, hidraencefalia, encefalocele.

Malformaciones del SNC: holoprosencefalia,

lisencefalia, esquisencefalia, polimicrogiria,

paquigiria.

4. Craneosinostosis

Causas de microcefalia

5. Enfermedades metabólicas: Diabetes mellitus

materna. Acidurias orgánicas. Peroxisomales.

6. Enfermedades neurodegenerativas: Síndrome de

Rett. Síndrome de Alpers. Lipofuscinosis ceroidea.

Síndrome de Aicardi-Goutieres.

7. Factores ambientales: TORCH. Infecciones SNC.

Infección VIH. Exposición a drogas, alcohol, tabaco,

FAE, neoplásicos. Perinatales (Encefalopatía

hipóxico isquémica, hipoglicemia, hipotirodismo).

TCE. Casi ahogamiento. SE

Manifestaciones Clínicas

Retraso mental

CI bajo.

7. 5% pueden tener un CI

normal.

Epilepsia

Conducta frente a un niño

con microcefalia

• Determinar si es primaria o secundaria, si es sindrómica o malformativa,

si es genética o ambiental.

• Historia clínica prenatal y perinatal

• Historia familiar

• Ingesta de alcohol, abuso de sustancias, infección durante la gestación

• Neonatal inmediato

• Exploración del cráneo, PC

• Exploración neurológica

• Exploración general pediátrica

• Rasgos dismórficos

Conducta frente a un niño

con microcefalia

• Ecografía transfontanelar

• Radiografía simple de cráneo AP y perfil

• Neuroimagen con TC/Resonancia cerebral

• Cariotipo

• TORCHS

• Aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR

• Técnicas de PCR para Carga viral

• EEG

• Potenciales evocados, VCN

Conducta frente a un niño

con microcefalia

Neuroimagen

Agenesia de

cuerpo calloso

Malformación

cerebral

Síndrome de West Asfixia al Nacer

Asfixia al Nacer Asfixia al Nacer

Malformaciones

cerebrales

Holoprosencefalia

CitomegalovirusToxoplasmosis

Incidencia de

Microcefalia. HRGE

0%0%0%

55%

45%

FEMENINO MASCULINO

RETARDO MENTAL

24%

PCI

18%

ConvulSION

4%

EPILEPSIA

24%

ASFIXIA

20%

MENINGITIS

1%

PRETERMINO

4% ENCEFALOPATIA

1%

DISGENESIA DEL

CC

2%HIPOT

1%

TALLA

1%

MIELOMENINGOC

ELE

0%

Incidencia de

Microcefalia HRGE

SDX RETT

1%

SDX

DOWN

5%

SDX DE B?

4%SDX NOON

4%

SDX WEST

8%

SX CORN

LANGE

0%

SX WAND

3%

SDX PRADDER WI

4%

GENETICO

TRASTORNO

44%

SX RUBENSTEIN

3%

SX KLINEFELTER

3%

ESQUINCECEFALIA

8%

SDX

SECKEL

3%

SDX CRI DU CHAT

1%

SDX AICARDI

0%

SDX

PIERRE

ROBIN 2

0%

OSTEOGENESIS

IMPERFECTA

1%

SDX COSELLO 1

1%SDX

LEGEUNE

1%

TREACHER

COLLINS

1%

PATAU

1%MOEBIUS

1%

Gracias…