MIJARES MARIELAC.I. V-08719951

Se denomina cromosoma  a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.

Partes de un Cromosoma:

Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

Tipos de Cromosoma:

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

Metacéntricos: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

Submetacéntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

Acrocéntricos: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

Telocéntricos: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo. El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

El cromosoma humano 19 es metacéntrico.

El cromosoma humano 14 esacrocéntrico.

Determinación del sexo.

En las últimas décadas, las investigaciones sobre biología molecular y genética han ampliado el concepto que tradicionalmente se tiene sobre la determinación del sexo.En los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente cromosómica. La combinación XX o XY es la responsable del sexo genético, en la que el sexo homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY).Durante la gametogénesis (formación de las gametas, que poseen un solo conjunto de cromosomas, o sea, son haploi des), las hembras producen óvulos que llevan un cromosoma X; en cambio, en los machos, la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y.La presencia de un cromosoma Y hace que un embrión se diferencie como macho y se desarrollen testículos y no ovarios. Este hecho indica que existen genes propios del sexo masculino en el cromosoma Y, que no están presentes en el X.

Cromosomas Sexuales.

Homocigoto y Heterocigoto:

Dos posibilidades genéticas para un huevo fecundado.

Si las dos células sexuales (gametos) que se fusionan durante la fecundación portan la misma forma de un gen para un carácter específico, se dice que el organismo es homocigoto para ese carácter. Si los gametos portan formas distintas del gen, el resultado es un heterocigoto. Como los genes pueden ser dominantes o recesivos, no siempre es posible determinar la composición genética (genotipo) de un organismo por su aspecto físico (fenotipo).

Homocigoto: Individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los

cromosomas homólogos, es decir, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos  para un mismo carácter, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

Heterocigoto: Individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los

cromosomas homólogos (en las especies diploides). Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide,  tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

¿Por qué surgen los genotipos homocigotos y heterocigotos?

Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante.

Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo.

Herencia ligada al sexo.

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se  encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que  el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.        Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.        El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.        Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.        Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los re-arreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.

Alteraciones del cariotipo.

Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean autosomas o cromosomas sexuales 

Un ejemplo es el Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas cuentan con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Si se sabe que se debe a la formación de un óvulo o espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse ambos gametos generan un cigoto con 3 cromosomas nº 21. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. 

Cariotipo de un individuo con Trisonía 21

Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales: 

Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos anormales, se abortan espontáneamente.

Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.

Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X):Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal, son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales. 

Síndrome de Klinefelter: son XXYVarones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.

Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. 

Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal. 

El cariotipo humano normal consta de (hablando de una célula diploide):22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el varón.Es decir que nuestras células sómaticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un integrante de cada par. 

Cariotipo humano normal femenino 

Cariotipo humano normal masculino