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HOSPITAL SANITAS LA ZARZUELA
RECIÉN NACIDO A TÉRMINO CON RECHAZO DE TOMAS, VÓMITOS E
HIPOTONÍA
Patricia Ríos Gómez MIR Pediatría
Tutores: Dra. López, Dra. Miliante Hospital Universitario Sanitas La Zarzuela
Objetivos
Reconocimiento de la sepsis
¿Cuándo sospechar una enfermedad metabólica?
Enfocar diagnóstico de enfermedad metabólica
Ideas básicas sobre algunas metabolopatías
Caso clínico
Varón 6 días de vida que consulta en urgencias por:
• Vómitos de 6 horas de evolución
• Irritabilidad
• Rechazo de las tomas
• Afebril
Antecedentes
• Embarazo controlado, normal
• Parto instrumental con fórceps (semana 37+4)
Obstétricos
• Cultivo positivo para SGB (profilaxis completa)
• 5 horas de bolsa rota. Fiebre materna intraparto (38,2ºC)
Infecciosos
• Peso recién nacido: 2750 g. Apgar 9/10
• Alimentación con lactancia materna exclusiva
Recién nacido
Exploración física
• Peso: 2500 (-9% PRN)
• FC: 175 lpm; TA 70/45 mmHg;
FR 52 rpm; Sat O2 98%; Tª 37,8ºC
• Regular estado general, ictericia hasta abdomen, deshidratado
AC: rítmico, no soplos. AP: buena entrada de aire bilateral. No ruidos sobreañadidos
Abdomen blando, depresible, no impresiona de doloroso.
Neurológico: FANT. Irritable. Hipoactivo pero reactivo a estímulos. Hipotonía axial
PREGUNTA 1
¿Cuál es la sospecha diagnóstica?
1. Sepsis precoz
2. Enfermedad metabólica congénita
3. Gastroenteritis aguda
4. Todas las anteriores
Repasando sepsis precoz…
• Causa frecuente de morbimortalidad
• Definición: SRIS secundario a infección
• Clínica: Inespecífica
• Diagnóstico:
Riesgo de infección (factores de riesgo y/o signo clínico)
Infección probable (riesgo de infección + alteración analítica)
Infección cierta (infección probable + cultivo positivo)
• Tratamiento: Antibiótico SRIS (Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica):
- Temperatura rectal > 38,5ºC o < 36ºC - Leucocitosis/ leucopenia
- Otro criterio: taquicardia/bradicardia; taquipnea o necesidad ventilación mecánica
Repasando enfermedades metabólicas…
• Cribado metabólico
• Definición: enfermedades genéticas,
alteración proteína o enzima
Bloqueo de un proceso metabólico
• Clínica: Inespecífica (especialmente
síntomas neurológicos y digestivos)
• Diagnóstico: Análisis de sangre, orina, LCR
• Tratamiento: medidas de soporte, reducción de tóxicos, suplementación farmacológica
Repasando gastroenteritis aguda….
• Causa frecuente de deshidratación en neonatos
• Clínica: vómitos, deposiciones diarreicas, dolor abdominal, deshidratación, fiebre
• Diagnóstico: clínico +/- analítico
• Tratamiento: hidratación abundante
PREGUNTA 2
¿Cuál sería su actitud? 1. Realizamos analítica completa y solicitamos ingreso para
observación 2. Al ser lo más probable un cuadro de gastroenteritis,
comprobamos tolerancia y damos de alta con control en 24 horas 3. Por los antecedentes perinatales, lo más probable es que se
trate de una sepsis, por lo que, tras recogida de analítica, iniciamos tratamiento antibiótico intravenoso
4. Análisis de la leche materna en busca de algún germen causante de gastroenteritis/sepsis
Volviendo a la sepsis
• Factores de riesgo de infección
• Muestras: sangre, orina, LCR, cultivos exudados periféricos
Sepsis: infección sistémica
Neonatal: < 28 días de vida
Transmisión vertical (<7 días): SGB, E. Coli
Transmisión nosocomial: microrganismos del entorno hospitalario (UCI): S. epidermidis, E. Coli, Klebsiella, Pseudomona
Transmisión comunitaria: microorganismos domicilio/comunidad
Pruebas complementarias
• Analítica completa:
Hb 11.6 g/dl, Leucocitos 6270 (N 65%), Plaquetas 404.000
Glucemia 30 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas, ionograma normales.
BRT/D: 9.8/0.7 mg/dl
Procalcitonina: 0,2 ng/ml, PCR: 1,01 mg/dl
• Hemocultivo: pendiente
• Gasometría: pH 7,24, HCO3 18; CO2 40; EB -10
• Punción lumbar: bioquímico normal. Pendiente cultivo
• Sistemático de orina normal. Urocultivo negativo
Pruebas complementarias
• Analítica completa:
Hb 11.6 g/dl, Leucocitos 6270 (N 65%), Plaquetas 404.000
Glucemia 30 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas, ionograma normales.
BRT/D: 9.8/0.7 mg/dl
Procalcitonina: 0,2 ng/ml, PCR: 1,01 mg/dl
• Hemocultivo: pendiente
• Gasometría: pH 7,24, HCO3 18; CO2 40; EB -10
• Punción lumbar: bioquímico normal. Pendiente cultivo
• Sistemático de orina normal. Urocultivo negativo
PREGUNTA 3
¿Qué actitud tomaría?
1. Sigo pensando que es una sepsis por lo que ingresaría con ampicilina y gentamicina en espera de cultivos
2. Ingreso con ampicilina y cefotaxima en espera de cultivos
3. No parece nada infeccioso, por lo que ingresaría para observación y tratamiento de la hipoglucemia con sueroterapia y rehidratación oral
4. Es improbable que se trate de infección por SGB, ya que se hizo profilaxis completa a la madre preparto
Evolución
Ampicilina y gentamicina iv +
sueroterapia
Persiste acidosis metabólica e
hipoglucemias al intentar retirar
el suero
Afebril desde el ingreso
Tras 48 horas de tratamiento:
regular estado general, rechazo
de tomas, vómitos e hipotonía
PREGUNTA 4
Y ahora….¿Qué hacemos?
1. Damos algo más de margen al tratamiento antibiótico esperando que mejore la clínica
2. Cambiamos de antibiótico, pues no está siendo efectivo
3. Suspendemos tratamiento antibiótico y observamos evolución
4. Nos planteamos que pueda tratarse de otro diagnóstico y comenzamos estudio de enfermedades metabólicas
Enfermedades metabólicas congénitas
• Autosómicos recesivos Herencia
• Retraso diagnóstico descompensación metabólica, empeoramiento neurológico o muerte
Pronóstico
• Baja incidencia individual pero alta en conjunto Epidemiología
Enfermedades metabólicas congénitas
• Pueden presentar manifestaciones en cualquier sistema:
Agudos Crónicos
• Neurológico: letargia, coma, convulsiones, retraso del desarrollo, neuropatía, alteraciones del tono, miopatías, ataxia y distonía, neuropsiquiátricos
• Digestivos: vómitos, alteraciones alimentación, organomegalias, ictericia
• Cardiológicos: cardiomiopatía hipertrófica/dilatada
• Oftalmológicos: cataratas, opacidades corneales, retinitis pigmentosa…
• Signos dismórficos
• Dermatológicos
• Hidrops fetal
• Olores anormales
Más pruebas complementarias
• Analítica completa:
Hb 12g/dl, Leucocitos 7233 (N 60%), Plaquetas 412.000
Glucemia 50 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas
Aumento ésteres de carnitina
Lactato elevado y pirúvico normal. Cetonemia negativa
Coagulación: normal
• Gasometría: pH 7,27, HCO3 20; CO2 38; EB -8.
• Sistemático de orina normal. Cetonas en orina negativas
Más pruebas complementarias
• Analítica completa:
Hb 12g/dl, Leucocitos 7233 (N 60%), Plaquetas 412.000
Glucemia 50 mg/dl, Creatinina, urea, GOT/ GPT elevadas
Aumento ésteres de carnitina
Lactato elevado y pirúvico normal. Cetonemia negativa
Coagulación: normal
• Gasometría: pH 7,27, HCO3 20; CO2 38; EB -8.
• Sistemático de orina normal. Cetonas en orina negativas
PREGUNTA 5
¿Qué tratamiento comenzamos?
1. Tratar la hipoglucemia con perfusión de glucosa
2. Iniciar tratamiento con carnitina a 50-100 mg/kg/día
3. Evitar el ayuno
4. Todas las anteriores
Defectos en la oxidación de los ácidos grasos
• Enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas
• Fuentes de energía: oxidación de glucosa y ác. grasos en la mitocondria
Durante el ayuno o situaciones de estrés
Defectos en la oxidación de los ácidos grasos
Mitocondria Defectos - Directamente en beta-oxidación - Indirectamente en transporte o metabolismo de
la carnitina
Acumulación compuestos tóxicos
Defecto síntesis de acetil- CoA
Fallo en producción energía (ciclo Krebs)
Defecto síntesis de cuerpos cetónicos
Hipoglucemia
Resolviendo el caso
Rehistoriando a los padres…..
Previo al ingreso: llevaba unos días enganchándose mal, en las últimas tomas prácticamente no se había enganchado
DESCOMPENSACIÓN METABÓLICA
Vómitos Hipotonía Febrícula
Conclusiones
Pensar en las enfermedades metabólicas
Incidencia baja de manera aislada pero alta en conjunto
Pueden comprometer la vida del RN
Bibliografía
• Cloherty J, Eichenwald E, Hansen A, Stark a. Manual de Neonatología. 7ª edición. 2012. Editorial Wolters Kluwer
• Moro M, Vento M. De guardia en Neonatología. 3ª edición. 2015. Editorial panamericana
• Reid Sutton V. Inborn errors of metabolism: Identifying the specific disorder. UpToDate. 2018
• Reid Sutton V. Inborn errors of metabolism: Metabolic emergencies. UpToDate. 2017
• Reid Sutton V. Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis, and clinical features. UpToDate. 2017
• Reid Sutton V. Inborn errors of metabolism: Classification. UpToDate. 2017
• Merrit L, Vockley J. Overview of fatty acid oxidation disorders. UpToDate. 2017
• Martinez Pardo M, Gómez López L, Ruiz Pons M, Sánchez-Valverde Visus F, Dalmau Serra J. Diagnóstico y tratamiento de las alteraciones de la oxidación mitocondrial de las grasas. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP.