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Hipotiroidismo congénito No es yodo todo lo que reluce
Autor: Carlos Pérez Martín
Tutor: Lorea Ruiz
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Hipotiroidismo congénito
• El término Hipotiroidismo congénito (HC) comprende aquellas situaciones caracterizadas por una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular presente desde el nacimiento, pero no necesariamente detectadas en esta época de la vida
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Epidemiología
Hipotiroidismo
Origen
Primario
Secundario
Terciario
Evolución
Permanente
Transitorio
Aislado
Sindrómico
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Epidemiología 1:4000 / 1:2000
2 1
Incidencia mundial 1:7000 / 1:10000
Cribado
Incidencia EE.UU (T4)
1:4094
Incidencia EE.UU (TSH)
1:2372
1/3
1:2285
1:10000
1:800
C.V 98%
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Sintomatología • La gran mayoría de los niños son asintomáticos
• 1/3 de los niños nacen en P>90 en peso
Aporte transplacentario
de hormonas tiroideas
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•Cardiopatías •Malformaciones nefrourológicas •Gastrointestinales •Esqueléticas
Sintomatología
Valor superior a 4 sugestivo de
hipotiroidismo
Malformaciones congénitas
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Sintomatología
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Cribado neonatal
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Tratamiento
• Levotiroxina oral 10-15 μg/kg/día vo
• El tratamiento se debe iniciar en todo niño con resultado positivo en el cribado, después de realizar la extracción de sangre para obtener la confirmación diagnóstica, sin esperar al resultado de ésta
Cribado patológico
Confirmación diagnóstica
T4L ↓
T4L N
TSH entre 6 y 20 μU/ml
TSH >20 μU/ml
TTO
TTO
Wait and see
Γ-grafia +
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Tratamiento
•T4 en rango de normalidad superior •TSH < 5 μU/ml
Objetivos
Coeficiente intelectual
T4L <1ng/dl
T4L >1ng/dl
Cociente de desarrollo
- +
T4L <1ng/dl
T4L >1ng/dl
- +
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Tratamiento
•T4 en rango de normalidad superior •TSH < 5 μU/ml
Objetivos
Cociente de desarrollo
T4L <1ng/dl
T4L >1ng/dl
- +
Pacientes tratados con altas dosis de T4L
Hiperactividad
Agresión
Delincuencia
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Seguimiento
•Retirar tratamiento 4-6 semanas •TSH ↑ y T4L ↓ •TSH y T4L normal
•Disminuir dosis de levotiroxina (30%) •TSH >10 μU/ml •TSH normal
Reevaluación > 3 años
HC permanente TTO
HC transitorio
+ Dx
HC permanente TTO + Dx
Continuar ↓
•Γ-grafia o ECO ectopia o agenesia •Dishormogénesis
No Reevaluación
Tras inicio de TTO T4 se normaliza en 1-2 semanas, TSH en 1
mes
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Nuestros resultados
39
26
13
2 1
<30 sg
30-37 sg
>37 sg
12
9
18
31%
23%
46%
54% Pretérmino
46% A término
0% Postérmino
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Nuestros resultados
39
Clasificación
H. Transitorios
H. congénito
Falsos +
Exitus previo a Dx
16
18
4
1
46 %
41 %
10 %
3 %
Pretérmino A término Fallecidos
10 6 1 (pt)
8
1
10
3
1 1 (pt)
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Nuestros resultados Tratamiento
23 (59%)
5 (22%) Transitorios
18 (88%) H congénitos
Media de inicio del tratamiento
T4
<1 semana >1 semana
TSH <1 mes
>1 mes
Normalización
25
11
27
7
64%
30%
70%
18%
2 Mal seguimiento 1 fallecido
2 Mal seguimiento 1 fallecido 2 TSH ↑
Ninguna malformación asociada
TSH >20 μU/ml
TSH <20 μU/ml
5 días 5 Pacientes 30 días 18 Pacientes
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Conclusiones
• El hipotiroidismo congénito, aunque infrecuente, puede ser una enfermedad con alta comorbilidad
• El cribado universal ha supuesto un aumento de la incidencia de la enfermedad en edades precoces y una disminución de los efectos 2º de la enfermedad
• Es muy importante el diagnóstico y tratamiento precoz
• Hay que evitar pérdidas en el seguimiento de estos pacientes